متلازمة تيرنر: الأعراض والأنواع والأسباب والعلاج
monosomies هي نوع من شذوذ الكروموسومات حيث تحتوي بعض أو كل خلايا الجسم على زوج واحد من الكروموسومات التي يجب أن تتضاعف. تعد متلازمة تيرنر واحدة من عدد قليل من الكائنات الحية البشرية المتوافقة مع الحياة ، حيث يحدث الخلل في كروموسوم الجنس الأنثوي.
في هذه المقالة سوف نصف أعراض وأسباب الأنواع الرئيسية لمتلازمة تيرنروكذلك الخيارات العلاجية التي يشيع استخدامها في هذه الحالات.
- قد تكون مهتمًا بـ: "متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والأنواع"
ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يظهر نتيجة للتغييرات العشوائية في الكروموسوم X.. لا يؤثر عادة على ذكاء، لذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم معدل ذكاء طبيعي بشكل عام.
إنه مرتبط بوجود كروموسوم X واحد في الحالات التي يجب أن يكون فيها اثنان ، لذا فإن يتم تشخيص متلازمة تيرنر بشكل حصري تقريبًا عند الفتيات ، على الرغم من وجود نوع فرعي يظهر فيها ذكور. يحدث في حوالي 1 من كل 2000 ولادة أنثى.
يؤثر هذا التغيير على التطور البدني ، خاصة بسببه الآثار المثبطة على النضج الجنسي: 10٪ فقط من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يظهرن بعض العلامات على أنهن بلغن سن البلوغ ، بينما 1٪ فقط لديهن أطفال دون تدخل طبي.
- قد تكون مهتمًا بـ: "متلازمة الهش X: الأسباب والأعراض والعلاج"
الأعراض والعلامات الرئيسية
لدى الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب سمتان مميزتان تشكلان جوهر التشخيص: طولك أقصر من المعتاد والمبيضين غير مكتمل النمو، لذلك يعانين من انقطاع الطمث أو عدم انتظام الدورة الشهرية ولا يمكنهن الحمل.
لأن العلامات الأساسية لمتلازمة تيرنر مرتبطة بالنضج البيولوجي و التطور الجنسي ، لا يمكن تحديد وجود هذا الاضطراب بشكل قاطع على الأقل حتى ال بلوغ، الفترة التي تبدأ فيها هذه العلامات بالظهور بوضوح.
تختلف بقية الأعراض المعتادة لمتلازمة تيرنر تبعًا للحالة. فيما يلي بعض من أكثرها شيوعًا:
- التشوهات المورفولوجية في الوجه والعينين والأذنين والرقبة والأطراف والصدر
- تورم ناتج عن تراكم السوائل (الوذمة اللمفية) ، غالبًا في اليدين والقدمين والرقبة
- مشاكل بصرية وسمعية
- تأخيرات في النمو
- لا يكتمل البلوغ من تلقاء نفسه
- العقم
- قصر القامة
- اضطرابات القلب والكلى والجهاز الهضمي
- قصور في التفاعل الاجتماعي
- صعوبات التعلم وخاصة في المهام الرياضية والمكانية
- قصور الغدة الدرقية
- الجنف (انحناء غير طبيعي للعمود الفقري)
- زيادة خطر الإصابة بمرض السكري والنوبات القلبية
- فرط الحركة ونقص الانتباه
أنواع وأسباب هذا المرض
ترجع متلازمة تيرنر إلى عدم وجود أحد الكروموسومات الجنسية X في الأشخاص من الجنس البيولوجي الأنثوي ، على الرغم من أنه يظهر أحيانًا أيضًا في الذكور الذين لديهم كروموسوم Y غير مكتمل وبالتالي يتطورون مثل نحيف.
تم وصف ثلاثة أنواع من متلازمة تيرنر اعتمادًا على الأسباب الجينية المحددة للأعراض. تحدث هذه التغيرات الكروموسومية عند الإخصاب أو أثناء المرحلة الأولية من التطور داخل الرحم.
1. بواسطة monosomy
في الشكل الكلاسيكي لهذه المتلازمة ، يكون الكروموسوم X الثاني غائبًا تمامًا في جميع خلايا الجسم ؛ بسبب عيوب في البويضة أو الحيوانات المنوية، فإن التقسيمات المتتالية من البيضة الملقحة تعيد إنتاج هذا الشذوذ الأساسي.
2. مع الفسيفساء
في متلازمة تيرنر من النوع الفسيفسائي ، يمكن العثور على كروموسوم X إضافي في معظم الخلايا ، لكنه إما غير كامل أو معيب.
هذا النوع الفرعي من المتلازمة يتطور إلى نتيجة لانقسام الخلايا من نقطة معينة في التطور الجنيني المبكر: لا تحتوي الخلايا الناشئة من السلالة المعيبة على كروموسوم X الثاني ، بينما لا تحتوي الخلايا الباقية على كروموسوم X الثاني.
3. مع كروموسوم Y غير مكتمل
في بعض الحالات ، لا يتطور الأفراد من الذكور جينيًا بشكل معياري بسبب الكروموسوم Y. إنه غائب أو به عيوب في جزء من الخلايا ، لذلك تبدو أنثوية وقد تظهر عليها أيضًا الأعراض التي وصفناها. إنه نوع نادر من متلازمة تيرنر.
علاج
على الرغم من أنه لا يمكن "علاج" متلازمة تيرنر لأنها تباين جيني ، إلا أن هناك طرقًا مختلفة يمكن ذلك حل أو على الأقل تقليل الأعراض والعلامات الرئيسية.
تميل التعديلات المورفولوجية والعيوب المرتبطة الأخرى المماثلة إلى أن يكون من الصعب تعديلها ، على الرغم من أن هذا يعتمد على التغيير المحدد. اعتمادًا على الحالة ، قد يكون من الضروري تدخل المتخصصين مثل أطباء القلب ، وأخصائيي الغدد الصماء ، وأطباء الأنف والأذن والحنجرة ، وأطباء العيون ، ومعالجي النطق أو الجراحين ، من بين آخرين.
في الحالات التي يتم فيها اكتشاف هذا الاضطراب مبكرًا ، العلاج بالحقن بهرمون النمو يشجع على تحقيق ارتفاع طبيعي في مرحلة البلوغ. في بعض الأحيان يتم دمجها مع جرعات منخفضة من الأندروجينات من أجل تعزيز تأثيرات هذا العلاج.
بتردد كبير يتم تطبيق العلاجات الهرمونية البديلة الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر عندما يصلن إلى سن البلوغ لتعزيز نضجهن البيولوجي (ص. و. لتعزيز بداية الحيض). يبدأ العلاج عادة بالإستروجين يليه البروجسترون.
