Макроцефалия: причини, симптоми и лечение

Зрелото развитие на мозък това е сложен и деликатен процес. Въпреки че хората се раждат с много голяма глава спрямо тялото (особено ако се сравняваме с други животни), през първите десетилетия от живота ни нашата нервна система все още трябва да расте и да се развива за да можем да достигнем здрава зряла възраст.

По време на този процес обаче има много неща, които могат да се объркат и които, макар и да са рядкост, но ако се появят, оказват значително влияние върху живота ни. Макроцефалията е пример за това.

• Свързана статия: "15-те най-често срещани неврологични разстройства"

Какво е макроцефалия?

Макроцефалията е биологично разстройство, при което обиколката на главата е по-голяма от очакваната за пола и възрастта на момче или момиче. Тоест, идентифицирането на макроцефалията се извършва чрез измерване на периметъра на черепа и проверка дали черепният свод е по-голям от нормалното при здрави хора. Поради тази причина макроцефалията е включена в разстройствата на черепния растеж, категория, към която принадлежи и микроцефалията.

Освен това се счита, че правилното проучване на всеки случай на макроцефалия не зависи само от измерване, а по-скоро трябва да се направи последващо действие, за да се види как се развива размера на главата спрямо останалата част от тялото и ако ситуацията се влошава с времето.

Това е така, защото тази пропорция се променя много бързо през първите месеци от живота и всъщност Между раждането и 6 години размерът на тялото под врата се увеличава бързо.

От друга страна, понятието макроцефалия не е само по себе си разстройство, а термин, който се използва за повърхностно описание на промяна.

Колко често се появява?

Понастоящем няма статистически данни за разпространението на макроцефалията, които са извлечени от свързани изследвания, но се смята, че това е рядка малформация, присъстваща в по-малко от 5% от хората.

Както винаги обаче се случва в тези случаи, възможно е някои слабо проучени популации да са по-склонни страдате от този тип усложнения през първите месеци от живота, може би поради генетични причини или поради замърсяване. В края на краищата, по време на бременност сте много чувствителни към външни условия и в някои случаи малки промени могат да насърчават появата на заболявания в плода.

Освен това се смята, че макроцефалията е по-често при мъжете и че обикновено се появява по време на бременност или през първите месеци от живота, за което повечето случаи са примери за детска макроцефалия.

Причини

Макроцефалията може да бъде причинена от голямо разнообразие от нарушения. Много пъти е от наследствен корен, докато при други се причинява от наранявания или усложнения по време на бременност или раждане.

Например много случаи на макроцефалия се дължат на разстройство, известно като хидроцефалия, в който повече гръбначно-мозъчна течност (вещество, което обгръща мозъка и гръбначен мозък), които могат да се поберат в черепа. Това означава, че през първите месеци от живота стените на черепа са по-„разширени“ от нормалното. да побере толкова много течност, тъй като на този жизнен етап главата е много по-малко твърда, отколкото при зряла възраст.

Макроцефалия това може да се дължи и на необичаен растеж на черепа или мозъчните кости, който е компресиран срещу менинги и през него притиска костите на черепния свод.

Има и други нарушения, при които може да се появи и макроцефалия, като неврофиброматоза, нарушения на растежа на костите, вътречерепно кървене, синдром на Хърлер или нанизъм.

Видове макроцефалия

Има кратка класификация, която служи за разграничават различните видове макроцефалия въз основа на техните причини. Трябва обаче да се има предвид, че дори във всеки тип има различни варианти, които ще зависи от всеки отделен случай, например областта, където черепът се издува повече или зоните на мозъка по-повредени.

Във всеки случай видовете макроцефалия са както следва:

Първична макроцефалия

Този тип макроцефалия се характеризира с битие причинени от увеличен обем и тегло на мозъка. Например, това се случва поради необичайно размножаване на стволови клетки. Той има генетични причини и е известен още като макроенцефалия.

Вторична макроцефалия

В този клас макроцефалия увеличаването на черепа се дължи на биологични процеси, които не се дължат на разширяване на самия мозък, но други сродни вещества, които заемат пространството на главата. Например, хидроцефалията произвежда този вариант.

Макроцефалия поради малформация на костите

Някои случаи на макроцефалия се обясняват с необичайно костно развитие. Например, те могат да се дължат на ранно затваряне на черепните конци, което води до изпъкналост, причинена от необичайно развитие на нервната система, породено от верижната реакция, което предполага липса на място за разширяване в a Даден момент.

Диагностика и свързани симптоми

В много случаи макроцефалия може да се открие по време на бременност благодарение на използването на ултразвук. Въпреки това, при невродена макроцефалия това може да се появи малко по-късно, с проява на определени нарушения, и се диагностицира при педиатрични консултации.

Макроцефалията може да представи голямо разнообразие от свързани симптоми, в зависимост от причините и интензивността на тази промяна. Сред тях се открояват следните:

• Когнитивни нарушения
• Повръщане
• Конвулсивна криза
• Общо забавяне на развитието
• Главоболие
• Вътречерепна хипертония
• Раздразнителност

Някои от тези симптоми могат да отшумят с времето и в зависимост от интервенцията, която се извършва, въпреки че те също могат да станат по-интензивни, в зависимост от случая.

Прогноза

Начинът, по който се развива макроцефалията и свързаните с нея симптоми, зависи от вида на промяната, която поражда това явление.

В някои случаи, като хидроцефалия, продължителността на живота на лицето може да е в опасност, ако не се извърши операция (което ще се състои в изхвърляне на излишната цереброспинална течност). При други нито животът, нито когнитивните способности на детето няма да бъдат компрометирани. Всъщност, случаите, в които макроцефалията не е свързана с появата на умствена изостаналост, са много чести.

Лечение

Няма специфично лечение, насочено към изчезването на макроцефалията. Има обаче такива, чиято цел е да се намеси в симптомите, свързани с разстройството, което предизвиква тази промяна.

Много от тях са фармакологични и психиатрични, докато други имат психологически характер и се фокусират върху когнитивната стимулация на детето.

Библиографски справки:

• Адамс, H.H.; Hibar, D.P.; Чураки, В.; Stein, J.L.; Найквист, П.А.; Рентерия, М.Е.; Trompet, S.; Ариас-Васкес, А. и др. Нови генетични локуси, лежащи в основата на човешкия вътречерепен обем, идентифицирани чрез асоцииране в целия геном. Nature Neuroscience, 19 (12): pp. 1569 - 1582.
• Портелано, Дж. ДА СЕ. (2005). Въведение в невропсихологията. Мадрид: Макгроу Хил.
• Уилямс, С, А.; Dagli, A.; Баталия, А. (2008). Генетични нарушения, свързани с макроцефалията. Американски вестник по медицинска генетика, 146A (16): стр. 2023 - 2037.