Синдром Гольденгара: симптоми, причини та лікування

Синдром Гольденхара є рідкісним захворюванням при якому у пацієнта спостерігаються вади розвитку в різних частинах тіла, особливо в зовнішньому вусі, обличчі та шийних хребцях.

Причини точно не відомі, але вважається, що це пов’язано із взаємодією факторів навколишнього середовища та генетичних факторів, а ступінь тяжкості дуже різний. Далі подивимося, що означає це рідкісне захворювання.

• Пов'язана стаття: "Топ-10 генетичних розладів і захворювань"

Що таке синдром Гольденгара?

Синдром Гольденгара, який також називають фаціо-аурікуло-вертебральною або окуло-аурікуло-вертебральною дисплазією, є дуже рідкісний медичний стан, при якому виникають різні вади розвитку. Вони виникають через проблеми під час внутрішньоутробного розвитку плода, особливо в перші та другу плечову дугу, структури, які будуть повністю формувати шию і голову дитини розроблений.

Серед основних вад розвитку, присутніх у синдромі, ми знаходимо чітку асиметрію обличчя, а також проблеми з очима, вухами та хребтом. Ступінь деформації дуже різний від ураження до ураження, бувають випадки, коли вони або мають дуже погано сформоване вухо, або його навіть немає. Також можуть виникати доброякісні пухлини очей і аномалії хребта.

Це впливає не тільки на обличчя. У пацієнтів можуть бути проблеми з серцем, легенями, нирками, а також розлади центральної нервової системи. Причина захворювання все ще досліджується, хоча вона вказує на взаємодію між генетикою та навколишнім середовищем. Лікування варіюється залежно від віку, серйозності випадку та наявності відповідних операцій раніше.

Синдром Гольденгара Входить до групи захворювань геміфаціальної мікросомії.медичні стани, при яких спостерігаються зміни обличчя та пов’язаних структур. Поки що невідомо, чи всі захворювання, класифіковані в цих групах, різні. станів або якщо вони будуть частиною одного патологічного спектру, в якому будуть різні ступені тяжкість.

симптоматикою

Цей синдром має різний ступінь тяжкості, хоча слід сказати, що у найлегших випадках симптоми та ознаки можуть вважатися такими, що призводять до інвалідності. Симптоми вже присутні з народження, і це в списку захворювань, які можуть спричинити сліпоглухоту. Від 70% до 90% випадків вражає лише одну сторону обличчя (ураження одностороннє), як правило, найбільше уражена права сторона, близько 60% випадків.

Серед симптомів синдрому Гольденхара ми можемо знайти всі види вад розвитку, особливо на обличчі. Практично у всіх випадках є вади розвитку зовнішніх вух, які можуть включати такі симптоми:

• Преаурікулярні придатки: шкіра і хрящі, розташовані перед вухом.
• Мікротія: дуже маленьке вухо.
• Анотія: відсутність вуха.
• глухота.

Як ми вже коментували, при цьому синдромі спостерігається асиметрія між двома сторонами обличчя, зазвичай це пов’язано зі слабким розвитком його частини. Дефекти, які можна знайти в деформованій частині обличчя:

• Малі та плоскі щелепи, нижня щелепа та скронева кістка (85% випадків).
• очні дермоїдні кісти: неракові пухлини, зазвичай, одного ока.
• Перебільшено великий рот на одній стороні обличчя.
• Маленьке піднебіння та язик на боці ураження.
• Мімічні м’язи особливо маленькі на стороні ураження.
• Заяча губа і піднебіння.

В очах, крім кіст, можуть виникати й інші вади розвитку. Серед яких ми можемо знайти:

• Блефарофімоз: дуже маленькі повіки.
• Мікрофтальмія: маленькі очі.
• Анофтальмія: відсутність очей.
• Аномалії сітківки.
• сліпота.

Зміни відбуваються в хребцях, переважно в шийному відділі. Можуть виникнути такі умови:

• Відсутність хребців.
• Наявність напівхребців (хребців, які формуються лише з одного боку).
• Зрощені ребра.
• Викривлення хребта: кіфоз і сколіоз.

Але хоча цей синдром також відомий як фаціо-аурікуло-вертебральна дисплазія, це не означає, що можуть бути лише зміни в обличчі, вухах і хребцях. Деформації можуть виявлятися у всьому черепі, наприклад дуже маленька голова та енцефалоцеле, тобто деформація мозку, при якій оболонка черепа та захисна рідина видавлюються, утворюючи опуклість різного розміру. Через це від 5% до 15% випадків мають інтелектуальну недостатність.

Крім того, можуть бути пошкодження інших частин тіла, наприклад аномалії в легенях, нирках і серці. Серед серцевих аномалій зустрічаються, головним чином, дефекти міжшлуночкової перегородки і тетрада Фалло. Можуть бути також деформації кісток кінцівок, включаючи такі проблеми, як клишоногість, аномалії рук і пальців.

• Вас може зацікавити: "Синдром Стромме: симптоми, причини та лікування"

Можливі причини

Підраховано, що частота цього синдрому становить 1 на 25 000 живонароджених, хоча генетичне захворювання, пов’язане з цим станом, яке спорадично з’являється в 1 випадку з 3500-5000 народжених. Вражає в основному чоловіків із співвідношенням V/M 3/2.

Точно невідомо, що є причиною синдрому Гольденгара, але у випадках, описаних у літературі, було запропоновано кілька факторів, згруповані в чотири: екологічні, спадкові, багатофакторні та невідомі, ця четверта і остання група є міткою, де більшість випадки.

екологічні причини

Серед екологічних причин головною запропоновано: застосування під час вагітності препаратів, що містять тератогенні засоби, тобто викликають вади розвитку плода. Серед них були б:

• ібупрофен.
• Аспірин.
• ефедрин.
• Тамоксифен.
• Талідомід.
• Ретиноїди.
• Мікофенолат.

Слід зазначити, що ібупрофен, аспірин і ефедрин, хоча припускають, що вони можуть щось пов’язане з появою синдрому, останні дослідження показують, що цього не повинно бути Так. Що стосується талідоміду, то його дія як агента, що викликає вроджені вади розвитку, добре відома. тисяч новонароджених між десятиліттями п'ятдесятих і шістдесятих років.

Ще одна екологічна причина вживання наркотиків під час вагітності, особливо кокаїну. Можливість прояву синдрому Гольденхара також була пов’язана, якщо мати піддавалася впливу інсектицидів і гербіцидів під час вагітності.

Іншими факторами навколишнього середовища, в даному випадку не пов'язаними з речовинами, є факт наявності у матері цукрового діабету, багатоплідної вагітності або застосування допоміжної репродукції.

• Вас може зацікавити: "Відмінності між ДНК і РНК"

генетичні причини

В більшості випадків, початок синдрому спорадичний. Це означає, що інших випадків у родині не було. Проте існує ймовірність того, що існують генетичні зміни, які викликають появу синдрому, особливо аномалії в хромосомі 14, була піднята.

Від 1% до 2% мають синдром через аутосомно-домінантне успадкування, хоча є рідкісні випадки, коли успадкування є аутосомно-рецесивним.

Частіше спостерігаються спадкові випадки, коли синдром вражає обидві сторони обличчя. Глухота, аномалії порожнини рота та очні дермоїдні кісти зазвичай виникають у спорадичних випадках.

Випадки, коли причина виключно генетична або екологічна, рідкісні. У більшості випадків має бути взаємодія між обома факторами, хоча, як ми вже згадували, у більшості випадків точна причина для конкретного випадку невідома.

Діагностика

Існує можливість спробувати діагностувати цей стан до народження дитини. Для нього використовуються УЗД плода, ядерно-магнітний резонанс і генетичні дослідження. Однак у багатьох випадках діагноз встановлюється після народження дитини, оскільки неозброєним оком спостерігати ураження обличчя набагато легше.

Хоча вплив дуже різноманітний, у більшості випадків є комбінації симптомів, які зовсім не дискретні, включаючи асиметрію обличчя, гіпоплазію нижньої щелепи та преаурикулярних придатків, а також маленькі вушка та дермоїдні кісти в очах. Наявність аномалій у вухах вважається необхідним для діагностики.

Лікування

Синдром Гольденгара не лікується. Лікування зосереджено на покращенні самопочуття потерпілого, а також на виборі найбільш відповідних корекційних заходів. щоб переконатися, що ви можете виконувати повсякденні завдання, особливо зосереджені на покращенні зору та слуху. Лікування залежить від віку, особливо від того, як ростуть і формуються уражені кістки.

Професіонали рекомендують вживати ряд профілактичних заходів, щоб уникнути інших проблем асоційованих лікарів, планувати лікування та знати, чи існує ризик народження іншої людини з синдром.

Серед цих заходів найважливішим є детальний збір історії вагітності, щоб дізнатися, чи є вона цукровий діабет у матері, кровотеча під час вагітності, багатоплідної вагітності або якщо використовувалося відтворення допомагав. Також важливо знати, чи зазнавала мати тератогенних агентів або вживала наркотики, особливо кокаїн.

Іншим хорошим заходом є вивчення сімейної історії принаймні трьох поколінь, приділяючи особливу увагу родичам, які могли мати певний тип вади розвитку. Дуже важливо знати, чи були випадки асиметрії обличчя, вад розвитку вух, глухоти, проблем із серцем або хребцями, якими б незначними ці стани не здавалися.

Що стосується новонародженого доцільно провести повний фізикальний огляд і провести дослідження каріотипу. Слід також провести перевірку слуху в поєднанні з рентгеном хребта, ехокардіограмою та УЗД шийного відділу нирок, крім комп’ютерної томографії скроневої кістки, однієї з ділянок черепа, де зазвичай є афектація. Особливо це рекомендується робити після п'яти років.

Враховуючи велику кількість симптомів і те, що вони вражають різні частини тіла, важливо, щоб уражених дітей спостерігали кілька спеціалістів. Серед тих, які ми не можемо оминути:

• Лікарі-генетики.
• Пластичні хірурги спеціалізуються на вадах розвитку черепа.
• отоларингологів.
• очні лікарі
• Дерматологи.
• Стоматологи та ортодонти.

У новонароджених необхідна респіраторна та аліментарна підтримка при наявності вад розвитку, особливо в роті, що ускладнює дихання та ковтання. Дефекти щелепи виправляються оперативним втручанням. Зовнішнє вухо реконструйовано, а щоки заповнено, щоб надати обличчю більшої симетрії.

Прогноз

Залежно від вад розвитку дитини з синдромом Гольденгара, прогноз дуже варіабельний.

Дивно, але більшість дітей з таким діагнозом мають нормальну тривалість життя, але Особливо це стосується випадків, коли вади розвитку не впливають дуже серйозно на органи чи системи індивідуальний. Якщо у пацієнта відсутній будь-який внутрішній орган, рідкісний симптом, але все ж присутній у цьому синдромі, і які зазвичай призводять до проблем із серцем, нирками або центральною нервовою системою, прогноз зазвичай менший сприятливий.

Бібліографічні посилання:

• Гонсалес Кальвете, Лаура, Рамос Перес, Альфонсо, Лозано Лосада, Сара, Салазар Мендес, Ракель і Лопес Кінтана, Каліксто. (2016). Синдром Гольденгара: про випадок. Первинна медична педіатрія, 18(69), 49-53. Отримано 2 березня 2020 р. з http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=en&tlng=en.
• Туліату В., Фриссіра Х., Мавру А., Канавакіс Е., Кіціу-Целі С. (2006). Клінічні прояви у 17 грецьких пацієнтів із синдромом Гольденхара. Жене. Розраховує. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Кокавець, Р. (2006). «Синдром Гольденгара з різними клінічними проявами». The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094