متلازمة دي جورج: الأعراض والأسباب والعلاج

تؤثر متلازمة دي جورج على إنتاج الخلايا الليمفاوية ويمكن أن تسبب العديد من أمراض المناعة الذاتية ، من بين أمور أخرى. إنها حالة وراثية وخلقية يمكن أن تصيب 1 من كل 4000 ولادة ، ويتم اكتشافها أحيانًا حتى سن البلوغ.

التالي سنرى ما هي متلازمة دي جورج وما هي بعض نتائجه وأبرز مظاهره.

• مقالات لها صلة: "الفروق بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

ما هي متلازمة دي جورج؟

متلازمة دي جورج هي أحد أمراض نقص المناعة التي تسببها فرط نمو بعض الخلايا والأنسجة أثناء التطور الجنيني. يؤثر بشكل عام على غدة التوتة ، وبالتالي ، وعلى إنتاج الخلايا اللمفاوية التائية ، مما يؤدي إلى التطور المتكرر للعدوى.

الأسباب

إحدى الخصائص الرئيسية التي يتواجد بها 90٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذه المتلازمة هي أن جزءًا صغيرًا من الكروموسوم 22 مفقود (من الموضع 22q11.2 ، على وجه التحديد). لهذا السبب ، تُعرف متلازمة Digeorge أيضًا باسم متلازمة حذف الكروموسوم 22q11.2.

وبالمثل ، وبسبب علاماته وأعراضه ، يُعرف أيضًا باسم متلازمة فيلوكارديوفاجيال أو متلازمة الوجه الخيطي غير الطبيعي. حذف جزء من الكروموسوم 22 يمكن أن يكون سببها نوبات عشوائية تتعلق بالحيوانات المنوية أو البويضات

، وفي حالات قليلة من خلال عوامل وراثية. ما هو معروف حتى الآن هو أن الأسباب غير محددة.

• قد تكون مهتمًا: "الاختلافات بين DNA و RNA"

الأعراض والخصائص الرئيسية

يمكن أن تختلف مظاهر متلازمة دي جورج باختلاف الجسم نفسه. على سبيل المثال ، هناك أشخاص يعانون من أمراض القلب الحادة أو نوع من الإعاقة الذهنية بل وقابلية خاصة للأعراض النفسية المرضية ، وهناك أشخاص لا يعانون منها هذه.

يُعرف هذا التباين في الأعراض باسم تقلب النمط الظاهري.لأنه يعتمد إلى حد كبير على الحمل الجيني لكل شخص. في الواقع ، تعتبر هذه المتلازمة صورة سريرية ذات تقلبات نمطية عالية. فيما يلي بعض الميزات الأكثر شيوعًا.

1. مظهر الوجه المميز

على الرغم من أن هذا لا يحدث بالضرورة في جميع الأشخاص ، إلا أن بعض سمات الوجه لمتلازمة Digeorge تشمل أ ذقن متطور للغاية ، وعيون ذات جفون ثقيلة ، وآذان تتحول قليلاً إلى الوراء مع وجود جزء من الفصوص العلوية في الأعلى أنهم. قد يكون هناك أيضًا حنك مشقوق أو ضعف في وظيفة الحنك.

2. أمراض القلب

من الشائع حدوث تغيرات مختلفة في القلب ، وبالتالي تطور نشاطه. تؤثر هذه التغييرات بشكل عام على الشريان الأورطي (أهم وعاء دموي) والجزء المحدد من القلب الذي ينمو فيه. في بعض الأحيان يمكن أن تكون هذه التعديلات خفيفة للغاية أو قد تكون غائبة.

3. تعديلات في الغدة الصعترية

من أجل العمل كحامي ضد مسببات الأمراض ، يجب أن ينتج الجهاز اللمفاوي الخلايا التائية. في هذه العملية، تلعب الغدة الصعترية دورًا مهمًا جدًا. تبدأ هذه الغدة في النمو في الأشهر الثلاثة الأولى من نمو الجنين ، ويؤثر الحجم الذي تصل إليه بشكل مباشر على عدد الخلايا الليمفاوية من النوع T. الأشخاص الذين لديهم الغدة الصعترية الصغيرة يصنعون عددًا أقل من الخلايا الليمفاوية.

بينما الخلايا الليمفاوية ضرورية للحماية من الفيروسات ولإنتاج الأجسام المضادة ، الخلايا الليمفاوية الأشخاص المصابون بمتلازمة دي جورج لديهم قابلية كبيرة للإصابة بالفيروسات والفطريات و جرثومي. في بعض المرضى ، قد تكون غدة التوتة غائبة ، مما يتطلب عناية طبية فورية.

4. تطور أمراض المناعة الذاتية

من النتائج الأخرى لنقص الخلايا اللمفاوية التائية أن يمكنك تطوير مرض مناعي ذاتي، عندما يميل جهاز المناعة (الأجسام المضادة) إلى التصرف بشكل غير لائق تجاه الجسم نفسه.

بعض أمراض المناعة الذاتية التي تسببها متلازمة دي جورج هي فرفرية نقص الصفيحات مجهول السبب (والتي يهاجم الصفائح الدموية) ، فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية (ضد خلايا الدم الحمراء) ، التهاب المفاصل الروماتويدي أو أمراض المناعة الذاتية غدة درقية.

5. تعديلات في الغدة الجار درقية

متلازمة دي جورج أيضًا يمكن أن يؤثر على نمو غدة تسمى الغدة الجار درقية (وهي تقع في مقدمة العنق بالقرب من الغدة الدرقية). يمكن أن يسبب هذا تغيرات في التمثيل الغذائي وتغيرات في مستويات الكالسيوم في الدم ، مما قد يؤدي إلى حدوث نوبات. ومع ذلك ، يميل هذا التأثير إلى أن يصبح أقل حدة مع مرور الوقت.

علاج او معاملة

يهدف العلاج الموصى به للأشخاص الذين يعانون من متلازمة دي جورج إلى تصحيح التشوهات في الأعضاء والأنسجة. ومع ذلك ، وبسبب التباين الظاهري العالي ، قد تختلف المؤشرات العلاجية باختلاف مظاهر كل شخص.

على سبيل المثال ، لعلاج تغيرات الغدة الجار درقية ، يوصى بعلاج تعويض الكالسيوم ، وللتعديلات القلبية هناك دواء محدد أو في بعض الحالات يوصى بالتدخل جراحي قد يحدث أيضًا أن تعمل الخلايا اللمفاوية التائية بشكل طبيعيلذلك ، لا يلزم علاج نقص المناعة. وبالمثل ، قد يحدث أن إنتاج الخلايا اللمفاوية التائية يزداد تدريجياً مع تقدم العمر.

في الحالة المعاكسة ، هناك حاجة إلى عناية مناعية محددة ، والتي تشمل المراقبة المستمرة لجهاز المناعة وإنتاج الخلايا اللمفاوية التائية. لهذا السبب ، فمن المستحسن أنه إذا كان الشخص يعاني من عدوى متكررة دون سبب واضح ، يتم إجراء اختبارات لتقييم النظام بأكمله. أخيرًا ، في حالة خلو الشخص تمامًا من الخلايا التائية (والتي يمكن تسميتها "متلازمة دي جورج الكاملة") ، يوصى بزراعة الغدة الصعترية.

المراجع الببليوغرافية:

• Aglony ، M. ، Lizama ، M ، Méndez ، C. وآخرون. (2004). المظاهر السريرية والتباين المناعي في تسعة مرضى بمتلازمة دي جورج. المجلة الطبية في تشيلي ، 132: 26-32.
• مؤسسة نقص المناعة. (2018). متلازمة دي جورج. تم الاسترجاع 7 يونيو ، 2018. متوفر في https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.