Pfeiffer sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavileri

Rahim içi gelişim aşaması, en hassas yaşamsal dönemlerden biridir ve organizmanın işleyişindeki küçük değişiklikler anormal şekilde büyümesine neden olabilir.

Bu yüzden Fetüsün gelişimi sırasında ortaya çıkabilecek şekil bozuklukları kişinin yaşam kalitesini ciddi şekilde bozabilecek, hatta birkaç ay veya hafta içinde ölüme bile yol açabilecek kapasitededirler.

Pfeiffer sendromu ciddi sekel bırakabilen hastalıklardan biridir. Beynin büyümesini doğrudan etkilediğinden, erkek veya kız çocuğunun hayatındaki fiziksel ve psikolojik. Daha sonra bu sağlık sorununun semptomlarının, nedenlerinin, tedavilerinin ve genel özelliklerinin neler olduğunu göreceğiz.

• İlgili yazı: "Hamilelik sırasında sinir sisteminin gelişimi"

Pfeiffer sendromu nedir?

Pfeiffer sendromu olarak bilinen patoloji, ana etkisi olan genetik nedenlerin bir bozukluğudur. kafatası kemiklerinin erken füzyonubeyne neden olan, üzerini örten kubbeye baskı uygulayarak çıplak gözle görülebilen şekil bozukluklarına ve buna bağlı olarak beynin doğru gelişmemesine neden olur.

Bu bozukluk Alman genetikçi tarafından keşfedildi. Rudolf Arthur Pfeiffer, üyelerinin ellerinde, ayaklarında ve başlarında şekil bozuklukları olan bir ailenin vakasını inceledi.

• İlginizi çekebilir: "Makrosefali: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

nedenler

Pfeiffer sendromu olarak kabul edilir baskın bir özelliğin genetik kalıtımına dayanan hastalık, bu nedenle semptomların gelişmesi için mutasyona uğramış genin yalnızca tek bir kopyasına ihtiyaç vardır. Hem baba hem de anne onu iletebilir.

Nadir durumlarda, mutasyonun ilk kez son nesillerin soy hattında ortaya çıkması mümkündür ve bu da semptomlara neden olur.

Pfeiffer sendromu türleri

Pfeiffer sendromu türleri için birden fazla sınıflandırma sistemi vardır. En popüler olanlardan biri, patolojinin biçimlerini özelliklerine göre ayıran Greig ve Warner'ınkidir. erken olması gereken ilk düzeltici ameliyattan sonra gözlenen değişikliklerin ciddiyeti ve vurgulanması:

A Tipi: hafif problemler

İlk belirtiler hafif olduğu için ameliyatlardan sonra herhangi bir değişiklik görülmez.

B Tipi: orta düzeyde sorunlar

İyileşme önemlidir.

C Tipi: ciddi sorunlar

Ameliyat sonrası iyileşme çok önemlidir.

belirtiler

Gördüğümüz gibi, Pfeiffer sendromuyla ilişkili ana semptom, kafada bir şekil bozukluğunun görünümü.

Spesifik olarak, alın, özellikle kaşların büyüyeceği üst kısımda hantaldır ve gözler şişkin ve içlerinde yer olmaması nedeniyle aralarında büyük bir boşluk var kafatası.

Öte yandan, kafatası kemiklerinin erken kaynaşmasıyla oluşan deformasyonlar zinciri nedeniyle de, üst çene az gelişmiştir, alt kısım ise orantısız olarak büyüktür ve kulağın bölümlerinin iyi şekillenmesi için yer olmadığı için işitme kaybı sık görülür. geliştirmesi de mümkündür Zeka geriliği.

Pfeiffer sendromunun bir başka tipik semptomu, el ve ayak parmaklarının yanlış hizalanması veya kalınlıklarının aşırı büyümesidir. Bazı durumlarda, ayrıca görünürler göğüs organlarında malformasyonlar ve solunum problemleri.

Bu patolojinin nedenlerinin temelde genetik olduğu bilinmesine rağmen, bu durumun dikkate alınması gerekir. Basitçe bir gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkmaz, ancak Pfeiffer sendromu farklı şekillerde ortaya çıkabilir. şekiller. Kısacası, aynı semptomlar her zaman ortaya çıkmaz ve aynı şekilde gelişmezler.

Teşhis

Pfeiffer sendromu doğumdan hemen sonra teşhis edilir.herhangi biri, uzman doktor kafatası ve parmak oranlarını ölçtüğünde. Bununla birlikte, doğumdan önce anormal gelişim belirtileri tespit etmek zaten mümkündür, bu da çocuğun tam olarak hangi patoloji olduğunu bilmek için doğumu beklemesi gerektiği anlamına gelir.

Tedaviler

Bahsettiğimiz gibi patolojinin belirtilerini tespit ettikten sonra hızlı bir şekilde müdahale etmek şekil bozukluklarının ikincil sorunlara yol açmasını önlemek için son derece önemlidir.

Her halükârda, bireyselleştirilmiş bir tedavi sunmak gereklidir çocuğun yaşı ve aile bağlamını dikkate alarak mevcut sorunları ele alarak her özel duruma uyum sağlamak. Her durumda, cerrahi müdahale tavsiye edilmek acı vericidir, çünkü gelişme olasılıklarını iyileştirmeye izin verir. Beynin ve yüzün, bunun ima ettiği tüm faydalarla (özellikle gözler ve görme yeteneği için) işitsel.

Aynı zamanda yaygın sadece yüzün görünümünü iyileştirmek için kozmetik operasyonlar yapmak, başkalarıyla ilgili sorunlar, benlik saygısı vb. ile bağlantılı olarak ortaya çıkabilecek psikolojik sorunları önler.