الأمراض الوراثية: ما هي وأنواعها وخصائصها وأمثلة عليها

مع مرور الوقت ، تطورت علوم مثل الطب بشكل تدريجي ، وهو أمر قد حدث بالفعل سمحت بزيادة متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة والرفاهية بشكل كبير يقيس.

بفضل هذا ، يمكن علاج العديد من الأمراض التي كانت قاتلة اليوم بنجاح ، وفي بعض الحالات تم القضاء على المرض نفسه. ومع ذلك ، لا تزال هناك أنواع مختلفة من الأمراض التي لا تزال تشكل تحديًا كبيرًا للطب ، مثل الإيدز أو السرطان أو مرض السكري.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك مجموعة كبيرة من الأمراض التي لها علاقة بالجينات التي نقلها أسلافنا والتي لا يوجد علاج لها في الغالب (على الرغم من في بعض الأحيان ، يمكن العثور على العلاجات لتقليل الأعراض أو إبطائها ، أو لتصحيح أو تقليل أو القضاء على التأثير الذي تسببه في الموضوع وحياته اليومية). نحن نتحدث عن مجموعة الأمراض الوراثية، وهو مفهوم سنعكس عليه في جميع أنحاء هذه المقالة.

• مقالات لها صلة: "الاختلافات بين DNA و RNA"

أمراض وراثية: ما هي؟

تسمى الأمراض الوراثية مجموعة الأمراض والاضطرابات التي لها خصوصية القدرة على الانتقال إلى الأبناء ، أي من الآباء إلى الأبناء ، من خلال انتقال الجينات التي تسبب لهم.

وبالتالي ، فهذه هي الأمراض التي تظهر على مستوى الكروموسومات أو الميتوكوندريا أو مندل والتي ترجع إلى وجود طفرات جينية تأتي من أسلافنا. ليس من الضروري دائمًا أن يظهر أحد الوالدين الاضطراب أو المرض ، اعتمادًا على نوع الميراث: قد يكون حامل للجين المتنحي الذي لا يؤدي إلى ظهور المرض فيه أو بها ، ولكن يمكن أن يتطور في الأوصياء.

من المهم أن نلفت الانتباه الأمراض الوراثية والأمراض الوراثية ليست بالضرورة مترادفة. وعلى الرغم من أن جميع الأمراض الوراثية وراثية ، فإن الحقيقة هي أن العلاقة العكسية لا يجب أن تحدث دائمًا: هناك أمراض وراثية تنشأ من طفرات دي نوفو العفوية التي تظهر دون أي سوابق الأقارب.

لكي يكون المرض وراثيًا ، من الضروري أن الجينات والطفرات المرتبطة بمظهره يجب أن تكون تكون موجودة في الخلايا الجرثومية ، أي الحيوانات المنوية و / أو البويضات التي ستكون جزءًا من الجديد أن تكون. وإلا فإننا سنواجه مرضًا وراثيًا وليس مرضًا وراثيًا.

أنواع انتقال الجينات

القدرة على التحدث ومعرفة من أين تنشأ الأمراض الوراثية من الضروري مراعاة الطرق المتعددة للانتقال الجيني التي يمكن من خلالها أن ينتقل الجين المتحور. بهذا المعنى ، فإن بعض الطرق الرئيسية للانتقال الجيني هي كما يلي.

1. الوراثة الصبغية السائدة

من أشهر وأشهر أنواع الوراثة الوراثة الصبغية السائدة ، حيث يوجد طفرة في أحد الكروموسومات غير الجنسية أو الصبغيات الجسدية. سيكون الجين المهيمن هو الجين الذي يتم التعبير عنه دائمًا ، بحيث في حالة وجود طفرة مرتبطة بظهور المرض ، فسيتم التعبير عنها وتطويرها.

في هذه الحالة ، ستكون هناك فرصة بنسبة 50٪ أن يظهر المرض لكل طفل يعاني منه الشخص المعني (اعتمادًا على من يرث الجين السائد). يمكن أن يكون لها اختراق كامل (أحد الأليل يسيطر على الآخر) أو غير مكتمل (يتم توريث جينين مهيمنين ، والصفات الموروثة هي مزيج من تلك التي تأتي من الوالدين).

2. الوراثة المتنحية الجسدية

الوراثة الجسدية المتنحية هي الوراثة التي تحدث عندما يكون هناك طفرة أو تغيير في جين متنحي وينتقل هذا إلى الجيل الجديد. الآن ، حقيقة أن التغيير في جين متنحي يعني أن المرض لن يتطور ما لم يكن موجودًا في أكثر من أليل واحد من الكروموسوم ، بطريقة إن وجود نسخة من هذا الجين لا يعني أن الاضطراب يجب أن يظهر.

لكي يحدث هذا ، سيكون من الضروري لكل من أليلات الجين تقديم الطفرة ، أي مقدار يجب على الأب والأم أن ينقلوا إلى القاصر نسخة معدلة من الجين لتطوير مرض.

3. الميراث المرتبط بالجنس

على الرغم من أنها يجب أن تندمج في الخلايا الجنسية لتنتقل ، إلا أن العديد من الأمراض الوراثية تنتقل جسمية ، أي أن التغيير موجود في أحد الكروموسومات غير الجنسية التي ستنتقل إلى للإرسال. لكن اضطرابات أخرى تنتقل من خلال نسخ الكروموسومات الجنسية X أو Y.. نظرًا لأن الذكور فقط على المستوى الجيني يحملون كروموسومات Y ، إذا كان هناك تغيير في هذا الكروموسوم ، فيمكن أن ينتقل فقط من الآباء إلى الأطفال الذكور.

في حالة حدوث التغيير في الكروموسوم X ، يمكن أن ينتقل من كلا الوالدين إلى أطفالهم بغض النظر عن جنسهم.

4. الميراث عديدة الجينات

النوعان السابقان من الميراث الجيني أحادي الجين ، أي أنهما يعتمدان على جين واحد. ومع ذلك، غالبًا ما توجد جينات متعددة مرتبطة بظهور المرض. في هذه الحالة سوف نتحدث عن الميراث متعدد الجينات.

5. وراثة الميتوكوندريا

على الرغم من أنها ليست معروفة أو شائعة مثل سابقاتها ، هناك العديد من الأمراض والاضطرابات الموروثة التي لا تنشأ عن الحمض النووي الموجود على الكروموسومات، ولكن أصله في العضيات المعروفة باسم الميتوكوندريا. في هذه الهياكل ، يمكننا أيضًا العثور على الحمض النووي ، على الرغم من أنه في هذه الحالة يأتي حصريًا من الأم.

أمثلة على الأمراض الموروثة

هناك العديد من الأمراض الوراثية الموجودة ويمكن إيجاد الآلاف منها. ومع ذلك ، من أجل تحديد وجه واسم لبعض الأمراض الوراثية ، نترك لك أدناه مجموعة من الأمثلة (بعضها معروف جيدًا).

1. مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون ، المعروف سابقًا باسم رقص هنتنغتون، هو مرض وراثي ينتقل بشكل كامل وراثي سائد.

يتميز هذا المرض بتنكس عصبي تدريجي يسبب ، من بين أعراض أخرى ، اضطرابات في الحركة (تسليط الضوء على الحركة الروتينية التي يؤدونها بسبب تقلص العضلات اللاإرادي عند الحركة) ، وكذلك تغيير عميق في الوظائف المعرفية وخاصة الوظائف التنفيذية ، والتي تزداد سوءًا مع يمر الوقت.

• قد تكون مهتمًا: "رقص هنتنغتون: الأسباب والأعراض والمراحل والعلاج"

2. الهيموفيليا

هذا المرض الخطير الذي يتميز بصعوبة تجلط الدم والذي يسببه النزيف الغزير والمتواصل الذي يمكن أن يهدد الحياة إذا لم يتم إيقافه ، فهو أيضًا مرض وراثي. على وجه التحديد شكله الأكثر شيوعًا ، النوع أ الهيموفيليا ، هو مرض مرتبط بالكروموسومات الجنسية (مرتبط على وجه التحديد بالكروموسوم X) وينتقل بشكل متنحي. هذا هو السبب في أن الهيموفيليا مرض يصيب الرجال بشكل حصري تقريبًا ، حيث أن لدى النساء نسختان من الكروموسوم X بطريقة تجعل ظهوره صعبًا.

3. التقزم

الودانة هو اضطراب وراثي يتميز بإحداث تغييرات في تكوين الغضاريف والعظام ، كونه السبب الرئيسي للتقزم.

على الرغم من أننا في معظم الحالات (حوالي 80٪) نواجه طفرات عفوية ، في 20٪ منهم وجود السوابق العائلية التي ورثت منها الطفرة. في هذه الحالات ، لوحظ وجود نمط جسمي سائد ، حيث يمكن أن يؤدي كوب واحد من الجين المتحور إلى: تسبب المرض (إذا كان أحد الوالدين مصابًا به ، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ للتطور التقزم). الجينات الرئيسية المرتبطة بها هي G1138A و G1138C.

• قد تكون مهتمًا: "الودانة: الأعراض والأسباب والعلاج"

4. مرض مارفان

مرض من أصل وراثي تتميز بتأثيرها على النسيج الضام. وهو مرض وراثي سائد تنمو فيه العظام بشكل لا يمكن السيطرة عليه ، بالإضافة إلى أعراض أخرى محتملة مثل المستوى القلب والأوعية الدموية (تسليط الضوء على النفخات والتأثيرات في الشريان الأورطي التي يمكن أن تهدد الحياة) أو على مستوى العين (قد يكون هناك انفصال في الشبكية ، قصر النظر وإعتام عدسة العين).

5. التليف الكيسي

التليف الكيسي هو أحد الأمراض الوراثية التي ينتجها وراثة جسمية متنحي ، ويتميز بتراكم المخاط في الرئتين بشكل يجعل من الصعب عمليه التنفس. يمكن أن يظهر المخاط أيضًا في أعضاء مثل البنكرياس ، حيث يمكن أن تظهر الأكياس أيضًا. إنه مرض يهدد الحياة ، وعادة ما يكون بسبب الالتهابات الشديدة ، وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال والشباب.

6. متلازمة لي

في هذه الحالة ، نواجه مرضًا وراثيًا من نوع الميتوكوندريا (على الرغم من أنه يمكن أيضًا أن يكون ناجمًا عن انتقال وراثي وراثي متنحي) ، والذي تتميز بالتنكس العصبي السريع الذي يحدث مبكرًا (عادة قبل السنة الأولى من العمر) والتي يبرز فيها وجود تلف في جذع الدماغ والعقد القاعدية.

من الأعراض الشائعة مشاكل مثل نقص التوتر ومشاكل الحركة والمشية ومشاكل التنفس والاعتلال العصبي وضعف وظائف القلب والكلى والرئة.

7. فقر الدم المنجلي

يتميز هذا الاضطراب بوجود تغيرات في شكل خلايا الدم الحمراء (بدلاً من أن تكون مستديرة ، فإنها تكتسب شكلاً غير منتظم وتصبح صلبة) بطريقة تجعل من الممكن انسداد تدفق الدم ، بالإضافة إلى بسبب انخفاض في عمر هذه الكريات (شيء يمكن أن يعني انخفاض في مستويات هذا المكون الأساسي من الدم). إنه مرض وراثي آخر ، من خلال الوراثة المتنحية الجسدية.

8. الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا هو اضطراب آخر مرتبط بالدم موروث من خلال الوراثة الجسدية المتنحية. يسبب هذا المرض صعوبة في تصنيع أجزاء معينة من الهيموجلوبين (خاصةً alpha globin) ، وهو أمر يمكن أن يتسبب في إنتاج عدد أقل من خلايا الدم الحمراء و حتى أنها تولد فقر الدم بدرجات متفاوتة من حيث الشدة (على الرغم من أنها يمكن أن تعيش مع العلاج عادي).

9. الحثل العضلي الدوشيني

يتميز بضعف العضلات التدريجي (سواء على مستوى العضلات الإرادية أو اللاإرادية) ، ووجود السقوط المتكرر ، والتعب المستمر وأحيانًا الإعاقة الذهنية ، فإن هذا المرض التنكسي الخطير وراثي بشكل أساسي ، مع نمط وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X

10. بيلة فينيل كيتون

بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي يتم اكتسابه من خلال الوراثة الجسدية المتنحية ، ويتميز بـ غياب أو نقص فينيل ألانين هيدروكسيلاز، وهو أمر يتسبب في عدم القدرة على تكسير الفينيل ألانين بطريقة تتراكم في الجسم. يمكن أن يؤدي إلى تلف في الدماغ ، وعادة ما يحدث مع تأخر النضج ، والإعاقة الذهنية ، والحركات غير المنضبطة وحتى النوبات ، بالإضافة إلى رائحة غريبة من البول والعرق.

11. ليبر الخلقي

مرض نادر يتميز بوجود تشوهات أو تنكس تدريجي في المستقبلات الضوئية في شبكية العين. يمكن أن يؤدي إلى إعاقة بصرية كبيرة ، مما يؤدي إلى تدهور حاسة البصر ومن المعتاد أن يكون لدى المريض قدرة رؤية محدودة للغاية. وهو اضطراب وراثي وراثي متنحي.

12. مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد

يعد مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد من أكثر أمراض الكلى الوراثية شيوعًا يتميز بوجود كيسات في الكلى وكذلك ثانوي في أعضاء أخرى مثل الكبد. حصوات الكلى والألم وارتفاع ضغط الدم والجلطات أو مشاكل القلب والأوعية الدموية (بما في ذلك تدلي الصمام التاجي كواحدة من أكثر المشاكل متكرر). يمكن أن يؤدي حتى إلى الفشل الكلوي في نهاية المرحلة. إنه مرض وراثي سائد ، كامل الاختراق مع طفرات في جينات PKD1 و PKD2.

المراجع الببليوغرافية:

• هيب ، ج. & دي روبرتس ، إ. د. ص. 1998. أساسيات علم الأحياء الخلوي والجزيئي. بوينس آيريس: الأثينيوم.
• كراكوف ، د. (2018). اضطرابات FGFR3: خلل التنسج الغضروفي ، الودانة ، ونقص التنسج الغضروفي. في: Copel JA ، D'Alton ME ، Feltovich H ، et al ، eds. تصوير الولادة: تشخيص ورعاية الجنين.