Polimikrogri: nedenleri, belirtileri ve etkileri
Normalde, normal gelişim sırasında beyin beyin yüzeyinin daha az yer kaplamasına ve kafatasının içine sığmasına hizmet eden bir dizi kıvrım veya dönüş oluşur. Diğer herhangi bir organ gibi, beyin de malformasyonlardan muzdariptir. Bunun bir örneği, serebral korteksin kıvrımlarının morfolojisini etkileyen polimikrojidir..
Fetal gelişim sırasında ortaya çıkan malformasyonlar nedeniyle ciddi nörolojik semptomlara neden olan bir hastalıktır. Polimikrojide ne tür biçimlendirici problemler bulduğumuzu, sebebinin ne olduğunu ve bundan muzdarip olan insanlarla neler yapılabileceğini kısaca görelim.
Polimikrogri nedir?
Poli- (çoklu) mikro- (küçük) -gyria (kıvrımlar) kelimesinin etimolojisi bunu açıkça göstermektedir: daha fazla sayıda daha küçük kıvrımların gözlendiği morfolojik bir kusurdur. Korteksin bu genetik kusuru, radyodiagnostik testlerle açıkça gözlemlenebilir. manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi. Bu görüntülerde, korteksin daha kalın ve daha yoğun olduğu, bu da daha büyük bir yoğunluğa işaret ettiği ve kıvrımların normal bir beyinden farklı olarak yüzeysel olarak nasıl oluştuğu görülmektedir.
Her biri daha ciddi olan farklı polimikroji formları vardır. Beynin sadece bir bölümünü etkilediğinde, buna unilateral denir. Öte yandan, her iki hemisferin de etkilenmesine bilateral denir. İsimlendirme sadece simetriyi değil, aynı zamanda beynin kaç bölgesinin etkilendiğini de ifade eder. Bu nedenle, yalnızca bir alanı etkilenen bir beyin, korteksin neredeyse tamamı veya tamamı etkilendiğinde genelleştirilmiş polimikrojiye karşı fokal polimikrojiden muzdarip olacaktır.
Polimikrogiri kalıpları, bazı lobları diğerlerine göre tercih eder.. En sık etkilenen loblar frontal (%70), ardından parietal (%63) ve sonra temporal (%18) gelmektedir. Sadece küçük bir kısımda (%7) oksipital loblar etkilenmiştir. Aynı şekilde frontal ve parietal lobları temporal loblardan ayıran lateral fissürleri daha sık (%60) deforme etme eğiliminde olduğu görülmektedir.
- İlgili makale: "Beynin lobları ve farklı işlevleri"
Belirti ve bulgular
Fokal ve unilateral formlar genellikle ilaçla kontrol altına alınabilen nöbetlerden daha fazla soruna neden olmazken, bilateral olduklarında semptomların şiddeti fırlar. Bazı semptomlar şunları içerir:
- Epilepsi
- gelişimsel gecikme
- şaşı
- Konuşma ve yutma sorunları
- Kas zayıflığı veya felç
Polimikrojinin küresel etkileri, derin zihinsel geriliği, ciddi hareket problemlerini içerir., serebral palsi ve ilaçla kontrol altına alınması imkansız nöbetler. Bu nedenle polimikrojinin daha hafif formları oldukça uzun bir yaşam beklentisi sağlarken, Şiddetli bir yapmacıklıkla doğan insanlar, çok genç yaşlarda, hastalığın komplikasyonları nedeniyle ölürler. hastalık.
Polimikroji sıklıkla tek başına veya saf haliyle değil, aşağıdakiler gibi diğer sendromlarla birlikte ortaya çıkar:
- Adams-Oliver sendromunun varyantları
- Arima sendromu
- Galoway-Mowat sendromu
- Delleman sendromu
- Zellweger sendromu
- Fukuyama kas distrofisi
nedenler
Çoğu durumda nedeni bilinmemektedir. Annenin hamilelik sırasında intrauterin bir enfeksiyon geçirmesi nedeniyle ortaya çıkan vakaların bir yüzdesi vardır. Polimikroji gelişimi ile ilgili bazı virüsler sitomegalovirüs, toksoplazmozdur., sifiliz ve suçiçeği virüsü.
Kalıtsal nedenler, hem kromozomal sendromları, yani aynı anda birkaç geni etkilemelerini hem de tek gen sendromlarını içerir. Beynin oluşum şeklini değiştiren birçok genetik bozukluk vardır. Bu nedenle birçok genetik hastalığa, diğer belirtiler arasında polimikroji eşlik eder.
GPR56 geni, global ve bilateral versiyonunda polimikrojinin ana nedenlerinden biri olarak tanımlanmıştır. Bir çalışmada, incelenen tüm hastaların bu gende, merkezi sinir sisteminin etkilenmesiyle sonuçlanan bazı modifikasyonlardan muzdarip olduğu bulundu. Bu genin, gestasyonu sırasında fetüsün serebral korteksinin oluşumunda ve gelişmesinde büyük rol oynadığı bilinmektedir.
Bu nedenle, polimikrojiden mustarip olan veya polimikroji riski taşıyan ebeveynlerin polimikrojinin varsayımsal riski konusunda bilgilendirilmeleri önemlidir. hastalığınızı çocuğunuza bulaştırın ve tedaviye başlamadan önce genetik bir çalışma yoluyla gerçek oluşma olasılığının ne olduğunu belirleyin. gebelik
Teşhis sonrası hastanın yönetimi
Görüntüleme ile teşhis konulduktan sonra, Polimikrogiriden etkilenen alanlarda tam bir değerlendirme gerekli olacaktır.. Pediatristler, nörologlar, fizyoterapistler ve uğraşı terapistleri ne olduğunu değerlendirmek için müdahale etmelidir. gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik ve hatta felç riski serebral. Bu anlamda hastanın hastalığının izin verdiği hızda öğrenebilmesi için özel eğitim ihtiyaçları belirtilecektir. Etkilenen lateral yarık, görme ve işitme olanlarda konuşma değerlendirilecektir.
Semptomlar fizyoterapi, farmakolojik müdahale ile tedavi edilecektir. nedeniyle sertliği olan hastalarda antiepileptikler, ortopedik ürünler ve cerrahi kas spastisitesi. Konuşma sorunu olduğunda logopedik ve mesleki müdahale yapılacaktır.
Sonuç olarak, ebeveyn eğitimi semptom yönetiminin mihenk taşıdır. Nöbetlerin nasıl meydana geldiği ve nöbet meydana geldiğinde ne yapılması gerektiği konusunda eğitilmeleri gerekecektir. Aynı şekilde, eklem sorunlarının ortaya çıkmasını önlemek için destek önlemleri kullanılabilir. veya hastanın aynı pozisyonda çok uzun süre oturmasına bağlı dekübit ülserleri.