Синдром Драве: причини, симптоми та лікування

У групі неврологічних захворювань, які ми знаємо як епілепсію, ми знаходимо синдром Драве, дуже важкий варіант, який Це трапляється у дітей та включає зміни в розвитку пізнання, моторики та соціалізації, серед інших аспектів.

У цій статті ми опишемо що таке синдром Драве і які його причини та симптоми найбільш поширені, а також втручання, які зазвичай застосовуються для лікування цього типу епілепсії.

• Вас може зацікавити: "10 найпоширеніших неврологічних розладів"

Що таке синдром Драве?

синдром Драве, також називається міоклонічною епілепсією дитинстваЦе важкий тип епілепсії починаючи з першого року життя. Епілептичні припадки, як правило, спровоковані лихоманкою або наявністю високої температури і складаються з раптових скорочень м'язів.

Крім того, синдром Драве Характеризується стійкістю до лікування. і через його хронічний характер. У довгостроковій перспективі вона зазвичай розвивається в бік інших типів епілепсії та викликає зміни в психомоторному розвитку та серйозні когнітивні порушення.

Цей розлад названо на честь Шарлотти Драве., психіатр і епілептолог, який ідентифікував це в 1978 році. Він має генетичне походження і, за оцінками, вражає приблизно 1 з 15-40 тисяч новонароджених, тому синдром Драве вважається рідкісним захворюванням.

• Пов'язана стаття: "Епілепсія: визначення, причини, діагностика та лікування"

Види епілептичних нападів

Ми називаємо епілепсією групу неврологічних захворювань основною характеристикою яких є те, що вони сприяють появі судом або епілептичних нападів, епізодів надмірної електричної активності мозку, що викликає різні симптоми.

Епілептичні припадки можуть сильно відрізнятися один від одного в залежності від типу епілепсії, якою страждає людина. Нижче ми опишемо основні типи нападів, які можуть виникати при епілепсії.

1. фокальні напади

Фокальні епілептичні припадки виникають обмежено (або вогнищево) в певній ділянці головного мозку. Коли виникає криз такого типу, людина зберігає свідомість, на відміну від того, що зазвичай при інших типах. Їм часто передує чуттєвий досвід, званий «аурою»..

2. тоніко-клонічні судоми

Цей вид судом є генералізованим, тобто вражає обидві півкулі головного мозку. Вони складаються з двох фаз: тонічної, під час якої кінцівки стають ригідними, і клонічний, який полягає в появі спазмів на голові, руках і ногах.

3. Міоклонічні судоми (або міоклонус)

Епілептичні припадки що включають раптове скорочення м'язів, як це відбувається при синдромі Драве. Міоклонічні напади зазвичай генералізовані (виникають по всьому тілу), хоча вони також можуть бути фокальними, вражаючи лише кілька м’язів.

4. Криза абсанса

Абсанси тривають кілька секунд і є менш помітними, ніж інші; іноді їх можна виявити лише рухом ока або повік. У цьому типі кризи людина зазвичай не падає на землю. Після епілептичного нападу може виникнути дезорієнтація.

Ознаки та симптоми

Синдром Драве зазвичай починається близько 6 місяців життяДебютують фебрильними судомами, які виникають як наслідок високої температури тіла і зустрічаються майже виключно у дітей. Згодом розлад розвивається в бік інших типів судом, з переважанням міоклонічних.

Напади дитячої міоклонічної епілепсії часто тривають довше, ніж зазвичай, і можуть тривати більше 5 хвилин. Окрім станів лихоманки, іншими поширеними тригерами є інтенсивні емоції, зміни в температура тіла, спричинена фізичними вправами або теплом, а також присутність візуальних подразників, таких як світло інтенсивний.

Діти з цим розладом часто відчувають такі симптоми, як атаксія, гіперактивність, імпульсивність, безсоння, сонливість і, в деяких випадках, поведінкові та соціальні розлади, подібні до аутизму.

Так само поява цього типу епілепсії зазвичай тягне за собою a значна затримка розвитку когнітивних навичок, руховий і лінгвістичний. Ці проблеми не зменшуються, коли дитина дорослішає, тому синдром Драве включає серйозні порушення в багатьох сферах.

• Вас може зацікавити: "Атаксія: причини, симптоми та лікування"

Причини цього розладу

Від 70 до 90% випадків синдрому Драве пояснюється мутаціями в гені SCN1Aпов’язані з функціонуванням клітинних натрієвих каналів і, отже, з генерацією та поширенням потенціалів дії. Ці зміни спричиняють меншу доступність натрію та гальмівні нейрони ГАМКергічний їх складніше активувати.

Мутації в цьому гені не є спадковими за походженням, а відбуваються як випадкові мутації. Однак від 5 до 25% випадків пов'язані з сімейним компонентом; у цих випадках симптоми зазвичай менш виражені.

Перший епілептичний припадок у немовлят із синдромом Драве зазвичай пов'язаний із введенням вакцин, яке зазвичай проводиться приблизно на 6-му місяці життя.

Втручання та лікування

Клінічні характеристики та перебіг синдрому Драве сильно відрізняються залежно від випадку, тому Загальні протоколи втручання не створені, хоча існує кілька заходів, які можуть бути використані допомога. Основною метою лікування є зниження частоти нападів..

Серед препаратів, які використовуються для лікування епілептичних нападів цього розладу, ми знаходимо протисудомні засоби, такі як топірамат, вальпроєвої кислоти та клобазаму. Серед цієї групи препаратів виділяються блокатори натрієвих каналів, зокрема габапентин, карбамазепін і ламотриджин. Бензодіазепіни, такі як мідазолам і діазепам, також призначаються у випадках тривалих нападів. Зрозуміло, ліки застосовують тільки під наглядом лікаря.

Крім того, модифікація дієти може бути ефективною для зниження ймовірності епілептичних нападів. Конкретно рекомендована кетогенна дієта, тобто рівень вуглеводів низький, а жирів і білків високий. Такий тип дієти може нести ризики, тому його не слід застосовувати без призначення лікаря та контролю.

Стандартні втручання при синдромі Драве часто включають психомоторна та лінгвістична реабілітація, необхідні для мінімізації когнітивних порушень і порушень розвитку.

Решта вторинних симптомів цього захворювання, таких як соціальні дефіцити, розлади сну або інфекції, лікуються окремо за допомогою спеціальних заходів.