متلازمة داون: ما هي وما أسبابها وما يصاحبها من مشاكل

البشر هم جيناتنا ، فرديًا وكجنس. تشير التقديرات إلى أن الجينوم البشري يحتوي على حوالي 25000 جين مختلف مع 3.2 مليار زوج أساسي من الحمض النووي. على الرغم من أن هذا الرقم قد يبدو فلكيًا ، إلا أن الحقيقة بعيدة كل البعد عن ذلك: فقط 1.5٪ من جميع معلوماتنا الجينية تتكون من exons التي ترمز لبروتينات معينة.

حوالي 70 ٪ من الحمض النووي البشري خارج الجين والباقي 30 ٪ تقريبًا جزء من التسلسلات المرتبطة بالجينات. من بين كل هذا الحمض النووي خارج الخلية (المعروف سابقًا باسم DNA غير المرغوب فيه) ، تتوافق سبعة من كل 10 أقسام مع تكرار متناثر ، لذا المزيد أو أقل من نصف الجينوم الخاص بنا يتكون من نيوكليوتيدات متكررة بدون وظيفة (أو لم يتم توضيح وظيفتها بعد).

ضمن هذا التكتل الجيني الواسع ، من المتوقع حدوث طفرات من وقت لآخر. بعضها موروث ، والبعض الآخر يظهر مجددًا طوال حياة الفرد ويتجلى البعض الآخر من خلال الآليات اللاجينية ، أي من خلال تنظيم التعبير عن الجينات من خلال آليات معينة تتأثر بـ بيئة. اليوم نأتي لنقدم لك كل المعلومات التي تحتاج لمعرفتها حول متلازمة داون، أحد أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا في العالم. لا تفوتها.

• مقالات لها صلة: "6 أنشطة للأطفال ذوي متلازمة داون"

ما هي متلازمة داون؟

في المقام الأول ، من الضروري وضع أسس معينة ستملي بقية المقال. كما أشار الاتحاد الإسباني لمتلازمة داون (داون إسبانيا) لا ينبغي اعتبار هذه الحالة ، على الأقل على المستوى الاجتماعي ، كمرض. هذه واحدة من أولى الخطوات الضرورية لإنهاء وصمة العار التي ميزت ضد الأشخاص غير المصابين بالنمط العصبي لعدة قرون.

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية (WHO) ، فإن علم الأمراض هو تغيير أو انحراف في الحالة الفسيولوجية في جزء واحد أو أكثر من أجزاء الجسم ، يتجلى بأعراض مميزة وبتطور أكثر أو أقل قابل للتنبؤ. ليس من الضروري أن يكون الشخص المصاب بمتلازمة داون مريضًا ، على الرغم من وجود محتوى أقل من الخلايا العصبية في الدماغ والمشابك العصبية بينهما. من الممكن أن تكون بصحة جيدة حتى مع هذه الحالة ، وحقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها يعيشون 60 عامًا في المتوسط ​​يدعم ذلك.

لهذا السبب، لا يعالج الأطباء متلازمة داون ، بل يعالجون الأمراض المحتملة التي قد يصاب بها الشخص المصاب بهذه الحالة الوراثيةمثل أمراض القلب والاضطرابات الهضمية وعجز الحواس وقصور الغدة الدرقية وغيرها. وبالتالي ، فإننا نحدد هذا القسم الأولي بالقول إننا لا نواجه مرضًا ، ولكننا نواجه حالة ، أو ما هو نفسه ، متغير آخر ضمن الحالة الطبيعية الممكنة.

أسبابه وأسسه الوراثية

بعيدًا عن المصطلحات الاجتماعية ، تعد متلازمة داون حدثًا مثيرًا للاهتمام حقًا من منظور وراثي. نبدأ بالإشارة إلى أن البشر ثنائيو الصبغيات (2n) ، أي أننا نقدم سلسلتين من نفس الكروموسوم ، واحدة موروثة من الأب والأخرى من الأم. إن ثنائية الصبغيات التي تميز كل خلية من خلايانا الجسدية (من الجسم) تعني أن لدينا 23 زوجًا من الكروموسومات داخل كل نواة.، ليصبح المجموع 46.

ضمن هذه الأزواج الـ 23 ، تجدر الإشارة إلى أن 22 منهم جسمية وواحدة جنسية. سيبدو هذا المفهوم مألوفًا لك ، لأن دروس علم الأحياء تؤكد أن الكروموسومات الأخيرين هما تلك التي تمثل جنسنا البيولوجي: XX يتوافق مع الإناث و XY للذكور. يتم سرد بقية الكروموسومات بناءً على حجمها وشكلها ، مع اعتبار الكروموسوم 1 الأكبر على الإطلاق (مع 245،522،847 زوجًا قاعديًا ، 28 ٪ من الحمض النووي) و 21 الأصغر (47.000.000 زوج قاعدي ، مع 1.5 ٪ فقط من الحمض النووي) بشري).

عندما يحدث التكوُّن الجيني ، تنقسم الخلايا الجرثومية عن طريق الانقسام الاختزالي بدلاً من الانقسام الفتيلي ، مما يؤدي إلى ظهور البويضات والحيوانات المنوية بنصف المعلومات الجينية من بقية الخلايا. تعتبر هذه أحادي العدد (ن) ، ويجب أن تكون بهذه الطريقة للسبب التالي:

بيضة أحادية الصيغة الصبغية (ن) + حيوانات منوية أحادية الصيغة الصبغية (ن) = زيجوت ثنائي الصبغة (2 ن)

يعتبر الانقسام الاختزالي ضروريًا في التكاثر الجنسي ، لأنه بدونه ، في كل مرة يكون للزيجوت الناتج عن الإخصاب المزيد والمزيد من أزواج الكروموسومات (4n ، 8n ، إلخ). بعبارة أبسط ، إذا قامت الأمشاج "بتقسيم" معلوماتها الجينية إلى النصف ، فإنها تشكل خلية كاملة عندما تجتمع معًا. وهكذا ، يستعيد الجنين الثنائية الصبغية التي ستحدد كل خلية من خلاياه غير الجنسية لبقية حياته.

تكمن المشكلة في أنه ، في بعض الأحيان ، هذا "التقسيم" للجينوم أثناء الانقسام الاختزالي لا يتم بشكل جيد. هكذا، قد تنشأ في نهاية المطاف monosomies (نقص الكروموسوم) ، التثلث الصبغي (نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم في زوج) أو حتى الرباعي، وجود أربع نسخ من الكروموسوم حيث يجب أن يكون هناك نسختان فقط.

تعتبر متلازمة داون تثلثًا صبغيًا 21 ، أو ما هو نفسه ، داخل الزوجين الكروموسومات 21 (ذكر وأنثى) هناك نسخة واحدة أكثر مما ينبغي ، ليصبح المجموع ثلاثة. ليس هذا هو التثلث الصبغي الوحيد الذي يمكن أن يحدث ، لأنه على سبيل المثال يوجد أيضًا التثلث الصبغي 13 و 18 ، على الرغم من وجودهما ترتبط الظروف بشكل أكبر بالإجهاض ووفيات الأطفال حديثي الولادة (ما يقرب من 70 ٪ من حالات الإجهاض تظهر تغيرات في عدد الكروموسومات).

• قد تكون مهتمًا بـ: "الكروموسومات: ما هي وخصائصها وكيف تعمل"

لماذا تحدث متلازمة داون؟

في هذه المرحلة ، تعلمنا بالفعل أن متلازمة داون هي تثلث صبغي 21 ، أي أن الكروموسوم 21 لديه نسخة واحدة أكثر من اللازم (2 + 1). في 90٪ من الحالات ، تظهر هذه الحالة بشكل متقطع ، حيث يحدث خطأ غير مسبوق في الانقسام الانتصافي: عندما تتشكل بويضة أو حيوان منوي ، في بعض الأحيان بدلاً من الكروموسوم 21 ، يرثه الزوجان بالكامل. لذلك ، عند إقرانها مع الأمشاج الأخرى ، فإنها تعطي إجمالي 3 كروموسومات 21 (2 + 1) ، مما يجعل إجمالي 47 كروموسومًا بدلاً من 46.

تحدث عمليات النقل في نسبة صغيرة جدًا من الحالات، الأحداث التي تحمل الاسم الشائع "متلازمة داون العائلية". لن نتطرق إلى خصوصياتهم بسبب التعقيد الجيني الذي يبلغون عنه ، لكنه كافٍ بالنسبة لنا مع العلم أن هناك بعض الآليات الملحقة تتجاوز الخطأ لاستخدامها أثناء تكوين الأمشاج.

مستقبل ذوي متلازمة داون

الأشخاص ذوو متلازمة داون أكثر تواجدًا في المجتمع مما يبدو ، وذلك بسبب تحدث هذه الحالة الوراثية في ما يصل إلى واحد من كل 700-1000 ولادة حية ويعيش معها حوالي 8 ملايين شخص حول العالم. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع حوالي 60 عامًا (بينما كان هذا الرقم قبل بضعة عقود أقل من 10 سنوات) ، لذلك من المتوقع أن يزداد عدد الأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 21 في العالمية.

لسوء الحظ ، تُظهر المصادر الطبية المهنية نموذجًا مختلفًا تمامًا عندما نتحدث على أساس كل حالة على حدة. وفقا للدراسة فاعلية برامج الأنشطة الحركية في محاربة الإقصاء الاجتماعي للأطفال والشباب المصابين بمتلازمة داونغالبًا ما يصنف الأطفال المصابون بمتلازمة داون في الفصل على أنهم "معاقون" ، وبالتالي ، فإن اندماجهم في الأنشطة الاجتماعية يُمنع ويميلون إلى التهميش.

إن حالة التوظيف ليست أكثر ملاءمة ، حيث تخبرنا منطقة داون أسبانيا بذلك ما يقرب من 95 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة الوراثية في السن القانوني عاطلون عن العمل في هذا البلد. ومن المثير للاهتمام أن معظم العقود المبرمة في الشركات الكبيرة لهؤلاء الأشخاص تنتهي بإدراجهم إلى أجل غير مسمى على الموظفين: مثل كل إنسان ، فهم قادرون على إظهار المنهجية والصرامة و التزام.

فكرة أخيرة

بقدر ما هو مثير للاهتمام تشريح جينات المتلازمات ، يجب ألا ننسى أننا نتحدث عن الناس في جميع الأوقات. لذلك ، نحث القراء على النظر داخل أنفسهم والتساؤل عن الحياة الطبيعية. في عالم حيث الجنس البيولوجي لا يحدد الهوية ، حيث العمر المتوقع للمرأة الأشخاص الذين يعانون من أمراض وراثية يزدادون وحيث يتم تقييم التعبير أعلاه كل شىء، في كل مرة ندرك أكثر أن "القاعدة" غير موجودة.

لهذا السبب ، لا ينبغي اعتبار أي شيء يتجاوز خط الوسط مرضًا ، سواء كانت الحالة الأساسية وراثية ، أو عاطفية ، أو جسدية ، أو ما إذا كانت معروضة خارجيًا أم لا. طالما أنه لا يعني الموت و / أو المرض في حد ذاته ، يجب اعتبار أي حالة تحدد الفرد متغيرًا أكثر مما هو متوقع في الطيف الهائل الذي نحن فيه كبشر. عندها فقط سنترك البقية يعيشون بدون أفكار مسبقة وتحيزات.

المراجع الببليوغرافية:

• أختار ، ف. ، وبخاري ، س. تم العثور على R. ل. (2020). متلازمة داون (تثلث الصبغي 21). StatPearls [الإنترنت].
• عنوان المقالة: هل متلازمة داون مرض؟ التقطت في 16 أبريل في https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• كاظمي ، محمد ، صالحي ، محمد ، خير الله ، م. (2016). متلازمة داون: الوضع الحالي والتحديات والآفاق المستقبلية. المجلة الدولية للطب الجزيئي والخلوي، 5 (3) ، 125.