تشوه داندي ووكر: الأسباب والأعراض والعلاج
تحدث الأمراض الخلقية أثناء نمو الجنين داخل الرحم. في هذا المقال سنتحدث عن واحد منهم: تشوه داندي والكر، الذي يؤثر على المخيخ والمناطق المجاورة وينتج عنه أعراض شديدة مثل استسقاء الرأس.
سوف نشرح ما هم ال أسباب هذه المتلازمة وما هي العلامات والأعراض التي يمكن أن تساعد في التعرف عليها. يمكن أن يكون الاكتشاف المبكر لهذا التشوه ضروريًا لضمان بقاء الطفل على قيد الحياة.
ما هو تشوه داندي والكر؟
متلازمة داندي ووكر هي اضطراب دماغي يحدث أثناء التطور الجنيني. على وجه التحديد، تشوهات في المخيخ في قاعدة الجمجمة وفي البطين الرابع.
يقع المخيخ في الجزء السفلي من الدماغ. وهي تشارك في التحكم في الحركة والإدراك والانتباه والتعلم. غالبًا ما يؤدي تلف المخيخ إلى صعوبة الحركة والتوازن والتعلم الحركي.
البطينات الدماغية عبارة عن تجاويف في الدماغ يتم من خلالها السائل النخاعي، التي تهب على الرأس وتنقل المغذيات إلى الدماغ ، من بين وظائف أخرى مماثلة لتلك التي في بلازما الدم. البطين الرابع يربط الدماغ بالقناة المركزية للحبل الشوكي.
تشوه داندي ووكر يحدث في 1 من كل 30 ألف ولادة تقريبًا ، وهو سبب ما بين 4 و 12٪ من حالات استسقاء الرأس الطفولي. وهو أكثر شيوعًا عند الفتيات منه عند الأولاد.
تقريبا 70٪ من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يموتون. ومع ذلك ، فإن التكهن يختلف باختلاف شدة التعديلات. بينما يتطور بعض الأطفال المصابين بشكل طبيعي في المنطقة المعرفية ، قد يعاني البعض الآخر من إعاقات شديدة جدًا حتى بعد العلاج.
- مقالات لها صلة: "المخيخ البشري: أجزائه ووظائفه"
الأعراض والعلامات
المظاهر الثلاثة الرئيسية لتعديلات الحفرة الخلفية هي التخلف في داء المخيخ، الذي يربط نصفي الكرة الأرضية في هذا الهيكل ، التمدد الكيسي للبطين الرابع وزيادة حجم الحفرة الدماغية الخلفية الموجودة في قاعدة الجمجمة.
تشوه داندي ووكر كثيرا ما يسبب استسقاء الرأس، وهو اضطراب يتراكم فيه السائل النخاعي في الدماغ ، مما يؤدي إلى زيادة ضغط الجمجمة ، والتهاب الرأس ، وإتلاف الدماغ.
تختلف أعراض هذا المرض حسب شدة الحالة والعمر. بالإضافة إلى استسقاء الرأس ، عادة ما توجد الفتيات والفتيان الذين تم تشخيص إصابتهم بـ Dandy Walker العلامات والأعراض المصاحبة التالية:
- ضمور عضلي
- تغير في توتر العضلات
- عدم التنسيق وعدم التوازن (ترنح)
- تأخر التطور الحركي
- العجز المعرفي
- زيادة الضغط داخل الجمجمة
- الرأرأة (حركات العين التي لا يمكن السيطرة عليها)
- أزمة متشنجة
- صداع الراس
- التقيؤ
- توقف التنفس
أسباب هذه المتلازمة
يحدث تشوه داندي ووكر بسبب التغيرات في تطور المخيخ والمناطق المحيطة به أثناء الحمل المبكر. على وجه التحديد ، تم ربط هذه المتلازمة بـ حذف وغياب وازدواجية بعض الكروموسومات.
تم العثور على المكونات الجينية المتعلقة بهذه التعديلات ، ربما تكون مرتبطة بالكروموسوم X أو تتكون من وراثة متنحية جسمية. يتراوح خطر تكرار الإصابة لدى أطفال النساء اللواتي أنجبن بالفعل أطفالًا مع Dandy Walker بين 1 و 5 ٪.
هذه العوامل الوراثية متعددة ويمكنهما التفاعل مع بعضهما البعض ، بالإضافة إلى إحداث تغييرات مختلفة في الحفرة الدماغية الخلفية.
قد تكون العوامل البيئية ذات صلة أيضًا في تطور هذا الاضطراب ، على الرغم من أنها تبدو أقل أهمية من العوامل البيولوجية.
الاضطرابات ذات الصلة
عادة ، يتم تصنيف تشوهات الحفرة الدماغية الخلفية ضمن متلازمة داندي ووكر ، على الرغم من أنه قد تكون هناك تغييرات مختلفة اعتمادًا على المناطق المصابة.
اضطراب مماثل هو ما نعرفه باسم "البديل لمتلازمة داندي ووكر" ؛ تشمل هذه الفئة حالات المخيخ ومنطقة البطين الرابع التي لا يمكن تصنيفها بشكل صارم على أنها تشوه داندي ووكر.
في هذه الحالات ، تكون العلامات والأعراض أقل حدة: بشكل عام تكون الحفرة الخلفية والبطين الرابع أقل تضخمًا والجزء الكيسي أصغر أيضًا. في متغير متلازمة داندي ووكر ، يكون استسقاء الرأس أقل شيوعًا.
الأمراض الأخرى المجاورة هي اعتلال الأعصاب ، والتي تؤثر على العضيات داخل الخلايا تسمى الأهداب. تحدث الاعتلالات الهدبية بسبب عيوب وراثية وتسبب العديد من التغييرات المختلفة في نمو الجسم ، بما في ذلك تلك التي تعتبر نموذجية لـ Dandy-Walker.
التدخل والعلاج
يتم علاج استسقاء الرأس عن طريق تصريف المناطق المصابة من الدماغ بطريقة مساعدة: يتم إدخال أنبوب جراحيًا إلى إعادة توجيه السائل الدماغي الشوكي إلى المناطق التي يمكن إعادة امتصاصها فيها.
هناك طريقة أخرى تم استخدامها مؤخرًا في علاج متلازمة داندي ووكر وهي ثقب البطين الثالث. يتم ذلك بهدف تقليل حجم الكيس البطيني وبالتالي تقليل الأعراض.
العلاج الحركي وإعادة تأهيل اللغة فهي ضرورية لمساعدة الأطفال المصابين بهذا المرض. إن دعم العائلات هو أيضًا مفتاح لضمان الرفاهية والتطور السليم للصغار.
