Bubble Children: якою хворобою вони хворіють і як вона на них впливає?

У 1976 році на світовий прокат вийшов фільм «Хлопчик у пластиковій бульбашці»., фільм із Джоном Траволтою в головній ролі, який розповідає про хлопчика, який народжується без імунного захисту. Цей дефіцит змушує вас жити в суворій ізоляції, в абсолютно вільному від мікробів середовищі.

Хоча сюжет цього фільму може здатися чистою науковою фантастикою, правда полягає в тому, що він заснований на реальній історії Девід Веттер, хлопець, який прийшов, щоб провести дванадцять довгих років у ізоляторі, поки він нарешті помер. Веттер народився 21 вересня 1971 року в Х'юстоні, США. Про його коротке й особливе життя розповідали у фільмах і документальних фільмах, оскільки його справа не обійшлася без суперечок і дилем на медичному, етичному та психологічному рівнях. Хоча лікарі намагалися лікувати хворобу за допомогою пересадки кісткового мозку, використовуючи в якості донора його сестру Кетрін, це не увінчалося успіхом. Через сім місяців після початку лікування він помер.

Як бачимо, Так звані діти-бульбашки – не міська легенда, вони справді існують. Пояснення його незвичайної ситуації знаходимо в діагнозі: важкий комбінований імунодефіцит (ТКІД)

. Ця патологія в народі відома як синдром бульбашкового хлопчика, так як хворі нею страждають вони мають дефіцит захисту, що робить їх надзвичайно вразливими, коли мають справу з інфекціями поширений. Відсутність нормальної імунної системи є серйозною проблемою для здоров’я, яка з самого початку загрожує життю. У цій статті ми детально поговоримо про бульбашкових дітей, якими захворюваннями вони страждають і як цей стан на них впливає.

• Рекомендуємо прочитати: «Хвороба Баттена: симптоми, причини та лікування»

Важкий комбінований імунодефіцит: патологія, що стоїть за Bubble Boys

Як ми вже передбачали хвилину тому, Синдром бульбашкового хлопчика – так у народі називають проблему важкого комбінованого імунодефіциту. Щоб зрозуміти, як саме виникає це захворювання, важливо спочатку зрозуміти, як розвивається імунна система в дитинстві.

Коли дитина народжується, її імунна система починає формуватися з кісткового мозку. Так звані стовбурові клітини можуть стати різними типами клітин крові, такими як еритроцити, лейкоцити або тромбоцити. Зокрема, лейкоцити допомагають захистити наш організм від різних шкідливих агентів. Вони можуть бути різних типів, виділяючи B- і T-лімфоцити. Перші – це ті, яким вдається виявити та атакувати загарбників.

Натомість останні намагаються запам’ятати ці попередні інфекції, щоб підготувати організм до нового контакту з ними в майбутньому. Важкий комбінований імунодефіцит називається так тому, що при ньому уражаються обидва види лімфоцитів.. Це означає, що у дитини їх недостатня кількість або лімфоцити неправильно виконують свою роль.

Якщо у дитини немає ефективної імунної системи, її організм стає незахищеним від вірусів, бактерій, грибків..., які загрожують її здоров’ю. Тому при підозрі, що дитина хвора цим захворюванням, негайно вживаються профілактичні заходи, спрямовані на зниження ризику захворювання.

Це передбачає переривання відвідувань інших людей (особливо тих, хто хворий), уникання місць громадських місцях і ретельно дотримуйтеся гігієнічних заходів, таких як миття рук частий. Важкий комбінований імунодефіцит вважається рідкісним і нечастим захворюванням.. Як правило, це починається з прояву таких ознак, як:

• У малюка періодично виникають інфекції вуха та дихальної системи.
• На слизовій щік зазвичай рецидивують грибки та афти.
• На травному рівні поширена хронічна діарея.
• Що стосується росту, дитина не досягає очікуваних цілей ваги та зросту відповідно до свого віку.

Причини тяжкого комбінованого імунодефіциту

Як ми вже обговорювали, Бульбашковий дитячий розлад викликаний проблемами у функціонуванні В- і Т-лімфоцитів. Як правило, тяжкий комбінований імунодефіцит обумовлений аутосомно-рецесивним типом успадкування, при якому гени матері та батька мають дефекти.

Іноді генетична зміна пов'язана саме з Х-хромосомою. У цих випадках захворювання розвивається тільки у хлопчиків, так як дівчатка можуть компенсувати дефект у нього, якщо інша Х-хромосома нормальна. Іншими словами, вони мали б виявити мутації на обох Х-хромосомах, щоб мати проблеми з функціонуванням їхньої імунної системи.

Оскільки це спадкове захворювання, запобігти його важко. У будь-якому випадку батьки можуть розраховувати на консультації та генетичні тести, які дозволять їм знати свою ситуацію та приймати відповідні рішення.

Що робити, якщо дитина страждає на важкий комбінований імунодефіцит?

Без адекватного втручання тривалість життя дитини з цим захворюванням дуже коротка. Будь-яка поширена інфекція, яка не стосується населення в цілому, може стати небезпечною для життя, якщо імунна система не працює належним чином. Тому раннє виявлення патології значно полегшує завдання.

Виявити захворювання можна за допомогою простого аналізу крові. Як правило, після підтвердження наявності захворювання пацієнта відвідує фахівець, який спеціалізується на імунодефіцитах. Він або вона може призначити додаткове генетичне тестування. Дітям, які мають родичів із цим захворюванням, доцільно робити аналізи під час вагітності, щоб переконатися, чи страждають вони цим захворюванням чи ні. Знання цієї інформації до народження полегшує підготовку сім’ї та спеціалістів.

Як правило, лікування зазвичай базується на трансплантації кісткового мозку якомога раніше. До цього додається інтенсивне лікування, яке дозволяє ефективно боротися з інфекціями. Трансплантація кісткового мозку зазвичай дає задовільні результати з сумісними або напівсумісними донорами. В ідеалі брати й сестри повинні бути тими, хто може запропонувати своє пожертвування, хоча, якщо це неможливо, можна спробувати вдатися до мозку батьків або донора з-поза сім’ї.

Чим раніше ці процедури, тим вищий рівень успіху.. На додаток до цих втручань необхідно, щоб дорослі особини в навколишньому середовищі вжили ряд запобіжних заходів:

• Заохочуйте ізоляцію, наскільки це можливо, щоб уникнути зараження інфекціями.
• Вакцини, що містять живі віруси, не можна застосовувати, навіть в ослаблених формах, ні самому хворому, ні його співмешканцям. Серед них показані при вітряній віспі, урнах або потрійних вірусах (кір, паротит і краснуха).
• Якщо їм потрібно переливання крові, це можна зробити лише з обробленою кров’ю, щоб уникнути ускладнень.
• Грудне вигодовування не буде проводитися, якщо попередньо не переконатися, що молоко матері не містить вірусів.

Генна терапія: новий горизонт у лікуванні важких комбінованих імунодефіцитів

Трансплантація кісткового мозку врятувала життя багатьом дітям із цією хворобою, але вона не позбавлена ​​ризиків і недоліків. Як правило, існує значний ризик того, що пацієнт відторгне чужі клітини. Знайти сумісних донорів непросте завдання, і це може ускладнити весь процес.

В останні роки було впроваджено новий метод лікування, який дозволяє уникнути проблем, пов'язаних з трансплантацією кісткового мозку.. Це відоме як генна терапія і показало більш ніж позитивні результати. Генну терапію почали впроваджувати у Великій Британії та США. Це полягає у вилученні стовбурових клітин у самої дитини, щоб додати до них точний генетичний матеріал у лабораторії, щоб вони могли правильно функціонувати. Повертаючи ці змінені клітини в організм, вони можуть правильно виконувати свою роль у боротьбі з інфекціями.

висновки

У цій статті ми говорили про феномен бульбашкових дітей. Маленькі діти, відомі під цим терміном, страждають від захворювання, відомого як імунодефіцит. Важкий комбінований, який заважає їм мати ефективну імунну систему, коли мова йде про боротьбу з агентами інфекційні. Таким чином, віруси, бактерії та грибки стають загрозою для життя цих дітей, які потребують раннього лікування, щоб вижити.

Поняття бульбашкового хлопчика вперше було використано для позначення випадку Девіда Веттера, хлопчика, який провів дванадцять років свого життя ізольованим у бульбашці, щоб не захворіти. У Феттера був SCID, але спроба вилікувати його хворобу за допомогою пересадки кісткового мозку його сестри виявилася невдалою, і він помер.

Діти-бульбашки не є науковою фантастикою, але насправді існують. Це захворювання, про яке ми говорили, є рідкісним і нечастим, але коли воно трапляється, воно може призвести до летального результату. Тому раннє виявлення та лікування дуже важливі. Будучи спадковою патологією, що ґрунтується на генетичних мутаціях, попередити її складно. Однак батьки можуть провести генетичні дослідження, щоб з’ясувати ризик захворювання дитини, особливо якщо хтось із членів сім’ї має цей діагноз.