Kromozom takası: nedir ve nasıl çalışır?

Kalıtım, evrimin temelidir. Canlıların genlerindeki değişiklikler rastgele mutasyonlarla gerçekleşir, ancak bunlar ebeveynlerden çocuklara miras alınırsa, belirli bir türün popülasyonunda sabitlenmeleri mümkündür. Örneğin, DNA'daki bir genetik mutasyon, bir cinsin erkeklerinde daha belirgin bir renklenmeyi kodluyorsa. belirli türler, daha kolay üreyebilirler, genlerini geleceğe aktarabilirler. nesiller.

Bazı mutasyonlar nötrdür, diğerleri zararlıdır ve çok azı pozitiftir. Size gösterdiğimiz örnekte, yeni bir pozitif özellik kendisini türde "sabitliyor", çünkü onu sunanların daha fazla çocuğu olduğu ve bu nedenle genlerini katlanarak her biri ile yaydıkları nesil. Kaba hatlarıyla, doğal seçilimin evrim mekanizmalarından biraz önce bahsettik.

Her durumda, genetik dünyasında her şey o kadar basit değildir. Bir zigotu oluşturacak eşeysel gametler üretilirken bilginin yarısı anneden, diğeri babadan gelir ama her zaman kesin genetik kopyalardan bahsetmiyoruz. Bizimle tanışın kromozom takas mekanizması

, çünkü yukarıda bahsedilen mutasyonlarla birlikte doğal ortamdaki evrimsel süreçlerin en demir temellerinden birini temsil eder.

• İlgili makale: "Kromozomlar: ne oldukları, özellikleri ve işleyişi"

kromozomlar ve cinsiyet

Kromozom permütasyonları dünyasına tam olarak dalmadan önce, kromozom teorisinde sorgusuz sualsiz kabul edilen bazı genetik temelleri anlamanız önemlidir. Tüm somatik hücrelerimiz, dokularımızı meydana getirenler (nöronlar, adipositler, epitel hücreleri, monositler ve çok uzun vb.) kapasiteleri varsa mitozla bölünürler, yani daha önce bir tane olan hücrelerin aynısını 2 meydana getirirler. ebeveyn.

Bu durumda, genetik bilgi kopyalanır, ancak hücre hattında değişmeden kalır. Bu hücreler diploittir ya da aynı şey, bir çift anneden, bir çift babadan gelen 23 çift kromozoma (22 otozomal çift, biri eşeysel) sahiptir. Böylece her bir hücremizde toplam 46 kromozom bulunur.

Eşey hücreleri (yumurta ve sperm) bambaşka bir dünyadır. Canlı bir zigota yol açmak için başka bir gametle birleşeceklerinden, bunların somatik hücrelerin genetik bilgisinin yarısına sahip olmaları gerekir. Yumurta ve sperm hücreleri vücudumuzdaki hücrelerle aynı kromozomlara sahip olsaydı, birleşince 92 kromozomlu (46x2) bir fetüs meydana gelirdi değil mi?

Bu sorunu çözmek için mayoz vardır. Bu süreçte mitozdan farklı olarak 4 haploid hücre (yalnızca 23 kromozomlu), toplam 46 tane içerdiğini hatırladığımız bir diploidden üretilir.. Böylece, iki haploid gamet birleştiğinde, vücudumuzdaki her bir hücreyi tanımlayan diploid germ hattı yaratılır.

Kromozom takası nedir?

Bu kadar uzun bir girişe neyin yol açtığını merak edebilirsiniz, ancak bu çok önemliydi, çünkü çaprazlama veya çaprazlama ile birlikte kromozom permütasyonu, zaten mekanizma aracılığıyla eşeyli üremeyi sağlayan mayoz sırasında (daha spesifik olarak, profaz ve metafazda) bir hücre içinde üretilir. tarif edildi.

Böylece, Kromozomal permütasyon, kromozomların rastgele dağıldığı süreç olarak tanımlanabilir. bir diploid hücrenin bölünmesiyle üretilen haploid yavru eşey hücreleri (n) arasındaki kromozomlar (2n). Bu, bölünmeden önce hücrenin ekvatorunda bulunan homolog kromozomların, mayozun metafaz I sırasında yerleştirilmesine dayanarak üretilir.

Bu genetik yapılar hücrenin merkezine yerleştirildikten sonra, mitotik iğ onları "çeker" ve bilginin yarısını hücrenin bir kutbuna, diğerini de diğerine dağıtır. Böylece, sitoplazmik bölünme gerçekleştiğinde ve daha önce bir olan yerde iki hücre oluştuğunda, her ikisi de aynı miktarda genetik materyale sahip olacak, ancak farklı bir yapıya sahip olacaktır.

Matematiksel bir bakış açısından, insanlarda olası kromozom permütasyonları şu şekilde elde edilebilir:

223= 8.388.608

Bu formülü hızlı ve kolay bir şekilde açıklıyoruz. İnsan genomundaki kromozom sayısı 23 çift olduğundan (22 otozomal + 1 eşeysel), mayoz bölünme sırasındaki olası kromozom permütasyonlarının sayısı 2'den 23'e çıkarılacak ve 8 milyondan fazla farklı senaryonun etkileyici sonucu ortaya çıkacaktır.. Kromozomların hücrenin her bir kutbuna doğru bu rastgele yönelimi, önemli bir genetik değişkenlik kaynağıdır.

Kromozom geçişinin önemi

Kromozomal geçiş şu şekilde tanımlanır: aynı hücre içinde iki homolog kromozom arasında eşeyli üreme sürecinde genetik materyalin değiş tokuşu, rekombinant kromozomlara yol açar. Bu noktada "homolog" teriminin, bir çift oluşturan kromozomları ifade ettiğini vurgulamak gerekir. Mayoz, aynı yapıya, aynı genlere ancak farklı bilgilere sahip olduklarından (her biri bir atası).

Mayoz bölünmeyi tam olarak tarif etmek istemiyoruz, bu nedenle kromozom takasının metafaz I'de gerçekleştiğini, ancak profazda krosyon geçişinin gerçekleştiğini bilmeniz yeterli olacaktır. Bu sırada homolog kromozomlar, aralarında genetik bilgi alışverişine izin veren "kiazma" adı verilen bir köprü oluşturur.

Bu yüzden, bu değişim, bilgileri hem babadan hem de anneden gelen, ancak ebeveynlerden farklı şekilde organize edilmiş iki rekombinant kromozoma yol açar.. Bu mayotik mekanizmayı alıntıladık, çünkü kromozom permütasyonu ile birlikte, bunlar temelleri temsil eder. eşeyli üreyen canlıların kalıtım mekanizmalarındaki genetik değişkenlik.

• İlginizi çekebilir: "Kromozomun 6 bölümü: özellikleri ve işlevleri"

Kromozomal Permütasyonun Biyolojik Önemi

Nokta mutasyonları, kromozomal permütasyonlar ve homolog kromozomlar arasındaki geçişler, hayatı bugün algıladığımız şekliyle anlamak için gereklidir. Tüm işlevselliği ve biyolojik anlamı tek bir kelimede özetlenebilir: değişkenlik.

Bir popülasyondaki tüm örnekler genetik olarak aynıysa, bir dizi fiziksel özellik göstereceklerdir ve (neredeyse) aynı davranışsal davranışlar; atmosfer. Evrimsel güçler bu senaryoyla "ilgilenmezler" çünkü şiddetli bir değişiklik gelirse ve tüm türler aynı şekilde tepki verirse, alet eksikliği nedeniyle zamanla neslinin tükenmesi muhtemeldir. biyolojik.

Bunun açık bir örneği bazı köpek ırklarında ve diğer evcil hayvanlarda görülebilir. tarafından genetik seçilimin ürünü olan akrabalı yetiştirmenin etkileriyle ciddi biçimde cezalandırılır. insanlar Akrabalar arasında üreme, homozigotluğa, yani genetik değişkenliğin kaybına neden olur. Bu fenomen "akraba evliliği depresyonu" olarak bilinir ve bir popülasyonda alellerin mevcudiyeti ne kadar azsa, teorik olarak yok olma olasılığı o kadar yüksektir.

Son olarak, varsayımsal gerekçelerle konuşmadığımızı vurgulamak gerekiyor. Bu iki veri ile ne demek istediğimizi anlayacaksınız: golden retriever cinsi 10 köpekten 6'sı kanserden ölüyor ve İran kedilerinin %50'ye varan oranlarda böbrek hastalığı var polikistik Genetik değişkenlik eksikliğinin kısa vadede hastalıklara ve uzun vadede bütün bir türün dokunulmazlığına dönüştüğü açıktır..

Özet

Bu alanda, kromozom permütasyonuna evrimsel bir bakış açısıyla odaklanmak yerine odaklanma fırsatını yakaladık. fizyolojik, çünkü bu tür soyut olguları somut örneklerle ve sonuçlarıyla anlamanın çok daha kolay olduğuna inanıyoruz. neden olan. Bir fikirle kalmanızı istiyorsak, bu aşağıdaki gibidir: DNA mutasyonları, kromozomal permütasyonlar ve çaprazlama, eşeyli üreyen türlerde kalıtımın temelidir.. Bu mekanizmalar olmadan, evrimsel başarısızlığa mahkum olurduk.

Şimdi birden fazla okuyucuyu şaşırtacak bir soruyla kapatıyoruz: Genetik değişkenlik mekanizmalarının gerçekleşip gerçekleşmediği. eşeyli üreme sırasında, tarih boyunca eşeysiz üreme sistemleriyle hayatta kalan türlerin olması nasıl mümkün olabilir? tarih? Gördüğünüz gibi, hala aklımızdan kaçan sorunlar var.

Bibliyografik referanslar:

• Chen, Y. M., Chen, M. C., Chang, P. C., & Chen, S. H. (2012). Permütasyon akış atölyesi çizelgeleme problemleri için genişletilmiş yapay kromozomlar genetik algoritması. Bilgisayarlar ve Endüstri Mühendisliği, 62(2), 536-545.
• Kleckner, N. (1996). Mayoz: nasıl çalışabilir? Ulusal Bilimler Akademisi Tutanakları, 93(16), 8167-8174.
• Mitchell, L. A., & Boeke, J. D. (2014). Telomeratör ile sentetik bir ökaryotik kromozomun dairesel permütasyonu. Ulusal Bilimler Akademisi Tutanakları, 111(48), 17003-17010.
• Schwarzcher, T. (2003). Meiosis, rekombinasyon ve kromozomlar: bitkilerde gen izolasyonu ve floresan in situ hibridizasyon verilerinin gözden geçirilmesi. Deneysel Botanik Dergisi, 54(380), 11-23.
• Sybenga, J. (1999). Mayoz bölünmede homolog kromozomların birbirini bulmasını sağlayan nedir? Bir inceleme ve bir hipotez. Kromozom, 108(4), 209-219.