М'язова дистрофія Дюшенна: що це таке, причини та симптоми

Ми говоримо про м’язову дистрофію для позначення групи захворювань, які спричиняють прогресуюче погіршення стану м’язів, змушуючи їх ставати слабкими та жорсткими. М'язова дистрофія Дюшенна є однією з найбільш частих цієї групи розладів.

У цій статті ми опишемо, з чого складається м’язова дистрофія Дюшенна, що викликає його, які найхарактерніші симптоми і як їх можна лікувати та полегшувати з міждисциплінарної точки зору.

• Можливо, вам цікаво: "15 найпоширеніших неврологічних розладів"

Що таке м’язова дистрофія Дюшенна?

Псевдогіпертрофічна або м’язова дистрофія Дюшенна є дегенеративним захворюванням м'язів. У міру прогресування афектації м’язова тканина слабшає, і її функція втрачається, поки людина не стає повністю залежною від своїх опікунів.

Цей розлад описали італійські лікарі Джованні Семмола та Гаетано Конте у першій половині 19 століття. Однак його назва походить від французького невролога Гійома Дюшенна, який дослідив уражену тканину на мікроскопічному рівні та описав клінічну картину в 1861 році.

Хвороба Дюшенна є найпоширенішим видом дитячої м’язової дистрофії, що вражає 1 з 3600 дітей чоловічої статі, тоді як у жінок це рідко. Існує дев’ять типів м’язової дистрофії - стан, який поступово послаблює і стягує м’язи.

Тривалість життя людей з цим розладом становить близько 26 років, хоча досягнення медицини дозволяють деяким з них прожити більше 50 років. Смерть зазвичай настає внаслідок утрудненого дихання.

• Пов’язана стаття: "Апраксія: причини, симптоми та лікування"

Ознаки та симптоми

Симптоми проявляються в ранньому дитинстві, у віці від 3 до 5 років. Діти з цим захворюванням спочатку відчувають все більші труднощі стоячи та ходячи через ураження стегон і тазу. Щоб встати, їм часто доводиться руками тримати ноги прямо і підніматися.

Псевдогіпертрофія характерна дистрофія Дюшенна виникає в м'язах литок і стегон, які збільшуються в той момент, коли дитина починає ходити, в основному через накопичення жири. Цей етап розвитку зазвичай відбувається пізно у випадках Дюшенна.

Пізніше слабкість буде поширюватися на м'язи рук, шиї, тулуба та ін частини тіла, викликаючи контрактури, дисбаланс, порушення ходи та падіння часті. Прогресуюче погіршення м’язової тканини спричинює те, що на початку статевого дозрівання діти діагностували втрачають здатність ходити і змушені користуватися інвалідним візком.

Проблеми з легенями та серцем є загальними як вторинні ознаки м’язової дистрофії. Дихальна дисфункція ускладнює кашель і збільшує ризик зараження, тоді як кардіоміопатія може призвести до серцевої недостатності. Іноді також з’являються сколіоз (патологічне викривлення хребта) та інтелектуальна недостатність.

• Можливо, вам цікаво: "Хвороба Паркінсона: причини, симптоми, лікування та профілактика"

Причини цього захворювання

М’язова дистрофія Дюшенна спричинена мутація гена, що регулює транскрипцію дистрофіну, основний білок для підтримки структури м’язових клітин. Коли організм не може адекватно синтезувати дистрофін, м’язові тканини поступово погіршуються, поки вони не гинуть.

Виснаження м’язів відбувається як наслідок посилення окислювальних стресових реакцій, що пошкоджує м’язову оболонку аж до смерті або некрозу її клітин. Пізніше некротичний м’яз замінюється жировою та сполучною тканинами.

Ця хвороба це частіше зустрічається у чоловіків, оскільки ген, який його викликає, знаходиться в Х-хромосомі; На відміну від жінок, у чоловіків лише одна з цих хромосом, тому їх дефекти рідше спонтанно виправляються. Щось подібне трапляється з деякими формами дальтонізму та гемофілії.

Незважаючи на те, що 35% випадків спричинені мутаціями "de novo", як правило, генетичні зміни, характерні для м'язової дистрофії Дюшенна передаються від матері до дитини. Чоловіки, які несуть дефектний ген, мають 50% шансів на розвиток захворювання, хоча у дівчаток це рідко, і коли це трапляється, симптоми, як правило, слабші.

Лікування та втручання

Навіть якщо не виявлено жодних методів лікування лікувальної м’язової дистрофії Дюшенна, мультидисциплінарні втручання можуть бути дуже ефективними для затримки та зменшення симптомів, а також для збільшення якості та тривалості життя пацієнтів.

Серед фармакологічних методів лікування цього захворювання наголошує на застосуванні кортикостероїдів, таких як преднізон. Деякі дослідження свідчать, що прийом цих препаратів продовжує здатність ходити ще на 2–5 років.

Регулярні заняття лікувальною фізкультурою та м’які фізичні вправи (наприклад, плавання) може обмежити погіршення стану м’язів, оскільки бездіяльність посилює їх ураження. Аналогічним чином використання ортопедичних інструментів, таких як підставки та інвалідні візки, підвищує рівень незалежності пацієнтів.

Через зв’язок дистрофії Дюшенна з проблемами серця та дихання важливо, щоб діагностовані люди часто відвідували кардіологів та пульмонологів. Застосування препаратів бета-адреноблокаторів та допоміжних дихальних апаратів це може знадобитися у багатьох випадках.