Що таке алель? Короткий зміст цього поняття генетики

Ми знаємо, що гени значною мірою визначають, ким ми є на фізичному, психічному, соціальному та особистому рівнях. Однак гени не визначають «усе» самі по собі, скоріше середовище відіграє суттєву модулюючу роль.

У цій статті ми дізнаємося, що таке алель, а також типи, які існують, і те, як ця концепція пов’язана з генетикою, виходячи з того, що алель – це кожен із варіантів або варіацій, які має ген.

• Пов'язана стаття: "Плейотропізм: що це таке і як він впливає на риси характеру людей"

Що таке алель?

Етимологічно термін алель (також званий алеломорф) походить з грецької мови і буквально означає «від одного до іншого». один алель є кожна з альтернативних форм, які може мати той самий ген. Пам'ятаймо, що ген - це спадкова одиниця, яка контролює і визначає кожну ознаку живих істот.

Багато генів мають кілька алелів, і експресія алелів визначає той самий характер чи рису, наприклад колір очей або волосся. Термін алель краще зрозуміти зі слова «алеломорф», що означає «в алельних формах»; тобто це те, що проявляється різними способами в популяції особин.

У людей, кожна людина, за нормальних обставин, несе два алелі для кожного гена (не від батька, а інший від матері).

• Вас може зацікавити: "Теорія біологічної еволюції"

гомологічні хромосоми

Люди, як і більшість ссавців, диплоїдні. Це означає, що ми маємо два набори хромосом, кожен з яких походить від батька та матері відповідно. Крім того, кожен ген має два алелі, які розташовані в одному локусі або місці в хромосомі.

Алель передбачає деяке домінування, коли один ген конкурує з іншим геном за зайняття остаточної позиції в хромосомах під час розділення, яке відбувається під час мейозу клітини. Таким чином, «переможним» (домінантним) алелем є той, який у кінцевому підсумку буде переданий генетично.

Гомологічні хромосоми — це пара хромосом (одна від матері та одна від батька), які з’єднуються в клітині під час мейозу (що відбувається при статевому розмноженні). Так, гомологічні хромосоми мають однакову структуру послідовності ДНК від однієї крайності до іншої, але різні алелі.

Коротше кажучи, алель — це кожен із генів пари, що займає однакове місце в гомологічних хромосомах; Це кожен із варіантів або варіацій, які має ген.

приклади

Алелі відрізняються своєю послідовністю і тим, що вони можуть бути виражені в специфічних модифікаціях функції цього гена. Тобто алелі створюють варіації певних успадкованих характеристик, як-от колір очей (один алель буде блакитним, інший — коричневим, але їх буде більше), або група крові (алель — A+, B+, AB+,...)

гомозиготний проти гетерозиготні

Ми говоримо, що особина є гомозиготною за певною ознакою гена, якщо два алелі, які були успадковані, відповідають цьому гену бути рівним.

У цьому випадку кожен з алелей знаходиться в кожній з двох гомологічних хромосом, які є у людини. Наприклад, AA (домінантний) або aa (рецесивний) (пізніше ми побачимо, що означають домінантний і рецесивний).

З іншого боку, людина є гетерозиготною за геном, якщо вона має різні алелі в кожній гомологічній хромосомі. Наприклад Ах.

типи алелів

Як ми бачили, алель є альтернативною формою гена, і алелі відрізняються послідовністю або функціями. Характеристики, які генетично зумовлені, залежать від мінімальної дії пари гомологічних генів (алелей).

Але як алелі змінюються в послідовності? Відповідь полягає в тому, що вони мають відмінності у своїй ДНК, наприклад видалення, заміни або вставки.

Навпаки, якщо вони відрізняються за функцією, алелі можуть мати або не мати відомих відмінностей послідовності, але оцінюються за тим, як вони впливають на організм.

Ми побачимо два типи алелів, які існують, відповідно до його вираження у фенотипі. Пояснимо, що фенотип охоплює ті характеристики чи риси, які визначаються генами та оточення, наприклад риси обличчя (розмір носа) або імпульсивність (поведінка):

1. домінантні алелі

Якщо алель домінантний, буде виражено у дитини лише з однією з прокреативних копій, тобто якщо ним володіє батько чи мати, хромосома дитини завжди виражатиме його (буде необхідний лише один алель).

Тобто вони з’являються у фенотипі гетерозиготних чи гібридних особин за певною ознакою, а також у гомозиготи.

2. рецесивні алелі

Натомість Алель буде рецесивним, якщо потрібні дві копії одного гена. (тобто два алелі), які повинні бути виражені в створеній (синовій) хромосомі.

Це алелі, які маскуються від фенотипу гетерозиготної особини і з’являються лише в гомозиготи, будучи гомозиготними за рецесивними генами.

Бібліографічні посилання:

• Гріффітс, А. Дж. Ф., Гелбарт, В. М., Міллер, Дж. Х. і Левонтін Р. в. (2000). Сучасна генетика. Interamerican/McGraw-Hill.
• Джорде, Кері, Бамшад. (2011). Медична генетика. Elsevier Mosby Publisher, 4-е вид.
• Розенвейг, М.Р.; Брідлав С.М.; Ватсон, Н.В. (2005). Психобіологія: вступ до поведінкової, когнітивної та клінічної нейронаук. Барселона: Аріель.
• Тернпенні, Еллард. (Емері). Elements of Medical Genetics, 13th Ed., Elsevier Editorial.