Ölümcül ailesel uykusuzluk: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Uykusuzluğun tüm biçimleri psikolojik olarak oluşmaz. Ölümcül Ailesel Uykusuzluk, tipik bir uyku bozukluğuna benzemekten çok uzaktır.. Adından da anlaşılacağı gibi genetik olarak bulaşan prionların neden olduğu nörodejeneratif bir hastalıktır. ve genellikle ikiden az süren nispeten kısa bir süre içinde hastanın ölümüyle sona erer. yıllar.

Neyse ki, sık görülen bir hastalık değil, ancak ortaya çıktığı anda ölümcüllük ile eş anlamlıdır.. Uyku yoksunluğu yoluyla yaşamı sonlandırdığı bilinen birkaç hastalıktan biridir ve bu nedenle nörologlar için bu kadar büyüleyicidir.

Ölümcül Aile Uykusuzluğu Nedir?

Ölümcül ailesel uykusuzluk, otozomal dominant geçişli bir prion hastalığıdır.. 20. kromozomdaki PRNP genindeki bir mutasyon, biriken ve biriken prion proteinlerinin aşırı üretimine yol açar. diğer proteinleri bulundukları bölgenin nörodejenerasyonu ile biten prionlara dönüştürme yeteneğine sahiptirler. yer.

lezyonların yeri

Ölümcül ailesel uykusuzlukta bulduğumuz ana nöropatolojik tezahür, sinir sisteminin dejenerasyonudur.

talamustalamik çekirdeğin anterior ventral ve medial dorsal bölgesinde seçici tutulumla uykudan sorumlu olan. Ek olarak, olivary çekirdeğin tutulumu ve beyincikte değişikliklerin yanı sıra süngerimsi değişiklikler de vardır. beyin zarı. Korteksin en çok etkilenen bölgeleri esas olarak frontal, parietal ve temporaldir.

Nöronal disfonksiyon ile prion dağılımı arasında net bir ilişki yoktur.. Dahası, prionların sayısı bile hastalığın ciddiyetinin veya nöronal ölümün derecesinin göstergesi değildir. Tüm hastalar talamusta ve subkortikal yapılarda benzer prion seviyeleri gösterir. Sadece hastalığın yeterince ilerlediği kişilerde, beynin en iç bölgelerinden daha yüksek bir konsantrasyon olana kadar kortekste prionlar buluruz.

Bu veriler göz önüne alındığında, iki hipotez ortaya çıkar: her iki prion da toksik değildir ve sadece hastalıkla aynı anda ortaya çıkar ve nöron ölümüne neden olan şey PRNP geninin mutasyonudur.Prionlar toksiktir, ancak farklı beyin dokuları bu toksisiteye karşı farklı derecelerde direnç gösterir. Her ne olursa olsun, bu hastaların nöronlarının basitçe ölmediğini, apoptoza uğradıklarını, yani bir sinyal rehberliğinde kendi ölümlerini programladıklarını biliyoruz.

Nasıl tezahür eder? Sık semptomlar

Genellikle 50 yaş civarında kendini gösteren bir hastalıktır. Başlangıcı ani olur ve hastanın ölümüne kadar ilerlemeye devam eder. Bundan muzdarip olanlar uykuya dalma yeteneğini kaybetmeye başlar. Psikofizyolojik faktörler nedeniyle az ya da kötü uyuyabilen uykusuzluk hastalarıyla aynı şekilde değil. Uyuyamama veya bunu son derece yüzeysel bir şekilde yapamama mutlak bir yetersizliktir..

Hastalık ilerler halüsinasyonlartaşikardi, hipertansiyon, hiperhidroz ve hipertermi gibi otonom sinir sistemi bozuklukları, düzeylerinde artış beyindeki katekolaminler, kısa süreli hafıza ve dikkat sorunları, ataksi ve belirtiler gibi bilişsel değişiklikler endokrin.

Uykusuzluk ölüme neden olur mu?

Ölümcül ailesel uykusuzlukta kesin ölüm nedeni bilinmemektedir.. Herhangi bir nörodejeneratif süreç ölümle sonuçlansa da, bu hastalıkta diğer fonksiyonların düzensizliği nedeniyle ölümün daha erken gelmesi olasıdır. uykusuzluk hastalığı.

Uykunun, fiziksel ve zihinsel düzeyde onarıcı olduğu ve beyindeki toksinlerin arınmasına izin verdiği için sağlığın temel bir parçası olduğunu biliyoruz. Örneğin hayvanlarda uzun süre uykusuzluk ölüme neden olur. Bu nedenle, bu hastalığın uykusuzluğunun, doğrudan ölüm nedeni değilse, muhtemelen beyin yapılarının hızlı bozulmasını etkilemesi mümkündür. Bu nedenle, doğrudan uykusuzluğu hafifletmeye yönelik bir müdahale, ölümcül ailesel uykusuzluğu olan birinin yaşam beklentisini büyük ölçüde uzatabilir.

Ölümcül aile uykusuzluğunda uyku

Bazı durumlarda, uykusuzluğun kendisi oluşmaz. Bunun yerine, bir polisomnogram ile ölçüldüğünde, hastanın uykuya dalmamasına gerek kalmadan, uyku mimarisinde bozulabilir. Bu hastanın elektroensefalogramında ağırlıklı olarak delta dalgası aktivitesi görülmektedir. yavaş dalgaların ve K komplekslerinin olduğu kısa mikro-rüya örnekleri ile uyanıklık. rüya.

Gözlenen ritimler tipik olarak uyanık veya uyuyan biri için değildir.Aksine, bir tarafla diğer taraf arasında yarı yolda olan birine benziyor. Hastalık ilerledikçe, mikro uykular daha az görülür ve bu dinlenme dönemlerini belirleyen yavaş dalgalar ve K kompleksleri giderek kaybolur.

Talamusta giderek daha az metabolik aktivite olur, epileptik nöbetler oluşmaya başlar, otonom bozukluklar kötüleşir ve tansiyon yükselir. kortizol. Sonunda, gece boyunca yapılan ve vücudun büyümeyi engellemesini sağlayan büyüme hormonunun üretimi durur. glikoz kullanımı, hızlı kilo kaybına ve erken yaşlanmaya neden olur. hastalık.

tedavi

Şimdilik sadece semptomatolojik tedavilerimiz var, yani semptomlara saldıran, ancak nöronal bozulmanın nedenini durdurmayın. Aslında, çoğu durumda tedavi semptomatik bile değil, palyatiftir. Daha da kötüsü, ölümcül ailesel uykusuzluk çeken hastalar, geleneksel hipnotiklere ve yatıştırıcılara zayıf yanıt verir. Bu kişilerin uyumasını sağlamak için yavaş dalga uykusunu uyaran bir ilaca ihtiyaç vardır.

Görünüşe göre, hala araştırılmakta olan bazı ilaçlar, talamik hasarı olan kişilerde test edilmemiş olmasına rağmen, sadece normal uykusuzluk hastalarında bunu yapabilir gibi görünüyor. Bugüne kadar, etkili bir ilaç veya ilaç kokteyli bulmaya yönelik tüm girişimler, deneme yanılma bağlamında olmuştur. Talamik bozulmanın oluşturduğu engelleri hesaba katarak, özellikle uykuyu indüklemeyi amaçlayan bileşiklerle daha fazla klinik denemeye ihtiyaç vardır.