متلازمة ريت: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة ريت هي اضطراب طيف التوحد يبدأ في الطفولة المبكرة ويحدث بشكل رئيسي عند الفتيات. يتميز بوجود صغر الرأس وفقدان المهارات الحركية المكتسبة خلال الأشهر الأولى من الحياة.

تحدث هذه الأعراض وغيرها بسبب الطفرات الجينية المتعلقة بالكروموسوم X. على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لاضطراب ريت ، إلا أن هناك علاجات وتدخلات يمكنها ذلك التخفيف من المشاكل المختلفة التي تنطوي عليها وتحسين نوعية حياة الفتيات مع هذا متلازمة.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة الهش X: الأسباب والأعراض والعلاج"

ما هي متلازمة ريت؟

في عام 1966 ، وصف طبيب الأعصاب النمساوي أندرياس ريت اضطرابًا يبدأ في الطفولة يتكون من "أ ضمور دماغي مع فرط أمونيا الدم "، أي يتميز بمستويات مفرطة من الأمونيا في الدم. في وقت لاحق ، سيتم دحض علاقة هذه المتلازمة بفرط أمونيا الدم ، لكن الصورة السريرية التي وصفها ريت ستعتمد مع لقبه.

متلازمة ريت هي تغير في النمو الجسدي والحركي والنفسي التي تحدث بين السنة الأولى والرابعة من العمر ، بعد فترة من النمو الطبيعي. أكثر الأعراض المميزة هي تباطؤ نمو الجمجمة وفقدان المهارات اليدوية ، فضلاً عن ظهور حركات نمطية لليدين.

يحدث هذا الاضطراب بشكل حصري تقريبًا عند الفتيات ؛ في الواقع ، يشير كل من ICD-10 و DSM-IV إلى أنه يؤثر على النساء فقط ، ولكن تم مؤخرًا اكتشاف بعض حالات متلازمة ريت عند الأطفال.

لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط ، حيث توجد العيوب الجينية النموذجية لمتلازمة ريت ، الرجال يتم تصحيح الأعراض إلى حد أقل من النساء ، مما يؤدي إلى متغيرات أكثر حدة تحمل مخاطر أعلى للوفاة مبكرا.

مقالات لها صلة: "4 أنواع من التوحد وخصائصها"

العلاقة مع اضطرابات طيف التوحد الأخرى

يصنفه DSM-5 حاليًا ضمن نطاق فئة "اضطرابات طيف التوحد" (ASD)، وهي تسمية تشترك فيها مع متلازمات أخرى مشابهة إلى حد ما والتي تم تمييزها في DSM-IV: الاضطراب التوحد ومتلازمة أسبرجر واضطراب الطفولة التفككي واضطراب النمو المنتشر ليست كذلك محدد.

بهذا المعنى ، تعتبر متلازمة ريت مرض عصبي وليس اضطراب عقلي. من جانبه ، يصنف تصنيف ICD-10 اضطراب ريت على أنه تغيير في التطور النفسي. على وجه التحديد ، وفقًا لهذا الدليل الطبي ، يعد اضطرابًا تطوريًا منتشرًا ، وهو مفهوم مشابه لمفهوم DSM-IV.

تختلف متلازمة ريت عن اضطراب الطفولة التفككي من حيث أنها تبدأ عادةً في وقت مبكر: في حين أن الأولى يحدث الاضطراب التفكُّكي عادةً قبل بلوغ سنتين من العمر ، ويحدث اضطراب الطفولة بعد ذلك بقليل وتكون أعراضه أقل محدد. علاوة على ذلك ، فإن متلازمة ريت هي اضطراب طيف التوحد الوحيد ينتشر في النساء أكثر من الرجال.

أعراض وعلامات هذا الاضطراب

يعد تطور الفتيات المصابات بمتلازمة ريت قبل الولادة وفترة ما حولها أمرًا طبيعيًا خلال أول 5 إلى 6 أشهر من الحياة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن تستمر الفتاة الصغيرة في النمو بشكل طبيعي لمدة تصل إلى سنتين أو ثلاث سنوات.

بعد هذه الفترة يتباطأ نمو الجمجمة وتنخفض المهارات الحركية، وخاصة الحركات الدقيقة لليدين ؛ وبالتالي ، تتطور حركات يدوية متكررة أو نمطية ، بما في ذلك الالتواء والتبول باللعاب.

بالإضافة إلى صغر الرأس والاضطرابات اليدوية ، يعاني الأشخاص المصابون باضطراب ريت قد يكون لها عدد من العلامات والأعراض المصاحبة بتردد متغير:

• إعاقة ذهنية شديدة.
• اضطرابات الجهاز الهضمي مثل الإمساك.
• التغيرات في النشاط الكهربي الحيوي للدماغ وظهور نوبات الصرع.
• غياب اللغة أو قصور لغوي حاد.
• قصور في التفاعل الاجتماعي ، على الرغم من استمرار الاهتمام بالآخرين.
• صعوبات في المشي، عدم تناسق حركات المشي والجذع.
• المضغ غير الكافي.
• اضطرابات الجهاز التنفسي مثل فرط التنفس وانقطاع النفس واحتباس الهواء.
• الجنف (انحناء غير طبيعي للعمود الفقري).
• سيلان اللعاب
• صعوبات في التدريب على استخدام المرحاض.
• تشنجات قصيرة (رقص) والتواءات لا إرادية (كنع).
• نقص التوتر العضلي.
• الابتسامة الاجتماعية المميزة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• تجنب ملامسة العين.
• تنفجر صراخ و بكاء لا يمكن السيطرة عليه.
• صريف (صرير الأسنان لا إراديًا).
• اضطرابات القلب والأوعية الدموية مثل عدم انتظام ضربات القلب.

الأسباب

سبب هذا الاضطراب هو الطفرة في جين MECP2، والذي يقع على كروموسوم X ويلعب دورًا أساسيًا في عمل الخلايا العصبية. على وجه التحديد ، يقوم MECP2 بإسكات التعبير عن الجينات الأخرى ، ويمنعها من تصنيع البروتينات عندما لا يكون ذلك ضروريًا. كما أنه ينظم عملية مثيلة الجينات ، وهي عملية تعدل التعبير الجيني دون تغيير الحمض النووي.

على الرغم من أنه تم تحديد التغيرات في هذا الجين بوضوح ، إلا أن الآلية الدقيقة التي تتطور بها أعراض متلازمة ريت غير معروفة.

الطفرات في جين MECP2 بشكل عام لا تعتمد على الميراث ولكنها عادة ما تكون عشوائيةعلى الرغم من وجود تاريخ عائلي لاضطراب ريت في عدد قليل من الحالات.

التشخيص والعلاج

تستمر متلازمة ريت طوال الحياة. لا يتم عادة تصحيح العجز ؛ بدلاً من ذلك ، تميل إلى الزيادة بمرور الوقت. في حالة حدوث ذلك ، يكون الاسترداد سريًا ويقتصر عادةً على ملف تحسين مهارات التفاعل الاجتماعي في أواخر الطفولة أو المراهقة المبكرة.

يتسم علاج متلازمة ريت بالأعراض بشكل أساسي ، أي أنه يركز على تقليل المشكلات المتعددة. لذلك ، تختلف التدخلات اعتمادًا على الأعراض المحددة التي يجب تخفيفها.

على المستوى الطبي ، عادةً ما يتم وصف الأدوية المضادة للذهان وحاصرات بيتا ، بالإضافة إلى مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية. يمكن أن يساعد التحكم في التغذية في منع فقدان الوزن عادة ما تنبع من صعوبات في مضغ وابتلاع الطعام.

يمكن أن يكون العلاج الطبيعي واللغوي والسلوكي والمهني مفيدًا أيضًا في تقليل الأعراض الجسدية والنفسية والاجتماعية لمتلازمة ريت. في جميع الحالات ، مطلوب دعم مكثف ومستمر من أنواع مختلفة من الخدمات الصحية لتمكين الفتيات مع Rett من التطور بأكثر الطرق فعالية مرض ممكن.