En önemli 15 kromozomal sendrom

Herhangi bir canlının sahip olduğu genetik materyal, vücudunuzdaki tüm hücrelerin etkilerini gerçekleştirmek için kullanacağı "talimat kılavuzu"dur. Kim olduğumuzun temelidir, çünkü onda atalarımızın mirası canlı tutulur.

İnsanın sahip olduğu kromozomlar için iki kopyası vardır, toplamı 46'dır ve doğası diploiddir. Bu sayıda değişiklik olmaması veya bir veya birden fazla birimde anormal mutasyon olması durumunda, gebelik süreci (sadece birkaç ay içinde) bir canlının doğumu ve doğumuyla sona erer. sağlıklı.

Bununla birlikte, böylesine kırılgan bir dengedeki küçük bir değişiklik dramatik olabilir ve bunun yerini şu bilinen fenomenlere bırakabilir. kromozomal sendromlar. Bu yazıda hem kromozom fazlalığı veya eksikliği hem de yapılarındaki değişiklikler nedeniyle en yaygın olanları gözden geçireceğiz.

• İlgili makale: "DNA ve RNA arasındaki farklar"

kromozom sendromları

Kromozomal sendromlar, insan DNA'sının yapısındaki anormalliklerin hem nicel anlamda (kromozom sayısı ya da türümüz için mevcut olan "mutlak nicelik" olan 46'ya ulaşmıyor) niteliksel olarak (bir tür mutasyon var) kromozom). Söz konusu pozisyona veya değişikliğe bağlı olarak, sonuçlar büyük ölçüde değişir. Bu yazıda her iki durumda da ana kromozomal sendromların hangileri olduğunu ele alacağız.

Kantitatif genetik değişiklikler (kromozom sayısına göre)

İnsan hücreleri doğada diploiddir, bu nedenle her kromozom çift sayıda bulunur.. Dolayısıyla her genin, bu kromozomlar üzerinde bir yerde bulunan kendi kopyası olacaktır.

Bir zigot oluşturmak için, ebeveynlerin her biri (erkek ve dişi) bir haploid gamete katkıda bulunur ve bunların kombinasyonu yoluyla 46 kromozom ile yeni bir canlı (veya potansiyel) oluşturulur ve bu kromozomların genetik arka planı da buna dahildir.. Bu süreçte bazen bu sayının değişmesi, kısa vadede bile hayatta kalmayı imkansız hale getirebilecek rahatsızlıklara neden olur.

Genlerin kantitatif değişiminin en yaygın durumu, özellikle 21. çiftin ve cinsel olanınkiler olmak üzere trizomilerdir. Her iki durumda da organizma genellikle doğumdan sonra hayatta kalır, bu diğer çiftlerde her zaman gerçekleşmez. Bu durumda kromozomlardan birinin iki yerine üç kopyası olduğu söylenir ve toplam 47 (46 yerine) eklenir. Diğer bir durum, monozomilerde meydana gelen ve çiftlerden birinin kaldığı durumdur. ona eşlik edecek kromozomdan yoksun, toplam 45 ekleyerek (yerine ilgili 46). Bu tür genetik sendromların bazı örneklerine bakalım.

1. Down sendromu

Down sendromunun bir sonucu olarak ortaya çıkacak 21 çiftinde fazladan bir kromozomun varlığı, bu yüzden trizomi 21 olarak bilinir. Yaygınlığı nedeniyle hiç şüphesiz genetik temelli zihinsel engellilerin en sık nedenidir. dünya çapında %0,1 civarındadır (ancak doğum sırasında anne kırk yaşında veya daha büyükse artabilir). Doğum). Nispeten yakın zamana kadar, yaşam beklentisini önemli ölçüde sınırlayabilecek ve onu sunanların refahını önemli ölçüde azaltabilecek bir durumdu; kalp, solunum ve bağırsak sistemlerinde doğuştan gelen bazı sorunlarla yaşadığı için.

Bu sendromlu kişilerin yüzü, gözün iç kenarında epikantik kıvrımlar ve düzleştirilmiş bir burun ile karakterize, iyi bilinen ve tanınabilir bir desene sahiptir. Hem damak hem de maksilla, dilin ağız boşluğu içinde tutulması için gerekli gelişimi göstermez, bu nedenle dışa doğru çıkıntı yapar. Ellerin parmaklarında, küçük parmağın orta falanksının hipoplazisi vardır ve avuç içi gösterir enine bir kıvrım (genellikle bazı primat türlerinde bulunana çok benzeyen dermatoglif).

Zihinsel engellilik, 25 ile 50 arasında değişen IQ'larla, sendromun temel özelliğidir.. Bununla birlikte, özerk yaşama yeteneği, ebeveynlerin çevrelerini ifade etme biçimlerine ve/veya aldıkları uyarıma bağlı olacaktır. Söz konusu kromozom değişikliğine sahip kişiler genellikle neşelidir ve şiddeti reddederler. Ek olarak, "acı çeken" erkekler, kadınlar olmasa da tamamen kısırdır. İkincisinin çocuklarının, durumu torunlarına aktarma olasılığı% 50'dir.

Genellikle yavaş fetal gelişim gözlenir amniyosentez testi (bir tıbbi personel tarafından yapılması gereken laboratuvar analizi için amniyotik sıvının delinme örneği muhabir).

• İlginizi çekebilir: "Down sendromlu çocuklar için 6 aktivite"

2. Edward sendromu

Edwards sendromu, 18. çiftteki bir trizomi sonucudur. Böylece, daha önce Down sendromunda (21 için) açıklandığı gibi, bu konumda fazladan bir kromozom bulunacaktır. Bu durumda, genellikle doğumdan sonraki ilk aylarda ölüm anlamına gelen bir dizi daha ciddi değişiklik takdir edilecektir. Yetişkinliğe veya ergenliğe kadar hayatta kalma çok nadir olurdu ve her zaman çok derin fiziksel ve zihinsel sorunların ortaya çıkmasıyla koşullanırdı.

Doğumda, çok düşük bir ağırlık belirgindir ve ayrıca hem yüz hem de kafa deformasyonları. Hepsinden, ikincisinin küçük boyutu ve kulakların alçak konumu ve ayrıca olağanüstü ince bir üst dudak göze çarpıyor. Damak ve dudakların kendilerinde merkezi bir yarık olması alışılmadık bir durum değildir. Ellerde ayrıca aşırı uzun parmakları ve başparmağın yetersiz gelişimini vurgulayan büyük değişiklikler var. Ayaklar kısaltılmış uzunluktadır ve ayrıca köprüsü pek fark edilmez veya yoktur.

Vakaların önemli bir yüzdesinde, Ekzonfalos olarak bilinen, bağırsağın bir kısmının karın dışındaki bir keseye yerleştiği viseral anatomide bir problem (doğumda yaşamı tehdit eden). Bu sendromda sık görülen diğer fiziksel zorluklar kardiyak, renal ve solunumdur. yanı sıra lokomotor sistemdeki deformiteler ve idrar yolunda tekrarlayan enfeksiyonlar.

Düşük yaşam beklentisi, biliş alanı üzerindeki etkileri araştırmayı son derece zorlaştırıyor, ancak Eldeki çok az kanıt, zekanın ciddi bir şekilde uzlaştığına ve bunu yapma kapasitesinin olduğuna işaret ediyor. öğren.

• İlginizi çekebilir: "Edwards sendromu (trizomi 18): nedenleri, belirtileri ve türleri"

3. patau sendromu

Patau sendromu on üçüncü çiftte bir trizomi sonucu. Bu nitelikteki tüm patolojiler arasında, bizi ilgilendiren belki de en şiddetli olanıdır, çünkü %95'e varan oranlarda Çocuklar gebelikleri sırasında ölürler (ve hayatta kalanlar çoğu durumda ilk birkaç gün hayatta kalamazlar). durumlarda).

Bundan muzdarip olanlar, genellikle küçük ve / veya deforme olan, gözler arasında çok kısa bir mesafenin olduğu yüzün görünümünde bariz malformasyonlar gösterirler. Bazı durumlarda sadece bir göz küresi (siklopi) olması veya çocuğun doğrudan ikisinden birine sahip olmaması mümkündür.. Öğrencilerin olması gereken yerlerde delikler şeklinde bir kolobom nadiren görülür. Diğer karakteristik özellikler burunda (burun iskeletinin yokluğu) ve dudaklardadır (yarık yarık).

Eldeki durumda en önemli sorunların bulunduğu hayati organ hiç şüphesiz beyindir. En yaygın olanı, meydana gelmesidir. holoprozensefaliyani, ön lobun tamamen yokluğu ve hemisferlerin "füzyonu".

Motor düzeyde, kas tonusunun toplam kaybı göze çarpar ve çevresel uyarılara yanıt yokluğu.. Çocuk ilk haftadan sonra hayatta kalırsa, psikomotor gerilik ve temel gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmasında çok büyük engeller vardır.

Sendromda sık görülen diğer fiziksel özellikler postaksiyel polidaktilidir (tek parmak beşinciden sonra fazlalık), ciddi kalp sorunları ve sistem düzeyinde değişiklikler ürogenital.

4. Turner sendromu (Monozomi X)

Turner sendromu şu şekilde ifade edilir: X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğu olan kadınlar. Fenotipik tezahürü, gebelik sürecinden kurtulanlar arasında süptildir. Etkilenenlerin %90'ı üçüncü trimesterde ölür ve bu süre içinde spontan düşüklerin %10'unu oluşturur. Doğan her 3000 kişiden biri bu sendromla ve bazen de yıllarca farkında olmadan yaşar.

Ergenlik gecikmesi, amenore (menstrüasyon yokluğu) ile birlikte yaygındır ve duyu organı sorunları: İşitme kaybına, şaşılığa vb. yol açabilen tekrarlayan orta kulak iltihabı. Omurilikte (skolyoz) ve kalçada önemli değişiklikler görmek yaygındır. ambulasyonun yanı sıra cubitus valgus'u engelleme eğiliminde olan dirsekler). Bazı durumlarda, konjenital lenfödem, yani lenfatik sistemin bir kısmının yeterli drenajı için problemler ortaya çıkar. Doğurgan olma yeteneği de bozulur ve yardımlı üreme gerektirebilir.

Etkilenen kadınlar, çoğu çok gizli olan bir dizi belirli fiziksel ifade gösterir. Sırttaki saç çizgisi yükselebilir, boyun perdeli kıvrımlar alır, kulaklar doğal pozisyonda ancak biraz şekil bozukluğu/dönme ve dişler ağız boşluğunda çok kalabalık. Ek olarak, damak gelenekselden daha dar olabilir ve meme uçları arasında (geniş bir göğüs kafesi ile ilişkili olan) aşırı bir mesafe ile birlikte kısa bir boy vardır.

Bu kromozomal sendromu olan kadınlar majör konjenital hastalıklar için yüksek risk altında olabilir, farklı organları ve sistemleri etkileyen, yani: böbrek ve kalp malformasyonları (aort ve biküspit kapaktaki değişiklikler) veya otoimmün tiroidit, bir örnek vermek gerekirse.

5. Klinefelter sendromu (47XXY)

Klinefelter sendromu, X kromozomunun (dizomi X) bir kopyalanmasından kaynaklanır. Erkeklere özeldir ve özellikle ergenlik döneminde zayıf erkekleşme ile karakterizedir. Altta yatan neden, çok düşük testosteron seviyelerini "harekete geçiren" hipotalamik hipofiz gonadal ekseninin değişmesidir. ve birincil / ikincil cinsel özelliklerin yetersiz gelişimi. Bu durumlarda testislerin hacmi küçük olur ve ayrıca azospermi (düşük sperm üretimi) olur.

Ancak bu hayati aşamaya ulaşmadan önce, bu genetik durumun acı çektiğini düşündüren fiziksel görünümdeki bazı anormallikler görünebilir. Basit anatomik gözlem, küçük bir baş çevresi ve belirli bir kemik dağılımını (geniş kalça ve dar sırt) ortaya çıkarır.

Büyüme de düzensizdir, ilk yıllarda yavaşlar ve yaşamın beşinci veya sekizinci yılından itibaren hızlanır., özellikle alt uzuvların olağanüstü gelişimi nedeniyle (normal veya hatta uzun bir boyuta ulaşacaklardı).

Nörolojik düzeyde, kaba motor becerileri koşullandıran azalmış kas tonusu gözlenir. (beceriksizlik) ve bağların gevşekliği nedeniyle omurganın yapısını değiştirir (kifoz veya skolyoz). Bel bölgesinde (lumbosacras) bulunan kaburgalarda ve omurlarda da bazı şekil bozuklukları görülebilir. pektus carinatum'un varlığı özellikle yaygındır (göğüs kafesinin dışa doğru çıkıntısı, omurgaya benzer bir şekil benimser tekne). Son olarak, ayaklar genellikle düzdür ve klinodaktili ile birlikte bulunur (beşinci metatarsal ve metakarpalın spesifik tutulumu nedeniyle ayak parmaklarının açısında bozukluk).

Bilişsel düzeyde, çok önemli hale gelen değişiklikler gözlemlenir.ve özellikle akademik hayatın talepleri arttığında dikkat çekicidir. Zihinsel engellilik hafiften orta dereceye kadar değişmektedir.

6. Çift Y sendromu (47XYY)

Bu durumda, nedensel genetik sapma, temel olarak hormonal dinamiklerde bir dizi değişiklik oluşturan fazladan bir Y kromozomunun varlığıdır. Bundan muzdarip olanların yüksek bir yüzdesi (erkekler) herhangi bir sorunla yaşamıyor, diğerleri terapötik olarak değerlendirilmesi ve ele alınması gereken şikayetleri ifade etse de. Bu hastaların neredeyse tamamı istatistiksel normallik eşiğinde zekaya sahiptir, ancak duygusal zorluklardan muzdariptirler. (anksiyete ve/veya depresyon gibi) ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu insidansı yüksek bulunmuştur.

Evrimsel düzeyde, öne çıkıyor konuşmanın kazanılmasında gözle görülür bir gecikme ve akademik hayata erişirken bir öğrenme bozukluğunun daha sonra ortaya çıkmasını öngörebilen motor kilometre taşları (emekleme, ilk adımlar vb.). Ellerde ve ayaklarda esansiyel titremeler ve hatta belirgin motor tiklerin varlığı ile kas tonusu zayıf olabilir.

Vakaların çok düşük bir yüzdesinde, mikrosefali (küçük kafa) ve hipertelorizm (gözler arasında belirgin bir ayrım) ve ayrıca ürogenital aparattaki malformasyonlar, aralarında aşağıdakilerin öne çıktığı: büyük testisler aşırı büyük, kriptorşidizm (karın boşluğunda biriken ve skrotal torbaya inmeyen testisler) ve hipospadias (üretranın bir pozisyonda konumu anormal).

Yetişkinlikte ortalamanın üzerinde bir yüksekliğe ulaşma eğilimindedirler ve akne hayatlarının çok geç zamanlarına kadar yaygındır.. Astım, kısırlık ve otizm için daha yüksek riskler tanımlanmıştır; ve hidrosefali (yüksek üretim veya düşük drenaj nedeniyle aşırı beyin omurilik sıvısı birikimi) için.

Bir süre için saldırgan özneler olabilecekleri varsayılmış olsa da, gerçek şu ki hiçbir dayanağı yok. Bu fikri destekleyen ampirik kanıtlar (aslında uzun süredir "sendromu" olarak biliniyordu). süper erkek "). Genel olarak günlük taleplere doğru bir şekilde uyarlanabilirler.

7. Pallister Killian sendromu

Bu sendrom çift ​​12'de fazladan bir kromozomun varlığı ile ilişkilidir.. Doğumu takip eden günlerde yenidoğanın ölümünü hızlandıran ciddi bir durumdur.

Hayatta kalma nadiren birkaç yıl sürer ve bu olduğunda, çoğu zaman sayısız çeşitli ve ciddi fiziksel ve / veya zihinsel problemlerle yaşamayı içerir. Entelektüel eksiklik dikkate değerdir ve dili veya gelişimsel dönüm noktalarından hemen hemen hiçbirini edinmeye izin vermez..

Etkilenenlerin yüzü, teşhisine katkıda bulunan tuhaf bir fizyonomiye sahiptir. Daha spesifik olarak, geniş bir alın ve gözler arasında aşırı bir ayrım ile düz bir profil gözlenir. Göz kapaklarının kıvrımları zar zor fark edilir, burnun kıkırdak çıkıntısı çok kısadır ve yukarıya bakan delikler vardır. Dudak kenarlarındaki kırışıklıklar aşağı doğru hareket ederken, üst dudağı aşırı kalınlığıyla dikkat çekiyordu. Zaman geçtikçe, bu özellikler vurgulanmakta ve ağırlaştırılmaktadır.

Hem nörolojik hem de kardiyak sistemler ciddi şekilde tehlikeye girer. İlk vaka içerir şiddetli entelektüel eksiklik, kas atonisi ve tonik ve klonik nöbetler; ikincisi ventriküler septumun önemli malformasyonlarını hızlandırır (zamanın %25'i). İskelet seviyesinde, uzuvların önemli ölçüde kısalması veya el ve ayakların küçülmesi ve ayrıca her iki uzuvda tırnakların eksik oluşumu önemlidir.

Kalitatif genetik değişiklikler (kromozom yapısına göre)

Bazen kromozomun yapısal değişimini içeren genetik materyalde bir kayıp/kazanç olur. Bir silme olabilir (bir kısmı kaybolur) veya bir yer değiştirme olarak ifade edilebilir. (kısım kaybolmaz, ancak orijinal olandan farklı bir kromozoma eklenir. karşılık geldi).

Ters çevirme olarak da bilinen, kromozomun "parçasının" ters yönde yönlendirilmesine rağmen orijinal konumunda kaldığı da genellikle meydana gelir; veya aynı segmentin kendisini iki kez çoğalttığı çoğaltma. Bu tür sendromların bazı vakalarına bakalım.

1. Kurt Hirschhorn sendromu

Bu sendromun neden olduğu 4. kromozomun kısa kolunun kısmi silinmesi, hem vücudu hem de bilişsel gelişimi ciddi şekilde etkileyen bir patolojidir. Genellikle, nöbetlerin ve patognomonik yüz özelliklerinin sunumunun eşlik ettiği normal fiziksel büyümede belirgin bir gecikmeden şüphelenilir.

Yüz şekli "Yunan savaşçının miğferi" adını aldı.. Burun ve üst dudak arasında kısa bir mesafe ile düz ve geniş bir burun köprüsü ile karakterizedir. Ağız aşağı doğru çıkıntı yapar, çene küçüktür ve her iki kulağın dış yapısında bazı anormallikler vardır. Gözler genellikle yüzün merkez ekseninden uzaktadır ve genellikle çok belirgin asimetriler vardır. Sadece çok nadir durumlarda kraniyal çevre küçüktür (mikrosefali) ve dişlerin dizilişinde veya yarık damakta bir değişiklik olduğuna dair kanıtlar vardır.

Vücut düzeyinde, ilk yıllarda beslenmede zorluklarla ilişkilendirilebilecek kısa boy göze çarpmaktadır. Belki de kas yapısının genellikle cılız olmasının, kronolojik yaşa göre tahmin edilenin çok altında bir ağırlığa sahip olmasının ve motor gelişimin gecikmesinin nedeni de budur. Hepsini hem kifoz hem de skolyoz nedeniyle omurga üzerinde bir etkisi vardır (bundan sapma). Diğer çarpıcı değişiklikler, aşırı kuru cilt ve ara sıra koyu renkli pigment lekelerinin ortaya çıkmasıdır.

Bu durumlarda, zihinsel engellilik, özel bir sözel yetenek bozukluğu ile orta ila şiddetli aralıktadır.

2. Cri du Chat sendromu (5p)

Bu kromozomal sendrom 5. kromozomun kısa kolunda yer alan genetik materyalin silinmesi sonucu oluşur.. Bazen "Lejeune sendromu" olarak da etiketlenir. İnsidansı kadınlarda erkeklere göre çok daha yüksektir (3: 1) ve yaklaşık 20.000 / 50.000 yenidoğandan birinin bundan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir. Özerkliği veya yaşam kalitesini sınırlayan dikkate değer organik ve bilişsel komorbiditelerle yaşıyor.

yenidoğanda tiz ağlama eğilimi yaygındır (bir kedi tarafından yayılana benzer) ve ayrıca gırtlak ve merkezi sinir sistemindeki anormallikler. İlk aylar, şiddetli siyanotik krizler (solunum sıkıntısı) ve genel sarılık (cildin sararması) ile birlikte emme ve beslenmede zorluklarla kendini gösterir. Mikrosefali, gevşek kas tonusu ve gecikmiş psikomotor gelişimin genellikle belirgin olduğu doğum sırasında ağırlık düşük olma eğilimindedir.

Yüz, kökeni genetik olan diğer sendromlarda olduğu gibi, bir dizi özellik gösterir. Yüz yuvarlaktır ve yanakları düzdür, ayrıca epikantik bir kıvrım gösterir (gözlerin iç kısmını, nazal septuma en yakın olanı kaplar). Hem çene hem de çene çok belirgin değildir (mikrognati) ve kulaklar nispeten düşük konumdadır.. Iraksak şaşılık (göz küresinin dışına doğru), özellikle ergenlik döneminde sık görülür, ayrıca dudak köşesinin önemli ölçüde aşağı doğru eğimi vardır.

Parmaklar ve ayak parmakları normalden daha kısadır. Ek olarak, hem biri hem de diğeri hafif deformasyonlar gösterir ve gri saçlar genellikle gelişimin erken bir aşamasında ortaya çıkar. Kalpteki değişikliklerin varlığı hayatınızı ciddi riske atabilirve zihinsel yetersizlik (genellikle büyük yoğunlukta) temel alanlarda bağımsızlığı ve temel öğrenme yeteneklerini sınırlar.

3. 22q11 silme sendromu

Kökeni genetik bir sendromdur. 22. kromozomda 22q11.2 bölgesinin kaybıBir embriyonun vücudun önemli kısımlarını geliştirmesine yardımcı olan: timus, paratiroid bezleri, kalp, damak ve beynin birçok bölgesi (nöral krest). Her 4.000 yeni doğumdan birini etkiler ve hem fiziksel hem de psikolojik olarak birçok ifade biçimine sahiptir.

Bunların en alakalı olanları ayrıntılı olanlardır: kalp anormallikleri (%50-75), yarık damak (%60), zayıf kalsiyum regülasyonu nedeniyle hipokalsemi (% 50) ve otoimmün süreçlere yatkınlık. Hepsinin göreceli bir bağımsızlık ilişkisi vardır, bu nedenle tek veya karışık bir şekilde sunulabilirler.

Bilişsel ve psikolojik değişikliklerle ilgili olarak, motor ve öğrenme güçlüklerinin yanı sıra, öğrenmenin kazanılmasındaki gecikme ön plana çıkmaktadır. dil (%80) ve belirli boyutlardaki eksiklik (çalışma belleği, duyusal bilgileri işleme hızı ve akıl yürütme) Öz). Anksiyete, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve/veya OKB (obsesif kompulsif bozukluk) kategorisine girenler gibi bazı bozukluklar; bu sendromlu kişilerde genel popülasyona göre daha sık görülürler. Ayrıca, %20'ye varan oranda yaşamlarının bir noktasında şizofreniden muzdariptir.

4. Kırılgan X sendromu

Fragile X sendromu, FMR1 genindeki mutasyonlardan sonra ortaya çıkar., nöronlar (sinapslar) arasında bir bağlantı kurmanın mümkün olduğu FMRP proteinlerinin üretimini "öğretme" amacına sahiptir. Ek olarak, CGG olarak bilinen DNA'nın bir kısmı, bu durumlarda 200 iterasyonu aşan (normal 5 ile 40 arasında olduğunda) "anormal" bir şekilde kopyalanır. Erkeklerde (4.000'de bir) kızlara göre (6.000-8.000'de bir) çok daha yaygındır.

Yüzü, tespitinin mümkün olduğu belirli özellikler kazanır: dar ve uzun bir yüz, büyük kulaklar, belirgin bir çene ve geniş bir alın. Ayaklar genellikle tamamen düzdür, köprü yoktur ve ayak parmakları olağanüstü esnekliğe sahiptir.. Vakaların yüksek bir yüzdesinde endokrin bazlı makroorşidizm (büyük testisler) gözlenir.

Frajil X sendromu olan kişiler, dil gecikmesi (özellikle ikinci yıldan itibaren) ve öğrenme söz konusu olduğunda sınırlamalar ile orta ila hafif düzeyde zihinsel engele sahiptir. Anksiyete ve otizm spektrumu gibi sayısız psikolojik bozukluğun yanı sıra DEHB (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu) ve/veya dürtüsellik ile ilgilidir. Toplamın% 10'una kadar acı çekiyor epileptik nöbetler bağımsız bir yaklaşım gerektirir.

5. Robinow sendromu

Robinow sendromu çok nadirdir ve ayrıca son derece şiddetlidir. ROR2 genindeki bir mutasyonun sonucudur ve genetik cüceliğin en yaygın nedenlerinden biri.

Boy kısalığına ek olarak, kısa kollar ve bacaklar (özellikle eskilerde) gözlenir, bu da parmaklara ve ayak parmaklarına da uzanır (genellikle sindaktili ile kaynaşır). Omurga ve göğüs kafesi genellikle şekil değiştirir, şiddetli ağrıya ve uygun motor becerilerde zorluklara neden olur..

Doğumda, cinsel organların önemli ölçüde farklılaşma göstermemesi yaygındır, bu da erkek veya kıza cinsiyet atama sürecini zorlaştırır. Böbrek/kalp tutulumu da yaygındır (%15) ve bazı durumlarda ölümcüldür.

Yüz, gözler arasında önemli bir mesafe, küçük bir burun, geniş bir alın ve belirgin dudaklar ve ters V şekilli dudaklar diş etlerini ve dişleri dışa doğru ortaya çıkarabilir üstler. Alt dudak da bölünmüş görünebilir ve ankiloglossi (dilin alt kısmının ağız tabanı ile birleşmesi) gibi ağız boşluğunda değişikliklere neden olabilir. Dişlerin şekli düzensizdir ve birçok durumda sert damak için ayrılan yeri kaplar. Alt göz kapağının bir malformasyonu (yalancı ekzoftalmi) nedeniyle gözler dışa doğru yansıtılabilir ve bu da ameliyat gerektirebilir.

6. Prader-Willi sendromu

Bu sendromun neden olduğu 15. kromozomda gen eksikliği. Bazen bir mutasyon, bazen de baba katkısının olmaması veya yalnızca anneden gelen iki genin varlığıdır. Çok çeşitli fiziksel, zihinsel ve davranışsal problemler üretir.

Bu durum, inatçı ve doymak bilmez bir açlık hissine neden olduğu için zamanında popüler olmuştur.Hiperfaji (büyük alımlar) ve tokluk hissinin yokluğu ile ilişkili olabilecek sağlık sorunları ile birlikte aşırı kiloya neden olabilir. Aynı şekilde, çocuğun her zaman yorgun olduğu, hareket etmekte güçlük çektiği ve yumuşak veya zar zor duyulabilir bir ağlama ile olduğu görülmektedir. Bu problemler, obstrüktif apneler ve mikro uyanmalar ile sınırlı, gündüzleri ikincil kaynaklı uyku hali ile doğru uyku sürecini engeller.

Vücut seviyesinde zayıf kas tonusu da gözlenir, çocuğun kollarında askıya alınması sırasında mutlak atoni ile. Görme sorunları, özellikle miyopi ve ayrıca doğuştan hipopigmentasyon (gözlerin, saçın ve cildin grimsi rengi) yaygındır. Son olarak, skolyoz ve küçük el/ayakların varlığı ile cinsel organlardaki kusurların (hem erkek hem de kız çocuklarında) varlığı göze çarpmaktadır. Yüzde genellikle gözlerin badem şeklini aldığı, üst/alt dudakların hacimsiz olduğu fark edilir. Şakakların bulunduğu yerde kafa incelir ve ağız belirgin şekilde aşağı doğru çıkıntı yapar.

Bu çocukların dikkate alınması gereken bir bilişsel bozukluğu ve hafif ila orta dereceli eşiğinde bir zihinsel engeli vardır. En sık karşılaşılan problemler planlama, problem çözme ve soyut akıl yürütme gibi işlevlerde ortaya çıkar. Konuşma, fonemlerin zayıf bir şekilde telaffuz edilmesiyle genellikle gecikir.

En yaygın davranış sorunları şunları içerir: Karşı konulmaz huysuzluk nöbetleri, öfke nöbetleri ve çevredeki değişiklikleri tolere etmede zorluk. Obsesif-kompulsif alışkanlıkların yanı sıra anksiyete ve depresyon da vücudun sürekli kaşınması (kazma) ile birlikte mevcut olabilir.

7. Waadenburg sendromu

Bu sendroma EDNRB, EDN3 ve SOX10 genlerindeki mutasyonlar neden olur; bağırsaklarda melanosit ve sinir hücrelerinin üretimi ile ilişkili olanlar. Görünüşe göre, sonuncusunun değişiklikleri, bu doğuştan gelen sorunun daha şiddetli biçimleriyle ilgili olanlardır.

Bir dizi pigment anormalliğine (beyaz kilit, soluk kaşlar ve kirpikler ve cilt yüzeyinde dağılmış hafif "lekeler") neden olan bir sendromdur. Çoğu durumda, sensörinöral sağırlığın yanı sıra heterokromi (farklı renkli gözler) olabilir. (genellikle iki taraflı) ve şişkin karın ile birlikte kalıcı bağırsak tıkanıklığı. Ayrıca genellikle anosmi (koku alma yeteneğinin kaybı) ve kafatasının temporal kemiklerinde malformasyonlar ile kendini gösterir..

8. William sendromu

Neredeyse kızlara özel olan William sendromu, kromozom 7'nin mikro silinmesinin sonucudur. Birçok yazar, biri diğerinden daha şiddetli olan iki form olduğunu öne sürer. Her 7500 doğumda en az birinde olur.

Etkilenenlerin yüzü, "goblin yüzü" takma adını kazanan bir dizi özelliği benimser.. Bu durumlarda, perioküler bölgede (göz çevresinde) belirgin şişlik ile uzamış bir şekil görülür. Alın geniştir ve burun genellikle düzdür, ince bir çene ve belirgin dudaklarla. Her zaman olmayan en çarpıcı detaylardan biri de yıldız şeklindeki süsen (yıldız şeklinde). Dişler anatomik olarak uygun olmayan pozisyonlara yerleştirilir, bu da anlaşılır sözlü dilin üretimini etkiler.

Vücuttaki problemler birbirinden farklı ve önemlidir. Kalp yetmezliği (%80), akciğer tutulumu (%80) ve endokrin bozukluklar bir arada olabilir. Doğumda ağırlık genellikle düşüktür ve çocukluk döneminde aşırı kalsiyumun ortaya çıkması nadir değildir. Sindirim sorunları, özel bir kusma ve tekrarlayan kabızlık insidansı ile yaşam döngüsü boyunca mevcut olabilir. Kas tonusu zayıftır, bu da çocukluktan ergenliğe geçiş sürecinde eklem deformitelerine katkıda bulunur. Yetişkinlikte, genellikle hipertansif krizler ortaya çıkar.

Genellikle bir dereceye kadar zihinsel engelli (hafif / orta) olduğu açık olsa da, dil becerileri genellikle iyidir ve hatta ortalamanın üzerindedir.. Buna rağmen, uzamsal biliş eksik özelliklere sahip olma eğilimindedir ve çocukluk ve ergenlik döneminde uyku bozuklukları ortaya çıkar (düzensiz patern). Çok yüksek bir yüzde (%95) yüksek seslere abartılı bir tepkiye dönüşen hiperakuzi geliştirir.

Bibliyografik referanslar:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. ve Barakat, A. (2018). Zihinsel Yetersizliği Olan Hastalarda Kromozomal Anormallikler: 21 Yıllık Retrospektif Bir Çalışma. İnsan Kalıtımı. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Kromozom anormalliklerinin neden olduğu bozukluklar. Klinik genetiğin uygulanması, 3, 159-74.