Синдром Стромме: симптоми, причини та лікування

Ви коли-небудь чули про синдром Стромме? Це дуже рідкісне, аутосомне (з’являється в нестатевих хромосомах) генетичне захворювання. і рецесивний (мається на увазі, що обидва гени в парі повинні бути мутовані для отримання захворювання).

Цей синдром вражає в основному кишечник, а також багато інших структур і систем (серцеву, скелетну, неврологічну...).

У цій статті ми дізнаємось про його найважливіші характеристики, симптоми, причини та можливі методи лікування.

• Пов'язана стаття: "Топ-10 генетичних розладів і захворювань"

Що таке синдром Стромме?

Синдром Стромме (англійською мовою Strømme syndrome) є аутосомно-рецесивний генетичний синдром, який вважається рідкісним і вражає переважно кишечник. Він викликає атрезію кишечника, що тягне за собою певні вроджені вади будови кишечника (наприклад, відсутність його частини), що викликає кишкову непрохідність.

У випадку синдрому Стромме атрезія кишечника характеризується «яблучною шкіркою», що означає, що кишка, що залишилася, закручена навколо головної артерії.

Окрім цих вад розвитку кишечника, при синдромі Стромме також з’являються два інших ключових симптому: очні аномалії та мікроцефалія.

Пам'ятаймо, що мікроцефалія це медичний стан, який означає, що мозок дитини не розвивається належним чином, тому голова менша за норму; мікроцефалія може з'явитися при народженні або розвинутися в перші роки життя.

При синдромі Стромме передня третина ока (також називається переднім сегментом або западиною) внутрішній), який охоплює певні структури ока (рогівку, райдужну оболонку, війку та тіло кришталика). недорозвинений. Крім того, синдром характеризується помірною затримкою розвитку.

Це найбільш типові симптоми синдрому Стромме, хоча й інші з’являються, але трохи рідше. Одним з них є міжпередсердне спілкування (також зване ASD), яке складається з вроджена вада серця, коли кров тече між передсердями серця.

Крім того, у людей з синдромом Стромме підвищується м'язовий тонус, а також часто з'являються аномалії скелета. Іноді виникають інші умови, наприклад інтелектуальна недостатність, погана мова, слабка рухова функція або інші симптоми.

поширеність

Синдром Стромме це дуже рідкісний стан, хоча дані про його поширеність досі невідомі. Відомо, так, що у 2017 році його діагностували приблизно у 13 осіб.

Походження

Це був Петтер Стрьомме, норвезький педіатр, разом зі своєю командою, який у 1993 році вперше визначив симптоми синдрому Стромме (як бачимо, його назва походить від імені його «першовідкривача»).

Стрьомме та його колеги спостерігали симптоми синдрому у двох братів, хоча вперше цей синдром було названо лише в 2008 році під час дослідження з іншим пацієнтом. Пізніше, у 2015 році, вдалося точно ідентифікувати патогенні мутації, вироблені в гені CENPF, які характеризують синдром Стромме.

Лише через рік після цієї дати, у 2016 році, було виявлено у братів і сестер, які мали симптоми у 1993 році, мутації в гені CENPF (в обох копіях гена), шляхом генетичного дослідження. Ось як ці мутації в гені можна визначити як причину синдрому Стромме.

• Вас може зацікавити: "15 найважливіших хромосомних синдромів"

Симптоми

Ми побачили в загальному вигляді, які є найбільш характерні симптоми синдрому Стромме; Зараз ми розглянемо їх по черзі і більш детально.

1. атрезія кишечника

Атрезія кишечника, яка характеризує синдром Стромме, складається з відсутність певних відділів кишечника або їх звуження. Це говорить про кишкову непрохідність, що вимагає операції.

2. очні аномалії

Очі, як правило, менше норми, а також недорозвинені (Крім того, це зазвичай спостерігається більше в одному оці, ніж в іншому).

Зміни, які можуть виникнути: колобома в райдужній оболонці (своєрідний отвір), катаракта, склерокорнея (рогівка зливається з білком ока), лейкома (помутніння рогівки), мікророгівка (рогівка маленький)...

3. мікроцефалія

Як ми вже бачили, мікроцефалія означає, що мозок розвивається аномально, що означає менша голова, ніж зазвичай. Пов’язано з цим також може виникнути інтелектуальна недостатність, судоми, карликовість, рухові розлади...

4. Помірна затримка розвитку

Як правило, затримка розвитку зазвичай помірна або важка, хоча є випадки, коли вона легка.

5. передсердне повідомлення

Серце також може постраждати при синдромі Стромме через захворювання серця вродженим називається дефект міжпередсердної перегородки, який включає кровотік між передсердями від душі.

6. Підвищення м'язового тонусу

Також називається гіпертонусом, підвищення м'язового тонусу є ще однією ознакою синдрому Стромме.

7. Аномалії скелета

Скелетна система також змінюється через різні аномалії, такі як: дисплазія кульшового суглоба (яка може призвести до вивиху), метопічний краніосиностоз, сплощення хребців, вади розвитку грудної стінки (те, що називається щілиною грудини) тощо.

8. Фізичні характеристики (фенотип)

На фізичному рівні (тобто з точки зору фенотипу) люди з синдромом Стромме Зазвичай це невисокі люди з великими низько посадженими вухами, великим ротом і маленькою щелепою.тонке або рідкісне волосся та епікантичні складки (складки шкіри верхньої повіки, що покривають внутрішній кут ока).

причини

Як ми бачили, синдром Стромме є генетичним захворюванням. Це викликано серією мутацій в обох копіях гена під назвою CENPF; Зазначений ген кодує білок F центромери, який бере участь у процесах поділу клітин.

З іншого боку, ген CENPF пов'язаний з процесами клітинного поділу, міграції та диференціації. Що відбувається, коли цей ген мутує (в ньому з'являються мутації)? Що поділ клітин відбувається повільніше, а також, певні процеси ембріонального розвитку перериваються або не завершуються.

Як діагностується синдром Стромме? Як правило, клінічний діагноз ставиться, тобто на основі симптомів, хоча логічно Генетичні тести – це ті, які підтвердять діагноз, окрім того, що нададуть набагато більше інформації. повний.

Лікування

Що стосується лікування синдрому Стромме, то воно зосереджується, перш за все, на симптомах (кожен з них потребує свого специфічного лікування). На рівні кишечника, а для лікування атрезії кишечника необхідно виправити порок хірургічним шляхом, зазвичай у дитинстві.

Зокрема, виконується хірургічний анастомоз, техніка, яка використовується для включення нового зв’язку між двома структурами, що несуть рідину в організмі (у цьому випадку, кишечником).

Прогноз

Що стосується прогнозу цього синдрому, то він досі не ясний. Більшість людей із синдромом Стромме доживають до народження та дитинства., хоча є частина випадків (меншість), які є більш серйозними і не виживають (або помирають до народження, або незабаром після).

Бібліографічні посилання:

• Дорум, Б.А., Шамбел, І.Т., Озкан, Х., Кіріштіоглу, І., Коксал, Н. (2017). Синдром Стромме: нові клінічні ознаки. Журнал звітів про випадки APSP. 8 (2): 14.
• Філджес І., Брудер Е., Брандал К., Мейєр С., Ундлієн Д.Е., Вааге Т.Р., Хослі І., Шубах М., де Бір Т., Шен Ю., Хеллер С., Шульцке С., Росбі О., Міні П., Терканлі С., Опедал Т., Мейєр П., Селмер К.К. Стромме, П. (2016). Синдром Стромме - це захворювання війок, спричинене мутаціями CENPF. гудіння Мутат, 37: 359-363.
• Філджес І., Стромме П. (2019). CUGC для синдрому Стромме та розладів, пов’язаних з CENPF. Європейський журнал генетики людини: 1–5.
• Слі, Дж., Голдблат, Дж. (1996). Додаткові докази синдрому «яблучної шкірки» кишкової атрезії, аномалій зору та мікроцефалії. клін. Жене, 50: 260-262.
• Стрьомме П., Даль Е., Флаге Т., Стене-Йогансен Х. (1993). Кишкова атрезія яблучної шкірки у братів і сестер з аномаліями зору та мікроцефалією. Клінічна генетика. 44 (4): 208–210.