Genotip ve fenotip arasındaki 5 fark
Genetik, yaşamın başlangıcından radyasyona kadar canlıların tüm fizyolojik olaylarını açıklar. evrimsel evrim, tarihin belirli bölümlerinde, hastalıklardan, genetik koşullardan, yüz özelliklerinden ve birçok daha fazla şey. Her hücremizin içinde DNA vardır ve onsuz hücresel metabolizma ve varoluşun kendisi imkansız olurdu.
Anlaması zor gibi görünse de, genomun talimatlarının proteinlere dönüştürülmesi, dışsal özelliklerimizi kodlar. Hücre içinde kromozom şeklinde paketlenen DNA, özellikle genlerde büyük ilgi gören bir dizi nükleotit içerir. Bu DNA dizileri, haberci RNA'ya "kopyalanır" (kopyalanır) ve bu, sitoplazmaya gider.
Messenger RNA, gerekli proteinleri oluşturmak için amino asitleri genler tarafından belirlenen sıraya göre bir araya getiren ribozomlar tarafından "okunur" (çevrilir). Böylece genom canlı dokulara dönüştürülür.
Bu ekspres protein sentezi sınıfı ile size göstermeye hazırız. genotip ve fenotip arasındaki farklargenetik kodu bireysel özelliklerden ayıran .
- İlgili makale: "DNA ve RNA arasındaki farklar"
Genetiğin Temelleri
Tüm insan hücreleri, bir dişi gamet (ovum) ve bir erkek (sperm) birleşmesinden kaynaklanan bir hücre olan bir zigotun bölünmesinden türetilir. Her gamet haploiddir, yani beklenenin yarısı kadar genetik bilgiye sahiptir. (n = 23), partneriyle birleştiğinde fonksiyonel bir diploid organizma (2n = 46) meydana getirir.
Türümüz diploiddir ve her somatik hücrenin çekirdeğinde 23'ü anneden ve 23'ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozoma sahiptir. Diploidi açık bir evrimsel adaptasyondur, çünkü “çift” genetik bilgi sunarak, her genin iki kopyasına da sahip oluruz. Bir genin alabileceği formların her biri, dizilimiyle diğerlerinden ayrılan bir “alel” olarak bilinir. Böylece, her gen için biri anneden diğeri babadan olmak üzere iki alel alırız.
Genotip ve fenotip arasındaki farklar nelerdir?
Bu giriş gerekliydi, çünkü bundan sonra alellerin, genlerin, karakterlerin ve terimlerin çok daha karmaşık alanına geçeceğiz. Ardından, size genotip ve fenotip arasındaki farkları göstereceğiz.
1. Genotip dışarıdan görülmez, ancak fenotip
Genotip, belirli bir organizmanın DNA formunda sahip olduğu genetik bilgi kümesidir.. Bu, proteinleri olduğu gibi kodlamayan genlerle ilgili genleri, ekstragenik bölgeleri ve dizileri içerir. Başka bir deyişle, genotip, bizi diğer türlerden ve aynı türün diğer bireylerinden ayıran DNA çift sarmalı şeklinde düzenlenmiş nükleotidler kümesidir.
Öte yandan, fenotip, bir bireyin genotipine göre sergilediği fiziksel ve davranışsal özellikler kümesini ifade eder (ruhsal bir kavram değil, görünür). Her halükarda, sonraki bölümlerde, genel kaynaklarda tartışılana rağmen, fenotipin sadece genotipin tezahürü olmadığını göreceğiz.

2. Fenotip sadece genotipin bir ürünü değildir.
Mendel yasaları ve Mendel genetiği, modern genetikçilerin önünü açmada çok yardımcı oldu, ancak birçok alanda yetersiz kalıyorlar.. Bir örnek verelim: bir bezelye pürüzlü cildi kodlayan (a) aleline sahip olabilirken, aleli (A) pürüzsüz cildi kodlar. Bezelye (aa) pürüzlü ve bezelye (AA) pürüzsüz olacak, değil mi?
Peki bezelyeyi (AA) günde 3 saat suyun altına koyarsak ve yüzeyi su stresinden pürüzlü hale gelirse ne olur? Bu olayla şunu örneklendirmek istiyoruz. Tek başına genotip fenotipi açıklamaz, çünkü çevre, beslenme ve epigenetik mekanizmalar, alellerin ötesinde değişkenlik görünümünü teşvik eder. Bir bezelye (AA), genomu gerektirdiği için değil, çevresel stres faktörlerinden dolayı kırışmış bir cilde sahip olabilir.
Aynı öncül, ikizler gibi genetik olarak özdeş insanları analiz ederken de geçerlidir (sporadik mutasyonları kurtarır). Birçok kalıtsal bozukluk her ikisinde de aynı anda ortaya çıksa da (örn. kişilik), diğer zamanlarda ikizlerden birinin psikiyatrik bir patolojisi olabilir ve diğerinde değil. Aynı şey kilo, cilt tonu, kaslar ve diğer birçok şey için de geçerlidir. Biri diğerinden farklı bir yaşam tarzı sürüyorsa ve farklı bir bölgede yaşıyorsa, doğal olarak ikiz kardeşinden farklı bir genotip gösterecektir.
- İlginizi çekebilir: "Kromozomun 6 parçası: özellikler ve işlevler"
3. Bir karakter her zaman tek bir gen tarafından kodlanmaz
Genel olarak, Her iki alel (her bir ebeveynin kromozomundakiler) aynı olduğunda bir organizmanın bir özellik için homozigot olduğu söylenir.. Başka bir deyişle, bir baskın aleli (B) ve bir çekinik aleli (b) kalıtım yoluyla alma olasılığı varsa, bir birey homozigot baskın (BB), homozigot çekinik (bb) veya heterozigot (Bb) olabilir. İkinci durumda, ifade edilen alel baskın olan (B) olacaktır.
Genetiğin en belirleyici açıklamalarında, her bir alel çifti (bb, BB veya Bb), göz rengi gibi belirli bir özelliğin doğasını kodlayacaktır. Buna rağmen, göz rengi gibi görünüşte basit bir karakterin 3'ten fazla genden etkilendiğini keşfetmek şok edicidir: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (6'dan fazla alel).
neyse, bazı hastalıklar monogeniktiryani aynı gen içindeki bir veya her iki alelin işlev bozukluğu ile açıklanırlar. Orak hücreli anemi (kromozom 11'deki mutasyonlar), kistik fibroz (kanserdeki mutasyonlar) kromozom 7) ve hemokromatoz (kromozom 6 üzerindeki mutasyonlar) bazı hastalık örnekleridir. monogenik.
4. Genotip ve fenotip her zaman aynı fikirde değil
Önceki örnekteki düşünce trenine devam edersek, birçok kalıtsal hastalığın olduğunu keşfedeceğiz. otozomal çekinik, yani mutasyona uğramamış bir alel (D) varsa, işlevsiz olan (d) kalacaktır. maskeli. Bir koşul çekinik olduğunda, yalnızca torunları (dd) tarafından ifade edilecektir., (Dd) ise taşıyıcı olacak veya çok daha zayıflatılmış bir işaret gösterecektir.
Bu nedenle diploidinin adaptif bir durum olduğunu daha önce söylemiştik. Bir ebeveynin kromozomundaki gen (mutasyona uğramış alel) başarısız olduğunda, diğerinin kromozomundaki kopyanın boşluğu doldurması beklenir. Her halükarda, baskın olan bazı hastalıklar vardır ve bu durumun kendini bütünüyle göstermesi için genlerden birinin mutasyona uğramış olması yeterlidir.
5. Bazen fenotip, parçalarının toplamından daha fazladır.
Bir canlının bir karakter için homozigot veya heterozigot olabileceğini söylemiştik. Heterozigotlar her zaman baskın alel (A) tarafından kodlanan karakteri gösterirken çekinik (a) maskelenir.. Her neyse, bu hayattaki her şeyde olduğu gibi, kuralı doğrulayan istisnalar var.
Bazen aleller eş baskındır ve aynı anda ifade edilir, parçalarının toplamından farklı bir karakter oluşturur. Örneğin, bir çiçeğin taç yapraklarını renklendiren genin alel şeklinde bir değişkenliği varsa beyaz (w) ve kırmızı alel (W), her ikisi de eş baskın ise, numunenin (Ww) beyaz benekli taç yaprakları olacaktır ve kırmızı
Devam et
Küçük bir not olarak, adlandırdığımız tüm alellerin bu amaç için keyfi bir isim aldığını belirtmek gerekir. tamamen bilgilendiricidir, ancak hepsinde yerleşik ve standartlaştırılmış bir genetik atamaya karşılık gelmez. vakalar. Bu sembolleri kullanırken göstermek istediğimiz şey, çekinik alelin küçük harfle ve baskın alelin büyük harfle temsil edildiğidir, başka bir şey değil.
Teknik ayrıntıların ötesinde, fenotipin her zaman genotipin tam tezahürü olmadığını vurgulamak gerekir. Çevre, beslenme, egzersiz ve epigenetik mekanizmalar (genlerin aktivasyonu veya inhibisyonu) yaşam boyunca) ayrıca insan popülasyonundaki özelliklerin değişkenliğinde önemli bir rol oynar.