Голопрозенцефалія: види, симптоми та методи лікування

Коли ми уявляємо собі мозок, людський чи ні, образ, який спадає на думку, як правило, складається з органу, зовнішнім шаром якого є повний складок, серед яких ви можете побачити деякі поглиблення, які дозволяють нам оцінити наявність двох половинок або півкуль церебральний.

Це відокремлення є те, що є у більшості людей, утворюючись під час нашого внутрішньоутробного розвитку. Але не всі: є хлопчики та дівчатка, у яких мозок не розділений або півкулі зрощені: ми говоримо про це діти з голопрозенцефалією.

• Пов’язана стаття: "Півкулі мозку: міфи та факти"

Голопрозенцефалія: що це?

Голопрозенцефалія називається різновид вади розвитку протягом внутрішньоутробного розвитку в якому немає поділу між різними структурами переднього мозку: між ними відбувається злиття півкулі головного мозку, а також між деякими підкірковими структурами та шлуночками церебральний. Це злиття, а точніше невідділення може відбуватися на повному або частковому рівні (півкулі повністю зрощені або лише в деяких частинах).

Зазвичай,

поділ мозку на різні частки та півкулі Це відбувається приблизно на четвертому тижні вагітності. При голопрозенцефалії цей поділ не відбувається або його неможливо завершити, що має серйозні наслідки як до, так і після народження. Цей стан, як правило, поєднується з наявністю черепно-мозкових та лицьових вад розвитку, таких як зміни такі як гіпертелоризм або зібрані очі, циклопія або одне око, зміни носа, розщілини губи, розщеплення піднебіння або гідроцефалія Подібним чином нерідко виникають проблеми під час годування та теплового обслуговування, серцеві та дихальні розлади та судоми. Це також пов’язано з різним ступенем інтелектуальних вад, у випадках досить легких, щоб дозволити життя.

Взагалі, голопрозенцефалія має дуже поганий прогноз, особливо у алобарного типу: хлопчики та дівчатка вони зазвичай гинуть або до народження, або до досягнення шести місяців життя. У інших типів можливе виживання до одного-двох років життя. Залежно від того, чи є інші ускладнення та тяжкості розладу. У легших випадках можливе виживання, хоча загалом вони страждають від когнітивних дефіцитів більшою чи меншою мірою.

• Вас може зацікавити: "Аненцефалія: причини, симптоми та профілактика"

Деякі з його основних основних варіантів

Голопрозенцефалія - ​​це медичний стан, який може проявлятися по-різному, залежно від можливого ступеня відокремлення півкуль головного мозку. Виділяються в основному три перші варіанти, найпоширеніші, хоча потрібно враховувати, що існують і інші. Ці типи голопрозенцефалії такі.

1. Лоберна голопрозенцефалія

Крупозна голопрозенцефалія - ​​найлегша форма цього типу розладів. У цьому випадку ви можете бачити наявність майже ідеально відокремлених часточок, хоча це відділення не проводилося в лобових частках, і вони зазвичай не мають перегородки пелюциду.

2. Напівдольова голопрозенцефалія

У цьому варіанті голопрозенцефалії існує поділ між півкулями в частині мозку, але лобова і тім’яна частки зрощені. Міжпівкульна щілина спостерігається лише в скроневій і потиличній.

Гіпотелоризм є загальним явищем, тобто очі дитини набагато менш відокремлені, ніж це було б зазвичай, вони маленькі або взагалі не існують. Також можуть спостерігатися розщеплення губи або піднебіння, а також відсутність або вади розвитку на носовому рівні.

3. Алобар голопрозенцефалія

Це найсерйозніша форма голопрозенцефалії, при якій півкулі ніяк не відокремлюються, будучи повністю зрощеними. Поширений один шлуночок та / або одного таламус.

Багато з цих дітей також народжуються лише одним оком, і в цьому випадку розглядається існування циклопії. Насправді поява міфічної фігури Циклопа, ймовірно, базувалася на спостереженні за якимись випадками цього типу голопрозенцефалії. Зазвичай у носа є вади розвитку, оскільки вони можуть мати хоботоподібне утворення або навіть ніздрю (те, що може спричинити задуху дитини) або лише одну з них.

4. Міжпівкульна голопрозенцефалія

Цей варіант, менш поширений, ніж попередні три, виникає, коли поділ мозку не відбувається в середній частині: задніх відділах лобової та тім’яної часток. Проте немає мозолистого тіла (за винятком гену та селезію) як правило, на рівні підкіркових структур немає перекриття або зрощення. Також називається синтетленфалією.

5. Апрозенцефалія

Хоча технічно це вже не буде голопрозенцефалія, апрозенцефалія також іноді вважається варіантом цього розладу, при якому передній мозок безпосередньо не формується.

Причини цієї проблеми

Голопрозенцефалія - ​​це зміна, що відбувається під час внутрішньоутробного розвитку, з великою кількістю можливих факторів, які можуть призвести до її появи. Існування великої кількості справ, у яких є генетичні зміни в численних генах (кожен четвертий має зміни в генах ZIC2, SIC3, SHH або TGIF), а також різні синдроми та хромосомні розлади (серед них синдром Патау або синдром Едвардса).

Також спостерігається зв'язок із факторами навколишнього середовища, такими як неконтрольований діабет у матері або зловживання алкоголем та іншими наркотиками, а також споживання деяких ліків.

Лікування

Цей стан, як правило, генетичного типу, не має лікувального лікування. Застосовувані методи лікування, як правило, є паліативними., спрямований на підтримку їх життєвих показників, виправлення труднощів та покращення їхнього самопочуття та якості.

У легких випадках, коли досягається виживання, рекомендується використання трудотерапії та когнітивної стимуляції. Необхідність застосування мультидисциплінарного лікування за участю фахівців з різні дисципліни, як медицина, так і ерготерапія, клінічна психологія, фізіотерапія та логотерапія. І це, не нехтуючи ставленням батьків та оточення (що вимагатиме психоосвіти та консультування, а також, можливо, психологічного втручання).

Бібліографічні посилання:

• Монтеагудо, А. & Тимор-Тріч, І.Є., (2012). Пренатальна діагностика аномалій ЦНС, крім дефектів нервової трубки та вентрикуломегалії (онлайн). Доступно: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.09.9665 / реферат / 4-12
• Коен, М.М. & Сулік, К.К. (1992). Перспективи голопрозенцефалії: Частина II. Центральна нервова система, черепно-лицева анатомія, коментарі до синдрому, діагностичний підхід та експериментальні дослідження. Дж. Краніофак. Genet. Розробник Biol., 12: 196.