متلازمة ليش نيهان: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة ليش نيهان هي اضطراب وراثي وأيضي إنه يؤثر على الأطفال منذ الولادة ويسبب اضطرابات عصبية خطيرة وتغيرات في الإدراك ومشاكل سلوكية مختلفة.

تتناول هذه المقالة هذه المتلازمة وأعراضها وكيفية تشخيصها والعلاجات الرئيسية المتاحة.

• مقالات لها صلة: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"

ما هي متلازمة ليش نيهان؟

متلازمة ليش نيهان مرض وراثي ، تم وصفه عام 1964 ، ويؤثر على استقلاب البيورينات (المركبات النيتروجينية التي تتشكل ، مع النيوكليوتيدات الأخرى مثل البيريميدين ، والأحماض النووية مثل DNA و RNA) ، وسببها هو طفرة في الجين الموجود على الكروموسوم X ، من الوراثة المتنحية (بمعنى أن كلا الجينين يجب أن يكونا غير طبيعيين للتسبب في اضطراب).

يولد الخطأ الجيني الذي ينتج عنه هذه المتلازمة نقصًا في إنزيم - هيبوكساتين - جوانين - فسفوريبوزيل - ترانسفيراز (HPRT) ، والذي يكون أكثر بارز من الناحية الأيضية هو الإفراط الملحوظ في إنتاج مستويات حمض البوليك في الجسم ، بالإضافة إلى سلسلة كاملة من الأمراض العصبية و سلوكي

قُدر انتشار متلازمة ليش-نيهان بحوالي 1 لكل 380.000 و 1 من كل 235.000 مولود جديد. هذا المرض يصيب الرجال بشكل رئيسي

، على الرغم من أن الإناث متغايرة الزيجوت (تحمل اثنين من الأليلات الجينية المختلفة) هي أيضًا ناقلات (وعادة ما تكون بدون أعراض).

تحدث بداية الاضطراب في مرحلة الطفولة ، وحتى الآن ، تم وصف شكلين من المرض: LNS (البديل أكثر شدة) ، مما يؤدي إلى الغياب التام لـ HPRT) ومتغيرات Lesch-Nyhan ، والنتيجة هي عجز جزئي في إنزيم. ينتج متغير LNS تحص بولي (وجود حصوات في الكلى أو المسالك البولية) والنقرس المرتبط بـ الإفراط في إنتاج حمض البوليك ، بالإضافة إلى الاضطرابات العصبية الشديدة ، والتشوهات الدموية والسلوكيات الأذى الذاتي

في الشكل الأقل شدة من LNS ، والمعروف أيضًا باسم متلازمة كيلي سيغميلرعلى الرغم من حدوث معظم المظاهر السريرية لمتلازمة ليش-نيهان ، إلا أن السلوكيات المؤذية للنفس غير موجودة والمرضى لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

أعراض

تتميز متلازمة ليش نيهان بثلاثة أعراض رئيسية: المشاكل العصبية والاضطرابات المعرفية والإفراط في إنتاج حمض البوليك.

من أولى أعراض هذا المرض ظهور بلورات حمض البوليك ذات اللون البرتقالي والتي عادة ما تنقع حفاضات الطفل المصاب. يؤدي الإفراط في إنتاج هذا المركب إلى تكوين حصوات في الكلى أو مجرى البول أو المثانة ، التي تترسب في المفاصل وتسبب مع مرور الوقت التهاب المفاصل وحالات أخرى (النقرس وآلام المفاصل ، إلخ.).

من أكثر الأعراض شيوعًا في هذا الاضطراب السلوك المضر بالنفس الذي يظهره المرضى، الذين يحتاجون بشكل قهري إلى عض أصابعهم وشفاههم ؛ سلوك مشابه جدًا للأفعال القهرية التي تحدث في اضطراب الوسواس القهري. يمكن أن تتفاقم أعراض تشويه الذات بسبب الإجهاد.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ليش-نيهان أيضًا من تخلف حركي نفسي، والتي تظهر عادة ما بين 3 و 6 أشهر من العمر: يتأخر الجلوس ، ولا يستطيعون دعم رؤوسهم ، ويعانون من نقص التوتر وحركات من النوع الضمني. يتسبب هذا الاضطراب أيضًا في عدم قدرة الأطفال على الوقوف والمشي ، أو القيام بحركات لا إرادية ناتجة عن أفعال إرادية (تشنج الرقص والباليسم).

ومن الشائع أيضًا أن يعاني المرضى من تلعثم (صعوبة نطق الأصوات) ، وعسر البلع (تغيرات عند بلع الطعام) ومشاكل عضلية ، مثل opisthotonos. عادةً ما يظهر التشنج ، أو فرط المنعكسات ، أو علامة بابينسكي (الامتداد الظهري للإصبع الكبير ، مصحوبًا بالانتفاخ من بقية أصابع القدم) في وقت متأخر.

• قد تكون مهتمًا بـ: "الاضطرابات النفسية الحركية: أنواعها وخصائصها وأعراضها"

تشخبص

عادة ما يشتبه في احتمال الإصابة بمتلازمة ليش-نيهان عندما يعاني الطفل من تخلف حركي نفسي ، مع ارتفاع مستويات حمض البوليك في الدم والبول. نظرًا لأن نشاط إنزيم HPRT لا يمكن اكتشافه في الدم المحيطي أو الخلايا السليمة (كريات الدم الحمراء أو الخلايا الليفية) ، يتم التشخيص عادة عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية.

التشخيص السابق للولادة ممكن إذا تم تحديد الطفرة الجينية أيضًا في العائلة ، لأن الوراثة متنحية ومرتبطة بالكروموسوم X. بهذا المعنى ، فإن الاستشارة الوراثية مهمة.

من ناحية أخرى ، عند إجراء التشخيص التفريقي لهذا المرض ، يجب مراعاة الاضطرابات التالية: الشلل الدماغي ، خلل التوتر العضلي ، الأسباب الأخرى للعجز الفكري ، التوحد ، متلازمة توريت ، متلازمة كورنيليا دي لانج ، العجز الفكري مجهول السبب والاضطرابات نفسية خطيرة

علاج

الاضطرابات العصبية والمشاكل السلوكية التي تسببها متلازمة ليش نيهان تولد لدى الطفل وعائلته مشاكل مهمة على المستوى الحركي ، منذ ذلك الحين لن يكون الطفل قادرًا على الوقوف أو الزحف أو الحركةولا تمسك بأشياء ذات وزن أو تحملها مع ما يترتب على ذلك من عواقب. يمكن علاج ذلك مع خبير في المهارات الحركية والعلاج الطبيعي.

بما أن المتلازمة يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية ، فهذا يمكن أن يجعل من الصعب على الطفل أن يكون قادرًا على تركيز انتباهه بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى حدوث مشاكل تعليمية خطيرة.، لأن قدرتهم على التحليل والفهم معرضة للخطر. بهذا المعنى ، من الضروري أن يتدخل المعالج المهني وأن يتم وضع نهج تعليمي وتعليمي.

المتابعة الطبية مهمة أيضًا. عادةً ما يتم العلاج الدوائي باستخدام الوبيورينول ، وهو دواء يستخدم لعلاج فرط حمض يوريك الدم ومضاعفاته.

من الضروري أيضًا التركيز على الاحتياجات العاطفية والاجتماعية ، التي يجب تلبيتها بشكل صحيح. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ليش-نيهان إلى إشراف مستمر وشخص يوجههم لجعل حياتهم اليومية أكثر احتمالًا. من المهم أيضًا رعاية أفراد الأسرة ومرافقتهم ، لأن التأثير على أدائهم اليومي سيكون كبيرًا.

أخيرًا ، فيما يتعلق بالتعليم ، عادة ما يكون من الصعب أن تكون قادرًا على ضم هؤلاء الأطفال إلى مدرسة عادية. الأطفال المتضررين لديهم احتياجات تعليمية خاصة لا يمكن معالجتها في إطار الاهتمام بتدابير التنوع. مراكز عادية ، لذلك من الشائع اقتراح تسجيل الطفل في مركز للتربية الخاصة أو في مركز مشابه.