Gaucher hastalığı: belirtiler, nedenler ve türleri

Lizozomal depo hastalıkları, hücrelerde lipit ve protein birikmesine neden olan bazı enzimlerin işlev bozukluğu ile ilişkilidir.

Bu yazıda analiz edeceğiz Gaucher hastalığının belirtileri, nedenleri ve üç tipi, organizmanın birçok işlevini etkileyen bu sınıftaki bozuklukların en sık görülenidir.

• İlgili yazı: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Gaucher hastalığı nedir?

Gaucher hastalığı, otozomal resesif kalıtımla aktarılan genetik mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Kan, beyin, omurilik, kemikler, karaciğer, dalak, böbrekler ve akciğerleri etkiler ve bozukluğun şiddetli formları ölüme neden olur veya yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltır.

1882 yılında Fransız dermatoloji doktoru Philippe Gaucher tarafından tanımlanmıştır. Gaucher başlangıçta semptom ve bulguların belirli bir dalak kanseri sınıfının belirtileri olduğuna inandı; 1965 yılına kadar biyokimyasal ve immünolojik olmayan yönlerle ilgili gerçek altta yatan nedenler tanımlanmadı.

Gaucher hastalığı olarak bilinen bir grup bozukluğa aittir.

“lizozomal depo hastalıkları” veya “lizozomal depo hastalıkları”, enzimlerin işlevindeki bir eksiklikle ilgili. Yaklaşık 40.000 doğumda 1'de görüldüğü için bu grubun en yaygınlarından biridir.

Bu hastalığın prognozu, bahsettiğimiz mevcut üç varyanttan hangisine bağlıdır. Batı'da en yaygın olan Tip 1, enzim replasman tedavileri ile yönetilebilir ve patolojiye neden olan birikmiş maddelerin konsantrasyonunun azaltılması, tip 2 ve 3'ün nörolojik belirtileri ise tedavi edilemez.

• İlginizi çekebilir: "Pick hastalığı: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Ana semptomlar ve bulgular

Gaucher hastalığı kanda olduğu gibi birçok farklı organ ve dokuda da değişikliklere neden olur; bu, çeşitli karakterdeki belirtilerin görünümünü açıklar. Hastalığın ciddiyetini belirlerken temel bir kriter, yaşamı tehdit eden ve gelişimi önemli ölçüde engelleyen nörolojik hasarın varlığı veya yokluğudur.

En sık görülen belirti ve bulgular arasında ve Gaucher hastalığına dikkat çekici olarak aşağıdakileri buluyoruz:

• Karın şişmesine neden olan büyümüş karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali)
• Kemik ve eklem ağrısı, artrit, osteoporoz ve kemik kırıklarının sıklığında artış
• Anemi (kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalma) yorgunluk, baş dönmesi veya baş ağrısına neden olur
• Çürüme ve kanamada artan kolaylık
• Akciğerlerde ve diğer organlarda hastalık geliştirme riskinde artış
• Cildin sarımsı veya kahverengimsi pigmentasyonu
• Beyin yaralanmaları, bozulmuş beyin gelişimi, apraksi, nöbetler, kas hipertonisi, anormal göz hareketleri, apne, koku kusurları (nörolojik anormallikler varsa)

Nedenleri ve patofizyolojisi

Gaucher hastalığı, bir sonucu olarak ortaya çıkar. glukoserebrosidaz enzim eksikliği, lizozomların (çok sayıda enzim içeren hücresel organeller) zarlarında bulunur ve diğer türlerin yanı sıra glukoserebrosid sınıfının yağ asitlerini parçalama işlevine sahiptir farklı.

Glikoserebrosidazın işlevindeki değişiklikler, lizozomlardaki belirli maddelerin yeterince elimine edilmesini imkansız hale getirir. Sonuç olarak vücutta birikerek Gaucher hastalığının semptomlarına yol açarlar. Tay-Sachs hastalığı, Hunter hastalığı veya Pompe hastalığı gibi benzer nedenlere sahip başka bozukluklar da vardır.

Gaucher hastalığı durumunda, bu değişiklikler bir otozomal resesif kalıtımla aktarılan genetik mutasyon. Bu nedenle, bir kişiyi etkilemesi için, genetik kusuru hem babadan hem de anneden almış olması gerekir; her iki ebeveynde de mevcutsa, hastalığa yakalanma riski %25'tir.

Semptomlara neden olan mutasyon, Gaucher hastalığının varyantına bağlı olarak değişir, ancak her zaman 1. kromozomda bulunan beta-glukozidaz geni. Yaklaşık 80 farklı mutasyon bulundu ve üç kategoriye ayrıldı; Aşağıdaki bölümü bunlara ayıracağız.

• İlginizi çekebilir: "En önemli 12 beyin hastalığı"

Gaucher hastalığı türleri

Genel olarak Gaucher hastalığı, nörolojik değişikliklerin ciddiyetine bağlı olarak üç türe ayrılır: tip 1 veya nöropatik olmayan, tip 2 veya çocukluk çağı akut nöropatik ve tip 3 kronik nöropatik.

Bu sınıflandırmanın geçerliliğinin çeşitli uzmanlar tarafından sorgulandığını ve indirgemecilikle suçlandığını vurgulamak önemlidir.

1. Tip 1 (nöropatik olmayan)

Tip 1, Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde Gaucher hastalığının en yaygın varyantıdır; aslında bu bölgelerde tespit edilen vakaların yaklaşık %95'i bu kategoriye girmektedir. "Nöropatik olmayan" terimi, yokluğu veya hafif merkezi sinir sistemi tutulumu.

Tip 1 Gaucher hastalığı olan kişilerde, tip 2 ve 3'ün aksine beyin gelişiminde herhangi bir değişiklik gözlenmez. En belirgin semptomlar arasında yorgunluk hissi, genişlemiş dalak ve karaciğer ve kemikle ilgili sorunlar yer alır.

2. Tip 2 (infantil akut nöropatik)

Çocukluk çağı akut nöropatik Gaucher hastalığı, bozukluğun en şiddetli şeklidir. Geri dönüşümsüz beyin hasarına ve nörolojik anormalliklere neden olurŞu anda tedavisi olmayan ve genellikle etkilenen bebeğin 2 yaşından önce ölümüne neden olan beyin sapı malformasyonu dahil.

3. Tip 3 (kronik nöropatik)

Batı ülkelerinde kronik nöropatik tip nadir olmakla birlikte, dünyanın geri kalanında en yaygın varyanttır. Tip 3'ün ciddiyeti, tip 1 ve 2'ninkiler arasında bir yerdedir.: 1. sınıf semptomlara ve ayrıca bazı nörolojik bozukluklara neden olur ve yaşam beklentisini 50 yılın altına düşürür.