Rett sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Rett sendromu bir otizm spektrum bozukluğudur Erken çocukluk döneminde başlar ve çoğunlukla kızlarda görülür. Mikrosefali varlığı ve yaşamın ilk aylarında kazanılan motor becerilerin kaybı ile karakterizedir.

Bu ve diğer semptomlar genetik mutasyonlardan kaynaklanır. X kromozomu ile ilgili. Şu anda Rett bozukluğu için bir tedavi olmamasına rağmen, tedaviler ve müdahaleler vardır. içerdiği çeşitli sorunları hafifletmek ve bu sayede kızların yaşam kalitesini iyileştirmek sendrom.

• İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Rett sendromu nedir?

1966'da Avusturyalı nörolog Andreas Rett, çocuklukta başlayan bir bozukluğu şöyle tanımladı: hiperamonemili serebral atrofi ”, yani vücutta aşırı amonyak seviyeleri ile karakterizedir. kan. Daha sonra bu sendromun hiperammonemi ile ilişkisi reddedilecek, ancak Rett'in tarif ettiği klinik tablo soyadıyla vaftiz edilecekti.

Rett sendromu, fiziksel, motor ve psikolojik gelişimin bir değişikliğidir. normal bir büyüme döneminden sonra, yaşamın ilk ve dördüncü yılı arasında meydana gelir. En karakteristik semptomlar, kraniyal gelişimin yavaşlaması ve el becerilerinin kaybının yanı sıra ellerin basmakalıp hareketlerinin ortaya çıkmasıdır.

Bu bozukluk neredeyse sadece kızlarda görülür; aslında hem ICD-10 hem de DSM-IV sadece kadınları etkilediğini belirtir, ancak son zamanlarda çocuklarda bazı Rett sendromu vakaları tespit edilmiştir.

Erkeklerde, Rett sendromuna özgü genetik kusurların bulunduğu yalnızca bir X kromozomu bulunduğundan, erkekler semptomlar kadınlara göre daha az düzelir, bu da daha yüksek ölüm riski taşıyan daha şiddetli varyantlara yol açar. erken.

İlgili makale: "4 tip otizm ve özellikleri"

Diğer otizm spektrum bozuklukları ile ilişki

Şu anda DSM-5, onu aşağıdakiler içinde sınıflandırır: “Otizm Spektrum Bozuklukları” kategorisi (ASD), DSM-IV'te farklılaştırılmış az çok benzer diğer sendromlarla paylaştığı bir etiket: bozukluk Otizm, Asperger Sendromu, Çocukluk Dezintegratif Bozukluğu ve Yaygın Gelişimsel Bozukluk değildir. belirtildi.

Bu anlamda Rett sendromu düşünülür. nörolojik bir hastalık, zihinsel bir bozukluk değil. ICD-10 sınıflandırması, Rett bozukluğunu psikolojik gelişimin bir değişikliği olarak sınıflandırır. Spesifik olarak, bu tıbbi kılavuza göre, DSM-IV'e benzer bir kavram olan yaygın bir gelişimsel bozukluktur.

Rett sendromu, genellikle daha erken başlamasıyla çocukluktaki dezentegratif bozukluktan farklıdır. genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkar, çocuklukta dezintegratif bozukluk biraz sonra ortaya çıkar ve semptomları daha azdır. özel. Ayrıca, Rett sendromu tek otizm spektrum bozukluğudur. kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.

Bu bozukluğun belirtileri ve belirtileri

Rett sendromlu kızların doğum öncesi ve perinatal gelişimi, yaşamın ilk 5 ila 6 ayı için normaldir. Bununla birlikte, bazı durumlarda küçük kız 2 veya 3 yıla kadar normal şekilde büyümeye devam edebilir.

Bu dönemden sonra kafatası büyümesi yavaşlar ve motor beceriler azalırözellikle ellerin ince hareketlerinden; sonuç olarak, bükme ve tükürük ile ıslatma dahil, tekrarlayan veya basmakalıp manuel hareketler gelişir.

Mikrosefali ve manuel rahatsızlıklara ek olarak, Rett bozukluğu olan kişiler bir dizi ilişkili belirti ve semptom olabilir değişken frekanslı:

• Şiddetli zihinsel engelli.
• Kabızlık gibi gastrointestinal rahatsızlıklar.
• Beyin biyoelektrik aktivitesindeki değişiklikler ve epileptik nöbetlerin görünümü.
• Dilin olmaması veya ciddi dilsel eksiklikler.
• Diğerlerine ilgi devam etse de, sosyal etkileşimde eksiklikler.
• Yürüme zorlukları, yürüyüş ve gövde hareketlerinin koordinasyonu.
• Yetersiz çiğneme.
• Hiperventilasyon, apne veya hava tutulması gibi solunum bozuklukları.
• Skolyoz (omurganın anormal eğriliği).
• salya akması
• Tuvalet eğitiminde zorluklar.
• Kısa spazmlar (kore) ve istemsiz bükülmeler (atetoz).
• Kas hipotonisi.
• Erken çocukluk döneminde karakteristik sosyal gülümseme.
• Göz temasından kaçınma.
• Çığlık patlamaları ve kontrol edilemeyen ağlama.
• bruksizm (istem dışı diş sıkma).
• Kardiyovasküler rahatsızlıklar, örneğin aritmi.

nedenler

Bu bozukluğun nedeni MECP2 genindeki mutasyondur., X kromozomunda bulunur ve nöronların işleyişinde temel bir rol oynar. Spesifik olarak, MECP2 diğer genlerin ekspresyonunu susturarak, gerekli olmadığında protein sentezlemelerini engeller. Aynı zamanda, DNA'yı değiştirmeden gen ifadesini değiştiren bir süreç olan gen metilasyonunu da düzenler.

Bu gendeki değişiklikler açıkça tanımlanmış olmasına rağmen, Rett sendromu semptomlarının hangi mekanizma ile geliştiği tam olarak bilinmemektedir.

Genel olarak MECP2 genindeki mutasyonlar mirasa bağlı değildir, ancak genellikle rastgeledirHer ne kadar az sayıda vakada ailede Rett bozukluğu öyküsü bulunmuştur.

Prognoz ve tedavi

Rett sendromu yaşam boyunca devam eder. Açıklar genellikle düzeltilmez; daha ziyade, zamanla artma eğilimindedirler. Böyle bir durumda, kurtarma gizlidir ve genellikle sosyal etkileşim becerilerinin geliştirilmesi geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde.

Rett sendromunun tedavisi temelde semptomatiktir, yani çoklu sorunları azaltmaya odaklanmıştır. Bu nedenle, müdahaleler hafifletilecek spesifik semptoma bağlı olarak değişir.

Tıbbi düzeyde, antipsikotik ilaçlar ve beta blokerlerin yanı sıra seçici serotonin geri alım inhibitörleri genellikle reçete edilir. Beslenme kontrolü kilo kaybını önlemeye yardımcı olabilir Genellikle yiyecekleri çiğneme ve yutma güçlüğünden kaynaklanır.

Fiziksel, dilsel, davranışsal ve mesleki terapi, Rett sendromunun fiziksel, psikolojik ve sosyal semptomlarını azaltmada da yardımcı olabilir. Her durumda, farklı türlerden yoğun ve sürekli destek gereklidir. Rett'li kızların mümkün olan en iyi şekilde gelişmelerini sağlamak için sağlık hizmetleri tatmin edici mümkün.