Метаболитни нарушения: какви са те, характеристики и най-често срещани видове

Тялото извършва множество химични реакции, които изграждат метаболизма. Без тях не бихме могли да получаваме енергия или прости молекули от храната и следователно тялото ни не би могло да изпълнява жизнените си функции.

Въпреки това, има случаи, в които поради генетична грешка, веществата, отговорни за разграждането сложни молекули, ензими, не се произвеждат правилно, което причинява множество проблеми метаболитни.

Тялото произвежда около 75 000 ензими и, ако някой от тях не присъства в правилните нива, може да възникне метаболитно нарушение. Следващия ще видим кои са метаболитните нарушения и кои са най-честите.

• Свързана статия: "Основен метаболизъм: какво е, как се измерва и защо ни позволява да оцелеем"

Какво е метаболитно разстройство?

Както човешкото тяло, така и останалите живи същества са контейнери на метаболитни реакции, което ни позволява да сравним формите на живот с фабриките на химични реакции. Метаболизмът включва всяка химическа реакция, която протича в организма на живо същество, независимо дали е възпроизвеждане на ДНК, разграждане на мазнини, въглехидрати и протеини, възстановяване на тъканите, производство на меланин...

Различните съединения, от които тялото ни се нуждае, за да функционира, се получават чрез хиляди метаболитни пътища които се появяват вътре в клетките. Тези химични реакции се случват благодарение на действието на протеинови молекули, ензими, от които тялото ни има много различни, повече от 75 000. На практика има ензим за всяко вещество, което въвеждаме в тялото си и всяко от тях е специализирано в някаква фаза на метаболитен път.

Случва се понякога и поради генетични грешки, някакъв ензим не може да бъде синтезиран или го прави в неправилно, така че метаболитният път, в който се очакваше да участвате, не може да бъде завършен адекватно. Това носи със себе си проблеми, или под формата на натрупване на вещества, тъй като те не са правилно разградени или, Напротив, има твърде много ензим за дадено вещество и той присъства в много високи нива. ниска. Каквато и да е конкретната ситуация, това причинява метаболитни нарушения.

Метаболитните нарушения са патологии, които възникват, когато има грешка в генна последователност, която прави, че ензимът не може да бъде адекватно синтезиран и следователно разграждащото вещество присъства в вредни количества за организма, или чрез излишък, или при недостиг. Този ензимен дефект носи със себе си усложнения за целия организъм с различна тежест функцията на засегнатия метаболитен път и дали участващият ензим е от съществено значение за живота на засегнати.

Тъй като в нашето тяло има много ензими, има стотици различни метаболитни нарушения и, естествено, тяхната прогноза варира между тях. Някои може да включват обикновен временен дискомфорт, други изискват постоянни клинични приеми и се нуждаят от задълбочено проследяване, а в някои случаи дори могат да бъдат фатални. Тъй като те често са причинени от генетична грешка, метаболитните нарушения рядко могат да бъдат излекувани. Въпреки това, следвайки здравословен начин на живот и избягване на излагане на определени вещества, прогнозата може да бъде много благоприятна.

Докато повечето метаболитни нарушения рядко се наблюдават поотделно, истината е такава около 40% от населението има някакво медицинско състояние, свързано с лош синтез на ензим или лош метаболизъм на вещество. Тоест, групата на метаболитните нарушения са относително чести, въпреки че е вярно, че има изключително редки и животозастрашаващи метаболитни заболявания.

• Може да се интересувате от: "Макронутриенти: какви са те, видове и функции в човешкото тяло"

Най-честите метаболитни нарушения

Както видяхме, метаболитно разстройство се развива, когато поради генетична грешка има проблеми в синтеза на един или повече ензими. В зависимост от това колко е променено производството на участващия ензим, кой метаболитен път засяга и в кой от етапите му е установено изменението, ще се появи една или друга патология. Сред най-честите метаболитни нарушения откриваме:

1. затлъстяване

От медицинска гледна точка, затлъстяването е сложно заболяване. Това медицинско състояние има многокомпонентен произход, повлияно както от генетиката, така и от околната среда и през последните десетилетия се превърна в истинска пандемия в много страни. Има хора, които го смятат за пандемия на 21-ви век, тъй като около 650 милиона души в света страдат от затлъстяване, а 1,9 милиарда - с наднормено тегло.

Въпреки че затлъстяването изисква индекс на телесна маса (ИТМ) по-голям от 30, за да бъде диагностициран, истината е, че Това, което най-много идентифицира човек с това заболяване, е наличието на излишни мазнини. Това е важно, защото има хора, чийто ИТМ е по-голям от 30, но те нямат натрупване на мазнини, както е при културистите, и следователно нямат затлъстяване.

Затлъстяването засяга тялото по много начини. Докато да си слаб не е синоним на здрав, затлъстяването е потвърждение, че изобщо не си здрав. Излишната телесна мазнина е свързана със значително повишен риск от заболяване сърдечно-съдови заболявания, диабет, рак, костни патологии и дори настроение и изучаване на.

Може да е изненада, но причините за затлъстяването остават неясни. Въпреки че една от причините за нея, която изглежда най-очевидна, е прекомерното хранене, истината е, че много експерти казват, че все още не знаят дали това е истинската причина или по-скоро е следствие. Тоест, първо сте били с наднормено тегло и след това имате нужда да ядете в големи количества.

Затлъстяването се счита за метаболитно нарушение, тъй като изглежда се свързва с проблеми в метаболитните пътища на асимилация на определени хранителни вещества. В развитието на това състояние е наблюдаван генетичен компонент, което означава, че е вярно, че някои хора може да са предразположени към затлъстяване, ако има анамнеза за затлъстяване в семейството им заболяване.

Въпреки това, Фактът, че има генетична предразположеност да страдате от затлъстяване, не означава, че не могат да се правят неща за загуба на телесни мазнини и подобряване на здравето. Няколко фактора на околната среда като часове сън, физически упражнения и диета влияят на това предразположение. Следователно, каквато и да е истинската му причина, най-добрият начин за лечение е да започнете промени в начина на живот, да подобрите диетата и дори да отидете на психотерапия, ако има Хранителни разстройства (TCA).

• Свързана статия: "Затлъстяване: психологически фактори, свързани с наднорменото тегло"

2. Диабет

Диабетът е ендокринно и метаболитно заболяване, което може да бъде от четири вида:

• Преддиабет: близо до диабет, лечим.
• Гестационен диабет: временен диабет, свързан с бременност.
• Диабет тип 1 или детско-юношески диабет: генетичен произход
• Диабет тип 2 или придобит диабет: причинен от наднормено тегло или лоши хранителни навици.

Диабетът е метаболитно нарушение, т.к има дефекти в синтеза или действието на инсулина, хормонът, отговорен за регулирането на нивата на кръвната захар. Поради този проблем при производството на инсулин, глюкозата не може да се метаболизира правилно и циркулира свободно в кръвта, причинявайки сериозни щети на тялото.

Някои симптоми на диабет са загуба на тегло, слабост и умора, замъглено зрение и поява на рани. В дългосрочен план това заболяване може да донесе със себе си още по-сериозни усложнения, като заболявания сърдечно-съдови заболявания, увреждане на бъбреците, нарушения на настроението като депресия и дори смърт.

Преддиабетът и гестационният диабет имат лек, но другите два не могат. Диабет тип 1 и 2 са хронични заболявания, които изискват лечение през целия живот, тъй като не са метаболизма на глюкозата може да се възстанови до нормалното и инжекции на инсулин. За да се гарантира, че здравето им няма да се влоши допълнително, хората с диабет трябва постоянно да следят нивата на кръвната си глюкоза.

• Може да се интересувате от: "Видове диабет: рискове, характеристики и лечение"

3. Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е наследствено метаболитно заболяване, при което поради генетична недостатъчност, тези, които го представят, нямат ензима, отговорен за разграждането на фенилаланина, много често срещана аминокиселина, намираща се в храни, богати на протеини. Пациентите с фенилкетонурия, когато въвеждат фенилаланин в тялото си, не могат да го усвоят и в крайна сметка той се натрупва.

Това заболяване причинява много светла кожа и сини очи, тъй като меланиновият пигмент не може да се синтезира, ако фенилаланинът не се разгради. Натрупването на фенилаланин уврежда централната нервна система, което причинява интелектуална недостатъчност. Други проблеми, свързани с фенилкетонурия, са странни кожни миризми, лош дъх и неприятна миризма на урина. забавяне в развитието на тялото, проблеми с поведението, микроцефалия, кожни обриви и, разбира се, нарушения неврологичен.

Единственият начин да се избегнат симптомите на фенилкетонурия е да ядете диета с изключително ниско съдържание на протеини за цял живот. Обичайните храни като месо, мляко, яйца, бобови растения и риба са пълни с фенилаланин и следователно не могат да се консумират от пациенти с фенилкетонурия.

• Свързана статия: "Психология и хранене: значението на емоционалното хранене"

4. Лактозна непоносимост

Лактозната непоносимост е изключително често срещано метаболитно нарушение в световен мащаб (75% от световното население), въпреки че в Европа е сравнително рядко, особено в Скандинавските страни, Великобритания и Северна централна Европа, с по-малко от 15% от населението им с това неприятности.

Тези, които страдат от него, имат проблеми със синтеза на лактаза, ензим, произвеждан в тънките черва и който разгражда лактозата, вещество, присъстващо в производните на животинското мляко. Лактазата превръща лактозата, вещество, което не може да бъде усвоено от тялото, в глюкоза и галактоза, каквито са.

Лактозната непоносимост е разнообразна, с по-сериозни случаи от други. В зависимост от това колко е засегнато производството на лактаза, ще се появят повече или по-малко тежки симптоми след консумация на лактозни продукти, включително метеоризъм, подуване на корема, диария, повръщане...

Няма лек за това заболяване, тъй като няма известен начин за увеличаване на синтеза на лактаза. Да, има лекарства, които помагат на храносмилането, но те не работят за всеки. Най-добрият начин да избегнете симптомите на лактозна непоносимост е да намалите консумацията на млечни продукти и получавате калций от други храни, като броколи, соеви напитки, портокали, сьомга, спанак...

5. Хиперхолестеролемия

Хиперхолестеролемията е метаболитно нарушение, при което поради генетични фактори, съчетани с нездравословен начин на живот, кръвните нива на LDL холестерол (липопротеини с ниска плътност, "лош холестерол") са над нормалните, докато HDL (липопротеини с висока плътност, "добър холестерол"), по-долу.

Най-честата хиперхолестеролемия е фамилна, въпреки че е свързана с наследствена генетична предразположеност със здравословен начин на живот можете да предотвратите. Открити са над 700 възможни генетични мутации, които могат да причинят появата му, което би обяснило защо е толкова често.

Основният проблем на това разстройство е, че не показва признаци за съществуването си, докато не стане твърде късно, когато вече е било предизвика натрупване на холестерол в кръвоносните съдове и ги запуши, причинявайки съдови проблеми като сърдечни удари или ictus. Поради тази причина е толкова важно, че ако е известно, че има фамилна анамнеза, чести кръвни изследвания.

6. Хиперлипидемия

Хиперлипидемията е метаболитно нарушение, при което има повишаване на триглицеридите и холестерола. Обикновено се дължи на наследствено генетично заболяване, въпреки че трябва да се каже, че други фактори като лоша диета, алкохолизъм и наднормено тегло могат да влошат това медицинско състояние.

Най-добрият начин да се избегнат тежки симптоми на хиперлипидемия е намаляване на консумацията на месо (особено червени), мазни млечни продукти, промишлени сладкиши и всякакви други храни с високо количество мазнини, тъй като те не могат да се метаболизират добре и ще се натрупват в кръвта.

Симптомите, свързани с това медицинско състояние, включват болка в гърдите в ранна възраст, крампи на краката и загуба на равновесие. Хората с хиперлипидемия имат повишен риск от инфаркт на миокарда и мозъчно-съдови инциденти, наред с други съдови проблеми.

7. Порфирия

Порфирията е заболяване, при което има натрупване на порфирини поради проблеми в метаболизма на тези вещества. Порфирините са от съществено значение за фиксиране на желязото и транспортиране на кислород в хемоглобина но когато те не могат да бъдат разградени или се синтезират повече от необходимото, това може да доведе до тяхното натрупване в кръвта, което носи със себе си няколко проблема.

Това метаболитно заболяване е наследствено и може да се прояви по много начини. Понякога причинява само кожни проблеми, докато друг път може да причини увреждане на нервите, което причинява затруднено дишане, коремна болка, болка в гърдите, хипертония, гърчове, мускулна болка, тревожност и дори смърт.

Няма лечение за порфирия и лечението се ограничава до облекчаване на симптомите, когато се появят пристъпи на болестта. Пристъпите на порфирия могат да бъдат повече или по-малко предотвратени чрез водене на здравословен начин на живот, намаляване на стрес, избягване на излагане на слънце, не пиене на алкохол или пушене и избягване на прекалено дълго време без Яжте.

• Може да се интересувате от: "Преброяването на калории в диетата ви не е решението"

8. болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е наследствено метаболитно нарушение, при което има проблеми с метаболизма на медта, метал, който се натрупва в черния дроб, мозъка и други жизненоважни органи. Медта се набавя чрез храната и е от съществено значение за поддържането на нашите нерви, кожа и кости в добро здраве, но също така трябва да се елиминира правилно.

Този метал може да се натрупва, когато има проблеми в синтеза на жлъчните ензими, които са отговорни за елиминирането му. Ако възникне тази ситуация, това може да доведе до проблеми като чернодробна недостатъчност, кръвни заболявания, неврологични заболявания и психологически проблеми.

Въпреки че няма лек за болестта на Уилсън, има има лекарства, които помагат за фиксиране на медта, така че органите да я изхвърлят в кръвния поток и по този начин се елиминира чрез урината. Благодарение на лекарствата хората с това заболяване могат да водят нормален живот, въпреки че трябва да избягват храни, богати на мед, като миди, ядки, шоколад или черен дроб.

9. Атеросклероза

Атеросклерозата е метаболитно разстройство, чиято причина е генетичен произход и при което има промени в метаболизма на мазнините. При пациенти с това заболяване мастните вещества се натрупват по стените на кръвоносните съдове., което води до образуване на плаки и втвърдяване на артериите, които стават по-твърди и по-тесни.

Втвърдяването и стесняването на артериите води до нарушаване на притока на кръв, което се забавя, тъй като има затруднения при преминаване през кръвоносната система. Идва момент, когато мастните плочи са толкова плътни, че директно потокът се блокира и в зависимост от засегнатия регион може да причини смърт.

Атеросклерозата е основната причина за артериална недостатъчност, която от своя страна може да причини съдови заболявания като сърдечни удари, ictus, сърдечна недостатъчност, аритмии ...

Като заболяване с генетичен произход, атеросклерозата не се лекуваНо е вярно, че промените в начина на живот и лечението с лекарства могат да подобрят прогнозата. Ако е необходимо, хирургията също подобрява качеството на живот на пациента.

10. Болест на Тей-Сакс

Болестта на Tay-Sachs е наследствено метаболитно разстройство, при което поради неуспехи в липидния метаболизъм ензимът, който ги разгражда, не е наличен. Вследствие на това, което се случва само с 3 месеца живот, мазнините се натрупват в мозъка на бебето.

Мазнините имат токсичен ефект върху Централна нервна система, особено чувствителен през детството, защото все още се развива. Натрупването на мазнини в тази система уврежда невроните, което води до проблеми с мускулния контрол, гърчове, слабост и в дългосрочен план слепота, парализа и смърт.

За да се появи това медицинско състояние, два увредени гена трябва да са наследени от двамата родители, тъй като това е автозомно рецесивно заболяване, се счита за много рядко заболяване. Няма лечение и наличните в момента лечения са просто палиативни, поради което е известно, че има анамнеза роднини на хора, които са страдали от това заболяване, трябва да се направи генетичен анализ, за ​​да се разбере дали има вероятност да има дете с това заболяване състояние.