متلازمة ستروم: الأعراض والأسباب والعلاج

هل سمعت من قبل عن متلازمة ستروم؟ وهي حالة وراثية نادرة جدًا (تظهر على الكروموسومات غير الجنسية). ومتنحية (مما يعني أنه يجب تحور كلا الجينين في الزوج لإنتاج مرض).

تؤثر هذه المتلازمة بشكل رئيسي على الأمعاء ، ولكنها تؤثر أيضًا على العديد من الهياكل والأنظمة الأخرى (القلب والهيكل العظمي والعصبي ...).

في هذه المقالة سوف نعرف خصائصه الأكثر صلة ، وأعراضه ، وأسبابه ، والعلاجات الممكنة للتطبيق.

• مقالات لها صلة: "أهم 10 أمراض وأمراض وراثية"

ما هي متلازمة ستروم؟

متلازمة ستروم (بالإنجليزية ، متلازمة ستروم) هي متلازمة وراثية وراثية متنحية ، تعتبر نادرة ، وتؤثر بشكل رئيسي على الأمعاء. ينتج عنه رتق الأمعاء ، والذي ينتج عنه تشوهات خلقية معينة في بنية الأمعاء (مثل عدم وجود جزء منها) ، مما يؤدي إلى انسداد الأمعاء.

في حالة متلازمة ستروم ، يتميز رتق الأمعاء بأنه "قشر التفاح" ، مما يعني أن تلتف الأمعاء المتبقية حول شريانها الرئيسي.

بالإضافة إلى هذه التشوهات في الأمعاء ، تظهر أيضًا في متلازمة ستروم عرضان رئيسيان آخران: تشوهات العين وصغر الرأس.

دعونا نتذكر أن صغر الرأس إنها حالة طبية تشير إلى أن الدماغ لا يتطور بشكل صحيح عند الطفل ، وبالتالي فإن الرأس أصغر من الطبيعي ؛ يمكن أن يظهر صغر الرأس عند الولادة أو يتطور خلال السنوات الأولى من الحياة.

في متلازمة ستروم ، الثلث الأمامي من العين (يسمى أيضًا الجزء الأمامي أو التجويف الداخلية) ، والتي تشمل هياكل معينة للعين (القرنية والقزحية والجسم الهدبي والعدسة) هو متخلفة. بالإضافة إلى ذلك ، تتميز المتلازمة بتأخر معتدل في النمو.

هذه هي الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة ستروم ، على الرغم من ظهور أعراض أخرى أيضًا ، بشكل أقل تكرارًا. واحد منهم هو الاتصال بين الأذينين (ويسمى أيضًا ASD) ، والذي يتكون من مرض قلبي خلقي حيث يتدفق الدم بين الأذينين في القلب.

بالإضافة إلى ذلك ، في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ستروم ، تزداد قوة العضلات ، وغالبًا ما تظهر أيضًا تشوهات الهيكل العظمي. في بعض الأحيان تظهر حالات أخرى ، مثل الإعاقة الذهنية ، ضعف الكلام ، ضعف الوظيفة الحركية أو أعراض أخرى.

انتشار

متلازمة ستروم إنها حالة نادرة جدًا، على الرغم من أن بيانات انتشاره لا تزال غير معروفة. من المعروف ، نعم ، أنه في عام 2017 تم تشخيص إصابة ما يقرب من 13 شخصًا به.

أصل

كانوا بيتر ستروم ، طبيب أطفال نرويجي ، مع فريقه، الذي حدد أعراض متلازمة ستروم لأول مرة ، في عام 1993 (كما نرى ، اشتق اسمها من "مكتشفها").

لاحظ ستروم وزملاؤه أعراض المتلازمة لدى شقيقين ، على الرغم من أنه لم يتم تسمية المتلازمة لأول مرة حتى عام 2008 ، في دراسة أجريت على مريض آخر. في وقت لاحق ، في عام 2015 ، كان من الممكن تحديد الطفرات المسببة للأمراض التي تم إنتاجها في جين CENPF ، والتي تميز متلازمة ستروم بدقة.

بعد عام واحد فقط من ذلك التاريخ ، في عام 2016 ، تم اكتشافه لدى الأشقاء الذين أظهروا الأعراض في عام 1993 ، الطفرات في جين CENPF (في كلتا نسختين من الجين) ، من خلال دراسة وراثية. هذه هي الطريقة التي يمكن بها تحديد هذه الطفرات في الجين على أنها سبب متلازمة ستروم.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أهم 15 متلازمات كروموسوم"

أعراض

لقد رأينا بطريقة عامة ما هي أكثر الأعراض المميزة لمتلازمة ستروم ؛ سنراهم الآن واحدًا تلو الآخر وبمزيد من التفصيل.

1. رتق الأمعاء

يتكون رتق الأمعاء الذي يميز متلازمة ستروم من عدم وجود أجزاء معينة من الأمعاء ، أو تضيقها. هذا يعني وجود انسداد معوي يتطلب عملية جراحية.

2. تشوهات العين

عادة ما تكون العيون أصغر من المعتاد ، فضلاً عن كونها متخلفة (أيضًا ، يُرى هذا عادةً في عين واحدة أكثر من الأخرى).

التغييرات التي يمكن أن تظهر هي: ورم كولوبوما في القزحية (نوع من الثقوب) ، إعتام عدسة العين ، تصلب القرنية (القرنية تمتزج مع بياض العين) ، اللوكوما (تغيم القرنية) ، القرنية الصغيرة (القرنية صغير)...

3. صغر الرأس

كما رأينا بالفعل ، يشير صغر الرأس إلى أن الدماغ يتطور بشكل غير طبيعي ، مما يعني ضمنيًا رأس أصغر من المعتاد. قد يصاحبها أيضًا إعاقة ذهنية ونوبات صرع وتقزم واضطرابات حركية ...

4. تأخر متوسط ​​في النمو

بشكل عام ، يكون التأخير في النمو معتدلاً إلى شديد ، على الرغم من وجود حالات يكون فيها خفيفًا.

5. الاتصال الأذيني

يمكن أن يتأثر القلب أيضًا بمتلازمة ستروم ، من خلال أمراض القلب خلقي يسمى عيب الحاجز الأذيني ، والذي ينطوي على تدفق الدم بين الأذينين من القلب.

6. زيادة قوة العضلات

وتسمى أيضًا بفرط التوترزيادة قوة العضلات هي علامة أخرى على متلازمة ستروم.

7. تشوهات الهيكل العظمي

يتم أيضًا تغيير نظام الهيكل العظمي من خلال العديد من التشوهات ، مثل: خلل التنسج الوركي (الذي يمكن أن يؤدي إلى خلع) ، تعظم الدروز الباكر ، تسطيح الفقرات، تشوهات في جدار الصدر (ما يسمى بشق القص) ، إلخ.

8. الخصائص الفيزيائية (النمط الظاهري)

على المستوى الجسدي (أي من حيث النمط الظاهري) ، الأشخاص المصابون بمتلازمة ستروم عادة ما يكونون قصار القامة ، مع آذان كبيرة منخفضة ، وفم كبير ، وفك صغير.، الشعر الناعم أو المتناثر والطيات المعلقة (وهي طيات جلد الجفن العلوي الذي يغطي الزاوية الداخلية للعين).

الأسباب

كما رأينا ، تتكون متلازمة ستروم من حالة وراثية. وهو ناتج عن سلسلة من الطفرات في كلتا نسختين من جين يسمى CENPF ؛ رموز الجين المذكورة لبروتين F في المركز ، والذي يشارك في عمليات انقسام الخلايا.

على الجانب الآخر، يرتبط جين CENPF بعمليات انقسام الخلايا والهجرة والتمايز. ماذا يحدث عندما يتحور هذا الجين (تظهر فيه طفرات)؟ هذا الانقسام الخلوي أبطأ ، وكذلك بعض عمليات التطور الجنيني متقطعة أو غير كاملة.

كيف يتم تشخيص متلازمة ستروم؟ بشكل عام ، يتم إجراء التشخيص السريري ، أي بناءً على الأعراض ، على الرغم من منطقياً الاختبارات الجينية هي التي تؤكد التشخيص ، بالإضافة إلى توفير المزيد من المعلومات. مكتمل.

علاج

أما بالنسبة لعلاج متلازمة ستروم ، فيركز قبل كل شيء على الأعراض (كل واحد منهم يحتاج إلى علاج خاص به). على مستوى الأمعاء ، و لعلاج رتق الأمعاء ، ما يتم القيام به هو تصحيح التشوه جراحياً، عادة في مرحلة الطفولة.

على وجه التحديد ، يتم إجراء مفاغرة جراحية ، وهي تقنية تستخدم لدمج اتصال جديد بين بنيتين تحملان السوائل في الجسم (في هذه الحالة ، الأمعاء).

تنبؤ بالمناخ

أما بالنسبة للتشخيص من هذه المتلازمة ، فلا يزال غير واضح. يعيش معظم المصابين بمتلازمة ستروم حتى الولادة والرضاعة.، بالرغم من وجود جزء من الحالات (أقلية) ، وهي أكثر خطورة ولا تحيا (أو تموت قبل الولادة ، أو بعدها بفترة وجيزة).

المراجع الببليوجرافية:

• Dorum، BA، Şambel، I.T.، Özkan، H.، Kırıştıoğlu، I.، Köksal، N. (2017). متلازمة ستروم: سمات سريرية جديدة. مجلة APSP لتقارير الحالة. 8 (2): 14.
• Filges، I.، Bruder، E.، Brandal، K.، Meier، S.، Undlien، DE، Waage، TR، Hoesli، I.، Schubach، M.، de Beer، T.، Sheng، Y.، Hoeller، S.، Schulzke، S.، Rosby، O.، Miny، P.، Tercanli، S.، Oppedal، T.، Meyer، P.، Selmer، KK، ستروم ، ب. (2016). متلازمة ستروم هي اضطراب هدبي تسببه طفرات في CENPF. همم. موتات 37: 359-363.
• فيلجز ، آي ، ستروم ، ب. (2019). CUGC لمتلازمة ستروم والاضطرابات المرتبطة بـ CENPF. المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية: 1-5.
• سلي ، ج. ، جولدبلات ، ج. (1996). دليل إضافي على متلازمة "قشر التفاح" من رتق الأمعاء ، وتشوهات العين ، وصغر الرأس. عيادة. جينيه ، 50: 260-262.
• ستروم ، ب. ، داهل ، إي ، فلاغ ، ت. ، ستيني-جوهانسن ، هـ. (1993). قشر التفاح رتق الأمعاء عند الأشقاء الذين يعانون من تشوهات في العين وصغر الرأس. علم الوراثة السريرية. 44 (4): 208–210.