Синдром Пірсона: що це таке, симптоми, причини та лікування

Синдром Пірсона Це рідкісний медичний стан, який існує, незважаючи на те, що відомо лише про менше сотні випадків у всьому світі викликав інтерес генетиків і молекулярних біологів, оскільки був відкритий в сімдесят.

У цій статті ми збираємося заглибитися в це рідкісне захворювання, знаючи його симптоми, причини, діагностику та лікування.

• Пов'язана стаття: "15 найбільш частих неврологічних розладів"

Що таке синдром Пірсона?

Синдром Пірсона є хвороба генетичного походження, спричинена змінами ДНК, що знаходяться в мітохондріях. Ця зміна в більшості випадків пов’язана з мутаціями, які виникли під час поділу клітин, коли формується ембріон.

Будучи хворобою, спричиненою чимось, що знаходиться в кожній клітині тіла, немає відомого способу вилікувати його, на додаток до дуже поганого прогнозу, оскільки люди з діагнозом Пірсона є дітьми, які рідко живуть довше ніж три роки.

Існує кілька проблем, пов’язаних із цим рідкісним захворюванням, головними з яких є гематологічні, печінкові та м’язові. Все це призводить до обмеженої здатності індивіда взаємодіяти з навколишнім світом, крім того, представляє проблеми у зростанні.

Першою людиною, яка описала його, був Говард Пірсон, на честь якого він і названий, у 1979 році. Ця хвороба Це настільки рідко, що на сьогодні в міжнародній літературі відомо лише близько сімдесяти випадків..

• Вас може зацікавити: "Топ-10 генетичних розладів і захворювань"

причини

Синдром Пірсона має генетичне походження. Це відбувається як наслідок зміни ДНК всередині мітохондрій, органели, яка відповідає за клітинне дихання. Ця зміна може бути наслідком делеції, тобто часткової чи повної втрати молекули ДНК, або дублювання, тобто реплікації ділянки ДНК. Ці зміни зумовлені, у більшості випадків, мутаціями в генетичному матеріалі особини.

Ці зміни викликають порушення метаболізму, через що клітина не отримує енергію належним чином, що в кінцевому підсумку впливає на основні та життєво важливі для організму процеси, такі як активний транспорт речовин у клітині, скорочення м'язів, синтез молекул, серед інші.

Діагностика

Клінічні прояви синдрому Пірсона варіабельні, що робить необхідним суворе спостереження за пацієнтом, щоб підтвердити, що він має захворювання, на додаток до з'ясуйте, які основні проблеми, з якими страждає дана особа, враховуючи, що, як і при будь-якій іншій хворобі, симптоми від пацієнта до пацієнта можуть бути різними. інший. Основним діагностичним засобом цього синдрому є біохімічно-молекулярне дослідження., в якому буде видно, чи є у нього зміни в мітохондріальній ДНК.

У більшості випадків генетичні тести можна проводити лише після народження дитини виявляються перші симптоми, які, можливо, пов'язані з синдромом Пірсона у випадку бетон. Хоча пренатальне тестування на синдром теоретично можливо, аналізуючи та інтерпретуючи результати є чимось дійсно важким, а також ризикованим для життя плоду, який ще формується.

Симптоми

Перші симптоми синдрому з'являються на першому році життя, будучи одними з найяскравіших проблеми з кров'ю і підшлунковою залозою. У більшості випадків особинам не вдається прожити більше трьох років.

При цьому синдромі є проблеми в кістковому мозку, що означає проблеми на рівні крові. Кістковий мозок не виробляє лейкоцити (нейтрофіли) ефективно (панцитопенія), що призводить до розвитку анемії, яка може розвинутися дуже серйозно. У нього також низький рівень тромбоцитів і апластична анемія.

Стосовно підшлункової залози, зокрема її екзокринної частини (недостатність підшлункової залози екзокринний), при цьому синдромі спостерігається дисфункція цього органу, що спричиняє більшу атрофію те саме.

Тому що, люди з синдромом Пірсона мають проблеми із засвоєнням поживних речовин з їжі, що призводить до проблем з харчуванням, які призводять до проблем із ростом і труднощів із набором ваги, на додаток до досить частої діареї.

Але крім проблем з кров'ю і підшлунковою залозою, є багато інших симптомів, які визначають цей розлад, який вважається мультисистемним мітохондріальним захворюванням. Деякі з цих симптомів:

• Рефрактерна сидеробластна анемія.
• Неповноцінне окисне фосфорилювання.
• Ниркова та ендокринна недостатність.
• Печінкова недостатність.
• Нервово-м'язові розлади та міопатії.
• Проблеми з серцем.
• Атрофія селезінки.

Лікування

Синдром Пірсона, як ми вже бачили, має генетичне походження, оскільки він полягає в зміні мітохондріальної ДНК. Це, за допомогою терапевтичних інструментів, які має сучасна медицина, неможливо вирішити, і, отже, цей синдром не має відомого лікування.

Однак це не означає, що лікування не можна застосувати до людини, яка має це захворювання. Так, добре Терапія спрямована на полегшення симптомів, з невеликою кількістю можливостей передбачити значну зміну його прояву, він дійсно є ідеальним лікуванням для покращення якості життя пацієнта. пацієнта, окрім зменшення або безпосереднього запобігання появі інших проблем, які можуть бути вторинними щодо синдрому Пірсона, таких як інфекції.

Серед проблем, пов'язаних із синдромом, є синдром Ернса-Сейра., що передбачає погіршення стану сітківки, втрату слуху, цукровий діабет і серцево-судинні захворювання. Інші проблеми включають сепсис, ендокринні розлади, криз виробництва молочнокислого ацидозу та печінкову недостатність. Усі ці патології є тими, які в поєднанні з синдромом сприяють тому, що діти з таким діагнозом живуть не набагато довше трьох років.

Ті особини, яким вдається вижити в ранньому дитинстві, розвиваються з гематологічними ознаками. які вирішуються спонтанно, у той час як виникають і зникають неврологічні та м’язові проблеми гірше. Якщо у них раніше не було синдрому Кернса-Сейра, у дітей він обов’язково з’явиться після того, як їм виповниться три роки.

Слід зазначити, що так є оперативне втручання, яке істотно покращує життя пацієнта, навіть якщо його призначення паліативне. Це трансплантація кісткового мозку, оскільки синдром дуже сильно вражає кістковий мозок і такий вид втручання дозволяє трохи продовжити життя. Якщо цей варіант неможливий, переливання крові зазвичай дуже часте, особливо щоб уникнути важкої анемії, пов’язаної з терапією еритропоетином.

Бібліографічні посилання:

• Каммарата-Скалізі, Франсіско та Лопес-Гальярдо, Естер та Емперадор, Соня та Руїс-Песіні, Едуардо та Сільва, Глорія та Камачо, Ноліс та Монтойя, Хуліо. (2011). Синдром Пірсона: звіт про випадок. Клінічні дослідження. 52. 261-267.
• Пірсон HA, Лобель JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Новий синдром рефрактерної сидеробластичної анемії з вакуолізацією попередників кісткового мозку та екзокринною дисфункцією підшлункової залози. J Pediatric 1979; 95:976-984.