متلازمة أو تسلسل بوتر: الأنواع والأعراض والأسباب

يمكن لعوامل مختلفة ، من بينها تشوهات الكلى ، أن تتداخل مع النمو داخل الرحم وتسبب تغيرات في أنظمة الجسم الأخرى.

في هذا المقال سنتحدث عنه أسباب وأعراض وأنواع متلازمة بوتر، الاسم الذي تُعرف به هذه الظاهرة ، غالبًا من أصل وراثي.

• مقالات لها صلة: "الفروق بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

ما هو تسلسل الخزاف؟

مصطلحات "تسلسل بوتر" و "متلازمة بوتر" تستخدم للإشارة إلى مجموعة من التشوهات الجسدية التي تحدث عند الأطفال نتيجة تغييرات في الكلى ، وغياب السائل الأمنيوسي (oligohydramnios) أو الانضغاط أثناء التطور داخل الرحم.

في عام 1946 وصفت الدكتورة إديث بوتر عشرين حالة لأشخاص ليس لديهم كلى والذين قدموا أيضًا سمات جسدية غريبة في الرأس والرئتين. كانت مساهمات بوتر أساسية في زيادة الوعي حول هذا المرض ، بشكل متكرر أكثر مما كان يعتقد سابقًا.

يعتقد بوتر أن هذا النوع من التشوه الجسدي كان دائمًا بسبب عدم وجود الكلى ، أو عدم تكوين الكلى. ومع ذلك ، تم العثور لاحقًا على أسباب أخرى محتملة. تم تطوير التصنيف التصنيفي الذي نستخدمه حاليًا حول هذه التعديلات والتعديلات المرتبطة بها.

• قد تكون مهتمًا: "كيف تعتنين بنفسك خلال الشهر الأول من الحمل: 9 نصائح"

أسباب هذا التغيير

متلازمة بوتر في كثير من الأحيان يرتبط بأمراض ومشاكل الجهاز البولي مثل عدم تكون الكلى والحالب ، ومرض الكلى متعدد الكيسات والكيسات أو انسداد المسالك البولية ، والتي يمكن أن تكون بسبب أسباب وراثية وبيئية.

العديد من حالات متلازمة بوتر لها أصل وراثي (على الرغم من أنها ليست وراثية دائمًا) ؛ تم تحديد الطفرات في الكروموسومات 1 و 2 و 5 و 21 في المتغيرات مع عدم تكوين الكلى الثنائي ، كما تم تحديد أسباب مماثلة في الأنواع الأخرى.

يتكون تطوير البديل الكلاسيكي من سلسلة من الأحداث المترابطة ؛ وهذا هو سبب تسميته أيضًا "بتسلسل الخزاف". تكوين غير مكتمل للكلى و / أو الحالب أو تمزق الكيس الأمنيوسي تسبب في عدم وجود ما يكفي من السائل الأمنيوسي للجنين لتكوين بشكل صحيح.

• قد تكون مهتمًا: "أنواع الإجهاض الثلاثة عشر وآثارها النفسية والجسدية"

الأعراض والعلامات الرئيسية

في بعض الأحيان ، يمكن رؤية العلامات التي تميز متلازمة بوتر بالفعل أثناء التطور داخل الرحم. الأكثر شيوعًا ، تكشف الفحوصات الطبية عن وجود الخراجات في الكلى أو نقص السائل السلوي أو عدم وجود السائل الأمنيوسيوالذي يحدث عادة بسبب تمزق الكيس الذي يحتويه.

بعد الولادة ، أصبحت ملامح الوجه التي وصفها بوتر واضحة: أنف مسطح ، وطيات ملطخة في العينين ، وذقن متراجع ، وأذنين منخفضة بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث تغييرات في الأطراف السفلية والعلوية. ومع ذلك ، فإن هذه الخصائص ليست موجودة دائمًا بنفس الدرجة.

متلازمة بوتر مرتبطة أيضًا بـ تشوهات العين والرئتين والقلب والأوعية الدمويةفي الامعاء والعظام وخاصة في الفقرات. عادة ما يتم تغيير الجهاز البولي التناسلي بشكل كبير.

أنواع متلازمة بوتر

في الوقت الحاضر ، يتم تصنيف الأشكال المختلفة التي تتخذها متلازمة بوتر إلى خمس فئات أو أنواع كبيرة. هذه تختلف في كل من الأسباب والمظاهر السريرية النووية. من ناحية أخرى ، من المهم أيضًا ذكر الشكل الكلاسيكي لهذا المرض والمرتبط بخلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات ، الذي تم اكتشافه مؤخرًا.

1. النوع I

يحدث هذا البديل من متلازمة بوتر نتيجة مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحية، وهو مرض وراثي يصيب الكلى ويتميز بظهور العديد من الأكياس الصغيرة المليئة بالسوائل. يؤدي هذا إلى تضخم الكلى والتدخل في إنتاج البول.

2. النوع الثاني

السمة الرئيسية للنوع الثاني هي عدم تكوين الكلى أو عدم التنسج ، أي ، الغياب الخلقي لكليتين أو كليهما; في الحالة الثانية نتحدث عن عدم تكوين كلوي ثنائي. نظرًا لأن أجزاء أخرى من الجهاز البولي ، مثل الحالب ، غالبًا ما تتأثر أيضًا ، غالبًا ما يشار إلى هذه العلامات باسم "عدم تكوين الجهاز البولي التناسلي". الأصل وراثي عادة.

3. النوع الثالث

في هذه الحالة ، تكون التشوهات ناتجة عن مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد (على عكس النوع الأول ، حيث ينتقل المرض عن طريق الوراثة المتنحية). لوحظت الأكياس في الكلى وتضخم حجمها ، وكذلك زيادة في تواتر أمراض الأوعية الدموية. تظهر الأعراض عادة في حياة البالغين.

4. النوع الرابع

يتم تشخيص متلازمة بوتر من النوع الرابع عندما تظهر الأكياس و / أو يتراكم الماء (موه الكلية) في الكلى بسبب انسداد مزمن لهذا العضو أو الحالب. وهو شكل شائع خلال فترة الجنين لا يسبب عادة الإجهاض التلقائي. يمكن أن يكون سبب هذه التعديلات وراثيًا وبيئيًا.

5. شكل كلاسيكي

عندما نتحدث عن متلازمة بوتر الكلاسيكية ، فإننا نشير إلى الحالات التي لا تتطور فيها الكلى (التكاثر الكلوي الثنائي) ، وكذلك الحالب. تم اقتراح أن الشكل الكلاسيكي الذي وصفه بوتر في عام 1946 يمكن اعتباره نسخة متطرفة من النوع الثاني ، والتي تتميز أيضًا بعدم تكوين الكلى.

6. خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات

خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات هو اضطراب يتميز بوجود تكيسات عديدة وغير منتظمة في الكلى; مقارنة بمصطلح "تكيس متعدد" ، يشير مصطلح "متعدد الكيسات" إلى شدة أقل. في السنوات الأخيرة ، تم تحديد حالات متلازمة بوتر بسبب هذا الاضطراب والتي يمكن أن تشير إلى نوع جديد محتمل.