مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD): الأسباب والأعراض

هناك عدد من الأمراض في العالم نسبة المصابين بها منخفضة للغاية. يطلق عليهم الأمراض النادرة. واحدة من هذه الأمراض النادرة هي مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD)، والتي سيتم مناقشتها في جميع أنحاء هذه المقالة.

في مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) ، يتسبب خلل في البروتين في تلف تدريجي في الدماغ يؤدي إلى انخفاض سريع في الوظيفة العقلية والحركة ؛ وصول الشخص إلى غيبوبة وموت.

ما هو مرض كروتزفيلد جاكوب؟

تم تأسيس مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) باعتباره اضطرابًا نادرًا في الدماغ يكون أيضًا تنكسيًا ومميتًا دائمًا. يعتبر مرضًا نادرًا جدًا ، لأنه يصيب واحدًا من كل مليون شخص تقريبًا.

يظهر مرض كروتزفيلد_جاكوب (CJD) عادةً في مراحل متقدمة من الحياة ويتميز بالتطور السريع جدًا. تظهر أعراضه الأولى عادة في سن الستين ويموت 90٪ من المرضى في غضون عام من التشخيص.

هذه الأعراض المبكرة هي:

• فشل الذاكرة
• يتغير السلوك
• عدم التنسيق
• اضطرابات بصرية

مع تقدم المرض ، يصبح التدهور العقلي خطيرًا جدًا ، ويمكن أن يسبب العمى والحركات اللاإرادية وضعفًا في الأطراف والغيبوبة.

ينتمي مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) إلى عائلة من الأمراض تسمى اعتلالات الدماغ الإسفنجية المعدية (TSEs). في هذه الأمراض

تظهر الأدمغة المصابة ثقوبًا أو ثقوبًا لا يمكن ملاحظتها إلا تحت المجهر; مما يجعل مظهرها مشابهًا لمظهر الإسفنج.

الأسباب

تؤكد النظريات العلمية الرئيسية أن هذا المرض لا ينتج عن فيروس أو بكتيريا ، ولكن بسبب نوع من البروتين يسمى بريون.

يمكن أن يظهر هذا البروتين بطريقة طبيعية وغير ضارة وبطريقة معدية ، مما يسبب المرض ويسبب ثني البروتينات الشائعة الأخرى بشكل غير طبيعي ، مما يؤثر على قدرتها على العمل.

عندما تظهر هذه البروتينات غير الطبيعية وتلتصق ببعضها البعض ، فإنها تشكل أليافًا تسمى اللويحات ، والتي يمكنها ذلك تبدأ في التراكم قبل عدة سنوات من ظهور الأعراض الأولى للمرض.

أنواع مرض كروتزفيلد جاكوب

هناك ثلاث فئات من مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD):

1. داء كروتزفيلد ياكوب المتقطع

وهو النوع الأكثر شيوعًا ويظهر عندما لا يكون لدى الشخص عوامل خطر معروفة للمرض بعد. يتجلى في 85٪ من الحالات.

2. وراثي

يحدث ما بين 5 إلى 10 في المائة من الحالات. هم أشخاص لديهم تاريخ عائلي للمرض أو لديهم اختبارات إيجابية لطفرة جينية مرتبطة به.

3. مكتسب

لا يوجد دليل على أن مرض كروتزفيلد_جاكوب معدي من خلال الاتصال العرضي مع مريض ، ولكن هناك دليل على أنه ينتقل عن طريق التعرض لأنسجة المخ أو الجهاز العصبي. يحدث في أقل من 1٪ من الحالات.

أعراض وتطور هذا المرض

في البداية مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) يتجلى مثل الخرف مع تغيرات في الشخصية وضعف الذاكرة والتفكير والحكم; وفي شكل مشاكل في التنسيق العضلي.

مع تقدم المرض ، يزداد التدهور العقلي سوءًا. يبدأ المريض في المعاناة من تقلصات عضلية لا إرادية أو رمع عضلي ، ويفقد السيطرة على المثانة وقد يصاب بالعمى.

في النهاية ، يفقد الشخص قدرته على الحركة والكلام. حتى تحدث الغيبوبة في النهاية. في هذه المرحلة الأخيرة ، تظهر إصابات أخرى يمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض.

على الرغم من أن أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب قد تبدو مشابهة لأعراض الاضطرابات التنكسية العصبية الأخرى مثل مرض الزهايمر موجة مرض هنتنغتون، يتسبب مرض كروتزفيلد_جاكوب (CJD) في انخفاض أسرع بكثير في قدرات الشخص وله تغييرات فريدة في أنسجة المخ يمكن رؤيتها بعد تشريح الجثة.

تشخبص

في الوقت الحالي ، لا يوجد اختبار تشخيصي قاطع لمرض كروتزفيلد جاكوب ، لذا فإن اكتشافه معقد حقًا.

تتمثل الخطوة الأولى في إجراء تشخيص فعال في استبعاد أي أشكال أخرى من الخَرَف يمكن علاجها.لهذا ، من الضروري إجراء فحص عصبي كامل. الاختبارات الأخرى المستخدمة عند تشخيص مرض كروتزفيلد_جاكوب (CJD) هي استخراج العمود الفقري والتخطيط الكهربائي للدماغ (EEG).

أيضًا ، قد يكون التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ مفيدًا في استبعاد ذلك تعود الأعراض إلى مشاكل أخرى مثل أورام المخ ، وللتعرف على الأنماط الشائعة في تنكس الدماغ ECJ.

لسوء الحظ ، فإن الطريقة الوحيدة لتأكيد مرض كروتزفيلد جاكوب هي من خلال خزعة الدماغ أو تشريح الجثة. نظرًا لخطورته ، لا يتم تنفيذ هذا الإجراء الأول إلا إذا كان من الضروري استبعاد أي أمراض أخرى قابلة للعلاج. بجانب، خطر العدوى من هذه الإجراءات تجعلها أكثر تعقيدًا في الأداء.

العلاج والتشخيص

مثلما لا يوجد اختبار تشخيصي لهذا المرض ، لا يوجد أيضًا علاج يمكنه علاجه أو السيطرة عليه.

يتلقى مرضى CJD حاليًا علاجات ملطفة بهدف رئيسي هو تخفيف أعراضهم وجعل المريض يتمتع بأعلى جودة ممكنة من الحياة. في هذه الحالات ، يمكن أن يساعد استخدام العقاقير الأفيونية وكلونازيبام وفالبروات الصوديوم في تقليل الألم وتخفيف الرمع العضلي. بالنسبة للتشخيص ، فإن النظرة المستقبلية لشخص مصاب بمرض كروتزفيلد_جاكوب قاتمة للغاية. بعد ستة أشهر أو أقل من ظهور الأعراض ، يصبح المرضى غير قادرين على رعاية أنفسهم.

عمومًا، يصبح الاضطراب مميتًا في فترة زمنية قصيرة ، حوالي ثمانية أشهر; على الرغم من أن نسبة صغيرة من الناس تعيش لمدة تصل إلى عام أو عامين.

السبب الأكثر شيوعًا للوفاة في مرض كروتزفيلد جاكوب هو العدوى والفشل القلبي أو التنفسي.

كيف تنتقل وطرق تفاديها

خطر انتقال مرض كروتزفيلد_جاكوب منخفض للغاية ؛ الأطباء الذين يجرون عمليات على أنسجة المخ أو الأعصاب هم الأكثر تعرضًا لها.

لا ينتقل هذا المرض عن طريق الهواء ولا من خلال أي اتصال مع شخص مصاب به. لكن، التلامس المباشر أو غير المباشر مع أنسجة المخ وسوائل النخاع الشوكي يشكل خطرًا.

لتجنب خطر الإصابة المنخفض بالفعل ، يجب على الأشخاص المشتبه فيهم أو الذين تم تشخيصهم بالفعل بمرض كروتزفيلد جاكوب عدم التبرع بالدم أو الأنسجة أو الأعضاء.

فيما يتعلق بالأشخاص المسؤولين عن رعاية هؤلاء المرضى ، فإن المهنيين الصحيين و ، حتى محترفي الجنازات يجب أن يتبنوا سلسلة من الاحتياطات عند تنفيذهم وظيفة. بعض هؤلاء هم:

• اغسل اليدين والجلد المكشوف
• قم بتغطية الجروح أو السحجات بضمادات مقاومة للماء
• ارتدِ القفازات الجراحية عند التعامل مع أنسجة المريض والسوائل
• ارتدِ واقيًا للوجه وشراشف أو ملابس أخرى تستخدم لمرة واحدة
• تنظيف شامل للأدوات المستخدمة في أي تدخل أو التي كانت على اتصال مع المريض