Turner sendromu: semptomlar, tipleri, nedenleri ve tedavisi

Monozomiler bir tür kromozomal anormalliktir Vücut hücrelerinin bazılarının veya tümünün kopyalanması gereken tek bir çift kromozom içerdiği yer. Yaşamla uyumlu birkaç insan monozomisinden biri, kusurun dişi cinsiyet kromozomunda meydana geldiği Turner sendromudur.

Bu yazıda anlatacağız Turner sendromunun ana tiplerinin semptomları ve nedenlerive bu durumlarda yaygın olarak kullanılan terapötik seçenekler.

• İlginizi çekebilir: "Edwards sendromu (trizomi 18): nedenleri, belirtileri ve türleri"

Turner sendromu nedir?

Turner sendromu genetik bir hastalıktır X kromozomundaki rastgele değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar.. Genellikle etkilemez istihbarat, bu nedenle bu bozukluğa sahip kişiler genellikle normal IQ'lara sahiptir.

İki olması gereken durumlarda tek bir X kromozomunun varlığı ile ilgilidir, yani Turner Sendromu hemen hemen sadece kızlarda teşhis edilir, ancak her ne kadar kadınlarda görülen bir alt tip olsa da. erkekler Yaklaşık 2.000 kadın doğumunda 1 görülür.

Bu değişiklik, özellikle fiziksel gelişimi etkiler.

cinsel olgunlaşma üzerinde engelleyici etkiler: Turner sendromlu kızların sadece %10'u ergenlik çağına geldiklerine dair bazı belirtiler gösterirken, sadece %1'i tıbbi müdahale olmaksızın bebek sahibi olmaktadır.

• İlginizi çekebilir: "Kırılgan X Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi"

Ana semptomlar ve bulgular

Bu bozukluğu olan kızlar ve kadınlar, tanının temelini oluşturan iki karakteristik özelliğe sahiptir: boyunuz normalden kısa ve yumurtalıklarınız tam gelişmemiş, bu nedenle adet görmeme veya adet düzensizliği yaşarlar ve hamile kalamazlar.

Çünkü Turner sendromunun temel belirtileri biyolojik olgunlaşma ve cinsel gelişim, en azından bu bozukluğun varlığını kesin olarak belirlemek mümkün değildir. the ergenlik, bu belirtilerin net olarak ortaya çıkmaya başladığı dönem.

Turner sendromunun olağan semptomlarının geri kalanı duruma göre değişir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

• Yüz, gözler, kulaklar, boyun, uzuvlar ve göğüste morfolojik anormallikler
• Genellikle ellerde, ayaklarda ve boyunda sıvı birikmesinden (lenfödem) kaynaklanan şişlik
• Görme ve işitme sorunları
• Büyüme gecikmeleri
• Ergenlik kendiliğinden tamamlanmaz
• kısırlık
• kısa boy
• Kalp, böbrek ve sindirim bozuklukları
• Sosyal etkileşimdeki eksiklikler
• Özellikle matematiksel ve uzamsal görevlerde öğrenme güçlükleri
• hipotiroidizm
• Skolyoz (omurganın anormal eğriliği)
• Diyabet ve kalp krizi riskinde artış
• Hiperaktivite ve dikkat eksikliği

Bu hastalığın türleri ve nedenleri

Turner sendromu, dişi biyolojik cinsiyete sahip insanlarda iki X cinsiyet kromozomundan birinin olmamasından kaynaklanır. bazen tamamlanmamış bir Y kromozomuna sahip olan ve bu nedenle şu şekilde gelişen erkeklerde de ortaya çıksa da: kadınlar.

Üç tip Turner sendromu tanımlanmıştır. semptomların spesifik genetik nedenlerine bağlıdır. Bu kromozomal değişiklikler döllenme sırasında veya intrauterin gelişimin ilk aşamasında meydana gelir.

1. monozomi ile

Bu sendromun klasik varyantında, ikinci X kromozomu vücudun tüm hücrelerinde tamamen yoktur; yumurta veya spermdeki kusurlardan dolayızigotun ardışık bölünmeleri bu temel anomaliyi yeniden üretir.

2. mozaikçilik ile

Mozaik tipi Turner sendromunda, çoğu hücrede fazladan bir X kromozomu bulunabilir, ancak bu ya tam değildir ya da kusurludur.

Sendromun bu alt tipi şu şekilde gelişir: Bozulmuş hücre bölünmesinin sonucu erken embriyonik gelişimin belirli bir noktasından itibaren: kusurlu soydan kaynaklanan hücrelerde ikinci X kromozomu yoktur, geri kalanında vardır.

3. Eksik Y kromozomu ile

Bazı durumlarda, genetik olarak erkek olan bireyler, Y kromozomu nedeniyle normatif olarak gelişmezler. yoktur veya hücrelerin bir kısmında kusurlar vardır, bu nedenle dişil görünürler ve ayrıca tarif ettiğimiz semptomlara sahip olabilirler. Turner sendromunun nadir görülen bir çeşididir.

Tedavi 

Turner sendromu genetik bir varyasyon olduğu için "tedavi edilemese" de, tedavi edilebilecek farklı yöntemler vardır. ana belirti ve bulguları gidermek veya en azından en aza indirmek.

Morfolojik değişiklikler ve diğer benzer ilişkili kusurların değiştirilmesi, spesifik değişikliğe bağlı olmasına rağmen, değiştirilmesi zor olma eğilimindedir. Vakaya bağlı olarak, diğerlerinin yanı sıra kardiyolog, endokrinolog, kulak burun boğaz uzmanı, göz doktoru, konuşma terapisti veya cerrah gibi uzmanların müdahalesi gerekli olabilir.

Bu bozukluğun erken saptandığı durumlarda, büyüme hormonu enjeksiyon tedavisi yetişkinlikte normal bir boya ulaşılmasını teşvik eder. Bazen bu tedavinin etkilerini arttırmak için düşük doz androjenlerle birleştirilirler.

büyük sıklıkta hormon replasman tedavileri uygulanır Turner sendromlu kızlar biyolojik olgunlaşmalarını artırmak için ergenliğe ulaştıklarında (s. Ve. adetin başlamasını teşvik etmek için). Tedaviye genellikle östrojen ve ardından progesteron ile başlanır.