Steinert hastalığı: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Erişkinlerde miyotonik müsküler distrofinin en yaygın şekli olan Steinert hastalığı, hem gönüllü kasları hem de diğer birçok organı etkileyen bir distoni şekli vücudun.

Steinert en değişken ve heterojen hastalıklardan biridir şiddeti, başlangıç ​​yaşı ve etkilenen sistemler açısından çok farklı şekillerde ortaya çıktığı için bilinmektedir: beyin, görme ve bağışıklık sisteminden deri ve üreme sistemine. Bu hastalığın sebebinin ne olduğunu ve ondan muzdarip olanlarda kendini nasıl gösterdiğini bilin.

• İlginizi çekebilir: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Steinert hastalığı nedir?

Steinert hastalığı ilk olarak 1909 yılında tanımlanmıştır. genetik olarak bulaşan bir tür müsküler distrofi. Kasların normal çalışmasına müdahale eden gende meydana gelen bir mutasyon, kasların görevini tam olarak yerine getirmesini engeller. Bu otozomal dominant bir mutasyondur, yani iki ebeveynden birinde mutasyon varsa, çocuğun söz konusu mutasyonu gösterme şansı %50'dir.

Bu nedenle tanı için tam bir aile anamnezi, fizik muayene ve laboratuvar tetkiklerinin yapılması gerekmektedir. Nihai onay genetik bir testle elde edilir.

Kan Hastanın yüzdesi, Steinert hastalığına neden olduğu açıklanan gen mutasyonunu içerip içermediğini görmek için test edilecektir. Bugün de mümkün doğum öncesi bir test yapın ve fetüsün DNA'sının bu mutasyonu içerip içermediğini öğrenin ve hastalığı geliştirirse.

Steinert hastalığını taklit edebilen birçok kas bozukluğu olduğundan, Semptomlar karıştığından ve diğerini dışlamak gerektiğinden tanı genellikle gecikir. önce hastalıklar. Bu nedenle hekimler, hastalığın ortaya çıktığı geniş değişkenlik yelpazesinin çok farkında olmalı ve mümkün olan en kısa sürede tanıya varmalıdır.

İlginç bir şekilde, bu bozuklukta "beklenti" adı verilen bir olgu ortaya çıkar. Hastalık her nesilde daha erken ve daha erken teşhis edilir., semptomların daha şiddetli olmasına neden olur.

• İlginizi çekebilir: "Duchenne kas distrofisi: nedir, nedenleri ve semptomları"

Steinert hastalığının belirtileri

ile karakterize edilir istemli kasların ilerleyici bozulması, daha zayıf ve kontrol edilmesi daha zor hale geliyor. Bozulma miyopatiye, yani kasılmayı zorlaştıran ve normal bir insanla aynı derecede gerilim elde edilmesine izin vermeyen bir kas zayıflığına dönüşür. Örneğin yüz kaslarını hareket ettirmekte zorlandıkları için sesleri telaffuz etmekte zorlanırlar.

Ek olarak, Steinert hastalığı olan kişiler kas kasılmalarını uzatır ve bunları kullandıktan sonra belirli kasları gevşetemezler. Buna miyotoni denir. Örneğin, birisiyle tokalaştıktan veya bir kapıyı açmak için kapı tokmağını kavradıktan sonra, rahatlamakta çok zorlanabilirler.

1. nörolojik belirtiler

Steinert hastalığı olan kişilerin zekası normaldir, ancak kas güçlükleri nedeniyle öğrenme sorunları yaşayabilirler ve gelişimsel gecikme. Ayakların ve ellerin sinirlerinde hasar ve aşırı Gündüz uykusuzluk, kısmen gönüllünün kaslarını daha uzun süre gergin tutma çabasıyla bağlantılı.

Bu insanlar genellikle kendilerini bitkin hissederler, bu nedenle aktivitelerini azaltırlar, bu da hem işlerini hem de günlük yaşamlarını etkiler. Hastalık ilerledikçe, keyifli aktiviteleri bir kenara bırakırlar, ruh halinizi etkileyen.

Steinert hastalarının görüşünde katarakt, retina hasarı veya onları açık tutmaktan sorumlu kısımlardaki kas zayıflığından dolayı sarkık göz kapakları bulmak alışılmadık bir durum değildir.

2. kardiyorespiratuar problemler

Yenidoğanlarda solunum problemlerinin yanı sıra akciğer enfeksiyonları olduğunu bulmak yaygındır. Kas zayıflığı nedeniyle, Steinert hastalığı olan kişiler aspirasyon yapabiliryani sıvıları veya katıları solunum yollarından aspire ederek akciğerleri doldurma noktasına ulaşmak. Birçok hasta yeterince hava solumakta güçlük çeker ve tam olarak oksijenlenmez. Kas tonusu kaybolduğunda, uyku sırasında hava yolları kısmen tıkanarak uyku apnesine neden olabilir.

Hastalıktaki kalp sorunları arasında ritim bozuklukları, kas hipertrofisi, kan basıncında azalma ve bazı durumlarda ani ölüm sayılabilir. Ayrıca erkeklerde insülin direnci veya erken ön kellik gibi hormonal özellikler gösterebilirler. Ek olarak, kanda daha düşük seviyelerde antikor bulunur.

3. Etkilenen diğer sistemler

Gastrointestinal sistem de etkilenir. Hastalarda yutma problemleri ve yemeklerden sonra ağrı ve şişlik görülür. Sindirim sistemi kabızlık, ishal, hassas bağırsak sendromu ve gastrointestinal reflü gibi etkilenir. Safra taşları çok yaygın, hastaların üçte birine kadar müdahale nedeni haline gelir.

Üreme sistemi bozukluğun sonuçlarından muzdariptir: erkeklerde testisler daha küçüktür, daha az sayıda spermatozoa ve daha az testosteron doğurganlığı engeller. Steinert hastalığı olan kadınlar da düşük yapma olasılığı daha yüksektir ve doğum sırasında daha fazla sorun yaşarlar.

Tedavi

Steinert hastalığının tedavisi olmasa da mümkündür. Hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için semptomatik tedavi uygulamak. Her spesifik semptom için tıbbi bir müdahaleye ek olarak, tedavi uygulamak gerekli olacaktır. içinde kas tonusu elde etmek veya korumak için bir fizyoterapist ile rehabilite edici fizik tedavi olası.

Ergoterapi çok yardımcı olacaktır hastayı aktif tutun ve çaresizlik hareketsizliğine düşmeyin, böylece kas atrofisini önler ve dejenerasyonu yavaşlatır. Bir konuşma terapisti, seslerin artikülasyonunda zorluk çeken hastalar için çok yardımcı olabilir.

Psikolog figürü, böylesine sınırlayıcı bir hastalığın gerektirdiği duygusal problemlerle başa çıkmada ve her şeyden önce, motivasyonu canlandırmak hastanın Tedavinizin sorumluluğunu almanız çok önemlidir. ve hastalığınızla ilgili pasif bir tutum içinde kalmayın, bunun için sağlık ekibi ile hasta yakınları arasındaki tedavinin akıcı olması iyidir.