Alel nedir? Bu genetik kavramının özeti

Genlerin fiziksel, zihinsel, sosyal ve kişisel düzeyde kim olduğumuzu büyük ölçüde belirlediğini biliyoruz. Bununla birlikte, genler "her şeyi" kendi başlarına belirlemezler, bunun yerine çevre önemli bir düzenleyici rol oynar.

Bu makalede alelin ne olduğunu bileceğiz, var olan türlerin yanı sıra, bir alelin bir genin sahip olduğu varyantların veya varyasyonların her biri olduğu gerçeğine dayanarak, bu kavramın genetikle nasıl ilişkili olduğu.

• İlgili yazı: "Pleiotropizm: nedir ve insanların özelliklerini nasıl etkiler?"

Alel nedir?

Etimolojik olarak, allel terimi (allelomorf olarak da adlandırılır) Yunancadan gelir ve kelimenin tam anlamıyla "birinden diğerine" anlamına gelir. bir allel aynı genin sahip olabileceği alternatif formların her biri. Unutmayalım ki gen, canlılardaki her bir karakteri kontrol eden ve belirleyen kalıtsal birimdir.

Pek çok genin birden çok aleli vardır ve alellerin ifadesi, göz veya saç rengi gibi aynı karakteri veya özelliği belirler. Alel terimi, "alelik formlarda" anlamına gelen "allelomorf" kelimesinden daha iyi anlaşılabilir; yani, bir bireyler popülasyonunda çeşitli şekillerde kendini gösteren bir şeydir.

İnsanlarda, normal şartlar altında her insan, her gen için iki alel taşır (babadan ve anneden değil).

• İlginizi çekebilir: "Biyolojik evrim teorisi"

homolog kromozomlar

Çoğu memeli gibi insanlar da diploittir. Bu, her biri sırasıyla babadan ve anneden gelen iki set kromozomumuz olduğu anlamına gelir. Ek olarak, her genin kromozom üzerinde aynı lokusta veya yerde bulunan iki aleli vardır.

Bir alel, hücre mayozu sırasında meydana gelen ayrılma sırasında kromozomlar üzerindeki son konumu işgal etmek için bir gen başka bir gene karşı rekabet ettiğinde, bir miktar baskınlık anlamına gelir. Bu nedenle, "kazanan" (baskın) alel, sonunda genetik olarak aktarılacak olandır.

Homolog kromozomlar, mayoz sırasında (cinsel üremede meydana gelen) bir hücre içinde eşleşen bir çift kromozomdur (biri anneden diğeri babadan). Bu yüzden, homolog kromozomlar aynı DNA dizisi düzenlemesine sahiptir bir uçtan diğerine, ancak farklı aleller.

Kısacası, bir alel, çiftin homolog kromozomlarda aynı yeri işgal eden genlerinden her biridir; Bir genin sahip olduğu varyantların veya varyasyonların her biridir.

örnekler

Aleller, dizilimlerinde ve o genin işlevinin spesifik modifikasyonlarında ifade edilebilmeleri açısından farklılık gösterir. Yani aleller belirli kalıtsal özelliklerde varyasyonlar üretir, örneğin göz rengi (bir alel mavi, diğeri kahverengi olurdu, ama daha fazlası olurdu) veya kan grubu (alel A+, B+, AB+,...'dır)

homozigot vs heterozigot

Kalıtsal olarak alınan iki alelin o gene karşılık gelmesi durumunda, bir bireyin bir genin belirli bir karakteri için homozigot olduğunu söylüyoruz. eşit ol.

Bu durumda, alellerin her biri, kişinin sahip olduğu iki homolog kromozomun her birinde bulunur. Örneğin, AA (baskın) veya aa (resesif) (baskın ve resesifin ne anlama geldiğini daha sonra göreceğiz).

Öte yandan, bir kişi, her homolog kromozomda farklı bir alele sahip olduğunda bir gen için heterozigottur. Örneğin Ah.

alel türleri

Gördüğümüz gibi, bir alel, bir genin alternatif bir biçimidir ve aleller dizilim veya işlev açısından farklılık gösterir. Genetik olarak belirlenmiş özellikler, bir çift homolog genin (aleller) minimal etkisine bağlıdır.

Fakat aleller sırayla nasıl değişir? Cevap, DNA'larında aşağıdaki gibi farklılıklar göstermeleridir: silmeler, ikameler veya eklemeler.

Buna karşılık, işlev bakımından farklılık gösteriyorlarsa, aleller bilinen dizi farklılıklarına sahip olabilir veya olmayabilir, ancak organizmayı nasıl etkilediklerine göre değerlendirilir.

Var olan iki alel türünü göreceğiz, fenotipteki ifadesine göre. Fenotipin, genler tarafından belirlenen özellikleri veya özellikleri kapsadığını açıklığa kavuşturalım. ve yüz özellikleri (burun boyutu) veya dürtüsellik (davranış) gibi çevre:

1. baskın aleller

Alel baskınsa, çocukta üreme kopyalarından yalnızca biri ile ifade edilecektir.yani anne veya babada varsa, çocuğun kromozomu bunu her zaman ifade edecektir (yalnızca bir alel gerekli olacaktır).

Yani, belirli bir karakter için heterozigot veya hibrit bireylerin fenotipinde ve ayrıca homozigotta görünürler.

2. resesif aleller

Yerine, Aynı genin iki kopyasına ihtiyaç duyulursa, bir alel resesif olacaktır. (yani, iki alel) üreme (oğlun) kromozomu üzerinde ifade edilecek.

Bunlar, heterozigot bir bireyin fenotipinden maskelenen ve yalnızca homozigotta görünen, resesif genler için homozigot olan alellerdir.

Bibliyografik referanslar:

• Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H. ve Lewontin, R. C. (2000). Modern Genetik. Interamerican/McGraw-Hill.
• Jorde, Carey, Bamshad. (2011). Tıbbi genetik. Elsevier Mosby Yayınevi, 4. baskı.
• Rosenweig, MR; Breedlove, SM; Watson, N.V. (2005). Psikobiyoloji: Davranışsal, bilişsel ve klinik nörobilime giriş. Barselona: Ariel.
• Turnpenny, Ellard. (Zımpara). Elements of Medical Genetics, 13. Baskı, Elsevier Editorial.