Batten hastalığı: belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Tüm tıp tarihi boyunca kaydedilen nadir hastalıkların sayısı 5.000 ile 7.000 arasında değişmektedir. büyük çoğunluğunun bir tür değişiklikten kaynaklandığı farklı hastalık veya durumlar genetik.

Genetik yüklü bu nadir hastalıklardan biri de Batten hastalığıdır.. Bu, özellikle çocukları etkileyen tıbbi bir durumdur ve semptomları tamamen bağımlılığa ve bazen ölüme yol açabilir.

Batten hastalığı nedir?

Batten hastalığı genetik kökenli ve hayatı tehdit eden bir seyirdir. etkileyen gergin sistem çocuğun. Bu hastalık 5 ila 10 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar ve çocuk nöbetler ve görme sorunları yaşamaya başladığı için ilk belirtileri fark edilir.

Ayrıca, başlangıçta görünmeleri de mümkündür. çocuğun kişiliğindeki ve davranışındaki değişiklikler gibi çok daha ince belirtiler, öğrenmede zorluklar ve gecikme ve yürürken beceriksiz hareketler ve düşmeler.

Bu durum ilk olarak 1903 yılında bugünkü adını veren çocuk doktoru Frederik Batten tarafından tanımlanmıştır. Ayrıca jüvenil nöronal ceroid lipofusinoz olarak da bilinir.

Bu hastalığın ana özellikleri

Yukarıda bahsedildiği gibi, Batten hastalığı genetik bir durumdur. Lizozomal depolanma bozuklukları grubuna girer.. Çok düşük bir insidansa sahiptir, ancak çocuğun ölümüne bile yol açabilecek çok engelleyici semptomları vardır.

Genetik kökeniniz insan vücudundaki hücrelerin, içinde dolaşan madde ve atıklardan kurtulamamasına neden olur., proteinlerin ve lipitlerin, yani yağlı tipte ekstraktların aşırı topaklaşmasına neden olur.

Yağlı maddelerin bu şekilde depolanması, yapılarda önemli hasarlara neden olur ve azar azar bunun ayırt edici kademeli bozulmasına yol açan hücresel işlevler hastalık,

Ek olarak, Batten hastalığından en çok etkilenen yapı sinir sistemidir., tüm sistemin en hasarlı organı beyindir.

• İlginizi çekebilir: "İnsan beyninin bölümleri (ve işlevleri)"

belirtiler

Yukarıda belirtildiği gibi, mevcut Batten hastalığı esas olarak sinir sistemini etkiler, bu nedenle Bu hastalığa ait tüm belirtiler nörolojik bölge ile ilgili olacaktır..

Bu semptomatoloji esas olarak büyük nörolojik öneme sahip üç alanı etkiler: üzerinde ilerleyici bir bozulma etkisi uyguladığı görme, biliş ve motor beceriler.

Etkilenen bölgelerin her birinin semptomları aşağıda açıklanacaktır:

1. ilerleyici görme kaybı

Progresif görme bozukluğu, Batten hastalığında ortaya çıkan ilk semptomlardan biridir. Genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan bu belirti, Çocuğun tamamen veya kısmen kör olmasına neden olana kadar gelişir. yaklaşık 10 yaşındayken.

Bazıları da hastalık boyunca ortaya çıkan görme ile ilgili semptomlar kategorisine dahildir. Bu semptomlar şunları içerir:

• retinitis pigmentoza.
• maküler dejenerasyon.
• Optik atrofi.

2. nöbetler

Hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkan diğer belirtiler şunlardır: nöbet bölümleri tekrarlandı. Bu nöbet bölümleri, nöbetlerin varlığı ile karakterize edilen geçici olaylardır. anormal veya aşırı nöronal aktivitenin neden olduğu.

Bu sarsıcı epizodlarda iki farklı sınıf ayırt edilebilir:

fokal nöbetler

Bu krizler, beynin belirli alanlarının anormal işleyişiyle üretilir. Bu krizler, kişinin bir dizi hızlı harekete maruz kalmasıyla karakterize edilir. Bu krizler sırasında kişi bilinç kaybı yaşayabilirve vücudun herhangi bir yerinde ritmik ve istemsiz hareketler.

genelleştirilmiş nöbetler

Bu ikinci tip epileptik nöbetlerde, anormal nöronal aktivite hemen hemen tüm beyin alanlarını etkiler. Bu tip epizodlarda yokluk nöbetleri vardır.veya diğerleri arasında tonik ve atonik nöbetler.

• İlgili yazı: "Devamsızlık nöbetleri: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

3. bilişteki eksiklikler

Hem lipit maddelerin birikmesi hem de epileptik nöbetlerin neden olduğu hasar, Çocuğun zaten sahip olduğu yeteneklerin kaybıyla kendini gösteren ciddi nörolojik bozukluk öğrendi.

Bu bilişsel eksiklikler dilin, hafızanın, düşünmenin veya yargılamanın herhangi bir alanını etkileyebilir. Aynı şekilde, bu üretim sürecine çocuğun davranışında, kişiliğinde ve ruh halindeki değişiklikler eşlik etme eğilimindedir ve hatta bazı değişiklikler gösterebilir. psikotik dönem.

4. psikomotor problemler

Ayrıca Button hastalığında kas-iskelet ve motor fonksiyonlar etkilenebilir, çocuğun hareketliliğini engellemeye ve şartlandırmaya geliyor.

Bu psikomotor problemler arasında şunlar olabilir:

• kasların istemsiz kasılması.
• Üst ve alt ekstremitelerde yanma hissi, uyuşma, kaşıntı ve gıdıklanma.
• Hipotoni veya hipertoni.
• Ekstremitelerin neredeyse tamamen felç olması.

5. Sınırlamalar ve bağımlılık

Son olarak, Batten hastalığının sonraki aşamalarında çocuklar genellikle hareket etme ve iletişim kurma becerilerini kaybetmişlerdir.Dolayısıyla mutlak bir bağımlılık durumundadırlar.

nedenler

Yukarıda bahsedildiği gibi, Batten hastalığı genetik bir kökene sahiptir. özellikle, Kökeni, CLN3 geninde bir dizi mutasyon sunan 16. kromozom çiftinde bulunur.. Bu gen, somatik hücrelerin çekirdeklerinde bulunur.

Bu genin görevleri tam olarak bilinmemekle birlikte mutasyona uğramasına neden olur. sistem dokularında anormal ve aşırı yağlı madde ve madde birikimi son derece sinirli.

Bu lipopigmentler Etkilenen hücresel alanlarda bir dizi önemli hasara neden olur, bu durumun ilerleyici bozulma damgasını başlatıyor.

Teşhis

Akrabaların ailede Batten hastalığı öyküsünün varlığından haberdar olması durumunda, amniyosentez testini kullanarak doğum öncesi muayene veya değerlendirme yapın veya koryon villus örneklemesi ile.

Bununla birlikte, değerlendirme çocuğun doğumundan sonra yapılırsa, doğru teşhisin garanti altına alınması için kapsamlı bir değerlendirme yapılması gerekecektir. Bu değerlendirmede gerçekleştirilen tipik testler şunlardır:

• Genetik çalışmalar.
• Sinir dokusu biyopsisi.
• Fizik sınavı.
• Nörolojik muayene.
• Görme kapasitesinin değerlendirilmesi.
• kan testi.
• İdrar analizi.
• elektroensefalografi (EEG).

Tedavi

Şu anda ve Batten hastalığının özelliklerinden dolayı henüz kanıtlanmamıştır. semptomları durdurabilecek veya semptomları oluşturabilecek bir eylem veya tedavi protokolü ileri.

Yine de, nöbet belirtileri antikonvülsan ilaç uygulanarak kontrol edilebilir. Aynı şekilde fizik tedavi ve uğraşı terapisinin faydaları sayesinde Batten hastalığından etkilenen çocuklar organizmalarının fonksiyonlarını mümkün olduğu kadar uzun süre koruyabilirler.

Terapi grupları aracılığıyla hastaların uyarılması ve ailelere bilgi ve destek verilmesi, bu hastalıkla başa çıkmayı kolaylaştırabilir veya kolaylaştırabilir.

• İlgili yazı: "7 Tür Anti-Nöbet (Anti-Epileptik) İlaç"