متلازمة بيرسون: ما هي وأعراضها وأسبابها وعلاجها

متلازمة بيرسون إنها حالة طبية نادرة ، على الرغم من معرفة أقل من مائة حالة في جميع أنحاء العالم أثار اهتمام علماء الوراثة وعلماء الأحياء الجزيئية منذ اكتشافه في سبعون.

في هذه المقالة سوف نتعمق في هذا المرض النادر ، ونعرف أعراضه وأسبابه وتشخيصه وعلاجه.

• مقالات لها صلة: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"

ما هي متلازمة بيرسون؟

متلازمة بيرسون مرض من أصل وراثي ناتج عن التغيرات في الحمض النووي الموجودة داخل الميتوكوندريا. يرجع هذا التغيير في معظم الحالات إلى الطفرات التي حدثت أثناء انقسام الخلية عند تكوين الجنين.

كونه مرضًا ناجمًا عن شيء موجود داخل كل خلية من خلايا الجسم ، فلا توجد طريقة معروفة له علاجه ، بالإضافة إلى تقديم تشخيص سيئ للغاية ، مع الأفراد الذين تم تشخيصهم بأن بيرسون هم أطفال ونادرًا ما يعيشون أكثر من ثلاث سنوات.

هناك العديد من المشاكل الناجمة عن هذه الحالة الطبية النادرة ، أهمها أمراض الدم والكبد والعضلات. كل هذا يؤدي إلى محدودية قدرة الفرد على التفاعل مع العالم من حوله ، بالإضافة إلى تقديم مشاكل في النمو.

أول شخص وصفه كان اسمه هوارد بيرسون في عام 1979. هذا المرض من النادر جدًا أنه حتى الآن ، لم يُعرف سوى حوالي سبعين حالة في الأدبيات الدولية..

• قد تكون مهتمًا بـ: "أهم 10 أمراض وأمراض وراثية"

الأسباب

متلازمة بيرسون وراثية في الأصل. يحدث نتيجة لتغيير في الحمض النووي داخل الميتوكوندريا ، وهي عضية مسؤولة عن التنفس الخلوي. يمكن أن يكون هذا التغيير بسبب الحذف ، أي الفقد الجزئي أو الكلي لجزيء الحمض النووي ، أو الازدواجية ، أي أن منطقة من الحمض النووي تتكرر. تعود هذه التغييرات ، في معظم الحالات ، إلى طفرات في المادة الجينية للفرد.

تسبب هذه التغييرات في حدوث تأثر في عملية التمثيل الغذائي ، مما يتسبب في عدم تلقي الخلية للطاقة بشكل صحيح، والتي تؤثر في النهاية على العمليات الأساسية والحيوية للكائن الحي ، مثل النقل النشط للمواد في الخلية ، تقلص العضلات ، تخليق الجزيئات ، من بين آحرون.

تشخبص

العرض السريري لمتلازمة بيرسون متغير ، مما يجعل من الضروري متابعة متابعة دقيقة للمريض للتأكد من إصابته ، بالإضافة إلى تعرف على المشاكل الرئيسية التي يعاني منها الفرد المعني ، بالنظر إلى أنه ، كما هو الحال مع أي مرض آخر ، يمكن أن تكون الأعراض من مريض لآخر. مختلف. الأداة التشخيصية الرئيسية لهذه المتلازمة هي الدراسة البيوكيميائية الجزيئية.، حيث سيتبين ما إذا كان لديه تغيير في الحمض النووي للميتوكوندريا أم لا.

في معظم الحالات ، لا يمكن إجراء الاختبارات الجينية إلا بعد ولادة الطفل تم الكشف عن الأعراض الأولى التي من المحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة بيرسون للحالة أسمنت. على الرغم من أن اختبار ما قبل الولادة للمتلازمة ممكن نظريًا ، إلا أنه يتم تحليله وتفسيره النتائج شيء صعب حقًا ، كما أنه محفوف بالمخاطر على حياة الجنين الذي لا يزال في طور التكوين.

أعراض

تظهر الأعراض الأولى للمتلازمة خلال العام الأول من العمر ، وهي واحدة من أكثر الأعراض اللافتة للنظر مشاكل الدم والبنكرياس. في معظم الحالات ، لا يتمكن الأفراد من العيش أكثر من ثلاث سنوات.

في هذه المتلازمة هناك مشاكل في نخاع العظام ، مما يعني وجود مشاكل على مستوى الدم. لا ينتج النخاع خلايا الدم البيضاء (العدلات) بكفاءة (قلة الكريات الشاملة) ، مما يؤدي إلى إصابة الفرد بفقر الدم ، والذي يمكن أن يتطور بشكل خطير للغاية. ويعاني أيضًا من انخفاض عدد الصفائح الدموية وفقر الدم اللاتنسجي.

فيما يتعلق بالبنكرياس ، وتحديداً الجزء الخارجي منه (قصور البنكرياس exocrine) ، في هذه المتلازمة يوجد خلل وظيفي في هذا العضو ، مما يؤدي إلى ضمور أكبر في نفس.

و لهذا، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة بيرسون من مشاكل في امتصاص العناصر الغذائية من الطعاممما يؤدي إلى مشاكل غذائية تؤدي إلى مشاكل في النمو وصعوبة في اكتساب الوزن ، بالإضافة إلى الإصابة بالإسهال بشكل متكرر.

ولكن بالإضافة إلى المشاكل في الدم والبنكرياس ، هناك العديد من الأعراض الأخرى التي تحدد هذا الاضطراب ، والذي يعتبر من أمراض الميتوكوندريا متعددة الأنظمة. بعض هذه الأعراض هي:

• فقر الدم الحديدي الأرومات الحرون.
• الفسفرة المؤكسدة المعيبة.
• الفشل الكلوي والغدد الصماء.
• تليف كبدى.
• الاضطرابات العصبية العضلية والاعتلال العضلي.
• مشاكل قلبية.
• ضمور الطحال.

علاج

متلازمة بيرسون ، كما رأينا بالفعل ، هي من أصل وراثي ، لأنها تتكون من تغيير في الحمض النووي للميتوكوندريا. هذا ، مع الأدوات العلاجية التي يمتلكها الطب الحالي ، لا يمكن حلها ، وبالتالي ، لا يوجد علاج معروف لهذه المتلازمة.

ومع ذلك ، هذا لا يعني أنه لا يمكن تطبيق العلاج على الشخص المصاب بهذه الحالة الطبية. نعم جيد يركز العلاج على تخفيف الأعراض، مع وجود احتمالات قليلة لتضمين تغيير كبير في مظاهره ، فإنه يمثل علاجًا مثاليًا لتحسين نوعية حياة المريض. المريض ، بالإضافة إلى تقليل أو منع ظهور مشاكل أخرى قد تكون ثانوية لمتلازمة بيرسون ، مثل الالتهابات.

من بين المشاكل المرتبطة بالمتلازمة متلازمة إيرنز ساير.الذي يفترض حدوث تدهور في شبكية العين وفقدان السمع ومرض السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية. تشمل المشاكل الأخرى الإنتان واضطرابات الغدد الصماء وأزمة إنتاج الحماض اللبني والفشل الكبدي. كل هذه الأمراض هي تلك التي تساهم ، جنبًا إلى جنب مع المتلازمة ، في حقيقة أن الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص ليس لديهم متوسط ​​عمر متوقع أطول من ثلاث سنوات.

هؤلاء الأفراد الذين تمكنوا من البقاء على قيد الحياة في سن الطفولة المبكرة تتطور لديهم علامات دموية. التي تحل نفسها تلقائيًا ، بينما تظهر المشاكل العصبية والمشاكل العضلية وتذهب إلى أسوأ. إذا لم يقدموا متلازمة كيرنز ساير من قبل ، فمن المؤكد أن الأطفال سينتهي بهم الأمر بعد تجاوزهم سن الثالثة.

وتجدر الإشارة إلى أن نعم هناك تدخل جراحي يحسن حياة المريض بشكل كبير ، حتى لو كان الغرض منه ملطّفًا. إنها عملية زرع نخاع العظم ، حيث أن المتلازمة تؤثر على النخاع بطريقة ملحوظة للغاية وهذا النوع من التدخل يسمح لك بإطالة حياتك لفترة أطول قليلاً. إذا لم يكن هذا الخيار ممكنًا ، فعادةً ما تكون عمليات نقل الدم متكررة جدًا ، خاصةً لتجنب فقر الدم الوخيم المرتبط بعلاج إرثروبويتين.

المراجع الببليوجرافية:

• كاماراتا سكاليسي وفرانشيسكو ولوبيز غالاردو وإستر وإمبيرادور وسونيا ورويز بيسيني وإدواردو وسيلفا وغلوريا وكاماتشو ونوليس ومونتويا وخوليو. (2011). متلازمة بيرسون: تقرير عن حالة. الأبحاث السريرية. 52. 261-267.
• Pearson HA و Lobel JS و Kocoshis SA و Naiman JL و Windmiller J و Lammi AT و Hoffman R و Marsh JC. (1979) متلازمة جديدة لفقر الدم الحديدي الأرومي المقاوم للحرارة مع تفريغ سلائف النخاع وخلل البنكرياس الخارجي. J طب الأطفال 1979 ؛ 95:976-984.