متلازمة Seckel: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة سيكل هي أحد الأمراض الخلقية التي تؤثر على نمو الناس من مرحلة الحمل حتى ما بعد الولادة و التي لها تداعيات على كل من المظهر والوظائف البيولوجية الأساسية وكذلك على العمليات عقلي.

على الرغم من أن العنصر المحدد هو الأكثر وضوحا قصر القامة أو القزامة وشكل الأنف في معظم الحالات ، خلف هذه الصورة السريرية هناك العديد من المظاهر الأخرى الظروف غير العادية التي يمكن أن تضر بشكل خطير بنوعية حياة الشخص إذا لم يتم تلقي الرعاية مناسب.

في هذه المقالة سوف نرى ما هم الأعراض والأسباب المعروفة لمتلازمة سيكل وعلاجها.

• مقالات لها صلة: "القزامة: الأسباب والأعراض والاضطرابات المرتبطة بها"

ما هي متلازمة سيكل؟

ما نعرفه باسم متلازمة Seckel هو مجموعة من التغيرات الجسدية والعقلية التي تظهر قبل الولادة ولها أسباب وراثية في قاعدتها.

وهو مرض نادر يتميز بتباطؤ في نمو الجنين ، بحيث يكون مستوى نموه "يتأخر" من عدة جوانب.

أعراض

فيما يلي العلامات والأعراض الرئيسية المرتبطة بمتلازمة سيكل.

1. صغر الرأس

هذه واحدة من أكثر العلامات المميزة لمتلازمة سيكل وتتكون من التطور غير الكافي للقبو القحفي، مما يجعل الرأس صغيراً وبالتالي يكون للدماغ مساحة أقل للنمو. هذا مهم ، بالنظر إلى أن هذا الجزء من الجهاز العصبي يجب أن يتمدد بسرعة خلال هذه المرحلة من الحياة.

• مقالات لها صلة: "صغر الرأس: الأعراض والخصائص والعلاج"

2. التأخر العقلي

هذه إحدى عواقب صغر حجم الجمجمة بالنسبة لبقية الجسم. تشوهات في الدماغ التي تنتج عن هذا الحد من المساحة غالبًا ما تسبب محدودية أكثر من التطور المعرفي الطبيعي ، على الرغم من أن هذا لا يتم تقديره عند الولادة.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أنواع الإعاقة الذهنية (وخصائصها)"

3. الملف الشخصي الطيور

هذا هو الاسم الذي يطلق عليه مظهر الوجه الشائع عند الأطفال المصابين بمتلازمة سيكل. يتعلق الأمر بصغر حجم الرأس ، والعيون الكبيرة نسبيًا ، و جسر أنف واضح للغاية يعطي الإحساس بـ "المنقار".

4. قامة صغيرة أو قزامة

بشكل عام ، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة سيكل أصغر من المتوقع بالنسبة لفئتهم العمرية. يؤثر هذا أيضًا على النسب ، لأن الأطراف صغيرةيتناسب مع باقي الجسم.

من ناحية أخرى ، نتيجة لتطور النضج البطيء ، فإن تكوين العظام ضعيف أيضًا ، مما قد يؤدي إلى ظهور بعض الاضطرابات الهيكلية.

5. علامات وأعراض أخرى

هناك علامات وأعراض شائعة أخرى لمتلازمة سيكل ، من بينها ما يلي:

• آذان خلل التنسج: كما أن نمو الأذنين غير كافٍ ، بحيث لا يكون تصميمهما متطورًا كما هو الحال عادةً لدى الآخرين.
• خلل التنسج السني: الأسنان متخلفة وتوزيعها معيب مما يمنع الفم أحياناً من الانغلاق جيداً.
• الحول: تنحرف الأعين بحيث لا تشير إلى الخارج بشكل موازٍ.
• عيوب الحنك: يظهر جزء من الحنك تغييرات ، مثل وجود ثقوب أو قبو واضح للغاية وضيق.

تشخبص

يمكن توقع متلازمة Seckel من مرحلة نمو الجنين من خلال استخدام الموجات فوق الصوتية (مراجعة التشوهات ونمو العظام) ، على الرغم من أن التشخيص لا يتم حتى ظهور العلامات و كان للأعراض الوقت للتعبير عن نفسها ، والتي تحدث أثناء الطفولة المبكرة ولكن ليس في الأسابيع التي تلي الولادة مباشرة. ولادة.

الأسباب

حاليًا ، أسباب متلازمة Seckel غير مفهومة جيدًا. ومع ذلك ، فمن المعروف أنه تغيير على أساس محفزات وراثية وراثية متنحية، مما يعني أن النسخة المعيبة من جين معين يجب أن تكون موجودة في كل من الأب والأم حتى يعبر الأبناء عن الأعراض.

من ناحية أخرى ، لا يوجد جين واحد ينتج أعراض متلازمة Seckel ، ولكن هناك ثلاثة تعديلات جينية مرتبطة بهذا المرض معروفة حاليًا. في المقابل ، تؤدي هذه الأصول المختلفة إلى ظهور أنواع مختلفة من متلازمة Seckel المرتبطة بالكروموسومات 3 و 14 و 18.

علاج متلازمة سيكل

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة سيكل ، لأنها من أصل وراثي وتبدأ آثارها في الظهور من تكوين الجنين. ومع ذلك ، هناك العديد من الاستراتيجيات التي يمكن أن تساعد تخفيف العواقب السلبية التي تولدها الأعراض.

بهذا المعنى ، من الضروري اتباع نهج متعدد التخصصات ومتعدد التخصصات. مهارات التدريب التي تهدف إلى منع المشاكل الناشئة عن مضاعفات محددة مثل مشاكل المضغ أو التنفس وكذلك العلاج الذي يهدف إلى تعلم قواعد السلوك والعلاقة مع الآخرين. يجب أن تتكيف هذه الأنواع من المبادرات مع مستوى التطور الفكري لكل مريض.