Гетерозиготність: що це таке, характеристики та як це впливає на розмноження

Генетика - це відповідь і двигун самого життя. Як вказують численні теорії та постуляції (від походження виду до родового відбору), тварини не живуть заради насолоди існуванням чи для більшої мети, але їхня єдина важлива мета — залишити потомство, або, що те саме, збільшити частку власних генів у наступному поколінні.

Цього можна досягти, маючи дітей (класичний фітнес) або допомагаючи мати їх дуже близьким родичам (інклюзивний фітнес).

В основі всіх цих концепцій лежить розмноження, статеве чи нестатеве: якщо жива істота жодним чином не може залишити потомство, неможливо, щоб її генетичний відбиток виявлявся в наступних поколіннях. Виходячи з цієї передумови, у природному світі з’являються нескінченні репродуктивні стратегії, які намагаються максимізувати вартість/вигода народження дітей: поділ, бінарне поділ, аутотомія, поліембріонія, гібридизація та багато інших форм далі. Нав'язки середовища модулюють поведінку живих істот і, отже, їх репродуктивну стратегію.

У будь-якому випадку, щоб зрозуміти генетичну сегрегацію в популяції з самого початку, ви повинні повернутися до основ. Продовжуйте читати тут

Ми розповідаємо вам усе про те, що означає бути гетерозиготним, на індивідуальному та популяційному рівні.

• Пов'язана стаття: «4 типи статевих клітин»

Основи генетики живих істот

Перш ніж торкнутися зиготності живих істот, необхідно уточнити низку термінів, які можуть викликати плутанину. Перш за все, слід зазначити, що Люди диплоїдні (2n), тобто ми маємо копію кожної хромосоми в ядрі кожної без винятку нашої соматичної клітини.. Таким чином, якщо ми несемо 23 пари хромосом на клітинному рівні, загальний каріотип буде 46 (23x2=46).

Диплоїдія є продуктом сексуальності, оскільки в наших видах (і майже в усіх) вона походить від з’єднання гаплоїдного сперматозоїда (n) і гаплоїдної яйцеклітини (n). Кожна з цих гамет є диплоїдною на своїй початковій фазі дозрівання (зародкова стовбурова клітина), але завдяки мейозу можна вдвічі зменшити генетичне навантаження. Таким чином, при заплідненні двох гамет зигота відновлює диплоїдність (n+n=2n). Як ви можете собі уявити, кожна з двох хромосомних копій зиготи належить одному з батьків.

Тепер у гру вступає інша надзвичайно важлива концепція: алель. Алель — це кожна з альтернативних форм, які може мати той самий ген, відмінність яких полягає в послідовності нуклеотидів, які його складають.. Людина матиме два алелі для кожного гена, оскільки один буде розташований на ділянці батьківської хромосоми, а інший – на гомолозі материнської хромосоми. Звідси ми можемо виділити ряд загальних рис:

• Алель є домінантним (А), якщо він виражений у фенотипі особини незалежно від природи копії в гомологічній хромосомі.
• Алель є рецесивним (а), якщо він виражений у фенотипі особини тоді і тільки тоді, коли копія гомологічної хромосоми збігається з ним.
• Гомозиготний домінантний (АА): алелі в хромосомній парі абсолютно однакові і, крім того, домінантні. Домінантна ознака (А) виражена.
• Гомозиготний рецесивний (аа): алелі в хромосомній парі абсолютно однакові і, крім того, рецесивні. Це єдиний випадок, коли виявляється рецесивна ознака (а).
• Гетерозиготні (Aa): алелі різні. Оскільки домінантний (А) маскує рецесивний (а), виражений домінантний (А) фенотип.

Що означає бути гетерозиготним?

За допомогою цього маленького класу генетики ми визначили гетерозиготність, майже не усвідомлюючи цього. Диплоїдна (2n) особина є гетерозиготною, якщо певний ген у ядрі складається з двох різних алелів., у типовій генетиці Менделя, один домінантний (A) і один рецесивний (a). У цьому випадку очікується, що домінантний алель буде експресуватися над іншим, але генетичні механізми не завжди так просто пояснити.

Насправді, Багато ознак є олігогенними або полігенними, тобто на них впливає більше ніж один ген і вплив навколишнього середовища.. У цих випадках варіація фенотипу не пояснюється лише зиготністю.

Крім того, також можливо, що обидва алелі виражаються одночасно, у меншій або більшій частці, через біологічне явище, відоме як «кодомінування». У цій специфічній картині немає домінантного алеля (А) і рецесивного (а), але обидва є частиною фенотипу або зовнішніх характеристик носія.

Гетерозиготна перевага

У популяційній генетиці різноманітність часто є синонімом майбутнього. Популяційне ядро ​​даного виду, де всі особини майже однакові на генетичному рівні, має прогноз дуже погано, тому що при найменшій зміні навколишнього середовища можливо, що цей геном перестає бути цілком корисним в даний момент негайний. Якщо всі зразки однакові, вони реагуватимуть однаково, на краще чи на погане.

З цієї причини вважається, що гетерозиготні особини (і популяції з високим рівнем гетерозиготності) мають перевагу над гомозиготними за тим самим геном. швидше, чим більше генів із двома різними алелями присутні в зразку, тим більша ймовірність того, що його генетична пластичність більш відповідна. Це не просто припущення, оскільки було показано, що гомозиготність є продуктом інбридингу (розмноження між інбредними породами), чогось явно шкідливого в природному середовищі.

Наведемо приклад. Муковісцидоз — це клінічне захворювання, спричинене геном CFTR, розташованим на довгому плечі хромосоми 7 у позиції 7q31.2. Ця мутація є рецесивною (a), оскільки якщо гомологічна хромосома представляє здоровий ген CFTR (A), вона зможе подолати відсутність своєї іншої мутованої копії та дозволить людині бути лють. Таким чином, людина, гетерозиготна за геном захворювання (Аа), буде носієм, але не буде проявляти клінічну картину, принаймні при більшості аутосомно-рецесивних захворювань.

Це не завжди так іноді відсутність функціональності одного з двох алелів може спричинити деякі кількісно визначені невідповідності. У будь-якому випадку, для аутосомно-рецесивного спадкового захворювання проявляється у всіх своїх splendor, необхідно, щоб обидві копії ураженого гена мутували і, отже, були дисфункціональний (аа). Ось чому гетерозиготність менше асоціюється із захворюванням, ніж гомозиготність, оскільки рецесивна патологія може маскуватися, навіть якщо пацієнт є носієм ураженого гена.

Виходячи з цього механізму, нам неважко зрозуміти, чому існують породи собак і котів з серйозними проблемами зі здоров'ям (до 6 з 10 золотистих ретриверів помирають від раку, а до половини перських кішок мають полікістоз нирок. приклад). Чим більше батьків відтворюється між ними, тим більше тенденція до гомозиготності, і тим більше сприяють тому, що два шкідливі рецесивні алелі зрештою з’єднуються в генотипі однієї особини. Ось чому інбридинг пов’язаний із довготривалими захворюваннями та смертю в популяції..

Крім того, цілком можливо, що гетерозиготність дає нащадкам більше еволюційних переваг, ніж ті, які носять його нащадки. батьки гомозиготні, або, що те саме, фенотип гетерозиготи більше, ніж сума їхніх частин. З цієї причини на генетичному рівні часто кажуть, що популяція з високим відсотком гетерозиготності в геномі є «здоровішою», ніж популяція зі схильністю до гомозиготності. Чим менше мінливості між індивідами, тим більша ймовірність того, що на всіх це вплине однаково. перед згубною зміною.

Резюме

Незважаючи на все описане, хочемо підкреслити, що в усі часи ми рухалися на загальних підставах, оскільки кожне правило має принаймні одне значення в природному середовищі. Ми працюємо на основі того, що генетична різноманітність є ключем до успіху, але тоді чому існують генетично ідентичні нестатеві види, які вистояли протягом тривалого часу? Парадокс асексуальності у «еволюційно простих» істот ще не вирішено, але ясно, що гомозиготність, отримана від розмноження між кровноспорідненими, є негативною практично для всіх хребетних.

Таким чином, ми можемо стверджувати, що в природній популяції генетична мінливість є ключем до успіху. Тому в популяційно-генетичних дослідженнях зазвичай узагальнюють, що високий відсоток гетерозигот є синонімом здоров'я.