Ohtahara sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Çocukluk döneminde, özellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya gebelik döneminde, nispeten yaygındır. yaşamın bu evresindeki genetik uyumsuzluklardan veya değişikliklerden kaynaklanan nörolojik hastalıklar gösterir; narin. Bu, örneğin, Ohtahara sendromu olarak bilinen epileptik tip bir patoloji.

Bu yazıda bu epileptik ensefalopati ile ilişkili nedenleri, semptomları ve tedavileri göreceğiz.

• İlgili yazı: "Epilepsi türleri: nedenleri, belirtileri ve özellikleri"

Ohtahara sendromu nedir?

Ohtahara sendromu olarak da bilinen erken çocukluk çağı epileptik ensefalopatisi, çok erken evrede olan bir epilepsi türüdür; Spesifik olarak, birkaç aylık bebeklerde, genellikle doğumdan sonraki ilk üç aylık dönemden önce veya hatta doğumdan önce, doğum öncesi aşamada görülür.

Aksine epilepsi Nispeten yaygın bir nörolojik patolojidir, Ohtahara sendromu nadir bir hastalıktır ve %4'ten daha azını temsil ettiği tahmin edilmektedir. çocukluk çağı epilepsisi vakalarının sayısı (görünüşü eşit olarak dağılmasa da, çünkü çocukları erkeklerden biraz daha fazla etkiler). kızlar).

belirtiler

Ohtahara sendromunun semptomları, konvülsiyonlu epileptik nöbetlerle bağlantılı bozukluklarla ilişkilidir.. Bu krizler genellikle tonik tiptedir (yani yoğun, neredeyse her zaman yere düşmeyi ve güç kaybını içeren bir kas sertliği hali ile). bilgi) ve nadiren miyoklonik (yani, kısa süreli kas sertliği durumları ve çoğu zaman geçebilecek kadar önemsiz olan kriz) fark edilmeden).

Miyoklonik nöbetler durumunda, kas sertliği dönemleri genellikle yaklaşık 10 saniye sürer ve hem uyanıkken hem de uyku sırasında ortaya çıkar.

Öte yandan, beynin işleyişinden etkilenen bölgelerine bağlı olarak, bu krizler odaksal veya genel olabilir.

Diğer ilgili semptomlar apne ve yutkunma ve nefes almada güçlüktür.

• İlginizi çekebilir: "Nöbet geçiren bir kişinin beyninde neler olur?"

Teşhis

Nadir görülen bir hastalık olduğundan, teşhisi için özel bir araç yoktur ve tıbbi ekibin deneyimine dayanır. Bunu yapmak için nörologlar ve psikiyatrlar beyin görüntüleme teknolojilerini ve Bilgisayarlı Tomografi veya Bilgisayarlı Tomografi gibi sinir aktivitesi taramalarını kullanırlar. ensefalogram, çok belirgin aktivite zirveleri ve ardından büyük sakinlik dönemleri ile karakteristik bir aktivasyon modelini ortaya çıkarır.

Spesifik araçların bu eksikliği, ölümün genellikle hakkında net bir bilgi sahibi olmadan meydana geldiği anlamına gelir. ne tür epilepsi tedavi edilir ve bazen hastalığın türü konusunda bir fikir birliği olmayabilir. orada.

Ohtahara sendromunun nedenleri

Genel olarak tüm epilepsi türlerinde olduğu gibi, Ohtahara sendromunun nedenleri nispeten bilinmemektedir. Beynin sinir hücrelerinde ürettiği garip nöronal aktivasyon örüntüsünün kaynağı biliniyor, ancak bilinmiyor. nöronların bu elektriksel ateşleme modelini ortaya çıkaran ve sistemin geri kalanına yayılmaya başlayan şey nedir? son derece sinirli.

Bu epileptik nöbetlerin ortaya çıkmasına neden olabilecek diğer sağlık sorunlarını da hesaba katarsak, metabolik bozuklukların, Tümörlerin varlığı, kalp krizleri, sinir sistemindeki malformasyonlar ve bazı genetik anormallikler de bu hastalıkla ilişkilendirilmiştir.

Tedaviler

Ohtahara sendromlu çocukların vakalarına müdahale etmek için kullanılan tıbbi tedavi biçimleri genellikle klonazepam gibi diğer epilepsi türlerinin semptomlarını hafifletmek için yaygın olarak kullanılan ilaçları uygulamak veya fenobarbital.

Öte yandan, çok az başarı ile de olsa, diyet değişikliklerine dayalı müdahaleler (ketojenik diyetler gibi) de kullanılmıştır. Genel olarak, hastalığın gelişimi düzelmez ve epileptik nöbetler daha sık ve yoğun hale gelir.

Aşırı durumlarda, diğer epilepsi türlerinde olduğu gibi ameliyat kullanılabilir, ancak bu tür erken yaşlarda bu müdahaleler çok karmaşık olma eğilimindedir.

Tahmin etmek

Diğer taraftan, bu kötü prognozlu bir hastalıktırve çoğu vaka, hastalık kötüleşme eğiliminde olduğu için erken çocukluk döneminde erken ölümle sonuçlanır. İlk seanslarda tedavi sendromun gidişatını düzeltiyor gibi görünse de, daha sonra etkinliği daha ılımlı olma eğilimindedir.

Ayrıca, Ohtahara sendromu diğer epileptik nöbetlerin etkisi ile ilgili sağlık sorunları organizma üzerinde var, örneğin Zeka geriliği, solunum problemleri vb. Bu, yaşamlarının ilk yılını dolduran kız ve erkek çocukların bile, nasıl uyum sağlayacaklarını bilmeleri gereken belirli bir tür engele sahip oldukları anlamına gelir.

geliştirmek için bu tür nörolojik hastalıklardaki araştırmaların ilerlemesine güvenmek gerekecektir. Ohtahara sendromunun ciddi bir sağlık sorunu olmaktan çıkması için gerekli önleme, teşhis ve tedavi araçları sağlık.