Baloncuk Çocuklar: Hangi hastalığa yakalanırlar ve bu onları nasıl etkiler?

1976'da "Plastik Balondaki Çocuk" filmi dünya çapında gösterime girdi.John Travolta'nın oynadığı, bağışıklık savunması olmadan doğan bir çocuğun hikayesini anlatan bir film. Bu eksiklik sizi hayatınızı tamamen izole bir ortamda, tamamen mikropsuz bir ortamda yaşamaya zorlar.

Bu filmin konusu tamamen bilim kurgu gibi görünse de, gerçek şu ki, gerçek bir hikayeye dayanıyor. David Vetter, on iki uzun yılını bir tecrit odasında geçirmeye gelen bir çocuk, ta ki sonunda Geçti. Vetter, 21 Eylül 1971'de Amerika Birleşik Devletleri, Houston'da doğdu. Kısa ve özel hayatı, tıbbi, etik ve psikolojik düzeyde tartışmalı ve ikilemsiz olmadığı için filmlerde ve belgesellerde anlatıldı. Doktorlar, kız kardeşi Katherine'i donör olarak kullanarak kemik iliği nakli ile hastalığı tedavi etmeye çalışsa da başarılı olamadı. Söz konusu tedaviye başladıktan yedi ay sonra öldü.

Gördüğümüz gibi, Sözde baloncuk çocuklar bir şehir efsanesi değil, gerçekten varlar. Tuhaf durumunun açıklaması bir teşhiste bulunur: şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID)

. Bu patoloji halk arasında baloncuk çocuk sendromu olarak bilinir, çünkü bundan mustarip olan hastalar enfeksiyonlarla uğraşırken onları son derece savunmasız hale getiren bir savunma eksikliğine sahipler yaygın. Normal bir bağışıklık sisteminin olmaması, daha en başından hayatı tehdit eden ciddi bir sağlık sorunudur. Bu yazımızda baloncuk çocuklardan, çektikleri hastalıklardan ve bu durumun onları nasıl etkilediğinden detaylı olarak bahsedeceğiz.

• Okumanızı öneririz: "Batten hastalığı: belirtileri, nedenleri ve tedavisi"

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik: Bubble Boys'un Arkasındaki Patoloji

Az önce tahmin ettiğimiz gibi, bubble boy sendromu, ciddi kombine immün yetmezlik sorununa verilen popüler isimdir.. Bu hastalığın tam olarak nasıl oluştuğunu anlamak için öncelikle bağışıklık sisteminin çocukluk döneminde nasıl geliştiğini anlamak önemlidir.

Bir bebek doğduğunda, bağışıklık sistemi kemik iliğinden şekillenmeye başlar. Sözde kök hücreler, kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri veya trombositler gibi farklı tipte kan hücreleri haline gelebilir. Özellikle beyaz kan hücreleri, vücudumuzu farklı zararlı maddelerden korumaya yardımcı olan hücrelerdir. Bunlar, B ve T lenfositlerini vurgulayan çeşitli tiplerde olabilir. İlki, işgalcileri tespit edip saldırmayı başaranlardır.

Bunun yerine, ikincisi, gelecekte yeni bir maruz kalma olursa vücudu hazırlamak için önceki enfeksiyonları hatırlamaya çalışır. Şiddetli kombine immün yetmezlik, her iki lenfosit tipini de etkilediği için böyle adlandırılır.. Bu, çocuğun yetersiz sayıda olduğu veya lenfositlerin rollerini doğru şekilde yerine getirmediği anlamına gelir.

Bir çocuğun etkili bir bağışıklık sistemi yoksa vücudu, sağlığını tehlikeye atan virüslere, bakterilere, mantarlara karşı savunmasız kalır. Bu nedenle, bir çocuğun bu hastalıktan muzdarip olduğundan şüphelenildiğinde, hastalanma riskini azaltmaya yönelik önleyici tedbirler derhal alınır.

Bu, diğer insanların (özellikle hasta olanların) ziyaretlerini kesintiye uğratmayı, yerlerden kaçınmayı içerir. kamusal alanlarda ve el yıkama gibi hijyen önlemlerine yoğun özen göstermek sık. Şiddetli kombine immün yetmezlik, nadir ve seyrek görülen bir hastalık olarak kabul edilir.. Genellikle bu, aşağıdaki gibi belirtilerle kendini göstererek başlar:

• Küçük olan, kulak ve solunum sisteminde tekrarlayan enfeksiyonlara maruz kalır.
• Bukkal mukozada genellikle tekrarlayan mantarlar ve aftlar görülür.
• Sindirim düzeyinde, kronik ishal yaygındır.
• Büyüme ile ilgili olarak, çocuk yaşına göre beklenen ağırlık ve boy hedeflerine ulaşamaz.

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezliğin Nedenleri

Daha önce tartıştığımız gibi, baloncuklu çocuk bozukluğu, B ve T lenfositlerinin işleyişindeki sorunlardan kaynaklanır.. Genel bir kural olarak, şiddetli kombine immün yetmezlik, anne ve babanın genlerinin kusurlu olduğu otozomal resesif bir kalıtım modelinden kaynaklanır.

Bazen genetik değişiklik spesifik olarak X kromozomu ile bağlantılıdır. Bu durumlarda, sadece erkeklerde hastalık gelişir, çünkü diğer X kromozomu normalse kızlar ondaki kusuru telafi edebilir. Başka bir deyişle, bağışıklık sistemlerinin işleyişinde sorun yaşamaları için her iki X kromozomunda da mutasyonlar göstermeleri gerekir.

Kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenmesi zordur. Her durumda, ebeveynler, durumlarını bilmelerini ve buna göre karar vermelerini sağlayan danışmanlık ve genetik testlere güvenebilir.

Bir çocuk Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlikten muzdarip olduğunda ne yapılmalıdır?

Yeterli müdahale olmaksızın bu hastalığa sahip bir çocuğun yaşam beklentisi çok kısadır. Genel popülasyonla ilgili olmayan herhangi bir yaygın enfeksiyon, bağışıklık sistemi düzgün çalışmıyorsa yaşamı tehdit edebilir. Bu nedenle patolojinin erken saptanması işleri çok daha kolaylaştırır.

Basit bir kan testi ile hastalık tespit edilebilir.. Genel olarak, durumun varlığı doğrulandıktan sonra hasta, immün yetmezlikler konusunda uzmanlaşmış bir profesyonel tarafından görülür. Ek genetik testler isteyebilir. Akrabalarında bu hastalık bulunan çocuklarda, gebelikte hastalık olup olmadığından emin olmak için testler yapmak mümkündür. Bu bilgilerin doğumdan önce bilinmesi ailelerin ve profesyonellerin hazırlıklı olmasını kolaylaştırır.

Genel olarak, tedavi genellikle mümkün olduğu kadar erken kemik iliği nakline dayanır. Buna, enfeksiyonlarla etkili bir şekilde mücadele etmeyi sağlayan yoğun bir tedavi eklenir. İlik nakli genellikle uyumlu veya yarı uyumlu donörlerle tatmin edici sonuçlar verir. İdeal olarak, bağışı sunanların kardeşler olması gerekir, ancak bu mümkün değilse, ebeveynlerin iliğine veya aile dışından bir donöre başvurma girişiminde bulunulabilir.

Bu prosedürler ne kadar erken yapılırsa, başarı oranı o kadar yüksek olma eğilimindedir.. Bu müdahalelere ek olarak çevredeki yetişkinlerin de bir dizi önlem alması gerekmektedir:

• Enfeksiyon kapmamak için izolasyonu mümkün olduğunca teşvik edin.
• Canlı virüs içeren aşılar, zayıflatılmış formları dahi olsa, ne hastanın kendisine ne de birlikte yaşadığı kişilere uygulanamaz. Bunların arasında su çiçeği, çöp kutuları veya üçlü viral (kızamık, kabakulak ve kızamıkçık) için belirtilenler vardır.
• Kan nakline ihtiyaç duyarlarsa, komplikasyonları önlemek için bu sadece işlenmiş kanla yapılabilir.
• Anne sütünün virüs içermediğinden emin olunmadan emzirme verilmeyecektir.

Gen tedavisi: şiddetli kombine immün yetmezliğin tedavisinde yeni bir ufuk

Kemik iliği nakli, bu hastalığa sahip birçok çocuğun hayatını kurtarmıştır, ancak riskleri ve sakıncaları da vardır. Genel olarak, hastanın başka birinin hücrelerini reddetmesi gibi önemli bir risk vardır. Uyumlu donör bulmak kolay bir iş değildir ve bu, tüm süreci karmaşık hale getirebilir.

Son yıllarda kemik iliği nakli ile ilgili sorunlardan kaçınmayı sağlayan yeni bir tedavi uygulanmaktadır.. Bu, gen terapisi olarak bilinir ve olumlu sonuçlardan fazlasını göstermiştir. Gen tedavisi İngiltere ve Amerika Birleşik Devletleri'nde uygulanmaya başlandı. Bu, doğru şekilde çalışabilmeleri için laboratuvarda onlara kesin genetik materyali eklemek üzere çocuğun kendisinden kök hücrelerin çıkarılmasını içerir. Bu değiştirilmiş hücreleri vücuda geri vererek enfeksiyonlarla mücadelede görevlerini doğru bir şekilde yerine getirebilirler.

sonuçlar

Bu yazıda baloncuk çocukları olgusundan bahsettik. Popüler olarak bu terimle bilinen küçükler, Bağışıklık Yetmezliği olarak bilinen bir hastalıktan muzdariptir. Ajanlarla savaşma söz konusu olduğunda etkili bir bağışıklık sistemine sahip olmalarını engelleyen Şiddetli Kombine bulaşıcı. Bu sayede virüsler, bakteriler ve mantarlar hayatta kalabilmek için erken tedaviye ihtiyaç duyan bu çocukların yaşamları için bir tehdit haline geliyor.

Balon çocuk kavramı ilk kez, hayatını bir balonun içinde izole olarak geçirdiği on iki yılı hastalanmamak için geçiren David Vetter'in vakasına atıfta bulunmak için kullanıldı. Vetter'in SCID'si vardı, ancak hastalığını kız kardeşinden kemik iliği nakli ile tedavi etme girişimi başarısız oldu ve öldü.

Bir bilim kurgu meselesi olmaktan uzak, baloncuk çocuklar gerçekten var. Bahsettiğimiz bu hastalık nadir ve nadirdir, ancak gerçekleştiğinde ölümcül olabilir. Bu nedenle erken teşhis ve tedavisi çok önemlidir. Genetik mutasyonlara dayanan kalıtsal bir patoloji olduğundan, önlenmesi karmaşıktır.. Bununla birlikte, ebeveynler, özellikle aileden biri bu tanıya sahipse, bebeklerinin bundan muzdarip olma riskini öğrenmek için genetik çalışmalar yapabilirler.