Хвороба Баттена: симптоми, причини та лікування

Кількість рідкісних захворювань, зареєстрованих за всю історію медицини, коливається від 5000 до 7000 різні захворювання або стани, переважна більшість яких пов’язана з певним типом змін генетика.

Одним із таких рідкісних генетично обумовлених захворювань є хвороба Баттена.. Це захворювання, яке вражає виключно дітей, і його симптоми можуть призвести до повної залежності, а іноді й до смерті.

Що таке хвороба Баттена?

Хвороба Баттена є станом генетичного походження та небезпечним для життя що впливає на нервова система дитини. Це захворювання починає проявлятися у віці від 5 до 10 років, і його перші симптоми можна розпізнати, оскільки дитина починає страждати від судом і проблем із зором.

Крім того, можливо, що вони спочатку з'являються інші набагато більш витончені симптоми, такі як зміни в особистості та поведінці дитини, труднощі та затримка в навчанні та незграбні рухи та падіння під час ходьби.

Цей стан вперше був описаний у 1903 році педіатром Фредеріком Баттеном, який дав йому сучасну назву. Крім того також відомий як ювенільний нейрональний цероїдний ліпофусциноз.

Основні ознаки цього захворювання

Як згадувалося вище, хвороба Баттена є генетичним захворюванням, яке Він відноситься до групи лізосомальних розладів накопичення.. Він має дуже низьку захворюваність, але має дуже важкі симптоми, які можуть навіть призвести до смерті дитини.

Ваше генетичне походження призводить до того, що клітини людського тіла не можуть позбутися речовин і відходів, які циркулюють через нього, що викликає надмірну агломерацію білків і ліпідів, тобто екстракти жирового типу.

Це накопичення жирових речовин в кінцевому підсумку завдає значної шкоди структурам і клітинних функцій, що поступово призводить до помітного поступового погіршення цього захворювання,

В додаток, структурою, яка найбільше уражена хворобою Баттена, є нервова система, оскільки мозок є найбільш пошкодженим органом усієї системи.

• Вас може зацікавити: "Частини людського мозку (і функції)"

Симптоми

Як вже було сказано вище, нинішня хвороба Баттена вражає переважно нервову систему, тому всі симптоми цього захворювання будуть пов'язані з неврологічною сферою.

Ця симптоматика в основному впливає на три сфери, що мають велике неврологічне значення: зір, когнітивні та моторні навички, на які вона чинить прогресуючий вплив на погіршення.

Симптоми кожної з уражених ділянок будуть описані нижче:

1. прогресуюча втрата зору

Прогресуюче погіршення зору є одним із перших симптомів хвороби Баттена. Цей симптом, який зазвичай проявляється протягом перших років життя, Воно розвивається до повної або часткової сліпоти дитини коли йому приблизно 10 років.

Деякі інші включені в цю категорію симптомів, також пов'язаних із зором, які з'являються протягом усього захворювання. Ці симптоми включають:

• пігментний ретиніт.
• дегенерація жовтої плями.
• Атрофія зорового нерва.

2. судоми

Інші симптоми, які з’являються на ранніх стадіях захворювання: епізоди судом повторюється. Ці епізоди судом є тимчасовими випадками, що характеризуються наявністю судом викликані аномальною або надмірною активністю нейронів.

У цих судомних епізодах можна виділити два різних класи:

фокальні напади

Ці кризи спричинені неправильним функціонуванням певних ділянок мозку. Ці кризи характеризуються тим, що людина піддається ряду швидких рухів. Під час перебігу цих кризів людина можлива втрата свідомості, а також ритмічні та мимовільні рухи будь-якою частиною тіла.

генералізовані напади

При цьому другому типі епілептичних нападів аномальна активність нейронів уражає практично всі ділянки мозку. У рамках цього типу епізодів є абсанси, або тонічні та атонічні напади серед багатьох інших.

• Пов'язана стаття: "Абсанси: причини, симптоми та лікування"

3. дефіцит пізнання

Як агломерація ліпідних речовин, так і пошкодження, спричинені епілептичними нападами, призводять до важке неврологічне порушення, яке проявляється втратою здібностей, які вже були у дитини дізнався.

Ці когнітивні дефіцити може вплинути на будь-яку область мови, пам'яті, мислення чи суджень. Подібним чином цей процес зародження, як правило, супроводжується змінами в поведінці, особистості та настрої дитини, і навіть може представляти деякі психотичний епізод.

4. психомоторні проблеми

Також при хворобі Баттона можуть бути порушені опорно-руховий апарат і рухові функції, що перешкоджає та обумовлює рухливість дитини.

Серед цих психомоторних проблем можуть бути:

• мимовільне скорочення м'язів.
• Печіння, оніміння, свербіж і лоскотання у верхніх і нижніх кінцівках.
• Гіпотонія або гіпертонія.
• Практично повний параліч кінцівок.

5. Обмеження та залежність

Нарешті, на пізніх стадіях хвороби Баттена діти часто втрачають здатність рухатися і спілкуватисяТому вони знаходяться в ситуації абсолютної залежності.

причини

Як було сказано вище, хвороба Баттена має генетичне походження. Зокрема, Його походження знаходиться в хромосомній парі 16, яка представляє серію мутацій у гені CLN3.. Цей ген знаходиться в ядрах соматичних клітин.

Хоча точні функції цього гена невідомі, його мутація викликає аномальне та надмірне накопичення жирового матеріалу та речовин у тканинах системи високо натягнутий.

Ці ліпопігменти викликають серію важливих ушкоджень в уражених клітинних областях, починаючи прогресуючу деградацію характерної ознаки цього стану.

Діагностика

У тому випадку, якщо родичі знають про наявність в родині хвороби Баттена, необхідно провести пренатальний огляд або оцінку за допомогою амніоцентезу або за допомогою біопсії ворсин хоріону.

Однак, якщо оцінка проводиться після народження дитини, необхідно буде провести ретельне обстеження, щоб гарантувати правильний діагноз. Типові тести, які виконуються в цьому оцінюванні:

• Генетичні дослідження.
• Біопсія нервової тканини.
• Фізичне обстеження.
• Неврологічний огляд.
• Оцінка зорової працездатності.
• Аналіз крові.
• Аналіз сечі.
• електроенцефалографія (ЕЕГ).

Лікування

На даний момент і через особливості хвороби Баттена вона ще не встановлена протокол дій або лікування цього, який може зупинити симптоми або послабити їх вперед.

тим не менш, Симптоми судом можна контролювати за допомогою протисудомних препаратів. Так само, завдяки перевагам фізичної та трудової терапії, діти, уражені хворобою Баттена, можуть зберегти функціонування свого організму якомога довше.

Стимулювання пацієнтів, а також інформація та підтримка сімей через терапевтичні групи можуть сприяти або полегшувати боротьбу з цією хворобою.

• Пов'язана стаття: "7 типів протисудомних (протиепілептичних) препаратів"