Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS): semptomlar ve tedavi

Düşük insidansına, ancak büyük görünürlüğüne rağmen, Amyotrofik Lateral Skleroz, diğer birçok nörodejeneratif durumla birlikte en büyük zorluklardan biridir. bilim camiası tarafından karşı karşıya kalanlar. İlk kez 1869'da tanımlanmış olmasına rağmen, hala hakkında çok az bilgi var.

Bu yazı boyunca bu hastalıktan, temel özelliklerinden ve onu diğer nöronal hastalıklardan ayıran semptomlardan bahsedeceğiz. Ayrıca olası nedenlerini ve en etkili tedavi kılavuzlarını da açıklayacağız.

• İlgili makale: "Nörodejeneratif hastalıklar: türleri, belirtileri ve tedavileri"

Amyotrofik Lateral Skleroz veya ALS Nedir?

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöron hastalığı olarak da bilinir, dünya çapında en iyi bilinen nörodejeneratif hastalıklardan biridir. Bunun nedeni, bilim adamı Stephen Hawking veya beyzbol oyuncusu Lou Gehrig gibi ona büyük bir görünürlük kazandıran ünlü kişiliklerdir.

Amyotrofik Lateral skleroz motor hücrelerinin veya motor nöronların aktivitesinde kademeli bir azalmaya neden olarak ayırt edilir

, sonunda çalışmayı durdurur ve ölür. Bu hücreler, gönüllü kasların hareketini kontrol etmekten sorumludur. Bu nedenle öldüklerinde bu kasların zayıflamasına ve atrofisine neden olurlar.

Bu hastalık yavaş yavaş ve dejeneratif olarak ilerler, yani kas gücü giderek azalır. Hastalar, kas kontrolünde bir azalmanın eklendiği vücudun tamamen felce uğramasına neden olana kadar engelleyici.

Çoğu durumda hasta, tamamen bağımlı ve prognozu genellikle ölümcül olan bir tekerlekli sandalyede kalmaya zorlanır. Bununla birlikte, hemen hemen her hareketi gerçekleştirme yeteneğinin bu mutlak kaybına rağmen, ALS hastaları duyusal, bilişsel ve entelektüel yeteneklerini sağlam tutarçünkü motor becerilerle ilgili olmayan herhangi bir beyin işlevi bu nörodejenerasyona karşı bağışık kalır. Aynı şekilde göz hareketlerinin kontrolü ve sfinkter kasları da kişinin ömrünün sonuna kadar korunur.

• İlginizi çekebilir: "Motor nöronlar: tanımı, çeşitleri ve patolojileri"

yaygınlık

Amyotrofik Lateral Skleroz insidansı yılda 100.000 kişi başına yaklaşık iki vaka genel nüfusa aittir. Ayrıca ALS'nin futbolcular veya savaş gazileri de dahil olmak üzere belirli insan gruplarını daha fazla etkileme eğiliminde olduğu gözlemlenmiştir. Ancak, bu fenomenin nedenleri henüz belirlenmemiştir.

Bu hastalığı geliştirme olasılığı daha yüksek olan popülasyonun özellikleri ile ilgili olarak, ALS, 40 ile 70 yaş arasındaki kişilerde daha fazla görülme eğilimindedir. erkeklerde kadınlardan çok daha sık, nüanslarla birlikte, göreceğimiz gibi.

Hangi belirtileri gösterir?

Amyotrofik Lateral Skleroz'un ilk semptomları genellikle istemsiz kas kasılmaları, belirli bir uzuvda kas zayıflığı veya Hastalığın gelişmesiyle birlikte hareket etme, yemek yeme veya nefes almak. Bu ilk belirtiler kişiden kişiye değişse de zamanla atrofi kasları etkiler, büyük bir kas kütlesi kaybına yol açar ve sonuç olarak, vücut ağırlığı.

Ayrıca hastalığın gelişimi tüm kas grupları için aynı değildir. Bazen vücudun bazı bölgelerindeki kas dejenerasyonu çok yavaş gerçekleşir ve hatta durabilir ve belirli bir sakatlık derecesinde kalabilir.

Yukarıda bahsedildiği gibi, duyusal, bilişsel ve entelektüel kapasiteler tamamen korunur; yanı sıra tuvalet eğitimi ve cinsel işlevler. Ancak, ALS'den etkilenen bazı insanlar içinde bulundukları durumla ilişkili ikincil psikolojik belirtiler geliştirebilirler. ve tamamen farkında oldukları bu semptomlar, aşağıdaki gibi duygulanımdaki değişikliklerle ilişkilidir. duygusal kararsızlık veya depresif evreler.

Amyotrofik Lateral Skleroz, hastada herhangi bir ağrıya neden olmadan gelişmesi ile karakterize olmasına rağmen, kas spazmlarının görünümü ve hareketlilikte ilerleyici azalma genellikle kişide rahatsızlığa neden olurlar. Ancak bu rahatsızlıklar fiziksel egzersizler ve ilaçlarla hafifletilebilir.

nedenler

Şu anda Amyotrofik Lateral Sklerozun nedenleri kesin olarak belirlenememiş olsa da, Vakaların %5 ila %10'u kalıtsal bir genetik değişiklikten kaynaklanır.

Bununla birlikte, son çalışmalar ALS'nin olası nedenlerini belirlerken farklı olasılıklar sunmaktadır:

1. Genetik değişiklikler

Araştırmacılara göre, Amyotrofik Lateral Skleroza neden olabilen bir dizi genetik mutasyon var. hastalığın kalıtsal olmayan versiyonları ile aynı semptomlara neden olur.

2. Kimyasal dengesizlikler

ALS hastalarının kendini gösterme eğiliminde olduğu kanıtlanmıştır. anormal derecede yüksek glutamat seviyeleribelirli nöron türleri için toksik olabileceği anlamına gelir.

• İlginizi çekebilir: "Glutamat (nörotransmitter): tanımı ve işlevleri"

3. Değişen bağışıklık tepkileri

Diğer bir hipotez ise ALS ile ilgili olan hipotezdir. düzensiz bir bağışıklık tepkisi. Sonuç olarak, kişinin bağışıklık sistemi vücudun kendi hücrelerine saldırır ve nöronal ölüme neden olur.

4. Kötü protein uygulaması

Sinir hücrelerinde bulunan anormal protein oluşumu, sinir hücrelerinin parçalanması ve yok edilmesi.

Risk faktörleri

Amyotrofik Lateral Sklerozun görünümü ile geleneksel olarak ilişkili risk faktörlerine gelince, aşağıdakiler bulunur.

Genetik miras

ALS'li herhangi bir ebeveyni olan kişiler Hastalığı geliştirme şansınız %50 daha fazladır.

Seks

70 yaşından önce erkekler ALS gelişimi için daha yüksek bir risk faktörüdür. 70'li yıllardan itibaren bu fark ortadan kalkıyor.

Yaş

40 ila 60 yaş arasındaki yaş aralığı, bu hastalığın semptomlarının ortaya çıkması en muhtemeldir.

Sigara alışkanlıkları

Sigara en tehlikeli dış risk faktörüdür ALS geliştirirken. Bu risk 45-50 yaş arası kadınlarda artmaktadır.

Çevresel toksinlere maruz kalma

Bazı araştırmalar bağlantı binalarda ve evlerde bulunan kurşun veya diğer toksik maddeler gibi çevresel toksinler, ELA'nın gelişimine. Ancak bu birliktelik henüz tam olarak kanıtlanamamıştır.

Belirli insan grupları

Makalenin başında tartışıldığı gibi, ALS geliştirme olasılığı daha yüksek olan belirli belirli insan grupları vardır. Nedenleri henüz belirlenmemiş olsa da, askerlik yapan kişiler ALS için yüksek risk altındadır; Bazı metallere maruz kalma, yaralanmalar ve yoğun efor nedeniyle.

ALS tedavisi ve prognozu

Şu anda ALS için etkili bir tedavi geliştirilmemiştir. Bu nedenle, tedaviler ALS'nin etkilerini tersine çeviremese de semptomların gelişimini geciktirebilir, komplikasyonları önleyebilir ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek. Çok disiplinli uzmanlardan oluşan gruplarla müdahale yoluyla, bir dizi hem fiziksel hem de psikolojik tedavi gerçekleştirilebilir.

Riluzol veya edaravone gibi bazı özel ilaçları vererek, hastalığın ilerlemesini geciktirebileceği gibi günlük işlevlerdeki bozulmayı da azaltabilir.. Ne yazık ki, bu ilaçlar her durumda işe yaramaz ve hala birçok yan etkisi vardır.

Amyotrofik Lateral Sklerozun diğer sonuçlarıyla ilgili olarak, semptomatik tedavinin oldukça etkili olduğu bulunmuştur. depresyon, ağrı, yorgunluk, balgam, kabızlık veya uyku sorunları gibi semptomların hafifletilmesi söz konusu olduğunda.

Amyotrofik lateral sklerozlu hastalarda yapılabilecek müdahale türleri şunlardır:

• Fizyoterapi.
• Solunum bakımı.
• İş terapisi.
• Konuşma terapisi.
• Psikolojik destek.
• Beslenme bakımı.

Tedavi ve müdahale türlerine rağmen, ALS hastalarının prognozu oldukça temkinlidir. Hastalığın gelişmesiyle birlikte hastalar otonom olma yeteneklerini kaybederler. Yaşam beklentisi, ilk semptomların teşhisinden sonra 3 ila 5 yıl ile sınırlıdır.

Ancak, çevresinde 4 kişiden 1'i 5 yıldan çok daha fazla hayatta kalabilirStephen Hawkins'te olduğu gibi. Tüm bu durumlarda hasta, onları hayatta tutmak için çok sayıda cihaza ihtiyaç duyar.