Синдром Санфіліппо: симптоми, причини та лікування

Синдром Санфіліппо є дуже рідкісним станом, який має генетичні причини. і це відбувається через проблему в одному з чотирьох генів, відповідальних за генерацію ферментів, які розщеплюють гепарансульфат, тип молекули цукру. Таким чином, ми будемо говорити про тип A, B, C або D відповідно до типу ураженого гена і, отже, ферменту, який змінюється.

Цей синдром викликає серйозні афекти як у розвитку когнітивний афективні та поведінкові, що змінюють поведінку суб'єкта та його фізіологічну функціональність. Такий серйозність, що пацієнти з цією проблемою зазвичай не живуть після підліткового віку, оскільки цей синдром не піддається лікуванню і лікується лише паліативно. Зараз досліджуються та тестуються нові методи лікування, які є більш ефективними та можуть продовжити життя цих пацієнтів.

У цій статті ми розглянемо, що таке рідкісний синдром Санфіліппо, які його причини, симптоми, представлені суб'єктами, які страждають, яка поширеність його виникнення, які методи використовуються для діагностики, який ваш прогноз і які методи лікування зараз проводяться, а які знаходяться на стадії експериментальний.

• Пов'язана стаття: «Розвиток нервової системи під час вагітності»

Що таке синдром Санфіліппо?

Синдром Санфіліппо, який також називають мукополісахаридозом III типу дуже слабке метаболічне захворювання і генетичного походження. Це ураження є частиною лізосомних захворювань накопичення, коли відбувається зміна процесу розкладання молекули цукру, вуглеводів, що викликає серйозні ураження людини, що спричинить передчасну смерть предмет.

Цей синдром, як ми вже говорили в попередньому параграфі, призводить до зміни лізосом; це свого роду органели, що утворюють клітину і містять травні ферменти, тому є важливим для клітинного травлення та переробки відходів, які утворюються. Помічено, що зміни в цій органели призводять до фатальних наслідків.

• Вас може зацікавити: «10 найпопулярніших генетичних розладів і захворювань»

Причини

Цей синдром має генетичні причини, зокрема аутосомно-рецесивну передачу. Він виробляється шляхом зміни в одному з чотирьох генів, які відповідають за вироблення ферменту, який розкладає гепарансульфат, ця назва отримує тип молекул цукру, які називаються глікозаміногліканами (GAG) або також називаються мукополісахаридами, тому цей синдром також може отримати це Ім'я.

Чому утворюються такі типи молекул цукру? Ці молекули, які представлені у вигляді довгих ланцюжків, виконують різні важливі для організму функції: вони необхідні щоб кров згорталася належним чином (тобто це основна функція, коли ми травмуємось), вони мають функцію структурні, входять до складу шкіри та сполучної, хрящової та нервової тканини і корисні для передачі інформації між клітинами.

Ураження відбувається в одному з чотирьох генів, які відповідають за вироблення ферменту, який розщеплює цю молекулу цукру.; оскільки існує 4 різних гена, буде також 4 різних типи синдромів Санфіліппо, хоча у всіх них спостерігатиметься аномальне накопичення гепарансульфату в клітина, яка спричинить серйозні та численні стани, такі як: проблеми росту та поведінки, зміни в розумовому розвитку та афектації у різних органів.

Відповідно до типу гена, який їх генерує, ферменти називають: ген типу А продукує гепарансульфамідазу; ген типу В необхідний для створення ферменту альфа-N-ацетилглюкозамінідази; ген типу C викликає фермент, який називається альфа-глюкозамід N-ацетилтрансфераза; і, нарешті, тип C, який виробляє фермент N-ацетилглюкозамін-6-сульфат-сульфатазу.

• Пов'язана стаття: «Різниці між ДНК і РНК»

Поширеність цього синдрому

Синдром Санфіліппо зустрічається рідко, зазвичай зустрічається в 1 з кожних 70 000 народжених, хоча було помічено, що пропорція змінюється залежно від країни, де проводиться дослідження.

Відповідно до цього дослідження, проведене в Австралії, показало, що найбільш поширеним типом синдрому є тип А з приблизною захворюваністю 1 на кожні 100 000 пологів, припускаючи, що це для 60% випадків цього афектація; тип B показує захворюваність близько 1 народження на кожні 200 000, що становить 30% випадків; і з набагато меншим відсотком є ​​тип D, який вражає 1 на кожні 1 000 000 народжень припускаючи, що 6% випадків, і тип C, який представляє 1 народження на кожні 1 500 000, що становить 4% від випадків.

Так само ми знаємо, що це аутосомно-рецесивний стан. Уражені гени не є статевими парами, і тому захворюваність у чоловіків і жінок буде однаковою. Термін «рецесивний» означає, що з двох генів, які надають інформацію, як від матері, так і від батька, для вироблення ферментів необхідно, щоб обидва змінені та мають афектацію, оскільки якщо присутній лише один із них, людина буде носієм хвороби, але не її розвиватиметься.

Прогноз цієї зміни не є хорошим, включає інтелектуальну недостатність, яка може стати серйозною, впавши нижче IQ 50. Середні роки життя зазвичай припадають на підлітковий період, іноді він може тривати трохи довше і в інші, де наслідки є більш серйозними, як у випадку типу А, пацієнт має більш передчасну смерть.

• Вас може зацікавити: «Види інтелектуальної недостатності (і характеристики)»

Характерні симптоми синдрому Санфіліппо

Синдром Санфіліппо, який має генетичне походження, Воно буде присутнім від народження дитини, хоча це відбувається лише в період від 2 до 5 років, коли проблема і афектація починають розвиватися і стають помітними..

Наслідки є руйнівними, що призводять до глобальної затримки розвитку дитини, що навіть може вплинути і закінчитися втратою здібностей, які вони вже мали. Таким чином ми спостерігаємо кілька зміни в поведінці, розвитку когнітивних здібностей або біологічних функцій.

Спостерігається порушення мови, прогресуюча втрата рухових здібностей, серйозні порушення слуху та зору, проблеми з сон, серйозні когнітивні порушення, які спричиняють порушення адаптаційних і соціальних навичок, а також поведінкові проблеми (тенденція бути більш агресивною та гіперактивною, з дефіцитом уваги, з раптовими змінами настрою та поведінки самоушкодження).

Щодо фізіологічних ознак спостерігалися проблеми з серцем і легенями, втрата здатності контролювати сфінктер, більш жорсткі, ніж звичайні суглоби, часта діарея, головний біль і головний біль більшого розміру.

Тому ми бачимо, що синдром є дегенеративним, тобто таким симптоми будуть з'являтися поступово, впливаючи на все більше і більше функціональних можливостей і життя хворого, що призводить до передчасної смерті.

Враховуючи рідкість цього стану, це не буде одним із перших діагнозів, які розглядатимуть при появі перших симптомів. Щоб підтвердити, що у вас синдром Санфіліппо, першим тестом, який буде проведено, буде аналіз сечі для виявлення їх появи. висока концентрація гепарансульфату, який не вдається деградувати. Як тільки буде підтверджено, що концентрація висока, проводиться більш конкретне дослідження тип ферменту, який відсутній, оскільки, як ми бачили, у нас є 4 типи, пов’язані з різними ферменти.

теж можна діагностувати за допомогою візуальних тестів, таких як рентген, при якому при наявності синдрому спостерігається легкий множинний дизостоз, тобто ураження кісток, або за допомогою томографії мозок, який використовує рентгенівські промені для спостереження за функцією мозку (у цьому випадку ми побачимо, що на ранніх стадіях зміни атрофія корковий легка або помірна, а на більш запущених стадіях ця атрофія вже більш важка).

Важливо знати тип синдрому, який є у кожного суб’єкта, оскільки залежно від ферменту, якого бракує, ураження буде більш-менш серйозним, найважчим є тип А.

• Пов'язана стаття: «Психобіологія: що таке і що вивчає ця наука?»

Лікування

Синдром Санфіліппо не лікується, і тому його лікування є паліативним., що означає, що ми можемо зменшити та покращити симптоми, але не можемо змусити хворобу зникнути.

Таким чином, робиться спроба опрацювати та тренувати різні когнітивні та моторні навички суб’єкта таким чином дегенерація відбувається якомога повільніше, і ви можете мати найвищу якість життя для найбільшої кількості людей років.

Враховуючи тяжкість синдрому, дослідження продовжують знаходити більш ефективне лікування з кращими результатами. Таким чином, в даний час вивчається те, як лікування ферментами та генна терапія працюють із типами А та В. Аналогічно, також перевіряється, чи може кетогенна дієта, яка полягає в споживанні меншої кількості вуглеводів, відстрочити появу симптомів.