Noonan sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Ne olduğumuz ve nasıl olduğumuz çoğu genetik kodumuz tarafından belirlenir. Organizmamızın organizasyonu, büyümemizin ritmi ve yolu ve fiziksel gelişim... ve hatta zekamızın ve kişiliğimizin bir parçası atalar

Bununla birlikte, bazen genler, bazen zararsız ve hatta pozitif olabilseler de, bazen mutasyona uğrarlar. ihtiyacı olanların gelişimine ve çevreye uyum sağlama becerisine az ya da çok engel olacak ciddi etkilere sahiptir. acı çekmek. Bu genetik bozukluklardan biri de Noonan sendromudur..

• İlgili yazı: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Noonan sendromu

Noonan sendromu, her 1.000 ila 2.500 doğumda bir görülen ve Down sendromuna benzer bir prevalansa sahip nispeten yaygın bir genetik bozukluktur. hakkında semptomatolojisi duruma bağlı olarak oldukça değişken olabilen bir hastalık, ancak gelişimde değişiklik ve gecikmelerin varlığı, konjenital kalp hastalığı, hemorajik diyatez ve çeşitli morfolojik değişikliklerin varlığı ile karakterizedir.

Bu çocuklarda büyüme hızı, başlangıçta normatif görünse de, ciddi şekilde yavaşlar ve boy kısalığı ve psikomotor gecikme eğilimi gösterir. Bu sorun özellikle ergenlik döneminde belirginleşir. Genellikle hafif olmasına rağmen, bazen zihinsel yetersizlikle birlikte ortaya çıkar.

Duyusal olarak görme ve işitme problemleri gösterebilirler. tekrarlayan şaşılık veya otit gibi.

Morfolojik düzeyde, oküler hipertelorizm gibi yüz değişiklikleri doğumdan itibaren takdir edilir. (gözler birbirinden çok uzaktadır), düşük göz kapakları, düşük ve döndürülmüş kulaklar, boyun kısa. Göğüs kafesinde deformite şeklinde kemik değişiklikleri göstermeleri de sıktır. sternum veya pektus excavatum bölgesinde veya bolluğunda veya pektusunda batık bir göğüs şeklinde görünür karinatum).

En tehlikeli semptomlardan biri, kalp hastalığı olan hastaların çoğunda bulunmasıdır. pulmoner stenoz veya hipertrofik kardiyomiyopati gibi doğuştan durumlar ve diğer problemler vasküler. Ek olarak, kanama diyatezi varlığı sıktır hastaların yarısından fazlasında, bu da büyük pıhtılaşma zorluklarına neden olan kanamalardan muzdaripken çok dikkatli olunması gerektiğini varsayar. Ayrıca morlukları göstermede büyük kolaylıkları vardır.

Çok sık olmamakla birlikte, periferik ödem oluşturan hatta akciğerlerde ve bağırsaklarda lenfatik problemler de yaşayabilirler. Ayrıca lösemi ve diğer miyeloproliferatif problemler için daha yüksek risk altında olma eğilimindedirler.

Genitoüriner sistemde kriptorşidizm gibi değişiklikler görünebilir veya erkeklerde testislerin inmemesi. Bu, bazı durumlarda doğurganlık sorunlarına neden olur. Bununla birlikte, kadınlar söz konusu olduğunda, doğurganlıkları açısından genellikle herhangi bir değişiklik olmaz.

sendromun nedenleri

Noonan sendromu, daha önce de belirttiğimiz gibi, ana nedeni kromozom 12'deki mutasyonların varlığında bulunan genetik kökenli bir hastalıktır. özellikle, değişiklikler, PTPN11 geninde mutasyonlar şeklinde ortaya çıkar Vakaların yarısında KRAS, RAF1 veya SOS1 gibi diğer genler de buna neden olabilir. Bunlar, hücrelerin büyümesine ve gelişmelerine katılan genlerdir ve değişimleri organizmanın farklı sistemlerinde çeşitli değişikliklere neden olur.

Genellikle babadan oğula kalıtılabilen otozomal dominant bir bozukluk olarak kabul edilir (anneden bulaşma daha sıktır), eğer Bazen Noonan sendromuna neden olan mutasyonlar, ebeveynlerden herhangi biri onu bulaştırmadan ortaya çıkar veya başka vakalar vardır. aile.

Tedaviler

Şu anda Noonan sendromu için iyileştirici bir tedavi yoktur., semptomları hafifletmeye, komplikasyonları önlemeye, müdahale etmeye adanmış mevcut tedavilerle yapısal ve morfolojik anomaliler, kapasitelerini optimize eder ve bu insanlara en iyi yaşam kalitesini sunar. olası.

Bunun için multidisipliner bir metodoloji kullanılmaktadır. hem tıptan hem de diğer bilimlerden farklı profesyonellerin müdahalesi. Bu hastalıktan mustarip olanların gösterdiği semptomlar ve değişiklikler oldukça değişken olabilir, bu nedenle tedavi, maruz kaldıkları değişikliklerin türüne bağlı olacaktır.

Noonan sendromunda, özellikle olası kalp hastalığı varlığında, kişinin sağlık durumunun periyodik olarak kontrol edilmesi ve izlenmesi esastır. Bu sendromda pıhtılaşma sorunları nadir değildir, bu nedenle olası cerrahi müdahaleler yapılırken bu gerçek dikkate alınmalıdır. İlk yıllarda çocuğu beslemek için tüp kullanmak gerekebilir. Küçüklerin gelişimi için büyüme hormonu tedavisinin kullanılması garip değildir.

Psikoeğitim düzeyinde, öğrenme problemlerinin ve/veya yaygınlığının yüksek olması nedeniyle zihinsel engelli gerekli olabilir psikostimülasyon kullanımı, okulda bireyselleştirilmiş planlar, temel yaşam becerilerinin öğrenilmesinin pekiştirilmesi konuşma terapisi ve kullanımı gibi alternatif ve/veya güçlendirici iletişim tekniklerinin kullanımı piktogramlar. Motor becerilerini geliştirmek için fizyoterapi uygulaması da gerekli olabilir.

Son olarak, hastalığın bulaşma olasılığı nedeniyle, kişi ergenlik veya yetişkinliğe ulaştığında genetik danışmanlık düşünülmelidir.

Yetersizlik duyguları ortaya çıkabileceğinden, konu için psikolojik tedavi kullanmak da gerekli olabilir, düşük benlik saygısı ve depresif sendromlar. Aynı şekilde psikoeğitim hem bunun için hem de çevre için gereklidir ve destek gruplarına katılım faydalı olabilir.

Muhtemel komplikasyonlar kontrol altına alındığı sürece, Noonan sendromlu bireyler, hastalığı olmayan insanlarla eşdeğer bir yaşam standardına sahip olabilir. Semptomların bazıları, yetişkin olduklarında yaşla birlikte kaybolabilir.

• İlginizi çekebilir: "Psikolojik terapi türleri"

Bibliyografik referanslar:

• Ali, Ö. & Donohoue, PA (2016). Noonan sendromu. İçinde: Kliegman, R.M.; Stanton, BF; Geme, J.W. & Schor, N.F. (editörler). Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. baskı Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. ve Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan sendromu, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Virgen de la Arrixaca Üniversite Hastanesi. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, JL; Galbis, L. ve Ezquieta, B. (2013). Noonan sendromu. Rev. Esp. endokrinol. çocuk doktoru; 4 (ek). Gregorio Marañón Genel Üniversite Hastanesi. Gregorio Marañón Sağlık Araştırma Enstitüsü. Madrid.