Хорея Хантінгтона: причини, симптоми, фази та лікування

Однією з найбільш відомих спадкових хвороб є Хорея Хантінгтона, дегенеративний та невиліковний розлад що спричиняє мимовільні рухи та інші симптоми, які впливають на різні сфери життя людини, поступово виводячи її з ладу.

У цій статті ми опишемо причини хвороби Хантінгтона, а також найпоширеніші симптоми та фази, через які вони прогресують. Нарешті, ми поговоримо про методи лікування, які зазвичай застосовуються для максимального зменшення змін.

• Пов’язана стаття: "15 найпоширеніших неврологічних розладів"

Хорея Хантінгтона: визначення та симптоми

Хорея Хантінгтона є спадкове дегенеративне захворювання, яке вражає мозок і це спричиняє різні фізичні, когнітивні та емоційні симптоми.

Це невиліковно і в кінцевому підсумку спричиняє смерть людини, як правило, через 10-25 років. Утоплення, пневмонія та серцева недостатність - загальні причини смерті при хворобі Хантінгтона.

Коли симптоми починаються до 20 років, використовується термін «юнацька хвороба Хантінгтона». У цих випадках клінічна картина дещо відрізняється від звичайної і прогрес захворювання швидший.

Найхарактернішою ознакою цього захворювання є хорея, що дає йому назву. Він відомий як "хорея" до групи неврологічних розладів, що викликають мимовільні та нерегулярні скорочення м'язів ніг і рук. Подібні рухи трапляються і на обличчі.

У випадку неповнолітня хорея Хантінгтона симптоми можуть бути дещо іншими. Виділяються труднощі в засвоєнні нової інформації, рухова незграбність, втрата навичок, скутість ходи та поява мовних порушень.

Причини цього розладу

Хорея Хантінгтона зумовлена ​​генетичною мутацією, яка успадковується через аутосомно-домінантний механізм. Це означає, що діти постраждалої людини мають 50% шансів успадкувати ген, незалежно від їх біологічної статі.

Тяжкість мутації також частково залежить від спадковості та впливає на розвиток симптомів. У найважчих випадках уражений ген ("huntintin") проявляється дуже рано і важко.

Це захворювання вражає весь мозок; Однак, найважливіші ураження відбуваються в базальних гангліях, підкіркові структури, пов’язані з рухом. Територія, відома як "неостріатум", яка складається з хвостате ядро та путамен, особливо страждає.

• Пов’язана стаття: "Базальні ганглії: анатомія та функції"

Розвиток хвороби

Симптоми хвороби Хантінгтона різняться залежно від конкретного випадку. Однак його прогрес зазвичай групується у три різні фази.

Зміни погіршуються в умовах психофізіологічного стресу, а також коли людина зазнає інтенсивної стимуляції. Так само втрата ваги характерна для всіх фаз захворювання; Важливо контролювати його, оскільки це може мати дуже негативні наслідки для здоров'я.

1. Початкова фаза

Протягом перших років хвороба може залишитися непоміченоюРанні ознаки Хантінгтона можуть бути тонкими, включаючи нічим не помітні порушення швидкості руху, пізнання, координації чи ходи, а також поява хореїчних рухів і жорсткість.

Емоційні порушення також дуже поширені вже на початковій стадії. Зокрема, виникають дратівливість, емоційна нестабільність та зниження настрою, що може відповідати критеріям великої депресії.

2. Проміжна фаза

На цій фазі хвороба Хантінгтона стає більш помітною і в більшій мірі втручається в життя пацієнтів. Корея особливо клопітна. Труднощі при розмові, ходьбі або поводженні з предметами вони також збільшуються; Разом із когнітивними порушеннями, які починають бути значними, ці симптоми заважають самостійності та самообслуговуванню.

З іншого боку, погіршення емоційних симптомів, як правило, завдає шкоди соціальним відносинам. Здебільшого це пов’язано з дезінгібацією поведінки, спричиненою хворобою Хантінгтона, яка спричиняє появу агресивності або гіперсексуальності у деяких людей, серед інших деструктивних форм поведінки. Пізніше статевий потяг зменшиться.

Іншими типовими симптомами проміжної фази є зниження задоволення (ангедонія) та порушення при падінні або засинанні, які дуже страждають для пацієнтів.

3. Розширений етап

Останній етап хореї Хантінгтона характеризується неможливість говорити і виконувати вольові рухи, хоча більшість людей зберігають обізнаність про навколишнє середовище. Також виникають труднощі при сечовипусканні та дефекації. Тому в цей період пацієнти повністю залежать від своїх опікунів.

Хоча хореїчні рухи можуть посилюватися, в інших випадках вони послаблюються, коли хвороба дуже запущена. Труднощі з ковтанням збільшуються і можуть привести до смерті від утоплення. В інших випадках смерть настає в результаті інфекцій. Також на цій фазі є багато самогубств.

Зазвичай захворювання протікає швидше, коли воно з’являється в ранньому віці, особливо у дітей та підлітків, тому симптоми запущеної фази з’являються раніше.

Лікування та лікування

В даний час не існує відомих ліків від хвороби Хантінгтона, тому фізичний та когнітивний спад не можна зупинити. Однак існують симптоматичні методи лікування, які можуть полегшити дискомфорт і певною мірою підвищити незалежність постраждалих людей.

Блокатори дофаміну використовуються для лікування ненормальної поведінки захворювання, тоді як для додаткових рухів такі препарати, як тетрабеназин та амантадин.

У міру прогресування захворювання фізичні опори, що полегшують або дозволяють рух, як поручні. Фізична терапія також може бути корисною для поліпшення контролю руху, а фізичні вправи приносять користь загальному здоров’ю, включаючи психологічні та емоційні симптоми.

Утруднення мовлення та ковтання може зменшити мовна терапія. Також для їжі використовується спеціальний посуд, поки не буде потрібно вдаватися до годування через зонд. Рекомендується, щоб дієта ґрунтувалася на поживна їжа і легко жувати, щоб мінімізувати проблеми пацієнта.

• Вас може зацікавити: "Хвороба Паркінсона: причини, симптоми, лікування та профілактика"