Синдром Нунана: причини, симптоми та лікування

Значна частина того, ким ми є і як ми є, визначається нашим генетичним кодом. Організація нашого організму, ритм і спосіб нашого росту і фізичний розвиток... і навіть частина нашого інтелекту та нашої особистості успадкована від нашого предків.

Однак інколи гени зазнають мутацій, які, хоча іноді вони можуть бути нешкідливими або навіть позитивними, іноді мати серйозні наслідки, які більшою чи меншою мірою перешкоджають розвитку та здатності адаптуватися до середовища тих, хто цього потребує. страждати. Одним із таких генетичних захворювань є синдром Нунана..

• Пов'язана стаття: "Відмінності між синдромом, розладом і хворобою"

Синдром Нунана

Синдром Нунана є відносно поширеним генетичним розладом, який зустрічається у кожного з 1000 до 2500 народжених, з поширеністю, подібною до синдрому Дауна. Є про захворювання, симптоматика якого може сильно варіювати в залежності від конкретного випадку, але яка характеризується наявністю змін і затримкою розвитку, вродженими вадами серця, геморагічним діатезом і різними морфологічними змінами.

Швидкість росту у цих дітей, хоч спочатку і здається нормальною, сильно уповільнена, вони, як правило, мають низький зріст і психомоторну затримку. Особливо ця проблема проявляється в підлітковому віці. Іноді це відбувається разом з інтелектуальною недостатністю, хоча це зазвичай легко. Сенсорно вони можуть викликати проблеми із зором і слухом такі як рецидивуюча косоокість або отит.

На морфологічному рівні зміни обличчя, такі як окулярний гіпертелоризм, оцінюються з народження (очі занадто далеко), опущені повіки, низько опущені та повернуті вуха, шия короткий. Також часто вони представляють кісткові зміни у вигляді деформації грудної клітки (яка може з'являються у вигляді западання грудної клітки в області грудини або excavatum pectus або в її профузії або pectus carinatum).

Одним з найнебезпечніших симптомів є наявність у більшості пацієнтів захворювань серця вроджені захворювання, такі як легеневий стеноз або гіпертрофічна кардіоміопатія, а також інші проблеми судинний. В додаток, нерідка наявність геморагічного діатезу у більш ніж половини пацієнтів, що передбачає значні труднощі з коагуляцією, що породжує велику обережність при кровотечах. Вони також мають велику легкість подання синців.

Хоча вони не такі часті, вони також можуть мати проблеми з лімфою, які викликають периферичний набряк або навіть у легенях і кишечнику. Вони також схильні до більш високого ризику лейкемії та інших мієлопроліферативних проблем.

В сечостатевій системі можуть з'явитися такі зміни, як крипторхізм або відсутність опущення яєчок у чоловіків. У деяких випадках це викликає проблеми з фертильністю. Однак у жінок зазвичай немає змін щодо їх фертильності.

Причини виникнення синдрому

Синдром Нунана - це, як ми вже говорили, захворювання генетичного походження, основною причиною якого виявлено наявність мутацій у 12 хромосомі. Зокрема, зміни проявляються у вигляді мутацій в гені PTPN11 у половині випадків, хоча інші гени також можуть викликати це, наприклад KRAS, RAF1 або SOS1. Це гени, які беруть участь у зростанні клітин і їх розвитку, зміна яких викликає різні зміни в різних системах організму.

Як правило, це аутосомно-домінантний розлад, який може передаватися у спадок від батька до сина (частіше передається від матері), якщо Що ж, іноді мутації, які породжують синдром Нунана, з’являються без того, щоб жоден із батьків передав їх, або є інші випадки в родина.

Лікування

В даний час не існує лікувального лікування синдрому Нунана., з наявними методами лікування, спрямованими на полегшення симптомів, запобігання ускладнень, втручання структурні та морфологічні аномалії, оптимізувати їхні можливості та запропонувати цим людям найкращу якість життя можливо.

Для цього використовується мультидисциплінарна методологія з втручання різних професіоналів як медицини, так і інших наук. Симптоми та зміни, представлені тими, хто страждає на це захворювання, можуть бути дуже різними, тому лікування буде залежати від типу змін, які вони страждають.

При синдромі Нунана обов'язковим є періодичний контроль і моніторинг стану здоров'я суб'єкта, особливо при ймовірній наявності захворювань серця. При цьому синдромі нерідкі порушення згортання крові, тому цей факт необхідно враховувати при проведенні можливих оперативних втручань. У перші роки може знадобитися використовувати зонд для годування дитини. Не дивно, що використовується лікування гормоном росту, щоб сприяти розвитку неповнолітніх.

На психоосвітньому рівні, враховуючи високу поширеність проблем навчання та/або інтелектуальна недостатність може знадобитися застосування психостимуляції, індивідуальні плани в школі, закріплення базових життєвих навичок логопедія та використання альтернативних та/або підсилювальних комунікаційних технік, таких як використання піктограми. Практика фізіотерапії також може знадобитися для вдосконалення їхніх рухових навичок.

Нарешті, генетичне консультування слід розглянути, коли суб’єкт досягає підліткового або дорослого віку через можливість передачі розладу.

Також може знадобитися психологічне лікування суб'єкта, оскільки може з'явитися почуття неадекватності, низька самооцінка і депресивні синдроми. Так само, як для цього, так і для оточення необхідна психоосвіта, і відвідування груп підтримки може бути корисним.

Поки можливі ускладнення контролюються, люди з синдромом Нунана можуть мати рівень життя, еквівалентний рівню життя людей без цього розладу. Деякі симптоми можуть зникати з віком, коли вони стають дорослими.

• Вас може зацікавити: "Види психологічної терапії"

Бібліографічні посилання:

• Алі, О. & Donohoue, P.A. (2016). Синдром Нунана. У: Kliegman, R.M.; Стентон, Б.Ф.; Сент-Геме, Дж.В. і Щор Н.Ф. (ред.). Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier.

• Балєста, М.Дж. і Гільєн-Наварро, Е. (2010). Синдром Нунана, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Університетська лікарня Virgen de la Arrixaca. Мурсія.

• Каркавілья, А.; Santome, J.L.; Галбіс, Л. і Ескієта, Б. (2013). Синдром Нунана. Рев. Esp. ендокринол. педіатр; 4 (додаток). Загальна університетська лікарня Грегоріо Мараньйона. Науково-дослідний інститут здоров’я Грегоріо Мараньона. Мадрид.