مرض باتن: الأعراض والأسباب والعلاج

يتراوح عدد الأمراض النادرة المسجلة طوال تاريخ الطب بين 5000 و 7000 أمراض أو حالات مختلفة ، يكون أصل الغالبية العظمى منها في نوع من التغيير علم الوراثة.

أحد هذه الأمراض النادرة المشحونة وراثيا هو مرض باتن.. إنها حالة طبية تصيب الأطفال حصريًا ويمكن أن تؤدي أعراضها إلى الاعتماد الكامل وأحيانًا الموت.

ما هو مرض باتن؟

مرض باتن هو حالة وراثية المنشأ ودورة مهددة للحياة الذي يؤثر على الجهاز العصبي عن الاطفال. يبدأ هذا المرض في الظهور بين سن 5 و 10 سنوات ويمكن التعرف على أعراضه الأولى لأن الطفل يبدأ في المعاناة من نوبات صرع ومشاكل في الرؤية.

أيضا ، من الممكن أن تظهر في البداية أعراض أخرى أكثر دقة مثل التغيرات في شخصية الطفل وسلوكهوصعوبات وتأخر في التعلم وحركات خرقاء وسقوط عند المشي.

تم وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1903 من قبل طبيب الأطفال فريدريك باتن ، الذي أطلق عليها اسمها الحالي. بجانب يُعرف أيضًا باسم داء الليبوفوسينوز العصبي الشبابي.

السمات الرئيسية لهذا المرض

كما ذكرنا أعلاه ، فإن مرض باتن هو حالة وراثية يقع ضمن مجموعة اضطرابات التخزين الليزوزومية.. نسبة حدوثه منخفضة للغاية ولكن لها أعراض إعاقة شديدة قد تؤدي حتى إلى وفاة الطفل.

أصلك الجيني يتسبب في عدم قدرة خلايا جسم الإنسان على التخلص من المواد والفضلات التي تدور من خلاله، مما يتسبب في تكتل مفرط للبروتينات والدهون ، أي مستخلصات من النوع الدهني.

هذا التخزين للمواد الدهنية ينتهي به الأمر إلى إحداث أضرار جسيمة في الهياكل و الوظائف الخلوية ، والتي تؤدي شيئًا فشيئًا إلى التدهور التدريجي المميز لذلك مرض،

فضلاً عن ذلك، الهيكل الأكثر تضررا من مرض باتن هو الجهاز العصبي، كونه العضو الأكثر تضرراً في النظام بأكمله.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أجزاء من دماغ الإنسان (ووظائفها)"

أعراض

كما ذكرنا سابقًا ، فإن مرض باتن الحالي يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي جميع أعراض هذا المرض مرتبطة بالمنطقة العصبية.

تؤثر هذه الأعراض بشكل أساسي على ثلاثة مجالات ذات أهمية عصبية كبيرة: الرؤية ، والإدراك والمهارات الحركية ، والتي تمارس عليها تأثير التدهور التدريجي.

سيتم وصف أعراض كل منطقة من المناطق المصابة أدناه:

1. فقدان البصر التدريجي

يعد التدهور التدريجي للرؤية أحد الأعراض الأولى التي تظهر في مرض باتن. هذه الأعراض التي تظهر عادة خلال السنوات الأولى من العمر ، يتطور حتى يتسبب في العمى الكلي أو الجزئي للطفل عندما يبلغ من العمر حوالي 10 سنوات.

يتم تضمين البعض الآخر في هذه الفئة من الأعراض ، والتي تتعلق أيضًا بالرؤية ، والتي تظهر طوال فترة المرض. تشمل هذه الأعراض:

• التهاب الشبكية الصباغي.
• الضمور البقعي.
• ضمور العصب البصري.

2. النوبات

الأعراض الأخرى التي تظهر خلال المراحل المبكرة من المرض هي: نوبات الصرع معاد. هذه النوبات هي حوادث عابرة تتميز بوجود نوبات صرع ناتج عن نشاط عصبي غير طبيعي أو مفرط.

ضمن هذه النوبات المتشنجة ، يمكن التمييز بين فئتين مختلفتين:

النوبات البؤرية

تنتج هذه الأزمات عن الأداء غير الطبيعي لمناطق معينة من الدماغ. تتميز هذه الأزمات بأن الإنسان يتعرض لسلسلة من الحركات السريعة. خلال هذه الأزمات على الشخص قد يعاني من فقدان الوعي، والحركات الإيقاعية واللاإرادية في أي جزء من الجسم.

نوبات معممة

في هذا النوع الثاني من نوبات الصرع ، يؤثر النشاط العصبي غير الطبيعي عمليا على جميع مناطق الدماغ. ضمن هذا النوع من النوبات هي نوبات مصحوبة بغيبة، أو نوبات توترية ونوبات من بين أمور أخرى كثيرة.

• مقالات لها صلة: "نوبات الغياب: الأسباب والأعراض والعلاج"

3. العجز في الإدراك

كل من تكتل المواد الدهنية والضرر الناجم عن نوبات الصرع ينتهي بهما الأمر إلى التسبب في حدوث أ ضعف عصبي شديد يتجلى في فقدان القدرات التي كان لدى الطفل بالفعل تعلمت.

هذه القصور المعرفي يمكن أن يؤثر على أي مجال من مجالات اللغة أو الذاكرة أو التفكير أو الحكم. وبالمثل ، فإن عملية الجيل هذه تميل إلى أن تكون مصحوبة بتغييرات في سلوك الطفل وشخصيته ومزاجه ، بل وقد تقدم بعض حلقة ذهانية.

4. مشاكل نفسية حركية

أيضا في مرض بوتون قد تتأثر الوظائف العضلية الهيكلية والحركية، مما يعيق ويؤثر على حركة الطفل.

من بين هذه المشاكل النفسية الحركية:

• انقباض لا إرادي للعضلات.
• إحساس بالحرقان والتنميل والحكة والدغدغة في الأطراف العلوية والسفلية.
• نقص التوتر أو ارتفاع ضغط الدم.
• شلل شبه كامل في الأطراف.

5. القيود والتبعية

أخيرًا ، في المراحل اللاحقة من مرض باتن غالبًا ما يفقد الأطفال القدرة على الحركة والتواصللذلك ، فهم في حالة التبعية المطلقة.

الأسباب

كما ذكر أعلاه ، فإن مرض باتن له أصل وراثي. خاصة، يقع أصله في الزوج الكروموسومي 16 الذي يقدم سلسلة من الطفرات في جين CLN3.. يقع هذا الجين في نوى الخلايا الجسدية.

على الرغم من عدم معرفة الوظائف الدقيقة لهذا الجين ، إلا أن الطفرة تسببه تراكم غير طبيعي ومفرط للمواد الدهنية والمواد في أنسجة النظام في غاية التوتر.

هذه الشحوم تسبب سلسلة من الأضرار الهامة في المناطق الخلوية المصابة، بداية السمة المميزة للتدهور التدريجي لهذه الحالة.

تشخبص

في حالة معرفة الأقارب بوجود تاريخ عائلي لمرض باتن ، فهذا ضروري إجراء فحص أو تقييم ما قبل الولادة باستخدام اختبار بزل السلى أو عن طريق أخذ عينات من خلايا المشيمة.

ومع ذلك ، إذا تم التقييم بعد ولادة الطفل ، فسيكون من الضروري إجراء تقييم شامل لضمان التشخيص الصحيح. الاختبارات النموذجية التي يتم إجراؤها في هذا التقييم هي:

• الدراسات الجينية.
• خزعة الأنسجة العصبية.
• اختبار بدني.
• فحص عصبى.
• تقييم القدرة البصرية.
• فحص الدم.
• تحليل بول.
• تخطيط كهربية الدماغ (EEG).

علاج

في الوقت الحالي وبسبب خصوصيات مرض باتن ، لم يتم تأسيسه بعد بروتوكول عمل أو علاج لهذا يمكن أن يوقف الأعراض أو يصنعها إلى الأمام.

مع ذلك، يمكن السيطرة على أعراض النوبة عن طريق إعطاء الأدوية المضادة للاختلاج. وبالمثل ، بفضل فوائد العلاج الطبيعي والمهني ، يمكن للأطفال المصابين بمرض باتن الحفاظ على أداء الكائن الحي لأطول فترة ممكنة.

إن تحفيز المرضى وتقديم المعلومات ودعم العائلات من خلال مجموعات العلاج يمكن أن يساعد أو يسهل التعامل مع هذا المرض.

• مقالات لها صلة: "الأنواع السبعة من الأدوية المضادة للتشنج (مضادات الصرع)"