متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18): الأسباب والأعراض والأنواع

يُعرف التثلث الصبغي 18 باسم متلازمة إدواردز تكريما لعالم الوراثة الذي وصف الصورة السريرية ، جون إدواردز. إنه مرض خلقي خطير للغاية يسبب تغيرات في جميع أنحاء الجسم وعادة ما يتسبب في الوفاة قبل أن يبلغ الطفل السنة الأولى من العمر.

في هذه المقالة سوف نرى ما هم أسباب وأعراض هذا المرض وما هي الأنواع الفرعية الثلاثة لمتلازمة إدواردز ، والتي تختلف في كيفية حدوث التثلث الصبغي.

• مقالات لها صلة: "أكثر 15 اضطرابًا عصبيًا شيوعًا"

ما هي متلازمة إدواردز؟

متلازمة إدواردز هي مرض يسببه الفشل الوراثي; على وجه التحديد ، يحدث نتيجة للتثلث الصبغي أو الازدواجية للكروموسوم 18. هذا هو السبب في أنها تعرف أيضًا باسم "التثلث الصبغي 18".

يؤدي هذا التغيير إلى عدم نمو جسم الطفل بشكل صحيح ، بحيث تحدث عيوب جسدية متعددة وتزيد من خطر الموت المبكر: يعيش 7.5٪ فقط من الأطفال المشخصين لأكثر من عام.

إنه مرض شائع جدًا يصيب 1 من كل 5000 مولود ، معظمهم من الإناث. في الواقع ، يعتبر التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا بعد متلازمة داون ، حيث يتكرر الكروموسوم 21.

مع الأخذ بعين الاعتبار أن عدد كبير من حالات الإجهاض تحدث نتيجة لهذا التغيير ، خاصة في الثلث الثاني والثالث من الحمل ، يزداد الانتشار إذا أشرنا إلى فترة الجنين بدلاً من فترة ما حول الولادة.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة الهش X: الأسباب والأعراض والعلاج"

الأعراض والعلامات

هناك العديد من الأعراض والعلامات التي تشير إلى وجود متلازمة إدواردز ، على الرغم من عدم حدوثها كلها في وقت واحد. أدناه سنصف الأكثر شيوعًا:

• تشوهات الكلى.
• تشوهات في القلب: عيوب في الحاجز البطيني و / أو الأذين ، القناة الشريانية السالكة ، إلخ.
• - صعوبة في الأكل.
• رتق المريء: المريء غير متصل بالمعدة فلا تصله المغذيات.
• قيلة أومالوسيل: تبرز الأمعاء من الجسم عبر السرة.
• صعوبة في التنفس
• إعوجاج المفاصل: وجود تقلصات في المفاصل وخاصة في الأطراف.
• نقص النمو بعد الولادة وتأخر النمو.
• الخراجات في الضفائر المشيمية ، والتي تنتج السائل النخاعي. إنها لا تسبب مشاكل ولكنها علامة قبل الولادة لمتلازمة إدواردز.
• صغر الرأس: نمو غير كافي للرأس.
• صغر الفك: الفك السفلي أصغر من المتوقع.
• الحنك المشقوق (الشفة الأرنبية).
• تشوهات في الأذنين ، تقع في كثير من الأحيان أقل من المعتاد.
• عيون واسعة ، جفون صغيرة متدلية (تدلي الجفون).
• الصدر العارضة أو "الصدر الحمامة": يبرز الصدر في منطقة القص.
• قص قصير بشكل غير طبيعي
• عدم وجود نصف القطر ، أحد العظام الرئيسية للساعد.
• الأيدي المشدودة والمشدودة بأصابع متداخلة.
• الإبهام والأظافر متخلفة.
• قدم محدبة ("على كرسي هزاز")
• وجود أحزمة تربط أصابع القدم.
• الخصيتين الخفيتين: في الذكور لا تنزل الخصيتان بشكل صحيح.
• صرخة ضعيفة
• إعاقة ذهنية شديدة.

أسباب متلازمة إدواردز

تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 مع تقدم العمر ، وهو أكثر شيوعًا في حوالي 40 عامًا. لدى الأمهات اللواتي لديهن بالفعل ابنة أو ابن مصاب بهذا المرض فرصة بنسبة 1 ٪ تقريبًا لتكرار الاضطراب في حالات الحمل اللاحقة.

متلازمة إدواردز ناتج عن تثلث صبغي للكروموسوم الثامن عشر. هذا يعني أن الأطفال المصابين لديهم ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم ، عندما يكون من الطبيعي أن يكون لديهم زوجان من كل من 23. ومع ذلك ، لا يكتمل التثلث الصبغي دائمًا ، كما سنرى لاحقًا.

يحدث التثلث الصبغي عادة بسبب ازدواجية الكروموسوم في البويضة أو الحيوانات المنوية; عندما تتحد خليتا التكاثر لتشكيل الزيجوت ، فإنها تتطور عن طريق الانقسام على التوالي ، ويتكرر الخلل الجيني في كل انقسام. في أوقات أخرى ، يحدث التثلث الصبغي أثناء التطور المبكر للجنين.

على الرغم من أن السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة إدواردز هو تكرار الكروموسوم 18 ، إلا أن هذا المرض يمكن أن يكون أيضًا بسبب أخطاء وراثية أخرى ، مثل الانتقال. تؤدي هذه الاختلافات إلى ظهور أنواع مختلفة من التثلث الصبغي 18.

• قد تكون مهتمًا: "متلازمة توريت: ما هي وكيف تظهر؟"

أنواع التثلث الصبغي 18

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة إدواردز تعتمد على خصائص تثلث الصبغي 18. يمكن أن تختلف شدة أعراض الطفل اعتمادًا على نوع التثلث الصبغي.

1. التثلث الصبغي الكامل أو الكلاسيكي

هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة إدواردز. في التثلث الصبغي الكلاسيكي ، تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ كاملة من الكروموسوم 18.

بما أن التورط واسع الانتشار في حالات التثلث الصبغي الكامل عادة ما تكون الأعراض أكثر حدة مقارنة بباقي أنواع متلازمة إدواردز.

2. التثلث الجزئي

التثلث الصبغي الجزئي 18 هو نوع نادر من متلازمة إدواردز ناتج عن ازدواجية غير مكتملة للكروموسوم. بشكل عام ، ترجع هذه الحالات إلى الانتقال ، أي إلى انهيار الكروموسوم 18 واتحاد الجزء المنفصل إلى كروموسوم مختلف.

تختلف شدة وأعراض كل حالة من حالات التثلث الصبغي الجزئي بشكل كبير بسبب المضاعفات يمكن أن تؤثر على أجزاء مختلفة من الكروموسوم ، لكن التغيرات عادة ما تكون أقل حدة من المتلازمة كلاسيكي.

3. تثلث الفسيفساء

يحدث هذا النوع من التثلث الصبغي عندما لا يوجد كروموسوم 18 الإضافي في جميع خلايا جسم الطفل، ولكن في البعض هناك نسختان وفي البعض الآخر 3.

قد يعاني الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي الفسيفسائي من أعراض شديدة أو خفيفة ، أو قد لا تظهر عليهم أي تغييرات جسدية ؛ ومع ذلك ، لا يزال خطر الموت المبكر مرتفعاً للغاية.

التشخيص والعلاج

حاليًا ، تُكتشف متلازمة إدواردز عادةً قبل الولادة عن طريق بزل السلى ، وهو اختبار يتكون من تحليل السائل الذي يحيط بالجنين (الذي يحمي الطفل ويسمح له بالحصول على العناصر الغذائية) من أجل تحديد التغيرات الكروموسومية المحتملة والتهابات الجنين ، وكذلك الجنس من الطفل.

يولد أقل من 10٪ من الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 18 أحياء. من هؤلاء، 90٪ يموتون في السنة الأولى من العمرنصفهم خلال الأسبوع الأول. يتراوح متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز بين 5 أيام وأسبوعين. تحدث الوفاة عادة بسبب اضطرابات القلب والجهاز التنفسي.

متلازمة إدواردز لا يوجد علاج لذلك فإن العلاج يهدف إلى تحسين نوعية الحياة من الشخص المصاب إلى أقصى حد ممكن. لا تؤدي الحالات الأقل خطورة من التثلث الصبغي 18 دائمًا إلى الوفاة في مرحلة الطفولة ، ولكنها تميل إلى التسبب في مشاكل صحية كبيرة ، وقليل من المرضى يعيشون لفترة أطول من 20 أو 30 عامًا.

• قد تكون مهتمًا: "أنواع الإعاقة الذهنية (وخصائصها)"