بروجيريا: الأسباب والأعراض والعلاج

منذ أن تم وصفه لأول مرة في عام 1886 ، أصبح Progeria مرضًا معروفًا للحقيقة غريب: يبدو أن الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الحاد يتقدمون في السن بسرعة كبيرة وتظهر عليهم علامات مشابهة لتلك الموجودة في كبار السن. في هذه المقالة سوف نشرح ما هي أعراض مرض الشيخوخة المبكرة وأسبابه وعلاجه.

• قد تكون مهتمًا بـ: "الفروق بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

ما هو البروجيريا؟

Progeria هو مرض وراثي يسبب شيخوخة متسارعة ومبكرة عند الأولاد والبنات من يعاني منه كلمة "progeria" تأتي من اليونانية ويمكن ترجمتها تقريبًا على أنها "شيخوخة مبكرة".

يُعرف هذا الاضطراب أيضًا باسم "متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا" تكريماً لـ جوناثان هاتشينسون وهاستينغز جيلفورد ، اللذان وصفا ذلك بشكل مستقل في نهاية القرن التاسع عشر.

إنه مرض نادر جدًا بين سكان العالم: يقدر ذلك يظهر في حوالي 1 من كل 4 ملايين ولادة. على مدار تاريخ الطب ، تم تسجيل حوالي 140 حالة من Progeria ، على الرغم من أنه يعتقد أنه يمكن أن يكون هناك عدد مماثل من الأشخاص المصابين في جميع أنحاء العالم اليوم.

يموت معظم الأشخاص المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة قبل الأوان. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع حوالي 14 أو 15 سنة.

، على الرغم من أن بعض المرضى يعيشون لأكثر من 20 عامًا. غالبًا ما تحدث الوفاة بسبب النوبات القلبية والسكتات الدماغية المرتبطة بالتغيرات في الدورة الدموية.

• قد تكون مهتمًا بـ: "متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والأنواع"

الأعراض والعلامات الرئيسية

غالبًا ما تظهر الفتيات والفتيان المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة بشكل طبيعي لأشهر بعد الولادة. ومع ذلك ، سرعان ما تم الكشف عن أن معدل النمو وزيادة الوزن لديهم أقل من معدل نمو الأطفال الصغار الآخرين ، ويبدو أن معدل الشيخوخة يتضاعف بمقدار 10.

فضلاً عن ذلك تظهر ملامح الوجه المميزة مثل الأنف الرقيق وانتهت بمنقار وشفتين رفيعتين وبارز عينان وأذنان. يميل الوجه إلى أن يكون أنحف وأضيق وأكثر تجعدًا من وجه بقية الفتيات والفتيان ؛ يحدث شيء مشابه مع الجلد ككل ، والذي يظهر مع تقدم العمر ويظهر أيضًا نقصًا في الدهون تحت الجلد.

ومن الشائع أيضًا حدوث علامات أخرى تذكر بالشيخوخة ، مثل تساقط الشعر وظهور تشوهات في المفاصل. مع ذلك، لا تتأثر التنمية الفكرية والحركيةلذلك ، يمكن للأطفال الذين يعانون من Progeria أن يعملوا بشكل طبيعي.

تشوهات القلب والأوعية الدموية المميزة للشياخ ، والتي تظهر بشكل أساسي في وجود تصلب الشرايين وتفاقم من بشكل ملحوظ مع تقدم التنمية ، هي العلامة الأساسية لفهم متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون بروجيريا.

وبالتالي ، من الناحية التركيبية ، يمكننا القول أن أكثر أعراض وعلامات Progeria شيوعًا هي ما يلي:

• تأخر النمو وزيادة الوزن خلال السنة الأولى من العمر.
• قلة الطول والوزن.
• ضعف عام في الجسم بسبب تنكس العضلات والعظام.
• حجم رأس كبير بشكل غير متناسب (ضخامة الرأس).
• التعديلات في مورفولوجيا الوجه (على سبيل المثال. و. أضيق ومتجعد).
• الفك أصغر من الطبيعي (صغر الفك).
• تساقط الشعر في الرأس ، في الحاجبين وعلى الرموش (الثعلبة).
• تأخر نمو الأسنان أو غيابه.
• ضعف وجفاف وخشونة ونعومة الجلد.
• فتح اليافوخ (ثقوب في جمجمة الأطفال).
• قلة نطاق الحركة في المفاصل والعضلات.
• ظهور مبكر لتصلب الشرايين (تصلب الشرايين بسبب تراكم الدهون).
• زيادة خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية.
• التطور المتأخر للتغيرات الكلوية.
• فقدان تدريجي لحدة البصر.

أسباب هذا المرض

ارتبط تطور Progeria بـ الطفرات العشوائية في جين LMNA، والتي لها وظيفة تخليق البروتينات (بشكل أساسي lamin A و C) الضرورية للإنتاج الخيوط التي توفر القوة والمقاومة لأغشية الخلايا ، وكذلك لإعطاء شكل لنواة الخلايا.

تؤدي التعديلات في جين LMNA إلى جعل الخلايا ، وخاصة نواتها ، غير مستقرة أكثر من الطبيعي وبالتالي تعاني من التلف بشكل متكرر. هذا يجعلهم يتحللون بسهولة أكبر ويميلون إلى الموت قبل الأوان. ومع ذلك ، لا يُعرف بالضبط كيف ترتبط هذه الطفرة بعلامات الشيخوخة المبكرة.

على الرغم من أنه لا يرتبط بشكل عام بالميراث الجيني ، في بعض الحالات يبدو أن الطفرات في جين LMNA تنتقل من الأب إلى الطفل من خلال آلية جسمية سائدة.

• مقالات لها صلة: "ما هو علم التخلق؟ مفاتيح لفهمها"

علاج

نظرًا لأن البروجيريا ناتجة عن طفرات جينية ، فلا توجد حاليًا علاجات فعالة لتعديل مظاهرها. ذلك هو السبب تعتبر إدارة حالة Progeria من الأعراض بشكل أساسي.

يمكن مكافحة زيادة خطر الإصابة بالقلب والسكتة الدماغية عن طريق تناول أدوية مثل العقاقير المخفضة للكوليسترول (تستخدم لخفض مستويات الكوليسترول) وحمض أسيتيل الساليسيليك ، المعروف باسم "أسبرين". تُجرى أيضًا جراحة مجازة الشريان التاجي في بعض الأحيان.

مشاكل الجهاز التنفسي والهيكل العظمي والعضلي والكلى وأنواع أخرى يتم التعامل معها بطريقة مماثلة: معالجة المظاهر دون التدخل على المستوى الجيني. على الرغم من استمرار البحث في هذا الصدد ، لم يتم إثبات فعالية علاج Progeria حتى الآن.

المراجع الببليوجرافية:

• جيلفورد ، هـ. & شيبرد ، ر. ج. (1904). Ateleiosis والشياخ: الشباب المستمر والشيخوخة المبكرة. المجلة الطبية البريطانية ، 2 (5157): 914-8.

• جوردون ، ل. ب.؛ براون ، و. ت. & كولينز ، ف. س. (2015). متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا. مراجعات الجينات. تم الاسترجاع في 4 يوليو 2017 من https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• هاتشينسون ، ج. (1886). حالة غياب خلقي للشعر ، مصحوبة بحالة ضمور للجلد وملحقاته ، في ولد كانت والدته مصابة بداء الثعلبة منذ سن السادسة. لانسيت ، 1 (3272): 923.