Синдром Вернера: симптоми, причини та лікування

Старіння – це природне явище, продукт зношування, викликаного накопиченням пошкоджень і мутацій клітин нашого тіла протягом нашого життя. Хоча значна частина населення воліла б не старіти, оскільки це сприяє появі хвороб і різних проблем, правда полягає в тому, що це те, що рано чи пізно ми всі робимо.

Але для деяких людей таке старіння може статися надто передчасно через наявність генетичних змін, аж до значного скорочення тривалості життя. Це те, що відбувається з синдромом Вернера, про який ми і поговоримо в цій статті.

• Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Синдром Вернера: прогерія дорослих

Ми називаємо синдром Вернера розладом або захворюванням генетичного походження, яке характеризується тим, що у тих, хто ним страждає, передчасне та надзвичайно прискорене старіння, який починає відбуватися в дорослому віці (з двадцяти-тридцяти років, хоча є Більшість тенденцій починає спостерігатися в кінці третього десятиліття життя або на початку квартал). Це рідкісне захворювання з дуже низькою поширеністю, яке є різновидом прогерії (схоже на найвідоміший синдром Хатчінсона-Гілфорда, який спостерігається у дітей).

Симптоми можуть бути дуже різноманітними, але всі вони пов’язані зі старінням клітин: випадання волосся та посивіння, зморшки, виразки та зміни шкіри, катаракта та проблеми з сітківкою є одними з найбільш частих кардинальних симптомів. До цього часто додають склероз та артеріосклероз, гіпотонію та втрату м’язової маси, втрату ваги та метаболічні проблеми, уповільнення та втрата рефлексів та гіпогонадизм (також пов’язаний із втратою плодючість).

Вони також дуже часті і більш серйозні інші проблеми, характерні для набагато старшого віку: остеопороз, підвищена ймовірність кіст і ракових пухлин (особливо сарком і меланоми), серцеві проблеми, діабет 2 типу, ендокринні порушення, зниження лібідо та неврологічні.

На жаль, старіння, породжене цим розладом часто призводить до помітного скорочення тривалості життя, із середнім виживанням менше п’ятдесяти років. Одними з найпоширеніших причин смерті є проблеми з серцево-судинною системою або поява сарком чи інших видів раку.

• Вас може зацікавити: "3 фази старості та їхні фізичні та психологічні зміни"

Можливі продроми

Синдром Вернера - це розлад, який як загальне правило, він не починає проявляти себе до зрілого віку.

Однак можна спостерігати, як у багатьох випадках нерідко вже в підлітковому віці можуть виникати проблеми з розвитком. Зокрема, зазвичай спостерігається уповільнення розвитку, юнацька катаракта та низька вага та зріст по відношенню до очікуваного віку.

Причини цього синдрому

Синдром Вернера є аутосомно-рецесивним генетичним захворюванням. Це означає, що Походження цієї хвороби лежить в генетиці., будучи також вродженим і спадковим.

Зокрема, у дуже високому відсотку випадків є різні мутації одного з генів 8-ї хромосоми, гена WRN. Цей ген пов’язаний, серед іншого, з утворенням геліказ, ферментів, які беруть участь у подвоєнні та відновленні ДНК. Його несправність створює проблеми з відновленням ДНК, тому почнуть накопичуватися зміни та мутації, що призведе до старіння.

так само, також уражаються теломери, скорочуючись набагато раніше звичайного та прискорюючи старіння клітин.

Однак спостерігався невеликий відсоток випадків, коли мутації в зазначеному гені відсутні, і точна причина їх появи невідома.

Лікування

Синдром Вернера є дуже рідкісним станом, якому досі приділялося відносно мало уваги наукове співтовариство. Будучи також генетичним розладом, на даний момент не існує лікування, щоб вилікувати цей стан. однак, існують дослідження, спрямовані на пошук методів уповільнення прискореного старіння і це здається багатообіцяючим, коли йдеться про покращення експресії білків і функціональності гена WRN, хоча вони все ще досліджуються, а не на етапі тестування.

В даний час єдине лікування, яке застосовується, в основному симптоматичне.

Наприклад, такі проблеми, як катаракта Є можливість їх корекції хірургічним шляхом.. Хірургічне втручання також може знадобитися за наявності пухлин (що також може потребувати хіміотерапії або променева терапія) або при деяких серцевих проблемах (наприклад, перед необхідністю розміщення a кардіостимулятор). Люди, які страждають від цього розладу, також повинні проходити регулярні огляди для контролю і мати можливість лікувати серцеві проблеми, артеріальний тиск і рівень холестерину та цукру в крові інші.

Важливо вести активний і здоровий спосіб життя з дієтою з низьким вмістом жиру та регулярними фізичними вправами. Алкоголь, тютюн та інші наркотики можуть бути дуже шкідливими, тому їх слід уникати. Також фізіотерапія та когнітивна стимуляція Вони корисні для збереження функціональності цих предметів.

Крім того, дуже важливий психологічний фактор. В першу чергу необхідна психоосвіта, щоб суб'єкт і його оточення могли зрозуміти ситуацію і можливі проблеми, які можуть виникнути, а також направляти та спільно розробляти різні керівні принципи дій для вирішення ускладнення.

Іншим аспектом, який слід особливо лікувати, є стрес, тривога та страждання які, ймовірно, можуть супроводжувати діагноз або страждання від захворювання, і це може бути необхідним для застосування різні типи терапії, такі як стрес, гнів або емоційне управління чи реструктуризація когнітивний.

Корисною може бути робота з пацієнтом щодо того, що це означає для старіння, і спроба створити більш позитивні інтерпретації. Так само, за допомогою таких методів лікування, як системна сімейна терапія, можливо робота над залученням і відчуттями кожного з компонентів середовища про ваш досвід ситуації.

Нарешті, оскільки це генетичний розлад, рекомендується використання генетичної консультації, щоб виявити зміни, які викликають розлад, і перевірити його. Незважаючи на те, що нащадки цих людей є носіями мутацій, які викликають хворобу, вона не є поширеною Розлад розвивається, якщо його не мають обидва батьки (це аутосомний розлад рецесивний).

Бібліографічні посилання:

• Асеведо, А., Дж. Фернандес, Дж. і Салас, Е. (2006). Прогерія дорослих (синдром Вернера). Подальше спостереження за 2 випадками з первинної медичної допомоги. Семерген, 32: 410-4. Elsevier.
• Агрело Р., Ароцена М., Сетьєн Ф., Алдунате Ф., Естеллер М., Да Коста В. та Ахенбах Р. (2015). Нова мутація синдрому Вернера: фармакологічне лікування шляхом читання безглуздих мутацій та епігенетичної терапії. Епігенетика, 10 (4): 329-341.
• Барріос, а. і Муньос, К. (2010). Атиповий синдром Вернера: атиповий прогероїдний синдром. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.