Holoprosencephaly: الأنواع والأعراض والعلاجات

عندما نتخيل دماغًا ، سواء أكان إنسانًا أم لا ، فإن الصورة التي تتبادر إلى الذهن تتكون عمومًا من عضو تكون طبقته الخارجية مليئة بالثنيات ، ومن بينها يمكنك رؤية بعض الشقوق التي تسمح لنا بتقدير وجود نصفين أو نصفي كرة دماغي.

هذا الانفصال هو شيء يمتلكه معظم البشر ، يتشكل أثناء نمو الجنين. لكن ليس كل شيء: هناك فتيان وبنات لم ينقسم دماغهم أو يلتحم نصفي الكرة الأرضية: نحن نتحدث عن الأطفال الذين يعانون من التهاب الدماغ.

• مقالات لها صلة: "نصفي الكرة المخية: الأساطير والحقائق"

Holoprosencephaly: ما هو؟

يسمى Holoprosencephaly نوع من التشوه طوال فترة نمو الجنين حيث لا يوجد فصل بين الهياكل المختلفة للدماغ الأمامي: هناك اندماج بينهما نصفي الكرة المخية ، وكذلك بين بعض الهياكل تحت القشرية والبطينين دماغي. يمكن أن يحدث هذا الاندماج أو بالأحرى عدم الانفصال على مستوى كامل أو جزئي (يتم دمج نصفي الكرة الأرضية بالكامل أو في بعض الأجزاء فقط).

مستخدم، تقسيم الدماغ إلى فصوص ونصفي كرة مختلفة يحدث حوالي الأسبوع الرابع من الحمل. لا يحدث هذا الانقسام في التهاب الدماغ الشامل أو لا يمكن إكماله ، مما يؤدي إلى تداعيات خطيرة قبل الولادة وبعدها. عادة ما تأتي هذه الحالة مع وجود تشوهات في الجمجمة والوجه ، مع تغيرات مثل مثل فرط نشاط العين أو العينين معًا ، أو داء العين أو عين واحدة ، أو تغيرات في الأنف ، أو الشفة المشقوقة ، أو الحنك المشقوق ، أو استسقاء الرأس وبالمثل ، من الشائع ظهور مشاكل في التغذية وفي الصيانة الحرارية واضطرابات القلب والجهاز التنفسي والنوبات. كما أنه يرتبط بدرجات مختلفة من الإعاقة الذهنية ، في حالات خفيفة بما يكفي للسماح بالحياة.

بشكل عام ، فإن الإنذار الكامل للدماغ لديه تشخيص سيئ للغاية ، خاصة في نوع الفصيلة: الأولاد والبنات يموت عادة إما قبل الولادة أو قبل بلوغ ستة أشهر من العمر. في الأنواع الأخرى ، يكون البقاء على قيد الحياة لمدة تصل إلى عام أو عامين ممكنًا. اعتمادًا على ما إذا كانت هناك مضاعفات أخرى وشدة الاضطراب. في الحالات الأكثر اعتدالًا ، يكون البقاء على قيد الحياة ممكنًا ، على الرغم من أنهم عمومًا سيعانون من قصور معرفي بدرجة أكبر أو أقل.

• قد تكون مهتمًا: "انعدام الدماغ: الأسباب والأعراض والوقاية"

بعض المتغيرات الرئيسية

يعد التهاب الدماغ الشامل حالة طبية يمكن أن تظهر بطرق مختلفة ، اعتمادًا على الدرجة المحتملة للفصل بين نصفي الكرة المخية. تبرز ثلاثة متغيرات أولية بشكل أساسي ، وهي الأكثر شيوعًا ، على الرغم من أنه يجب مراعاة وجود أنواع أخرى. هذه الأنواع من التهاب الدماغ هي كما يلي.

1. التهاب الدماغ اللوباري

يعد التهاب الدماغ الفصي هو أخف شكل من أشكال هذا النوع من الاضطراب. في هذه الحالة ، يمكن ملاحظتها وجود فصوص منفصلة تمامًا تقريبًا، على الرغم من أن هذا الفصل لم يتم إجراؤه في الفص الجبهي ولا يكون لديهم عادة حاجز شبكي.

2. التهاب الدماغ شبه الفصامي

في هذا النوع من التهاب الدماغ ، يوجد انقسام بين نصفي الكرة الأرضية في جزء من الدماغ ، لكن الفص الجبهي والفص الجداري يندمجان. يتم ملاحظة الشق بين نصفي الكرة فقط في الصدغي والقذالي.

شائع الحدوث ، أي أن عيني الطفل أقل فصلًا مما هو معتاد ، أو أنها صغيرة أو غير موجودة على الإطلاق. يمكن أيضًا ملاحظة الشفة الأرنبية أو الحلق المشقوق ، وكذلك الغياب أو التشوهات على مستوى الأنف.

3. التهاب الدماغ الوراثي

إنه أخطر شكل من أشكال التهاب الدماغ ، حيث لا ينفصل نصفي الكرة الأرضية إلى أي درجة ، ويتم دمجهما تمامًا. البطين المفرد شائع و / أو واحد المهاد.

يولد العديد من هؤلاء الأطفال أيضًا بعين واحدة فقط ، وفي هذه الحالة يُنظر إلى وجود السيكلوبيا. في الواقع ، ربما كان ظهور الشخصية الأسطورية للساكلوبس مبنيًا على ملاحظة بعض الحالات من هذا النوع من التهاب الدماغ. عادة ما يكون للأنف تشوهات ، حيث تكون قادرة على تكوين شكل خرطوم أو حتى عدم وجود فتحة في الأنف (شيء يمكن أن يسبب اختناق الطفل) أو واحد منهم فقط.

4. تضخم الدماغ بين نصفي الكرة الأرضية

يحدث هذا المتغير ، الأقل شيوعًا من الثلاثة السابقة ، عندما لا يحدث انقسام للدماغ في الجزء الأوسط: الأجزاء الخلفية من الفص الأمامي والفص الجداري. لا يوجد الجسم الثفني (باستثناء الجين والطحال) ، على الرغم من ذلك بشكل عام على مستوى الهياكل تحت القشرية لا يوجد تداخل أو اندماج. وتسمى أيضًا synthelencephaly.

5. إنجاب الدماغ

على الرغم من أنه من الناحية الفنية لن يكون الأمر كذلك من الناحية الفنية ، إلا أنه يعتبر أيضًا في بعض الأحيان نوعًا مختلفًا من هذا الاضطراب ، حيث لا يتشكل الدماغ الأمامي بشكل مباشر.

أسباب هذه المشكلة

التهاب الدماغ الشامل هو تغيير يحدث أثناء نمو الجنين ، مع مجموعة متنوعة من العوامل المحتملة التي يمكن أن تؤدي إلى ظهوره. وقد لوحظ عدد كبير من الحالات التي هناك تغييرات جينية في العديد من الجينات (واحد من كل أربعة لديه تغيرات في جينات ZIC2 أو SIC3 أو SHH أو TGIF) ، بالإضافة إلى متلازمات مختلفة واضطرابات صبغية (من بينها متلازمة باتو أو متلازمة إدواردز).

كما لوحظ ارتباط بالعوامل البيئية ، مثل مرض السكري غير المنضبط عند الأم أو تعاطي الكحول والمخدرات الأخرى ، وكذلك استهلاك بعض الأدوية.

علاج

هذه الحالة ، بشكل عام من النوع الجيني ، ليس لها علاج علاجي. ستكون العلاجات التي سيتم تطبيقها بشكل عام ملطفة.تهدف إلى الحفاظ على علاماتها الحيوية ، وتصحيح الصعوبات وتحسين رفاهيتها وجودتها.

في الحالات الخفيفة التي تحقق البقاء على قيد الحياة ، يوصى باستخدام العلاج المهني والتحفيز المعرفي. الحاجة إلى تطبيق علاج متعدد التخصصات يشمل متخصصين من التخصصات المختلفة ، سواء الطب أو العلاج الوظيفي ، وعلم النفس الإكلينيكي ، والعلاج الطبيعي و العلاج بالمعنى. وهذا دون إهمال معاملة الوالدين والبيئة (الأمر الذي يتطلب تثقيفًا نفسيًا واستشارة ، وربما أيضًا تدخلًا نفسيًا).

المراجع الببليوغرافية:

• مونتيجودو ، أ. & Timor-Tritsch ، IE ، (2012). التشخيص قبل الولادة لتشوهات الجهاز العصبي المركزي بخلاف عيوب الأنبوب العصبي وضخم البطين (عبر الإنترنت). متوفر في: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9/28/9665 / الملخص / 4-12
• كوهين ، م. & سوليك ، ك. (1992). وجهات نظر حول ضمور الدماغ: الجزء الثاني. الجهاز العصبي المركزي ، والتشريح القحفي ، وشرح المتلازمة ، والنهج التشخيصي ، والدراسات التجريبية. ج. كرانيوفاك. جينيه. ديف. بيول ، 12: 196.