مرض تاي ساكس: الأعراض والأسباب والعلاج والوقاية

مرض تاي ساكس هو حالة طبية نادرة أنه ، على الرغم من ندرته في غالبية السكان ، يبدو أن هناك مجموعات عرقية ينتشر فيها بشكل كبير.

إنه مرض وراثي يؤثر على الجهاز العصبي ، مما يتسبب في تراكم الدهون الموجودة في الخلايا العصبية وينتهي بها الأمر إلى إتلافها.

دعونا نتعرف على أسباب هذا المرض وما هي أعراضه الرئيسية وكيف يتم علاجه وكيف يتم يمكن تشخيصه ، بالإضافة إلى معرفة السكان الذين من المرجح أن يجدوا أشخاصًا مصابين بالمرض تاي ساكس.

• مقالات لها صلة: "الأمراض العصبية التنكسية: أنواعها وأعراضها وطرق علاجها"

ما هو مرض تاي ساكس؟

مرض تاي ساكس ، الذي يُطلق عليه أيضًا داء الجراثيم GM2 ومرض التخزين الليزوزومي ، هو حالة طبية وتنكسية عصبية ووراثية تهدد الحياة وغالبًا ما تصيب الأطفال في سن مبكرة. شكل انتقاله من الآباء إلى الأطفال ، أي أنه وراثي ، وراثي على وجه التحديد متنحي. في الواقع ، لقد لوحظ أن بعض السكان ، مثل اليهود الأشكناز ومجتمع الأميش ، معرضون للإصابة بهذا المرض.

وهو مرض نادر وهو يحدث عندما لا يستطيع الجسم تكسير المواد الدهنية ، مما يؤدي إلى تراكمها عند مستويات سامة في الجهاز العصبي للشخص المصاب ، مما يؤدي إلى تدهور هذا النظام تدريجيًا. يفقد الصبي تدريجيًا السيطرة على العضلات ويعاني من فقدان البصر والشلل حتى وفاته أخيرًا.

الأسباب

ينتج مرض تاي ساكس عن جين معيب في الكروموسوم 15 ويتم توريثه بطريقة وراثية متنحية. إذا كان لدى كلا الوالدين نسخة معيبة من الجين ، فستكون هناك فرصة بنسبة 25٪ لإصابة طفلهما بالمرض.

لإظهار ذلك ، يجب أن تكون قد ورثت نسختين من الجين المعيبواحد من الأب والآخر من الأم. إذا كنت قد ورثت كروموسومًا معيبًا واحدًا فقط ، فلن تصاب بالمرض ، لكنك ستكون حاملًا له.

في الحالات غير المرضية ، يرمز هذا الجين لوحدة ألفا الفرعية من إنزيم hexosaminidase A أو Hex-A ، وهو بروتين يساعد على تكسير Gangliosides ، وخاصة GM2. هذه الجانجليوزيدات هي مجموعة من الدهون الموجودة في الأنسجة العصبية.

يوجد Hex-A عادة في الجسيمات الحالة للخلايا العصبية.، العضيات التي تكسر الجزيئات الكبيرة لإعادة التدوير. بدون الإنزيم ، تتراكم الغانجليوسيدات في الخلايا العصبية وتتلفها تدريجيًا.

يجب أن يقال أنه على الرغم من أن الأشخاص الذين لديهم نسختين من الجين المعيب هم الذين سيظهرون المرض Tay-Sachs ، دون القدرة على تصنيع hexosaminidase A ، قد يقدم الأشخاص الحاملون مستويات متغيرة من هذا إنزيم. إنهم ينتجونها وبالتالي لا يعانون من الأعراض ، لكنهم يصنعون فقط نصف الكمية الطبيعية من Hex-A.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أجزاء من الجهاز العصبي: الوظائف والتركيبات التشريحية"

عوامل الخطر

يمكن لأي شخص أن يحمل الجين المعيب الذي يسبب مرض تاي ساكس. ومع ذلك ، فقد لوحظ ذلك هناك مجموعات سكانية لديها حالات أكثر من هذا المرض ، لأن الجين المعيب أكثر انتشارًا في مجموعاتهم العرقية.

ومن الأمثلة على ذلك السكان اليهود الأشكناز ، حيث يحمل واحد من كل 27 عضوًا الجين الذي يسبب هذا المرض. من بين السكان حيث يكون الجين المعيب أكثر انتشارًا لدينا:

• الجاليات اليهودية في أوروبا الشرقية والوسطى ، وخاصة الأشكنازي.
• المجتمعات الكندية الفرنسية في كيبيك.
• شعب الأميش من النظام القديم في ولاية بنسلفانيا.
• مجتمع كاجون في لويزيانا.

أعراض

هناك ثلاثة أنواع من داء تاي ساكس: الطفولة والمراهقة والبالغ. تختلف هذه الأشكال في مظهرها وأعراضها ، ومع ذلك ، يجب القول أن أشكال الأحداث والبالغين نادرة للغاية.

والأكثر شيوعًا هو الشكل الطفولي ، والذي ينطوي على وفيات مبكرة جدًا. يتسبب المرض بالفعل في حدوث ضرر عندما يكون الجنين لا يزال في الرحم ، وعادة ما تظهر الأعراض عندما يكون الطفل بين 3 و 6 أشهر من العمر. في معظم الحالات يموت الطفل بحوالي 4 أو 5 سنوات.

من بين الأعراض التي يمكن أن نجدها في هذا المرض لدينا:

• الصمم
• العمى
• فقدان توتر العضلات
• فقدان المهارات الحركية: لا يتدحرج الطفل أو يزحف أو يجلس.
• شلل
• النمو البطيء
• تأخر التطور الفكري والاجتماعي
• الخرف (فقدان وظائف المخ)
• زيادة رد الفعل المفاجئ: يذهل عند سماع ضوضاء عالية.
• التهيج
• ممانعة
• النوبات
• بقع حمراء الكرز على العينين

تم توثيق حالات هذا المرض لدى البالغين ، لكنها نادرة جدًا. وبداية متأخرة جدًا. لا يمكن اكتشافه حتى سن 20 أو 30 عامًا ، وبشكل عام ، تكون أعراضه أقل حدة مما كانت عليه في شكل الطفولة ، على الرغم من أنه يمكن أن يعني درجة كبيرة من الإعاقة لدى المريض.

تشخبص

للتأكد من أنها قضية تاي ساكس ، فإن أول شيء يجب فعله هو اكتشف ما إذا كان هناك تاريخ للمرض في كلا الوالدين، بالإضافة إلى معرفة ما إذا كانوا جزءًا من إحدى المجموعات العرقية الأربع ذات التكرار الأعلى للجين المعيب.

بالإضافة إلى ذلك ، فهي مصنوعة اختبارات مستوى الإنزيم في دم الطفل وأنسجة جسمه، للتحقق من مستويات هيكسوسامينيداز. سيتم أيضًا إجراء فحص للعين لمعرفة ما إذا كانت هناك بقع حمراء كرزية في البقعة.

علاج

لا يوجد حاليًا علاج فعال لمرض تاي ساكس. لسوء الحظ ، إذا تم تشخيص هذا المرض عند الطفل ، فمن المتوقع ألا يعيش أكثر من 5 سنوات. مع ذلك، تم التحقيق في استخدام مثبطات تخليق Ganglioside وعلاجات استبدال إنزيم Hex-A كعلاجات محتملة لهذا المرض النادر.

كما تم التحقيق فيه في العلاجات الجينية. سيتكون أحدها ، عن طريق الهندسة الوراثية ، بما في ذلك الحمض النووي للطفل ذي الجين المعيب ، من الجين الذي يحل التركيب غير الطبيعي لإنزيم Hex-A. إنها تقنية لا تزال تجريبية للغاية ومثيرة للجدل إلى حد كبير ، فضلاً عن كونها باهظة الثمن.

وقاية

أضمن طريقة للتأكد من أنك لن تصاب بمرض تاي ساكس هي أن لا ينجب شخصان يحملان الجين المعيب أطفالًا معًا. يمكن للاختبارات الجينية اكتشاف ما إذا كنت حاملًا أم لا، بالإضافة إلى إدراك ما إذا كانت هناك حالات وفاة لأطفال في سن مبكرة في الأسرة.

في حالة وجود الجين المعيب لكلا الزوجين ، يجب أن يدركوا أن لديهم فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مصاب بالمرض.

في حالة حمل الأم بالفعل ، يمكن تحليل السائل الأمنيوسي لتحديد ما إذا كان الطفل سيُظهر المرض أم لا. في حال ورثت نسختين معيبتين من الجين ، يتم التأكد من قدرتها على إظهار المرض ، ويكون قرار الوالدين إنهاء الحمل.

في علاجات الإخصاب ، هناك إمكانية لإجراء تشخيص وراثي قبل الانغراس للتأكد من أن الطفل لن يصاب بالمرض. وهي تتكون من تخصيب البويضات المستخرجة من الأم ، وبمجرد الحصول على أجنة بدائية للغاية ، يتم اختيار تلك التي لا تحتوي على أي نسخة من الجين المعيب.

تم استخدام هذه الطريقة نفسها لأمراض أخرى ذات أصل وراثي ، مثل التليف الكيسي وفقر الدم الخلوي مرض فقر الدم المنجلي ومرض هنتنغتون ، ولكن يمكن القول إنها طريقة مكلفة للغاية تتطلب الكثير المجتاحة.

مراجع ببليوغرافية

• كوون جم. (2016) الاضطرابات العصبية التنكسية للطفولة. في: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. كتاب نيلسون لطب الأطفال. الطبعة العشرون. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ الفصل 599.
• Nussbaum RL ، McInnes RR ، Willard HF (2016). الأساس الجزيئي والكيميائي الحيوي والخلوي للأمراض الوراثية. في: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. طومسون وطومسون علم الوراثة في الطب. الطبعة الثامنة. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير: الفصل 12.
• Wapner RJ ، Dugoff L (2019). التشخيص قبل الولادة للاضطرابات الخلقية. في: Resnik R، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، Copel JA، Silver RM، eds. طب الأم والجنين لكريسي وريسنيك: المبادئ والممارسات. الطبعة الثامنة. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ الفصل 32.