متلازمة نونان: الأسباب والأعراض والعلاج

يتم تحديد الكثير مما نحن عليه وكيف يتم تحديدنا من خلال شفرتنا الجينية. تنظيم كائننا ، والإيقاع والطريقة التي نمونا بها و التطور الجسدي... وحتى جزء من عقلنا وشخصيتنا موروث عننا أسلاف.

ومع ذلك ، في بعض الأحيان تخضع الجينات لطفرات ، على الرغم من أنها في بعض الأحيان يمكن أن تكون غير ضارة أو حتى إيجابية ، في بعض الأحيان لها تداعيات خطيرة تعيق إلى حد كبير أو أقل تنمية والقدرة على التكيف مع بيئة أولئك الذين يحتاجون إليها. يعاني. واحدة من هذه الاضطرابات الوراثية هي متلازمة نونان..

• مقالات لها صلة: "الفروق بين المتلازمة والاضطراب والمرض"

متلازمة نونان

متلازمة نونان هي اضطراب وراثي شائع نسبيًا يحدث في واحد من كل 1000 إلى 2500 ولادة ، مع انتشار مماثل لمتلازمة داون. يتعلق الامر ب مرض يمكن أن تكون أعراضه شديدة التغير حسب الحالة، ولكنها تتميز بوجود تغييرات وتأخيرات في النمو ، وأمراض القلب الخلقية ، وأهبة النزفية والتغيرات المورفولوجية المختلفة.

معدل النمو عند هؤلاء الأطفال ، على الرغم من أنه يبدو في البداية معياريًا ، إلا أنه يتباطأ بشدة ، ويميلون إلى قصر القامة والتأخيرات الحركية. تصبح هذه المشكلة واضحة بشكل خاص في مرحلة المراهقة. يحدث أحيانًا مع إعاقة ذهنية ، على الرغم من أن هذا عادة ما يكون خفيفًا.

من الناحية الحسية ، يمكنهم عرض مشاكل في الرؤية والسمع مثل الحول المتكرر أو التهاب الأذن.

على المستوى المورفولوجي ، يتم تقدير التغييرات في الوجه مثل فرط ضغط العين منذ الولادة (العيون متباعدة للغاية) ، وتدلى الجفون ، والأذنان المنخفضة والدوران ، والرقبة قصير. ومن الشائع أيضًا أنهم يعرضون تغيرات في العظام على شكل تشوه في القفص الصدري (والذي يمكن أن يؤدي إلى تظهر على شكل صدر غائر في منطقة القص أو تقعر القفص الصدري أو في غزارة الصدر أو الصدر carinatum).

من أخطر الأعراض الإصابة بأمراض القلب لدى معظم مرضى القلب الحالات الخلقية مثل التضيق الرئوي أو اعتلال عضلة القلب الضخامي ، بالإضافة إلى مشاكل أخرى الأوعية الدموية. فضلاً عن ذلك، كثرة وجود أهبة النزيف في أكثر من نصف المرضى ، مما يفترض وجود صعوبات كبيرة في التخثر التي تولد هذا الحذر الشديد يجب أن يؤخذ مع معاناة النزيف. لديهم أيضًا سهولة كبيرة في ظهور الكدمات.

على الرغم من أنها ليست متكررة جدًا ، إلا أنها قد تعاني أيضًا من مشاكل في الجهاز اللمفاوي تؤدي إلى حدوث وذمة محيطية أو حتى في الرئتين والأمعاء. كما أنهم يميلون إلى أن يكونوا أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم ومشاكل التكاثر النقوي الأخرى.

في الجهاز البولي التناسلي قد تظهر تعديلات مثل الخصية الخفية أو عدم نزول الخصيتين عند الذكور. هذا يسبب مشاكل في الخصوبة في بعض الحالات. ومع ذلك ، في حالة النساء عادة لا توجد تغييرات من حيث الخصوبة.

أسباب المتلازمة

متلازمة نونان ، كما قلنا سابقًا ، اضطراب ذو أصل وراثي ، تم العثور على السبب الرئيسي له في وجود طفرات على الكروموسوم 12. خاصة، تظهر التغيرات في شكل طفرات في جين PTPN11 في نصف الحالات ، على الرغم من أن الجينات الأخرى يمكن أن تسببها أيضًا ، مثل KRAS أو RAF1 أو SOS1. هذه هي الجينات التي تشارك في نمو الخلايا وتطورها ، والتي يؤدي تغييرها إلى تغييرات مختلفة في أنظمة مختلفة من الكائن الحي.

يُعتبر عمومًا اضطرابًا وراثيًا سائدًا يمكن أن ينتقل من الأب إلى الابن (حيث يكون انتقاله من الأم أكثر تواترًا) ، إذا حسنًا ، في بعض الأحيان تظهر الطفرات التي تولد متلازمة نونان دون أن ينقلها أي من الوالدين أو توجد حالات أخرى في عائلة.

العلاجات

لا يوجد حاليًا علاج علاجي لمتلازمة نونان.، مع العلاجات الحالية المخصصة للتخفيف من الأعراض ، والوقاية من المضاعفات ، والتدخل التشوهات الهيكلية والصرفية ، وتحسين قدراتهم وتقديم أفضل نوعية حياة لهؤلاء الناس ممكن.

لهذا ، يتم استخدام منهجية متعددة التخصصات مع تدخل مختلف المهنيين من الطب والعلوم الأخرى. يمكن أن تكون الأعراض والتغييرات التي يقدمها أولئك الذين يعانون من هذا المرض متغيرة للغاية ، لذلك يعتمد العلاج على نوع التغييرات التي يعانون منها.

في متلازمة نونان ، من الضروري إجراء مراقبة ومراقبة دورية للحالة الصحية للموضوع ، خاصة في حالة وجود احتمال الإصابة بأمراض القلب. مشاكل التخثر ليست شائعة في هذه المتلازمة ، لذلك يجب أخذ هذه الحقيقة في الاعتبار عند إجراء التدخلات الجراحية الممكنة. خلال السنوات الأولى قد يكون من الضروري استخدام الأنابيب لتغذية الطفل. ليس غريباً أن يتم استخدام علاج بهرمون النمو ، بحيث يفضل نمو القاصر.

على المستوى التربوي النفسي ، نظرا لانتشار مشاكل التعلم و / أو الإعاقة الذهنية قد تكون مطلوبة استخدام التحفيز النفسي، خطط فردية في المدرسة ، وتعزيز تعلم المهارات الحياتية الأساسية علاج النطق واستخدام تقنيات الاتصال البديلة و / أو المعززة مثل استخدام الصور التوضيحية. قد تكون ممارسة العلاج الطبيعي ضرورية أيضًا لتحسين مهاراتهم الحركية.

أخيرًا ، يجب النظر في الاستشارة الوراثية بمجرد وصول الموضوع إلى سن المراهقة أو سن الرشد بسبب احتمال انتقال الاضطراب.

قد يكون من الضروري أيضًا استخدام العلاج النفسي للموضوع ، حيث قد تظهر مشاعر عدم الكفاية ، تدني احترام الذات ومتلازمات الاكتئاب. وبالمثل ، فإن التثقيف النفسي ضروري لكل من هذا وللبيئة ، وقد يكون الحضور في مجموعات الدعم مفيدًا.

طالما يتم التحكم في المضاعفات المحتملة ، يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة نونان أن يتمتعوا بمستوى معيشي يعادل مستوى معيشة الأشخاص غير المصابين بهذا الاضطراب. قد تتلاشى بعض الأعراض مع تقدم العمر عندما يصبحون بالغين.

• قد تكون مهتمًا بـ: "أنواع العلاجات النفسية"

المراجع الببليوجرافية:

• علي و. & دونوهوي ، ب. (2016). متلازمة نونان. في: Kliegman، RM؛ ستانتون ، ب. سانت جيم ، ج. & شور ، ن. (محرران). كتاب نيلسون لطب الأطفال. الطبعة العشرون. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير.

• باليستا ، إم جي. و Guillén-Navarro ، E. (2010). متلازمة نونان ، التشخيص الأولي protoc.ter.ter. 1;56-63. مستشفى جامعة فيرجن دي لا أريكساكا. مورسيا.

• كاركافيلا ، أ. سانتومي ، جيه إل ؛ جالبيس ، ل. وإزكويتا ، ب. (2013). متلازمة نونان. القس. إسب. إندوكرينول. طبيب الأطفال؛ 4 (ملحق). مستشفى جامعة جريجوريو مارانيون العام. معهد جريجوريو مارانيون للبحوث الصحية. مدريد.